Symptome
Welche Symptome zeigen sich bei Chromosomenstörungen? Die Symptome der einzelnen Chromosomenstörungen sind unterschiedlich und abhängig von der Art der Störung. Sie betreffen die körperliche und geistige Entwicklung der Kinder. [9monate.de]
Die „klassischen“ Klinefelter-Symptome eines ausgeprägten hypergonadotropen Hypogonadismus mit dysproportioniertem Hochwuchs, verzögerter Pubertät und ausbleibender Virilisierung finden sich nur in einer Minderheit der Patienten. [eref.thieme.de]
Bei der Translokationstrisomie werden ähnliche Symptome erzeugt wie bei einer normalen Trisomie. Hier finden Sie Ihre Medikamente: Symptome, Beschwerden & Anzeichen Die Symptome bei einer Chromosomenaberration richten sich nach der Art der Störung. [medlexi.de]
Oft führen die Symptome zum in utero T od, das heißt zu einer spontanen Fehlgeburt oder Totgeburt. [tankonyvtar.hu]
Systemisch
- Trisomie 21
Abb. 13.18 Sandalenfurche bei Trisomie 21 Trisomie 21 Sandalenfurche. [eref.thieme.de]
21) Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Pätau-Syndrom (Trisomie 13) Trisomie 8 Trisomie 9 Triplo-X-Syndrom Klinefelter-Syndrom allgemein: Liste der Syndrome Genetik Translokation (Genetik) Inversion Deletion [bionity.com]
(RHIMAGE / Shutterstock) Die häufigste diagnostizierte Chromosomenabweichung ist Trisomie 21 (Down-Syndrom). [netdoktor.at]
Trisomie 21 (Down Syndrom) Mit einer Häufigkeit von 1,3 auf 1000 Geburten ist die Trisomie 21 die häufigste autosomale Chromosomenaberration. [biorama.s3-website-eu-west-1.amazonaws.com]
Unter den Trisomien der Autosomen ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom) die bekannteste. Das Auftreten von Trisomie 21, sowie vieler durch Non-Disjunktion verursachter Chromosomenaberrationen, ist eng mit dem Alter der Mutter korreliert. [embryology.ch]
- Kleinwuchs
Phänokritische Gene Del(1)p36 Mikrodeletion 1p36 GB Hypotonie, Epilepsie Mikrobrachyzephalie, typische Fazies Brachykamptodaktylie Augenanomalien strukturelle Hirnanomalien Herzfehler Del(2)p15p16.1 Mikrodeletion 2p15p16.1 GB Sprachentwicklungsstörung Kleinwuchs [eref.thieme.de]
Die Chromosomstörung führt zu Kleinwuchs und einer Störung in der Ausbildung der weiblichen Geschlechtsorgane. Außerdem können verschiedene Organ-Anomalien und äußere Anzeichen (z.B. besonders tief sitzende Ohren) auftreten. [9monate.de]
Gastro-intestinal
- Nausea
Some centers report a loss of compliance and occasionally irregular bleeding, rather than physical problems with hormone treatment (such as nausea or headache). [eref.thieme.de]
Muskuloskeletal
- Kurzer Arm
Beispiele für unbalancierte Chromosomenveränderungen sind: Cri-du-Chat-Syndrom (distale Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5) Wolf-Hirschhorn-Syndrom (distale Deletion des kurzen Arms von Chromosom 4) De-Grouchy-Syndrom Typ I (Deletion des kurzen [amedes-genetics.de]
Die Chromosomen werden dazu in kurze (Abkürzung p) und lange (Abkürzung q) Arme gegliedert und ihre Banden durchnumeriert. So kann beispielsweise genau angegeben werden, dass bei einem Individuum der kurze Arm von Chromosom 5 (5p) fehlt. [flexikon.doccheck.com]
So entstehen Tochterchromosomen, die auf beiden Armen nur die Information des langen oder des kurzen Arms enthalten, und die Information, die ursprünglich auf dem anderen Arm kodiert wurde, verlorengeht. [tankonyvtar.hu]
5 % Strukturaberration mit Verlust des kurzen Armes delXp-. [de.wikibooks.org]
- Langer Arm
Arms von Chromosom 18) De-Grouchy-Syndrom Typ II (Deletion des langen Arms von Chromosom 18) [amedes-genetics.de]
Ursache sind Mutationen auf dem kurzen und dem langen Arm von Chromosom 4. [diabetesinformationsdienst-muenchen.de]
Mann Infertilität Diagnostik genetische Mann Diagnostik genetische Infertilität männliche Robertson-Translokationen sind Fusionen der langen Arme akrozentrischer Chromosomen, zu denen die Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22 gezählt werden. [eref.thieme.de]
Auch häufige Deletionen, wie z.B. die Deletion im langen Arm von Chromosom 5 oder 7, können mittels FISH detektiert werden. [onkodin.de]
- Osteoporose
