Edit concept Question Editor Create issue ticket

Brachyzephalie

Breitschädel Brachyzephalus; Brachycephalus

Die Brachyzephalie ist eine Form der Kraniosynostose, die auf einem vorzeitigen Verschluss beider Koronarnähte beruht und das Schädelwachstum in der anterior-posterioren Ebene begrenzt. Unter Umständen kommt es gleichzeitig zu einem verstärkten biparietalen Wachstum des knöchernen Schädels, insgesamt ist das kraniale Volumen aber gewöhnlich vermindert. Die Korrektur dieser Kondition erfolgt chirurgisch und möglichst frühzeitig, um eine normale Entwicklung des Gehirns zu ermöglichen.


Symptome

Der brachyzephale Phänotyp zeichnet sich durch ein abnorm erhöhtes Verhältnis des maximalen biparietalen Durchmessers zum fronto-okzipitalen Diameter aus. Um eine Brachyzephalie diagnostizieren zu können, muss der errechnete Index über der 95. Perzentile liegen [1]. Während eine hochgradige Brachyzephalie meist schon bei der Geburt erkannt wird, werden leichtere Fälle oft erst in der Kindheit diagnostiziert. Die Stirn der Betroffenen ist in der Regel sehr prominent, das Hinterhaupt abgeflacht. Die Harmonie des Schädels kann aber auch weitgehend erhalten bleiben, was den sozialen Druck vermindert, dem die Patienten ausgesetzt sind.

Allerdings gleicht das biparietale Wachstum den durch die Brachyzephalie bedingten Volumenverlust meist nicht aus und die Begrenzung des intrakranialen Volumens interferiert mit der Entwicklung des Gehirns, sodass es zu einer geistigen Retardierung und kognitiven Beeinträchtigungen kommen kann [2]. Während der Kindheit werden weitere neurologische Defizite erkennbar und zuweilen ist das Seh- und Hörvermögen eingeschränkt. Die Ursachen für den Visusverlust sind dabei ganz unterschiedlich und umfassen neben einer Optikusneuropathie auch eine verstärkte Exposition der Kornea und eine Amblyopie [3].

Das klinische Bild gestaltet sich wesentlich komplizierter, wenn die Brachyzephalie im Rahmen eines Syndroms auftritt. In diesem Artikel können nicht alle Formen der syndromischen Brachyzephalie beschrieben werden und der interessierte Leser wird auf anderswo zur Verfügung stehende Reviews verwiesen [4]. Es soll jedoch darauf hingewiesen werden, dass eine normale Entwicklung von Händen und Füßen eine nicht-syndromische Brachyzephalie sehr wahrscheinlich macht.

Sehstörung
  • Defekte Tiere zeigen bereits frühzeitig Ataxien, Sehstörungen, Spasmen, Taubheit und Verblödung und erreichen meist nicht das 2. Lebensjahr. k.[web.archive.org]
Hörverlust
  • Hörschäden* (monogen rezessiv, z.B. gekoppelt mit Weiß wie beim Dalmatiner : Tiere sind je nach Grad des Hörverlustes beeinträchtigt. h.[web.archive.org]
Kraniale Asymmetrie
  • Sylvie Lessard: Die Einteilung der kranialen Asymmetrien und die Quantifizierung ihrer Entstehung zählen zu den wesentlichen Aufgaben eines Osteopathen.[osteopathie-schule.de]

Diagnostik

Die Diagnose muss frühzeitig gestellt werden, um korrigierend eingreifen zu können und so irreversible Schäden am zentralen Nervensystem zu vermeiden. Sowohl mit Hilfe der Computertomographie als auch über die Magnetresonanztomographie kann eine dreidimensionale Rekonstruktion des Schädels des Patienten erreicht werden. Charakteristische Befunde sind eine Wachstumsverzögerung im Bereich der Fossa cranii anterior und markante, elliptische Augenhöhlen, die zuweilen als "Harlekinaugen" bezeichnet werden. Der Abstand zwischen den beiden Orbitas ist vergrößert [5]. Darüber hinaus fällt häufig auf, dass die Fossae temporales übermäßig vorgewölbt sind und dass der obere und mittlere Bereich des Gesichts nur unzureichend entwickelt sind. Aufgrund der Gesichtshypoplasie scheinen die Augen noch weiter hervorzustehen, als sie es tatsächlich tun. Anomalien der Schläfengrube und Gesichtshypoplasie sind besonders häufig bei Patienten mit syndromischer Brachyzephalie.

