Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen Symptome Typische Trias: parieto-okzipitale Alopezie, Rhombenzephalosynapsis (Fusion der Kleinhirnhemisphären, Agenesie oder Hypogenesie des Vermis, Fusion der Nuclei dentati und der superioren zerebellaren Pedunkel [springermedizin.de]

• Kleinwuchs

  Vergesellschaftet mit Mittelgesichtshypoplasie, tief ansetzende Ohren, Hornhauttrübung als Folge der Trigeminusanästhesie, Narben im Versorgungsgebiet des Nervus trigeminus, Kraniosynostose, Brachyturrizephalie, Aquäduktstenose, Hydrozephalus, Ataxie, Kleinwuchs [springermedizin.de]

  In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). ↑ Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). ↑ Stoll-Alembik-Finck-Syndrom. [de.wikipedia.org]

• Hornhauttrübung

  Vergesellschaftet mit Mittelgesichtshypoplasie, tief ansetzende Ohren, Hornhauttrübung als Folge der Trigeminusanästhesie, Narben im Versorgungsgebiet des Nervus trigeminus, Kraniosynostose, Brachyturrizephalie, Aquäduktstenose, Hydrozephalus, Ataxie, [springermedizin.de]

Therapie Keine ursächliche Therapie bekannt. Eine medikamentöse Therapie von neuropsychiatrischen Störungen kann hilfreich sein. [springermedizin.de]

Im April 2018 wurde im New England Journal of Medicine über einen medizinischen Heilversuch berichtet, der zu dem weltweit ersten Heilungserfolg im Rahmen einer experimentellen vorgeburtlichen Therapie der anhidrotischen Form geführt habe. [de.wikipedia.org]

Ätiologie Genetische Ursache bisher ungeklärt, de novo Mutationen sind möglich. Es wird ein autosomal-rezessiver Erbgang angenommen. Erstbeschreibung und -dokumentation erfolgte durch Gomez und Lopez-Hernandez im Jahr 1979. [springermedizin.de]