Symptome
Das BNS schuldet seinen Namen den mulitplen Nävi und Hämangiomen, die die Betroffenen am gesamten Körper und oft auch im Bereich der Schleimhäute aufweisen [1]. Bereits bei der Geburt sind zahlreiche dieser blau-violetten Läsionen vorhanden, aber im Laufe des Lebens kommen oft weitere hinzu. Die Nävi entsprechen Effloreszenzen vom Typ Makula oder Plaque und sind kaum über die umgebende Haut erhaben, während die Hämangiome als noduläre Umfangsvermehrungen von elastischer Konsistenz und verruköser Oberfläche imponieren [2]. Die Läsionen sind zuweilen schmerzempfindlich, aber nur selten wirklich schmerzhaft.
Während Nävi und Hämangiome ein nicht zu missachtendes kosmetisches Problem darstellen können, sind es doch eher die Folgen eines chronischen Blutverlustes, der die Patienten zur Vorstellung beim Arzt veranlasst [3]. Die Betroffenen erscheinen blass und zeigen oft schon als Kinder und Jugendliche deutliche Symptome einer Anämie [2] [4], während eine Erstmanifestation im Erwachsenenalter selten ist [3]. Die anämischen Patienten leiden an vermehrter Müdigkeit, fühlen sich schwach und ihr Leistungsvermögen ist reduziert. Da der Blutverlust in der Regel im Verdauungstrakt stattfindet, wird zuweilen über Hämatemesis, Meläna und Hämatochezie berichtet, ohne dass Erbrechen und Verdauungsstörungen typisch für das BNS wären.
Respiratorisch
- Dyspnoe
DUODENUM-ELZÁRODÁS DUPUYTREN-CONTRACTURA DURA MATER DYNORPHIN DYSENTERIA DYSENTERIA, BACTERIALIS DYSGERMINOMA DYSKINESIA, GYÓGYSZER-KIVÁLTOTTA DYSLEXIA 46 DYSLEXIA, SZERZETT DYSMENORRHEA DYSPEPSIA DYSPLASIA FIBROSA OSSIS DYSPLASIÁS NAEVUS SZINDRÓMA DYSPNOE [adoc.tips]
Systemisch
- Anämie
Die Betroffenen erscheinen blass und zeigen oft schon als Kinder und Jugendliche deutliche Symptome einer Anämie, während eine Erstmanifestation im Erwachsenenalter selten ist. [symptoma.com]
Dennoch sind die Patienten aufgrund des multiplen Befalls häufig stark eingeschränkt, ZNS-Manifestationen können zu neurologischen Problemen führen, häufig auftretende Blutungen führen zu einer chronischen Anämie, auch akute Blutungen mit Todesfolge kommen [de.wikipedia.org]
Diagnostische Hinweise können ein Blutbild ( Anämie ), ein Guajak-Test sowie eine Oberbauchsonographie und der endoskopische Nachweis intestinaler Angiome durch eine Gastroskopie und/oder Koloskopie sein. 6 Differentialdiagnose Das Syndrom muss abgegrenzt [flexikon.doccheck.com]
- Schwäche
Die anämischen Patienten leiden an vermehrter Müdigkeit, fühlen sich schwach und ihr Leistungsvermögen ist reduziert. [symptoma.com]
- Operativer Eingriff
Es wird empfohlen, die Indikation für einen operativen Eingriff mit drahtloser Kapsel-Endoskopie abzuklären. Diese Methode kann auch für die Kontrolle des Therapieeffektes nützlich sein. [orpha.net]
Operative Eingriffe wie intraoperative Enteroskopie oder Dünndarmsegmentresektion sind wesentlich invasiver. [eref.thieme.de]
Haut
- Hautläsion
Es ist insbesondere nach der Entwicklung der Hautläsionen und Anzeichen für rekurrente Blutungen zu fragen. Weiter wird angenommen, dass Gendefekte die Ursache für das BNS darstellen und es wurde über eine autosomal dominante Vererbung spekuliert. [symptoma.com]
- Blase
Die Verwendung von Kontrastmitteln erleichtert die Detektion von Lumeneinengungen durch BNS-assoziierte Blasen. [symptoma.com]
Gastro-intestinal
- Rektale Blutung
Besonders gefährlich sind die akuten Blutungen aus den Angiomen der inneren Organe, vor allem im Dünndarm. Diese äußern sich in Meläna (Blutstuhl), Bluterbrechen oder rektalen Blutungen. [flexikon.doccheck.com]
Diagnostik
Zunächst ist eine ausführliche individuelle und familiäre Anamnese durchzuführen. Es ist insbesondere nach der Entwicklung der Hautläsionen und Anzeichen für rekurrente Blutungen zu fragen. Weiter wird angenommen, dass Gendefekte die Ursache für das BNS darstellen und es wurde über eine autosomal dominante Vererbung spekuliert [5]. Wenn auch die Mehrzahl der bekannten Fälle sporadisch auftrat, sind deshalb Informationen zu einer möglichen familiären Vorbelastung einzuholen.
