Edit concept Question Editor Create issue ticket

CADASIL

Autosomaldominante Gehirnarterienkrankheit mit Infarkten unterhalb der Hirnrinde und krankhafter Markveränderung CADASIL; cerebrale autosomaldominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie


Symptome

  • , Infarkte), Biopsie Differentialdiagnose Morbus Binswanger (Hypertonie fehlt aber), Multiple Sklerose, Morbus Fabry Komplikationen Spastik, Wachkoma Therapie Keine Heilung möglich: Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: ASS[medizin-kompakt.de]
  • Unser jüngster Patient war beim Auftreten der ersten Symptome 33, unser ältester Patient 62 Jahre alt.[aerzteblatt.de]
  • Die Ausprägung der Symptome kann inter- und intrafamiliär stark variieren. Die Hauptursache von CADASIL stellen Mutationen im NOTCH3 -Gen dar.[medizinische-genetik.de]
Kopfschmerz
  • Ursachen Vererbung (Chromosom 19) Symptome Verschlechtert sich oft attackenartig: Schlaganfälle: gehäuft Kopfschmerzen: migräneartig Demenz Depressionen Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genuntersuchung Apparative Diagnostik: MRT (Hirnatrophie[medizin-kompakt.de]
  • Ein wichtiges Frühsymptom von CADASIL sind migräneartige Kopfschmerzen, später können ischemische Anfälle, Schlaganfälle, Stimmungsschwankungen und auch Demenz auftreten. Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt.[labor-lademannbogen.de]
  • Bluthochdruck, chronische Kopfschmerzen oder Diabetis, sind nicht vorhanden. Ebenso ist kein Schlaganfall aufgetreten.[ergotherapie.de]
Dysarthrie
  • Hinzu kommen Hirnstammsymptome (häufig mit Dysarthrie) sowie andere neurologische Ausfallerscheinungen (Aphasie, Gesichtsfelddefekte), die in der Regel ebenfalls mit kleineren subkortikal oder im Hirnstamm gelegenen Infarkten vereinbar sind.[aerzteblatt.de]
Aphasie
  • Hinzu kommen Hirnstammsymptome (häufig mit Dysarthrie) sowie andere neurologische Ausfallerscheinungen (Aphasie, Gesichtsfelddefekte), die in der Regel ebenfalls mit kleineren subkortikal oder im Hirnstamm gelegenen Infarkten vereinbar sind.[aerzteblatt.de]

Diagnostik

  • Ursachen Vererbung (Chromosom 19) Symptome Verschlechtert sich oft attackenartig: Schlaganfälle: gehäuft Kopfschmerzen: migräneartig Demenz Depressionen Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genuntersuchung Apparative Diagnostik: MRT (Hirnatrophie[medizin-kompakt.de]
  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des NOTCH3-Gens - DNA-Sequenzanalyse des HTRA1-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 4 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation[zhma.de]
  • Vorläufig kann die Diagnose auch durch eine Familienuntersuchung (indirekte DNA-Diagnostik, Nachweis einer Kopplung mit DNA-Markern auf Chromosom 19p13) gestützt werden.[aerzteblatt.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Keine Heilung möglich: Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: ASS gg[medizin-kompakt.de]
  • Therapie Für die Erkrankung steht derzeit noch keine kausale Therapie zur Verfügung. Die Behandlung erfolgt symptomorientiert. Dies gilt für den Migränekopfschmerz wie für manisch-depressive Symptome. Letztere scheinen auf Lithium gut anzusprechen.[aerzteblatt.de]
  • Außerdem soll es keine Therapie geben. Ich hoffe, diese Krankheit nicht an meine Kinder weitervererbt zu haben.[board.netdoktor.de]

Prognose

  • Prognose ungünstig, dabei auch noch psychiatrische Auffälligkeiten.[ergotherapie.de]
  • Die Prognosen mit der Demenz u. noch schlimmer machen mir auch Angst. Habe deswegen schon seit Diagnosestellung eine Patientenverfügung, da man nicht weß, wie der nächste Schlaganfall ausgeht. Ich finde es gut, dass sich hier auch Betroffene melden.[board.netdoktor.de]

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!