Die typischen klinischen Merkmale der Chorea Huntington sind nachfolgend aufgeführt:

• Chorea: Kontinuierliche, unwillkürliche, ruckartige Hyperkinesien, am stärksten betroffen sind das Gesicht, Kopf, Hals, Zunge und Extremitäten, treten zu Beginn der Erkrankung auf. Im Verlauf treten Dystonien in Verbindung mit einer gestörten Feinmotorik in den Vordergrund. 
• Psychische und psychiatrische Symptome: Fortschreitender Verlust des Gedächtnisses ist ein Schlüsselmerkmal der Chorea Huntington [5]. Zunächst kommt es zu Einschränkungen des Kurzzeitgedächtnisses. Später werden die kognitiven Funktionen wie Sprache, Denken und Verstehen auch beeinträchtigt [6] [7]. In den meisten Fällen tritt schwere Demenz im Alter von 50 Jahren auf. Eine Vielzahl von Verhaltensauffälligkeiten ist meist vorhanden. Depression ist häufig und eine Selbstmordneigung ist gegeben. Andere Symptome sind Persönlichkeitsveränderungen, Reizbarkeit, antisoziales Verhalten, Psychose und Zwangsstörungen [8].

• Stimmungsschwankungen

  Bewegungen Zuckungen Gleichgewichtsverlust Körperliche Unruhe Gehstörungen Aggressivität Persönlichkeitsstörungen Ungeschicklichkeit Nervosität Ungeduld Unkontrollierte, wiederkehrende Bewegungen (Ticks) Antriebslosigkeit Rückzug aus dem Sozialleben Stimmungsschwankungen [pilbox.de]

  Psychische Beschwerden wie Depressionen, Schlafstörungen oder Stimmungsschwankungen können ebenfalls medikamentös (z.B. Antidepressiva ) sowie mit Methoden der Psychotherapie behandelt werden. [netdoktor.at]

  Sie können sich als Stimmungsschwankungen, Rastlosigkeit, Unruhe, Wut usw. äußern. Allmählich kann sich die Huntington-Krankheit zu einer schwerwiegenden psychiatrischen Erkrankung mit abnehmenden intellektuellen Fähigkeiten entwickeln. [deximed.de]

  Patienten mit HK können zunächst durch Wesensänderung, Gleichgültigkeit, Fahrigkeit oder aggressives Verhalten mit schnellen Stimmungsschwankungen auffallen. [eref.thieme.de]

  Diese reichen von Stimmungsschwankungen und Gereiztheit bis zu Depressionen und heftigen Wutanfällen. Der Kranke leidet womöglich auch unter unwillkürlichen Zuckungen und kann seine Hände und Füße nicht stillhalten. [wol.jw.org]

• Hyperkinese

  Eine Fremdanamnese ist notwendig, weil die Patienten ihre Hyperkinesen oft nicht wahrnehmen. [eref.thieme.de]

  Anhaltende Hyperkinesen bedingen eine Rigidität der betroffenen Muskeln. Im weiteren Verlauf der Erkrankung breiten sich die Hyperkinesen auf weitere Muskelpartien aus. [flexikon.doccheck.com]

• Unwillkürliche Bewegungen

  Insgesamt: zu wenig Bewegung Therapie des Morbus Parkinson: Linderung z. B. durch Dopaminagonisten oder „Gehirnschrittmacher“ typische Symptome bei Chorea Huntington: sind Zuckungen und unwillkürliche Bewegungen. [eref.thieme.de]

  Symptome der Chorea Huntington können sein: zuerst häufig psychische Veränderungen (Depression, Manie, …) Gedächtnisstörungen, Desorientierung Gelegentlich Wahnvorstellungen Unwillkürliche Bewegungen in Ruhe oder auch innerhalb willkürlicher Bewegungen [health-rise.de]

  Die Huntington-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die mit unwillkürlichen, vereinzelt auftretenden ruck- oder krampfartigen Bewegungen beginnt und im Verlauf zu auffälligeren unwillkürlichen Bewegungen (Chorea und Athetose), einem geistigen Verfall und [msdmanuals.com]

