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Cleidocraniale Dysostose

Dysostosis cleidocranialis


Symptome

  • Weitere Symptome sind: Breite flache Stirn, Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie, spitzes Kinn (was den Gesicht ein charakteristisches Aussehen verleiht), Brachydaktylie, spitze Finger und kurze breite Daumen.[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
Coxa vara
  • vara, dehiszente Symphyse, Schulterblattdysplasien.[de.wikipedia.org]
  • Assoziierte Skelettanomalien sind: Kleinwuchs, Skoliose, Genu valgum, Pes planus, weite Schambein-Symphyse, dysplastische Schulterblätter und klinisch in der Regel nicht signifikante Coxa vara.[orpha.net]

Diagnostik

  • Pränataldiagnostik Eine vorgeburtliche Diagnostik in Risikoschwangerschaften ist möglich, wenn die ursächliche Mutation in der Familie bekannt ist. Genetische Beratung Die Kleidokraniale Dysplasie wird autosomal-dominant vererbt.[orpha.net]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Bei rezidivierenden Infektionen wird Antibiotika-Therapie empfohlen. Im Hinblick auf die Rolle des RUNX2 -Gens bei Bildung und Erhalt des Knochens soll die Knochenmineraldichte überwacht und eine präventive Osteoporose-Therapie erwogen werden.[orpha.net]
  • Niethard: Die Klavikulapseudarthrose im Kindesalter: Differenzialdiagnose, Klinik, Therapie und Ergebnisse. In: Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete. Bd. 139, Nr. 5, 2001 Sep-Oct, S. 447–451. doi:10.1055/s-2001-17989. PMID 11605298.[de.wikipedia.org]

Prognose

  • Prognose Die CCD-bedingten Fehlbildungen und Komplikationen verursachen nur selten eine signifikante Behinderung. Die Prognose ist in der Regel günstig. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz der CCD ist 1/1.000.000, mit einer Häufung in Bevölkerungen mit Gründereffekt. Die Krankheit wurde in vielen ethnischen Gruppen gefunden, sie tritt in beiden Geschlechtern gleich häufig auf.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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