Die bildgebende Diagnostik wird zudem eingesetzt, um Komorbiditäten zu identifizieren. Dazu zählen beispielsweise der vorzeitige Verschluss weiterer Schädelnähte und ein aus der Brachyzephalie resultierender Hydrozephalus. Die Patienten sollten außerdem einer gründlichen ophthalmologischen Untersuchung unterzogen werden, um Hinweise auf einen erhöhten intrakraniellen Druck zu erhalten und das Sehvermögen einschätzen zu können. Es wird empfohlen, auch das Hörvermögen zu evaluieren, um dieses möglicherweise mit Hörhilfen zu verbessern. Im Zusammenhang mit der Brachyzephalie kann sich sowohl eine Schallleitungsschwerhörigkeit als auch eine Schallempfindungsschwerhörigkeit einstellen [6]. Schließlich sollte der geistige Entwicklungszustand des Patienten beurteilt werden.

Therapie

  • Perikardektomie) Endokrinologie: endokrinologische Diagnostik medikamentöse und chirurgische Therapie (u.a.[matzkeundpartner.de]
  • Jedoch bleibt für die Erhöhung der Lebensqualität der im Moment betroffenen Tiere wohl nur die chirurgische Therapie, bei der auch alle Engstellen beseitig werden.[web.archive.org]
  • Zusätzlich unabhängige veröffentlichte Forschungsergebnisse, die die Wirksamkeit des Helmtherapie untersucht Schluss, dass so viele wie 95% der Patienten zeigen eine Verbesserung der Kopfform Symmetrie nachfolgenden Helm-Therapie, und die amerikanische[haltenraum.com]
  • Die konservative Behandlung bestand aus einer Elternberatung und / oder physikalische Therapie.[kinderaerzte-im-netz.de]

Prognose

  • Intellektuelle Prognose (siehe Verlauf) VI. Therapie chirurgische Eingriffe bei Fehlbildungen Antibiotikum bei Infektionen. medizinisch-pädagogische Behandlung, psychomotrische Therapie, Physiotherapie, Orthophonie.[atlasgeneticsoncology.org]
  • Prognose Die frühzeitige Behandlung erhöht die Chance, dem veränderten Wachstum erfolgreich zu begegnen. Liegt eine Kraniosynostose vor, die nur gering ausgeprägt ist, besteht keine Gefahr eventueller Störungen in der geistigen Entwicklung.[qimeda.de]

Epidemiologie

  • Epidemiologie 1,5 / 1000 Geburten Geschlechtsverhältnis: 3 Jungen / 2 Mädchen Erhöhtes Durchschnittsalter der Mutter (34 Jahre) maximale Frequenz: 28 Jahren (aber nur weil dieses Alter des maximalen Geburtenrate entspricht) um 37 Jahren, Das Risiko nimmt[atlasgeneticsoncology.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Quellen

Artikel

  1. Feijen M, Franssen B, Vincken N, van der Hulst RR. Prevalence and Consequences of Positional Plagiocephaly and Brachycephaly. J Craniofac Surg. 2015;26(8):e770-773.
  2. Vinchon M, Pellerin P, Baroncini M, Wolber A, Dhellemmes P. Non-syndromic oxycephaly and brachycephaly: a review. Childs Nerv Syst. 2012;28(9):1439-1446.
  3. Nischal KK. Visual surveillance in craniosynostoses. Am Orthopt J. 2014;64:24-31.
  4. Panigrahi I. Craniosynostosis genetics: The mystery unfolds. Indian J Hum Genet. 2011;17(2):48-53.
  5. Kim HJ, Roh HG, Lee IW. Craniosynostosis : Updates in Radiologic Diagnosis. J Korean Neurosurg Soc. 2016;59(3):219-226.
  6. Agochukwu NB, Solomon BD, Muenke M. Hearing loss in syndromic craniosynostoses: otologic manifestations and clinical findings. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2014;78(12):2037-2047.

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!
Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:47