  Die Bezeichnung Chorea leitet sich aus dem griechischen Wort „Choreia“ ab, was übersetzt „Tanz“ bedeutet und auf die unwillkürlichen Bewegungen hindeutet, die charakteristisch bei Chorea Huntington auftreten und an einen Tanz erinnern können. [apomio.de]

  Neuroleptika können die unwillkürlichen Bewegungen und einen gewissen Prozentsatz der mentalen Überaktivität reduzieren. [deximed.de]

• Dystonie

  Tiefe Hirnstimulation: Dystonie) besonders auch phasische Dystonien und andere choreatiforme und von der Chorea teils schwer abzugrenzende oder mit ihr gemeinsam auftretende athetotische und ballistische Bewegungsmuster eine Verbesserung zeigten (Krauss [eref.thieme.de]

• Reizbarkeit

  Zusätzlich kommt es früh im Krankheitsverlauf zu Persönlichkeitsveränderungen mit vermehrter Reizbarkeit, Störung der Impulskontrolle, persönlicher Vernachlässigung sowie zu einer subkortikalen Demenz. [eref.thieme.de]

  Depressionen, Reizbarkeit, Nervosität, Schlafstörungen) auftreten. [uniklinikum-jena.de]

• Persönlichkeitsveränderung

  Hinzu kommen Persönlichkeitsveränderungen bis hin zur Demenz. Neuropathologisch beobachtet man eine Degeneration von Neuronen, die präferentiell im Corpus striatum und im Cortex auftritt. Das sog. [humangenetik.uk-erlangen.de]

  Es kommt zu der charakteristischen choreatischen Bewegungsstörung Bewegungsstörung, choreatische sowie der Entwicklung von affektiven Störungen, Persönlichkeitsveränderungen und einer progressiven Demenz. [eref.thieme.de]

• Asymptomatisch

  Lebensjahrzehnt auffällig, allerdings kann das Huntington-Gen auch schon bei asymptomatischen Trägern nachgewiesen werden. [eref.thieme.de]

  Psychiatrie und Betreuung Gesetzliche Krankenversicherung Gesetzliche Unfallversicherung Gesichts- und Felsenbeinfrakturen Gesundheit und Krankheit Gewebshormone Giardiasis Glatte Muskulatur Glaukom Glomeruläre Erkrankungen Glomeruläre Erkrankungen mit asymptomatischer [amboss.com]

• Hyperhidrose

  Daneben können sich stadienunabhängig ein imperativer Harndrang, Probleme mit dem Stuhlgang, aber auch eine Hyperhidrose sowie eine Indolenz gegenüber Schmerzreizen entwickeln. [eref.thieme.de]

• Grimassieren

  Im Frühstadium der Erkrankung beobachtet man distal betonte Hyperkinesen der Extremitäten („Klavierspielbewegungen“) und des Gesichts („Grimassieren“ Grimassieren ) mit Augenbewegungsstörungen (Sakkadenhypometrie und -verlangsamung, s. [eref.thieme.de]

  […] unwillkürlichen Bewegungen - psychische Enthemmung, unbedachtes und impulsives Verhalten - Störung der visuellen Informationsverarbeitung (Missdeutung von Mimik und Gestik) In der Hauptphase können sich außerdem folgende Symptome zeigen: - Plötzliches Grimassieren [kaiserslautern.de]

  Grimassieren, Zunge ausstrecken). Durch unwillkürliche Kontraktionen der Muskulatur im Schlundbereich entstehen eine Dysarthrophonie und Dysphagie. Anhaltende Hyperkinesen bedingen eine Rigidität der betroffenen Muskeln. [flexikon.doccheck.com]

• Bruxismus

  Säure-Basen-Haushalt Schädel Schaftfrakturen des Unterarmes Scharlach Schenkelhalsanomalien Schenkelhernie Schilddrüse Schilddrüsen-Antikörper Schilddrüsenchirurgie Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenszintigraphie Schistosomiasis Schizophrenie Schlaf-assoziierter Bruxismus [amboss.com]

Die Diagnose der Chorea Huntington kann in der Regel nach klinischer Untersuchung gestellt werden, besonders bei Patienten mit den typischen Merkmalen der Krankheit, oder mit positiver Familienanamnese. In anderen Fällen können bestimmte Untersuchungen benötigt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) zeigen Atrophie des Corpus striatum, besonders des Nucleus caudatus. Die Chorea-Huntington-Mutationsanalyse kann eingesetzt werden, um die Diagnose der Krankheit zu bestätigen.

