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CINCA-Syndrom

Das chronisch-infantile neuro-kutaneo-artikuläre (CINCA) Syndrom ist gekennzeichnet durch neonatales Exanthem, Arthritis und Beteiligung des zentralen Nervensystems aufgrund chronischer Entzündung. Genetische Mutationen, die eine Überstimulation von proinflammatorischen Zytokinen verursachen, sind der Auslöser und müssen zur Diagnosestellung identifiziert werden.

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Symptome

Das klinische Erscheinungsbild umfasst eine Vielzahl von Symptomen, aber die Trias von Defekten der Haut, der Gelenke und des zentralen Nervensystems ist das zentrale Kennzeichen dieser Erkrankung. Oftmals ist bereits bei der Geburt ein urtikaria-artiger nicht-juckender Hautausschlag vorhanden [1]. Kopfschmerzen, Übelkeit, veränderte psychische Verfassung, intellektuelle Einschränkungen, Krampfanfälle, Episoden von Hemiplegie und Zustände ähnlich einer chronischen Meningitis gehören zu den das ZNS betreffenden Manifestationen dieser Erkrankung [1] [2]. Gelenkbeteiligung äußert sich häufig als wiederkehrende Schwellungen. Darüber hinaus kommt es zu (schwerer) Arthralgie und Veränderungen in der Epiphyse und Metaphyse [2] [3]. Die Symptome und die Gelenkschmerzen treten symmetrisch auf und Gelenkergüsse werden häufig beobachtet [1]. Zu den weiteren Symptomen zählen Schäden am Sehnerv, die zu Erblindung führen können, fortschreitende Schwerhörigkeit, chronische anteriore Uveitis und Fieberschübe [1] [2].

