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CHARGE-Syndrom

CHARGE-Assoziation

Das CHARGE-Syndrom ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom. CHARGE steht für Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth, Genital hypoplasia und Ear anomalies.


Symptome

  • Lebensbedrohliche Symptome des Syndroms sind die Blockierung der Nasengang (die Atmung schwierig macht) und Herzprobleme.[lang.lifeexpectancies.org]
  • Nicht jedes der genannten Symptome tritt bei einem Betroffenen auf und sind genauso wenig von voller Ausprägung. Verfügt der Betroffene über mindestens drei der genannten Symptome, wird CHARGE diagnostiziert.[hearzone.net]
  • Weitere möglich Symptome sind: Verlust des Geschmackssinns, Gesichtslähmung, Schallempfindungsstörung, Gleichgewichtsststörung oder Schluckstörungen.[kaiserslautern.de]
  • Solche Störungen während der Embryonalentwicklung könnten zu den CHARGE-Symptomen führen. Bei etwa einem Drittel der Betroffenen kann keine Mutation im Gen CHD7 nachgewiesen werden.[diepta.de]
Kryptorchismus
  • Hoden-Unterentwicklungen (Kryptorchismus), Mikropenis, Hypospadie, sowie die fehlende Anlage von Uterus, Cervix uteri oder Vagina sind häufige Probleme. Einige Frauen haben kleine äußere Schamlippen. Auch Fehlbildungen der Nieren treten auf.[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • […] ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur; für pränatale Diagnostik Fruchtwasser oder Chorionzottenbiopsat Dauer der Untersuchung: 6-8 Wochen (Standarddiagnostik) 7-10 Tage (pränatale Diagnostik) Diagnostisches Verfahren: Polymerase-Kettenreaktion mit[amedes-genetics.de]
  • Rolle der neuroradiologischen Bildgebung in der Diagnostik des CHARGE Syndromes.[thieme-connect.com]
  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des CHD7-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM[zhma.de]
  • Weitere Beiträge des Fragestellers zur Diagnostik: Die Lungenentzündung entwickelte sich nach der Intubation.[coliquio-insights.de]

Therapie

  • Operative Therapie: Korrektur der Missbildungen Internet gg[medizin-kompakt.de]
  • Die Erkrankung kann autosomal - dominant vererbt werden, bei vielen Erkrankten scheint aber eine spontane Mutation ohne familiäre Vorbelastung ursächlich zu sein. 4 Therapie Die Therapie beinhaltet vornehmlich (chiurgische) Korrekturen der verschiedenen[flexikon.doccheck.com]
  • Die Fehlbildungen, die mit der Erkrankung einhergehen, machen zahlreiche Operationen und Therapien zu einer Notwendigkeit. Neben verschiedenen Körperteilen kann jedes Sinnesorgan betroffen sein.[dasmedizinblog.de]
  • Die Prognose und mögliche Therapien: Patienten mit dem CHARGE Syndrom brauchen intensive medizinische Betreuung und viele operative Korrektureingriffe. Vor allem Herzfehler und die Choanalverengung um das Atmen zu erleichtern sind notwendig.[baby-lexikon.com]

Prognose

  • Die Symptomatik der Erkrankung ist sehr variabel, Prognosen sind individuell. Es wurden Kinder mit dem CHARGE Syndrom gefunden, die über eine Intelligenz im Normbereich verfügen.[baby-lexikon.com]
  • Von Ärzten falsch gestellte Prognosen können daher negative Folgen haben.[hoerbehindert.ch]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Verlaufs- und Sonderformen Diagnostik Therapie Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Epidemiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Verlaufs- und Sonderformen Diagnostik Therapie Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]

Zusammenfassung

Das CHARGE-Syndrom wird auch als CHARGE-Assoziation bezeichnet und ist ein seltenes genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom. Die Ausprägung des Syndroms ist variabel, nicht alle Merkmale treten bei jedem Patienten auf.

Individuen mit allen vier Hauptmerkmalen oder mit drei Hauptmerkmalen und drei Nebenkriterien haben mit hoher Wahrscheinlichkeit ein CHARGE-Syndrom.

Hauptmerkmale

  • Charakteristisches Ohr
  • Störungen der Hirnervenfunktionen

Nebenkriterien

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 15:28