Gibt es keine kausale Behandlung der Chorea Huntington. Palliative und symptomatische Behandlung wird dem Patienten nach Bedarf zur Verfügung gestellt.

• Chorea wird mit Benzodiazepinen (wie Diazepam), Valproinsäure, Antisympathotonika (wie Reserpin) und Neuroleptika behandelt.
• Ein neuartiges Arzneimittel, Tetrabenazin, scheint eine vorteilhafte Wirkung zu haben [9].
• Parkinson-ähnliche Symptome wie Rigor und Bradykinesie werden mit Levodopa oder Dopamin-Agonisten [10] behandelt.
• Antidepressiva werden bei Depressionen und Selbstmordgedanken gegeben.
• Chirurgische Behandlungen für Chorea Huntington sind noch in Erprobung.

Sobald sich die Krankheit entwickelt, ist sie langsam fortschreitend. Die Schwere der klinischen Symptome und der Krankheitsbeginn, hängen von der Anzahl der Triplett-Repeats ab. Patienten mit 60 oder mehr Wiederholungen erkranken häufig im Alter von 30 Jahren. Im Gegensatz dazu, entwickeln Patienten mit weniger als 40 Wiederholungen oft keine klinisch manifesten Merkmale [3].

Im Durchschnitt leben Patienten etwa 20 Jahre nach dem Einsetzen der Symptome. Komplikationen entwickeln sich aufgrund motorischer und kognitiver Manifestationen. Zum Tod führt am häufigsten eine Lungenentzündung. Bis zu einem Drittel der Patienten mit Chorea Huntington sterben an dieser Komplikation. Herzerkrankungen und Selbstmord sind die zweit- und die dritthäufigste Todesursache bei Patienten [4].

Patienten mit Chorea Huntington haben fast immer eine positive Familienanamnese, da die Erkrankung autosomal dominant vererbt wird. Sie wird durch eine Mutation im Huntingtin-Gen (HTT) auf dem kurzen Arm des Chromosoms 4 verursacht, das für das Protein Huntingtin codiert. Es kommt zu einer Amplifikation des Basentripletts CAG. Das so hergestellte, abnormale Protein ist für den zugrundeliegenden pathologischen Mechanismus der Krankheit verantwortlich.

Die Prävalenz der Chorea Huntington ist sehr unterschiedlich in verschiedenen Bevölkerungsgruppen weltweit. Die Prävalenz ist am höchsten in Westeuropa (7 Fälle pro 100.000 Personen) und deutlich niedriger in Asien und Afrika (1 Fall pro Million Einwohner). Eine kürzlich durchgeführte epidemiologische Studie hat die durchschnittliche Prävalenz der Chorea Huntington in Großbritannien während der letzten 20 Jahre (1990 bis 2010) auf 12,3 Fälle pro 100.000 Einwohner berechnet [1]. Weltweit liegt die Prävalenz dieser Krankheit bei etwa 5 bis 10 Fällen pro 100.000 Menschen.

Chorea Huntington tritt bei beiden Geschlechtern gleichermaßen auf. Das Erkrankungsalter ist variabel, jedoch ist das Auftreten in den ersten zehn Lebensjahren und nach dem siebten Jahrzehnt ist extrem selten. Das Durchschnittsalter des Erkrankungsbeginns liegt im Bereich von 35 bis 44 Jahren.

Das Huntingtin-Protein ist in hohen Konzentrationen im Gehirn vorhanden. Die genaue Funktion dieses Proteins ist nicht bekannt, aber es wird angenommen, dass es eine anti-apoptotische und neuroprotektive Rolle hat. Das mutierten Huntingtin-Protein ist nicht in der Lage, diese Funktionen auszuführen und es reichert sich in den Neuronen in der Form von Ablagerungen an [2]. Das mutierte Huntingtin-Protein verursacht Zelltod durch die Wirkung auf Chaperone, die Interaktion mit Caspasen, Beeinträchtigung der Energieproduktion in den Zellen und Auswirkungen auf die Genexpression.

