Das CHARGE-Syndrom ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom. CHARGE steht für Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth, Genital hypoplasia und Ear anomalies.
Das CHARGE-Syndrom wird auch als CHARGE-Assoziation bezeichnet und ist ein seltenes genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom. Die Ausprägung des Syndroms ist variabel, nicht alle Merkmale treten bei jedem Patienten auf.
Individuen mit allen vier Hauptmerkmalen oder mit drei Hauptmerkmalen und drei Nebenkriterien haben mit hoher Wahrscheinlichkeit ein CHARGE-Syndrom.
Hauptmerkmale
Nebenkriterien