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Cleidocraniale Dysostose

Dysostosis cleidocranialis


Symptome

  • Weitere Symptome sind: Breite flache Stirn, Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie, spitzes Kinn (was den Gesicht ein charakteristisches Aussehen verleiht), Brachydaktylie, spitze Finger und kurze breite Daumen.[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
Coxa vara
  • Wenn der CCD-Winkel im Rahmen der Coxa vara kleiner als hundert Grad ist, wird häufig eine valgisierende Osteotomie durchgeführt.[flexikon.doccheck.com]
  • vara, dehiszente Symphyse, Schulterblattdysplasien.[de.wikipedia.org]
  • Assoziierte Skelettanomalien sind: Kleinwuchs, Skoliose, Genu valgum, Pes planus, weite Schambein-Symphyse, dysplastische Schulterblätter und klinisch in der Regel nicht signifikante Coxa vara.[orpha.net]

Diagnostik

  • Pränataldiagnostik Eine vorgeburtliche Diagnostik in Risikoschwangerschaften ist möglich, wenn die ursächliche Mutation in der Familie bekannt ist. Genetische Beratung Die Kleidokraniale Dysplasie wird autosomal-dominant vererbt.[orpha.net]
  • An Händen und Füßen sind ebenfalls Veränderungen möglich. 5 Diagnostik Im Rahmen der klinischen Untersuchung zeigen sich die oben angeführten Befunde.[flexikon.doccheck.com]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Bei rezidivierenden Infektionen wird Antibiotika-Therapie empfohlen. Im Hinblick auf die Rolle des RUNX2 -Gens bei Bildung und Erhalt des Knochens soll die Knochenmineraldichte überwacht und eine präventive Osteoporose-Therapie erwogen werden.[orpha.net]
  • Niethard: Die Klavikulapseudarthrose im Kindesalter: Differenzialdiagnose, Klinik, Therapie und Ergebnisse. In: Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete. Bd. 139, Nr. 5, 2001 Sep-Oct, S. 447–451. doi:10.1055/s-2001-17989. PMID 11605298.[de.wikipedia.org]
  • Alltag einschränken, bedürfen sie keiner Therapie.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Prognose Die CCD-bedingten Fehlbildungen und Komplikationen verursachen nur selten eine signifikante Behinderung. Die Prognose ist in der Regel günstig. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz der CCD ist 1/1.000.000, mit einer Häufung in Bevölkerungen mit Gründereffekt. Die Krankheit wurde in vielen ethnischen Gruppen gefunden, sie tritt in beiden Geschlechtern gleich häufig auf.[orpha.net]
  • Unter der cleidokranialen Dysplasie versteht man eine Dysplasie der bindegewebig, in geringerem Maße auch der knorpelig präformierten Knochen des Körpers, wobei vor allem das Becken, die Schlüsselbeine und der Schädel von Veränderungen betroffen sind. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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