Zelltod resultierend in Atrophie betrifft am stärksten einen Abschnitt der Basalganglien, den Corpus striatum, der aus dem Nucleus caudatus und Putamen besteht. Zelltod tritt auch in einem geringeren Ausmaß in der Substantia nigra, bestimmten Schichten des Cortex und Teilen des Kleinhirns, des Thalamus und Hypothalamus auf. Die Basalganglien spielen eine Rolle bei der Hemmung von Impulsen, die für die Einleitung von Bewegungen verantwortlich sind. Wenn die Basalganglien geschädigt sind, geht dieser inhibitorische Effekt verloren und es kommt zu unwillkürliche Bewegungen, wie sie bei Chorea Huntington gesehen werden.

Es gibt keine Richtlinien für die Prävention der Chorea Huntington.

Die Chorea Huntington ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch eine Mutation im Huntingtin-Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 4 verursacht wird. Die Erkrankung geht mit unwillkürlichen choreatischen Bewegungen, Verhaltensauffälligkeiten und psychiatrischen Störungen einher.

Die neurodegenerative Erkrankung führt meist um das 40. Lebensjahr zu ersten Krankheitssymptomen und die Patienten überleben durchschnittlich 20 Jahre nach dem Einsetzen der Symptome. Es gibt keine definitive Heilung, die Krankheit wird symptomatisch behandelt.

Chorea Huntington ist eine genetische Erkrankung, die durch unkontrollierte Bewegungen des Körpers, verändertes Verhalten, Gedächtnisverlust und Gangstörungen gekennzeichnet ist. Es gibt keine definitive Heilung und die Krankheit wird symptomatisch behandelt. Die Lebenserwartung nach dem Einsetzen von Symptomen beträgt etwa 20 Jahre.

1. Evans SJ, Douglas I, Rawlins MD, Wexler NS, Tabrizi SJ, Smeeth L. Prevalence of adult Huntington's disease in the UK based on diagnoses recorded in general practice records. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. Oct 2013;84(10):1156-1160.
2. Rubinsztein DC, Carmichael J. Huntington's disease: molecular basis of neurodegeneration. Expert reviews in molecular medicine. Aug 2003;5(20):1-21.
3. Andrew S, Goldberg, YP, Kremer, B, Telenius, H, Theilmann, J, Adam, S, Starr, E, Squitieri, F, Lin, B, Kalchman, MA. The relationship between trinucleotide (CAG) repeat length and clinical features of Huntington's disease. Nat. Genet. 1993;4(4):398-403.
4. Di Maio L, Squitieri F, Napolitano G, Campanella G, Trofatter JA, Conneally PM. Suicide risk in Huntington's disease. Journal of medical genetics. Apr 1993;30(4):293-295.
5. Cleret de Langavant L, Fenelon G, Benisty S, Boisse MF, Jacquemot C, Bachoud-Levi AC. Awareness of memory deficits in early stage Huntington's disease. PloS one. 2013;8(4):e61676.
6. Ho AK, Hocaoglu MB, European Huntington's Disease Network Quality of Life Working G. Impact of Huntington's across the entire disease spectrum: the phases and stages of disease from the patient perspective. Clinical genetics. Sep 2011;80(3):235-239.
7. Montoya A, Price BH, Menear M, Lepage M. Brain imaging and cognitive dysfunctions in Huntington's disease. Journal of psychiatry & neuroscience : JPN. Jan 2006;31(1):21-29.
8. van Duijn E, Kingma EM, van der Mast RC. Psychopathology in verified Huntington's disease gene carriers. The Journal of neuropsychiatry and clinical neurosciences. Fall 2007;19(4):441-448.
9. Ondo WG, Tintner R, Thomas M, Jankovic J. Tetrabenazine treatment for Huntington's disease-associated chorea. Clinical neuropharmacology. Nov-Dec 2002;25(6):300-302.
10. Racette BA, Perlmutter JS. Levodopa responsive parkinsonism in an adult with Huntington's disease. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. Oct 1998;65(4):577-579.