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Cornelia-De-Lange-Syndrom


Symptome

  • Es hat sowohl physische als auch psychische Symptome.[lang.lifeexpectancies.org]
  • Hallo, bei unserem Sohn Luca wird seit vergangenem Jahr das Cornelia de Lange Syndrom vermutet.Wir waren deswegen auch schon in Heidelberg zur Humangenetik,doch Luca war damals noch zu klein(kein Jahr alt).Verschiedene Symptome haben gepasst,verschiedene[rehakids.de]

Diagnostik

  • Wenn bei familiären Fällen die ursächliche Mutation identifiziert wurde, ist eine vorgeburtliche Diagnostik durch molekulare Analyse der foetalen DNA möglich, auch wenn die Eltern die Mutationen nicht zu tragen scheinen, denn es kann ein elterliches Keimzellmosaiks[orpha.net]
  • Wenn bei familiдren Fдllen die ursдchliche Mutation identifiziert wurde, ist eine vorgeburtliche Diagnostik durch molekulare Analyse der foetalen DNA mцglich, auch wenn die Eltern die Mutationen nicht zu tragen scheinen, denn es kann ein elterliches Keimzellmosaiks[orpha.net]
  • Kulturwissenschaftler) gefördert durch die _______________________________________________________________ SkillsLab - Wissen 2 Das SkillsLab bietet angehenden Sonder- und HeilpädagogInnen Einblicke in die Diagnostik und Förderung von Kindern mit Beeinträchtigungen[hf.uni-koeln.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Das rezeptive Sprachverständnis ist besser als das aktive Ausdrucksvermögen. 5 Therapie Eine kausale Therapie ist nicht möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Cornelia-de-Lange-Syndrom nach: Cornelia de Lange, holländische Kinderärztin, 1933 erstmals beschrieben [Inhaltsverzeichnis] 5.Therapie [ 1.[enzyklo.de]
  • Ein Patient mit Kommunikation und Sprachbeauftragte kann Therapie erhalten, um ihnen zu helfen, durch verschiedene Mittel wie Zeichensprache zu kommunizieren.[corneliadelangesyndrome.net]
  • Trotz der zweimal wöchentlichen Bobath-Therapie verlief ihre Entwicklung deutlich verzögert.[abisz.elternbriefe.de]

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