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CADASIL

Autosomaldominante Gehirnarterienkrankheit mit Infarkten unterhalb der Hirnrinde und krankhafter Markveränderung CADASIL; cerebrale autosomaldominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie


Symptome

  • […] selten spinale Symptome bei spinalen Infarkten[eref.thieme.de]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Gangstörung
  • […] kognitive Defizite, Gangstörung, Blasenentleerungsstörungen, psychiatrische Störungen (depressive Zustandsbilder, Anpassungsstörungen), epileptische Anfälle (5–10 %)[eref.thieme.de]
Kopfschmerz
  • Daneben kommt es gehäuft zu migräneartigen Kopfschmerzen und psychiatrischen Störungen.[aerzteblatt.de]
Dysarthrie
  • Hinzu kommen Hirnstammsymptome (häufig mit Dysarthrie) sowie andere neurologische Ausfallerscheinungen (Aphasie, Gesichtsfelddefekte), die in der Regel ebenfalls mit kleineren subkortikal oder im Hirnstamm gelegenen Infarkten vereinbar sind.[aerzteblatt.de]
Aphasie
  • Hinzu kommen Hirnstammsymptome (häufig mit Dysarthrie) sowie andere neurologische Ausfallerscheinungen (Aphasie, Gesichtsfelddefekte), die in der Regel ebenfalls mit kleineren subkortikal oder im Hirnstamm gelegenen Infarkten vereinbar sind.[aerzteblatt.de]

Diagnostik

  • Vorläufig kann die Diagnose auch durch eine Familienuntersuchung (indirekte DNA-Diagnostik, Nachweis einer Kopplung mit DNA-Markern auf Chromosom 19p13) gestützt werden.[aerzteblatt.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Therapie Für die Erkrankung steht derzeit noch keine kausale Therapie zur Verfügung. Die Behandlung erfolgt symptomorientiert. Dies gilt für den Migränekopfschmerz wie für manisch-depressive Symptome. Letztere scheinen auf Lithium gut anzusprechen.[aerzteblatt.de]

Epidemiologie

  • Epidemiologie: Genaue Daten liegen nicht vor, in Deutschland sind etwa 85 Familien beschrieben.[eref.thieme.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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