Kopfschmerz
  • Kopfschmerzen, Übelkeit, veränderte psychische Verfassung, intellektuelle Einschränkungen, Krampfanfälle, Episoden von Hemiplegie und Zustände ähnlich einer chronischen Meningitis gehören zu den das ZNS betreffenden Manifestationen dieser Erkrankung.[symptoma.de]
  • Typische Symptome sind Fieber, urtikarielle (brennessel-artige) Hautausschläge, Beteiligung des Zentralnervensystems mit einer nicht-infektiösen Hirnhautentzündung („aseptische Meningitis“), Kopfschmerzen, Zeichen des Hirndrucks mit Übelkeit, Brechreiz[rheuma-online.at]
  • Oligoarthritis der großen Gelenke mit epiphysealen und patellaren Hyperostosen und Trommelschlägelfinger chronische aseptische Meningitis mit Kopfschmerzen, Erbrechen, Krampfanfällen, spastischer Diplegie und mentaler Retardierung Konjunktivitis, Keratitis[flexikon.doccheck.com]
Krampfanfall
  • Kopfschmerzen, Übelkeit, veränderte psychische Verfassung, intellektuelle Einschränkungen, Krampfanfälle, Episoden von Hemiplegie und Zustände ähnlich einer chronischen Meningitis gehören zu den das ZNS betreffenden Manifestationen dieser Erkrankung.[symptoma.de]
  • Oligoarthritis der großen Gelenke mit epiphysealen und patellaren Hyperostosen und Trommelschlägelfinger chronische aseptische Meningitis mit Kopfschmerzen, Erbrechen, Krampfanfällen, spastischer Diplegie und mentaler Retardierung Konjunktivitis, Keratitis[flexikon.doccheck.com]
Sattelnase
  • […] einem autosomal-dominanten wurde auch ein autosomal-rezessiver Erbgang beschrieben. 4 Klinik Das CINCA-Syndrom manifestiert sich bereits bei der Geburt: Die Kinder sind kleinwüchsig, besitzen einen relativ großen Kopf mit prominenter Stirn und eine Sattelnase[flexikon.doccheck.com]
Anämie
  • Die Laborwerte zeigen leicht erhöhte inflammatorische Parameter, wie C-reaktives Protein und Erythrozytensedimenationrate, sowie Anämie und Leukozytose. Im Röntgen sind Osteophyten zu sehen, besonders der Patella.[symptoma.de]
  • Weiterhin liegt häufig eine Thrombozytose und eine Anämie vor. Bei passender Klinik sichert eine molekulargenetische Untersuchung die Verdachtsdiagnose. 6 Differenzialdiagnosen andere hereditäre Fiebersyndrome (z.B.[flexikon.doccheck.com]
Lymphadenopathie
  • Weitere Begleitsymptome sind: Häufige Fieberschübe unterschiedlicher Dauer und variabler Intensität Lymphadenopathie Hepatosplenomegalie Arthralgien bzw.[flexikon.doccheck.com]
Fieber
  • Das Leben der kleinen Emma Muder begann mit hohem Fieber und entzündeten Hautarealen. Zu diesem Zeitpunkt war noch nicht klar, dass es sich um Symptome einer seltenen Erkrankung handelt. Durch einen Gendefekt entzündete sich ihre Haut regelmäßig.[sachsen-fernsehen.de]
  • Typische Symptome sind Fieber, urtikarielle (brennessel-artige) Hautausschläge, Beteiligung des Zentralnervensystems mit einer nicht-infektiösen Hirnhautentzündung („aseptische Meningitis“), Kopfschmerzen, Zeichen des Hirndrucks mit Übelkeit, Brechreiz[rheuma-online.at]
  • Die typischen Symptome umfassen Fieber, Hautausschlag beziehungsweise Nesselsucht, Schwerhörigkeit, Gelenkschmerzen (Arthralgie) und Muskelschmerzen (Myalgie).[medlexi.de]
  • Das Fieber ist unterschiedlich und meist nur leicht ausgeprägt.[orpha.net]
Behinderung
  • In schweren Fällen kann eine geistige Behinderung bestehen.[orpha.net]
Hepatosplenomegalie
  • Weitere Begleitsymptome sind: Häufige Fieberschübe unterschiedlicher Dauer und variabler Intensität Lymphadenopathie Hepatosplenomegalie Arthralgien bzw.[flexikon.doccheck.com]
Erbrechen
  • Typische Symptome sind Fieber, urtikarielle (brennessel-artige) Hautausschläge, Beteiligung des Zentralnervensystems mit einer nicht-infektiösen Hirnhautentzündung („aseptische Meningitis“), Kopfschmerzen, Zeichen des Hirndrucks mit Übelkeit, Brechreiz und Erbrechen[rheuma-online.at]
  • Oligoarthritis der großen Gelenke mit epiphysealen und patellaren Hyperostosen und Trommelschlägelfinger chronische aseptische Meningitis mit Kopfschmerzen, Erbrechen, Krampfanfällen, spastischer Diplegie und mentaler Retardierung Konjunktivitis, Keratitis[flexikon.doccheck.com]
Exanthem
  • Das makulo-papuläre Exanthem der Haut ist sehr oft schon bei der Geburt vorhanden, variiert aber im Verlauf. Korrekter ist das Exanthem als urtikaria-ähnlich zu beschreiben, mit perivaskulären, granulozyten-haltigen Infiltraten.[orpha.net]
  • Das chronisch-infantile neuro-kutaneo-artikuläre (CINCA) Syndrom ist gekennzeichnet durch neonatales Exanthem, Arthritis und Beteiligung des zentralen Nervensystems aufgrund chronischer Entzündung.[symptoma.de]
  • Weiterhin liegt meist von Geburt an ein persistierendes, wenig juckendes urtikarielles Exanthem vor.[flexikon.doccheck.com]
Hörverlust
  • Hirndrucks mit Übelkeit, Brechreiz und Erbrechen, kognitiver Beeinträchtigung (geistige Retardierung, Lernschwierigkeiten), Sehnervbeteiligung mit Visusbeeinträchtigung (zunehmende Sehschwäche, Gesichtsfeldausfall), Innenohrentzündung mit zunehmendem Hörverlust[rheuma-online.at]
  • Anakinra, ein Antagonist des Interleukin-1-Beta-Rezeptors, hat sich gegen die Entzündungszeichen, gegen erhöhten Hirndruck und gegen Hörverlust (wenn er noch nicht zu lange bestand) als wirksam erwiesen.[orpha.net]
  • Im schlimmsten Falle führt diese Schwerhörigkeit zu einem vollständigen Hörverlust. Ohne Behandlung führt das CINCA-Syndrom zu einer Hirnhautentzündung, welche zu Lähmungen und anderen Sensibilitätsstörungen führen kann.[medlexi.de]
Arthralgie
  • Darüber hinaus kommt es zu (schwerer) Arthralgie und Veränderungen in der Epiphyse und Metaphyse. Die Symptome und die Gelenkschmerzen treten symmetrisch auf und Gelenkergüsse werden häufig beobachtet.[symptoma.de]
  • Weitere Begleitsymptome sind: Häufige Fieberschübe unterschiedlicher Dauer und variabler Intensität Lymphadenopathie Hepatosplenomegalie Arthralgien bzw.[flexikon.doccheck.com]
Oligoarthritis
  • Oligoarthritis der großen Gelenke mit epiphysealen und patellaren Hyperostosen und Trommelschlägelfinger chronische aseptische Meningitis mit Kopfschmerzen, Erbrechen, Krampfanfällen, spastischer Diplegie und mentaler Retardierung Konjunktivitis, Keratitis[flexikon.doccheck.com]
Arthritis
  • Das chronisch-infantile neuro-kutaneo-artikuläre (CINCA) Syndrom ist gekennzeichnet durch neonatales Exanthem, Arthritis und Beteiligung des zentralen Nervensystems aufgrund chronischer Entzündung.[symptoma.de]
  • Arthritis Rheum 46: 3340-3348 Granel B et al. (2003) CIAS1 Mutation in a Patient with Overlap between Muckle-Wells and Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular Syndromes.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Myalgie
  • Die typischen Symptome umfassen Fieber, Hautausschlag beziehungsweise Nesselsucht, Schwerhörigkeit, Gelenkschmerzen (Arthralgie) und Muskelschmerzen (Myalgie).[medlexi.de]
Niereninsuffizienz
  • Weiterhin kann es zu einer Blindheit oder zu einer Niereninsuffizienz kommen, wenn das CINCA-Syndrom nicht behandelt werden. Die Behandlung selbst führt nicht zu weiteren Komplikationen und kann die Beschwerden lindern.[medlexi.de]

