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CHARGE-Syndrom

CHARGE-Assoziation

Das CHARGE-Syndrom ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom. CHARGE steht für Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth, Genital hypoplasia und Ear anomalies.


Symptome

  • Lebensbedrohliche Symptome des Syndroms sind die Blockierung der Nasengang (die Atmung schwierig macht) und Herzprobleme.[lang.lifeexpectancies.org]
  • Weitere möglich Symptome sind: Verlust des Geschmackssinns, Gesichtslähmung, Schallempfindungsstörung, Gleichgewichtsststörung oder Schluckstörungen.[kaiserslautern.de]
  • Nicht jedes der genannten Symptome tritt bei einem Betroffenen auf und sind genauso wenig von voller Ausprägung. Verfügt der Betroffene über mindestens drei der genannten Symptome, wird CHARGE diagnostiziert.[hearzone.net]
Gedeihstörung
  • Dystrophie : Chronische Gedeihstörung. nach oben E EAT ( Ektope Atriale Tachykardie): Herzrhythmusstörung aus den Vorhöfen, anfallsweise auftretend, ausgelöst durch anormale Erregungsbildung.[herzstiftung.de]
Hörverlust
  • In einer Auswertung von 17 CHARGE-Patienten in South Carolina [67] litten 14 Kinder unter hochgradiger Schwerhörigkeit, bei 13 von ihnen war der Hörnerv Hörnerv nicht angelegt oder verkümmert, 3 Kinder hatten nur einen geringen Hörverlust.[eref.thieme.de]
  • Ohrfehlbildungen: Zu den üblichen Problemen durch Ohrfehlbildungen zählen Hörverlust, Missbildung der Knochen im Mittelohr, chronische Ansammlung von Flüssigkeit im Mittelohr, enger oder fehlender Gehörkanal und ungewöhnlich geformte Außenohren.[kaiserslautern.de]
  • E (EAR) FEHLBILDUNG DES OHRES Das Außenohr, das Mittelohr und das Innenohr können betroffen sein; zu den üblichen Problemen zählen Hörverlust, Missbildung der Knochen im Mittelohr, chronische Ansammlung von Flüssigkeit im Mittelohr, enger oder fehlender[chargeacrosseurope.com]
  • Der Hörverlust kann mild ausfallen oder komplett ausgeprägt sein. Alle vier Hauptmerkmale oder drei Haupt- und drei Nebenmerkmale sind für eine Diagnose erforderlich.[de.wikipedia.org]
  • Durch das CHARGE-Syndrom kommt es ebenso zu einem Hörverlust. Eine kausale Behandlung des CHARGE-Syndroms ist leidet nicht möglich.[medlexi.de]
Kryptorchismus
  • Hoden-Unterentwicklungen (Kryptorchismus), Mikropenis, Hypospadie, sowie die fehlende Anlage von Uterus, Cervix uteri oder Vagina sind häufige Probleme. Einige Frauen haben kleine äußere Schamlippen. Auch Fehlbildungen der Nieren treten auf.[de.wikipedia.org]
  • Hypoplasie des äußeren Genitals, Kryptorchismus Weiterhin assoziiert mit: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte , Fehlbildungen des Ösophagus , hypophysärer- hypothalamischer Dysfunktion Diagnostik Klinische Diagnose Mutationsnachweis mittels Genanalyse sichert[amboss.com]

Diagnostik

  • […] ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur; für pränatale Diagnostik Fruchtwasser oder Chorionzottenbiopsat Dauer der Untersuchung: 6-8 Wochen (Standarddiagnostik) 7-10 Tage (pränatale Diagnostik) Diagnostisches Verfahren: Polymerase-Kettenreaktion mit[amedes-genetics.de]
  • Rolle der neuroradiologischen Bildgebung in der Diagnostik des CHARGE Syndromes.[thieme-connect.com]
  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des CHD7-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM[zhma.de]
  • Epidemiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Verlaufs- und Sonderformen Diagnostik Therapie Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]

Therapie

  • Die Erkrankung kann autosomal - dominant vererbt werden, bei vielen Erkrankten scheint aber eine spontane Mutation ohne familiäre Vorbelastung ursächlich zu sein. 4 Therapie Die Therapie beinhaltet vornehmlich (chiurgische) Korrekturen der verschiedenen[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Die Symptomatik der Erkrankung ist sehr variabel, Prognosen sind individuell. Es wurden Kinder mit dem CHARGE Syndrom gefunden, die über eine Intelligenz im Normbereich verfügen.[baby-lexikon.com]
  • Ohr-Störungen Prognose Prognose für Personen mit CHARGE-Syndrom ist abhängig von der Art und Schwere der Anomalien beteiligt. Die Kindersterblichkeit liegt bei 10% bis 20%. Die Überlebensraten haben sich mit neuen Herzbehandlungen verbessert [11].[proghiphop.com]
  • Von Ärzten falsch gestellte Prognosen können daher negative Folgen haben.[hearzone.net]
  • Aussicht & Prognose In der Regel kommt es durch das CHARGE-Syndrom nicht zu einer verringerten Lebenserwartung beim Patienten. Die einzelnen Fehlbildungen und Missbildungen am Körper werden dabei in verschiedenen chirurgischen Eingriffen korrigiert.[medlexi.de]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Verlaufs- und Sonderformen Diagnostik Therapie Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • Epidemiologie Geschlecht: Inzidenz : ca. 1:8000 Geburten [1] Einseitige Choanalatresie ca. 5-mal häufiger als doppelseitige Choanalatresie [2] Häufig in Kombination mit anderen Fehlbildungen (siehe CHARGE-Syndrom ) Wenn nicht anders angegeben, beziehen[amboss.com]
  • Epidemiologie Die berichtete Häufigkeit des CHARGE-Syndroms liegt bei etwa 0,1 pro 10.000 Lebendgeburten [1] [2]. Inzidenz scheint nicht von Rasse, Geschlecht oder ethnischer Herkunft beeinflusst zu werden.[proghiphop.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Epidemiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Verlaufs- und Sonderformen Diagnostik Therapie Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • Pathophysiologie Ursächlich für eine Atresie der Choanae ( hintere Nasenöffnung ) ist eine fehlende Resorption der Membrana bucconasalis in der Embryonalzeit.[amboss.com]
  • Pathophysiologie Alle Anomalien, die mit dem CHARGE-Syndrom verbunden sind, sind auf embryotische Defekte in kraniofazialen Strukturen zurückzuführen. Die Strukturen sind alle im zweiten Monat der Schwangerschaft gebildet.[proghiphop.com]
  • Pathophysiologie : Lehre von den krankhaften Lebensvorgängen und gestörten Funktionen im menschlichen Organismus. PDA ( Persistierender Ductus arteriosus): Siehe Offener Ductus arteriosus. Perforation : Durchbruch. perforiert : Durchbrochen.[herzstiftung.de]

Zusammenfassung

Das CHARGE-Syndrom wird auch als CHARGE-Assoziation bezeichnet und ist ein seltenes genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom. Die Ausprägung des Syndroms ist variabel, nicht alle Merkmale treten bei jedem Patienten auf.

Individuen mit allen vier Hauptmerkmalen oder mit drei Hauptmerkmalen und drei Nebenkriterien haben mit hoher Wahrscheinlichkeit ein CHARGE-Syndrom.

Hauptmerkmale

  • Charakteristisches Ohr
  • Störungen der Hirnervenfunktionen

Nebenkriterien

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:03