Die Anämie spiegelt sich im Blutbild wieder: Typische Befunde sind Eisenmangelanämie und Thrombozytopenie. Zur Lokalisation der Blutungen sind jedoch weitere diagnostische Maßnahmen erforderlich. Da das BNS zu gastrointestinalen Blutungen prädisponiert, bietet sich zunächst die Untersuchung einer Stuhlprobe an. Meläna und Hämatochezie zeigen Hämorrhagien im oberen und unteren Verdauungstrakt an. Schließlich können weite Teile des Magen-Darm-Traktes endoskopisch eingesehen werden. Bei BNS-Patienten ist die Mukosa oft blasenartig aufgetrieben oder zeigt noduläre Anomalien, und eine Berührung der pathologisch veränderten Schleimhaut führt nicht selten zu Blutungen [4] [6] [7]. Die Abschnitte des Verdauungstraktes, die endoskopisch nicht erreichbar sind, können mit Hilfe der Computer- oder Magnetresonanztomographie dargestellt werden [6]. Die Verwendung von Kontrastmitteln erleichtert die Detektion von Lumeneinengungen durch BNS-assoziierte Blasen.
Wenn Gewebeproben aus kutanen oder gastrointestinalen Läsionen entnommen und histologisch untersucht werden, dann fällt vor allem deren hoher Blutgehalt auf. Charakteristisch für das BNS sind pathologisch geweitete, gewundene vaskuläre Strukturen, die von einer Endothelschicht ausgekleidet sind [2]. Die über der Läsion liegende Haut oder Schleimhaut weist regelmäßig Erosionen und Ulzera auf [7].
Therapie
Die Therapie erfolgt symptomatisch, eine kausale Behandlung des Gendefekts ist zur Zeit (2017) nicht möglich. [flexikon.doccheck.com]
Bei allen drei Patientinnen konnten die Schleimhautblutungen durch die Therapie mit Rapamycin erfolgreich behandelt werden. [egms.de]
Ätiologie
ICD10 -Code: D18.0 - Hämangiom, jede Lokalisation 2 Epidemiologie Bisher wurden etwa 200 Fälle des Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndroms beschrieben, die Prävalenz ist allerdings nicht bekannt. 3 Ätiologie Das BRBN wird autosomal-dominant vererbt. [flexikon.doccheck.com]
Epidemiologie
ICD10 -Code: D18.0 - Hämangiom, jede Lokalisation 2 Epidemiologie Bisher wurden etwa 200 Fälle des Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndroms beschrieben, die Prävalenz ist allerdings nicht bekannt. 3 Ätiologie Das BRBN wird autosomal-dominant vererbt. [flexikon.doccheck.com]
Quellen
- Tartler U, Stege H, Moritz A, Reifenberger J. [Blue-rubber-bleb-nevus syndrome]. Hautarzt. 2005; 56(4):369-370.
- Srinivas SM, Premalatha R. Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome in a Child. J Clin Diagn Res. 2015; 9(7):Wd03-04.
- Ghosh SK, Dutta DP, Agarwal M, Chhajer S. Adult-Onset Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome. Skinmed. 2015; 13(5):406-409.
- Anzinger M, Gospos J, Pitzl H, Koletzko S, Heldwein W, Schmitt W. [Blue rubber-bleb nevus syndrome and therapeutic double balloon enteroscopy]. Z Gastroenterol. 2006; 44(11):1141-1144.
- Gilardi S, Harms M. [Genetic aspects of blue rubber-bleb nevus syndrome and multiple generalized glomangiomatosis]. Hautarzt. 1982; 33(2):96-100.
- Arena M, Virdis M, Morandi E, et al. Blue rubber bleb nevus syndrome: combined surgical and endoscopic treatment. Endoscopy. 2015; 47 Suppl 1 UCTN:E372-373.
- Gonzalez-Hernandez J, Lizardo-Sanchez L. An atypical presentation of blue rubber bleb nevus syndrome. Proc (Bayl Univ Med Cent). 2016; 29(3):323-324.