Therapie hinsichtlich des Testosteronmangels und dem damit verbundenen erhöhten Risiko z.B. für eine Osteoporose, eines metabolischen Syndroms und eines Diabetes mellitus (DM) sicherzustellen. [eref.thieme.de]
Diagnostik
Schnelltests mittels Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) Diagnostik von Mikrodeletions-Syndromen Whole Chromosome Painting (WCP) Telomerspezifische Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung Molekulare Zytogenetik An Interphasekernen Schnelltest (nur in [wisplinghoff.de]
Englisch: fertility testing Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Hintergrund 3 Anamnese 4 Diagnostik 4.1 Fertilitätsdiagnostik bei der Frau 4.2 Fertilitätsdiagnostik beim Mann 4.3 Weiterführende Fertilitätsdiagnostik 5 Prognose 1 Definition Die Fertilitätsdiagnostik [flexikon.doccheck.com]
Pränatale Diagnostik. Chromosomenanalysen können vorgeburtlich an fetalen oder plazentaren Zellen durchgeführt werden. [genetik.charite.de]
Therapie
Behandlung & Therapie Die Therapie von Erkrankungen und Syndromen, welche durch Chromosomenaberrationen hervorgerufen werden, erfolgt immer symptomatisch. Eine ursächliche Behandlung ist ausgeschlossen. [medlexi.de]
Auch innerhalb der einzelnen Entitäten werden in Zukunft für jeden Patienten Risikoprofile entwickelt werden, die eine individualisiertere Therapie erlauben. [onkodin.de]
Embryonalwoche → Genetischer Defekt auf dem SRY - Gen → Kein Anti-Müller-Hormon → Keine Entwicklung der männlichen Geschlechtsorgane, aber Entwicklung von Uterus und Vagina (trotz XY- Chromosomensatz ) Therapie : Östrogen - und Gestagensubstitution Reine [amboss.com]
Prognose
Abschätzung der Prognose (weitere Infos über den Glossarbegriff Prognose) Um die Prognose im Einzelfall besser abschätzen zu können, sollte heutzutage im Rahmen der Diagnosestellung eine zytogenetisch (weitere Infos über den Glossarbegriff zytogenetisch [lymphome.de]
Aberrationen mit schlechter Prognose) Schlechte Prognose: komplex aberranter Karyotyp mit drei Chromosomenveränderungen, Monosomie 7 / 7q-Deletion oder inv(3) / t(3q) / del(3q) Sehr schlechte Prognose: komplex aberranter Karyotyp mit >3 Chromosomenveränderungen [tumorgenetik-nord.de]
Lebensjahr); sehr ungünstige Prognose (medianes Überleben MLL in 11q23 und AF4 in 4q21 andere 11q23 -Anomalien; MLL -Rearrangements und gemeinsame klinische Profile t(9;22)(q34;q11) : B-Vorläuferzelle; sehr ungünstige Prognose; auf molekularer Ebene: [atlasgeneticsoncology.org]
Englisch: fertility testing Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Hintergrund 3 Anamnese 4 Diagnostik 4.1 Fertilitätsdiagnostik bei der Frau 4.2 Fertilitätsdiagnostik beim Mann 4.3 Weiterführende Fertilitätsdiagnostik 5 Prognose 1 Definition Die Fertilitätsdiagnostik [flexikon.doccheck.com]
Sie zeigen meist keine myelodysplastische Vorphase und scheinen eine im Vergleich zur erstgenannten Gruppe etwas günstigere Prognose zu haben [Ellis M 1993]. [onkodin.de]
Ätiologie
Die Ätiologie ist sehr heterogen und beinhaltet u.a. immunologische und infektiöse Erkrankungen sowie toxische Faktoren (gut belegt insbesondere Radio- und/oder Chemotherapie [6]). [eref.thieme.de]
Bei kombinierten embryonalen Entwicklungsdefekten und generalisierten Entwicklungsstörungen ist die Ätiologie – wenn Chromosomenstörungen ausgeschlossen werden konnte - meist unbekannt (Abb. 4). [aerztezeitung.at]
Epidemiologie
Streak-Gonaden können keine Hormone produzieren Ullrich- Turner-Syndrom Karyotyp : 45,X Epidemiologie Häufigkeit: 1:2500–3000 Keine Korrelation mit dem Alter der Mutter Klinik Weiblicher Phänotyp Lymphödeme an Hand - und Fußrücken bei Geburt Verkürztes [amboss.com]
Pathophysiologie
Karyotyp : 46,XY Klinik : Weiblicher Phänotyp Bis zur Pubertät : Weibliche Entwicklung ohne Hinweise auf eine Chromosomenaberration Ab der Pubertät : Östrogenmangel aufgrund der fehlenden Ovaranlage ( Streak-Gonaden ) Primäre Amenorrhö Infertilität Pathophysiologie [amboss.com]
Prävention
Die Forscher erhoffen sich, dass die Ergebnisse zu neuen Strategien für die Diagnose, Prävention und eventuell sogar Therapie der unterschiedlichen Arten des Prostatakrebses führen werden. [gesundheitsindustrie-bw.de]