Diagnostik

Eine gründliche Anamnese ist Voraussetzung für die Diagnosestellung. Werden bei der körperlichen Untersuchung im frühen Kindesalter die typischen Symptome festgestellt, liegt der Verdacht auf CINCA-Syndrom nahe [4]. Die Laborwerte zeigen leicht erhöhte inflammatorische Parameter, wie C-reaktives Protein und Erythrozytensedimenationrate, sowie Anämie und Leukozytose [1].

Im Röntgen sind Osteophyten zu sehen, besonders der Patella. Des Weiteren können Schwerhörigkeit und Optikusatrophie auftreten. Um die Diagnose zu bestätigen, ist ein Gentest für die NLRP3 Mutation notwendig. Standardmäßige Gentests stellen jedoch nur in 50% der Fälle diese Mutation fest. Der Grund hierfür liegt vor allem darin, dass bei einer großen Anzahl von Patienten das CINCA-Syndrom durch somatischen NLRP3 Mosaizismus verursacht wird, was die Diagnose erschwert [5]. Tatsächlich beträgt die Rate der Patienten, die sich als mutations-negativ präsentieren, 10-69%. Exom-Sequenzierung erlaubt eine exaktere Feststellung und wird zunehmend angewendet [5].

Lymphopenie
  • Labor: BSG: 50/110, CRP 65 mg/l, neutrophile Leukozytose, Lymphopenie, Erythrozyturie, diskrete Serum-Amyloid-A-Erhöhung. Unauffällig sind ANA, ENA, C3,C4, RF. c-ANCA. p-ANCA.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Therapie

  • Infektionen ) 7 Therapie Neben symptomatischer Gabe von NSAR zur Schmerzlinderung können bei schweren Verläufen Anakinra und Canakinumab verabreicht werden.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Ihre Lebensqualität ist oft reduziert, und die funktionelle Prognose wird durch Sehnenverkürzungen als Folge der Arthropathien bestimmt. Einige Patienten sind leichter betroffen und haben eine bessere Lebensqualität.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Englisch : Chronic Infantile Neurologic Cutaneous and Articular (CINCA), Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease (NOMID) 1 Definition Das CINCA-Syndrom ist ein hereditäres Fiebersyndrom und wird zu autoinflammatorischen Syndromen gezählt. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Quellen

Artikel

  1. Prieur AM. A recently recognized chronic inflammatory disease of early onset characterized by the triad of rash, central nervous system involvement and arthropathy. Clin Exp Rheumatol 2001;19:103-106.
  2. Goldbach-Mansky R. Current Status of Understanding the Pathogenesis and Management of Patients With NOMID/CINCA. Curr Rheumatol Rep. 2011;13(2):123-131.
  3. Feldmann J, Prieur A-M, Quartier P, et al. Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular Syndrome Is Caused by Mutations in CIAS1, a Gene Highly Expressed in Polymorphonuclear Cells and Chondrocytes. Am J Hum Genet. 2002;71(1):198-203.
  4. Paccaud Y, Berthet G, Von Scheven-Gête A, et al. Neonatal treatment of CINCA syndrome. Pediatr Rheumatol Online J. 2014;12:52.
  5. Saito M, Fujisawa A, Nishikomori R, et al. Somatic mosaicism of CIAS1 in a patient with chronic infantile neurologic,cutaneous, articular syndrome. Arthritis Rheum 2005;52:3579-3585.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:48