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Cornelia-De-Lange-Syndrom


Symptome

  • Es hat sowohl physische als auch psychische Symptome.[lang.lifeexpectancies.org]
  • Es tritt sowohl familiär als auch sporadisch auf, zum anderen werden eine Duplikation des 3q26.3-Gens oder eine Mutation des NIPBL -Gens vermutet, welche sich jedoch nicht bei allen betroffenen Individuen nachweisen lassen. 4 Symptome Kinder mit einem[flexikon.doccheck.com]
  • Veränderungen an den Gliedmaßen sind weitere Symptome: Hände und Füße bleiben klein, die Daumen sind auffallend hoch angesetzt, oft eingeschlagen. Daumen- und Zeigefingerballen erscheinen schmächtig; ein verkürzter 5.[emmel-world.de]
  • Hallo, bei unserem Sohn Luca wird seit vergangenem Jahr das Cornelia de Lange Syndrom vermutet.Wir waren deswegen auch schon in Heidelberg zur Humangenetik,doch Luca war damals noch zu klein(kein Jahr alt).Verschiedene Symptome haben gepasst,verschiedene[rehakids.de]
Hörverlust
  • Ein Arzt wird die entsprechende Behandlung für Hörverlust, Krampfanfälle, Darmverschlüsse, Herzanomalien und Hörverlust bereitstellen, wenn sie vorhanden sind.[corneliadelangesyndrome.net]

Diagnostik

  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des NIPBL-Gens; Sensitivität ca. 60% - DNA-Sequenzanalyse des SMC1A-Gens; Sensitivität ca. 5% - DNA-Sequenzanalyse des SMC3-Gens; Sensitivität 1% - 2% - DNA-Sequenzanalyse des HDAC8-Gens; ; Sensitivität[zhma.de]
  • Wenn bei familiдren Fдllen die ursдchliche Mutation identifiziert wurde, ist eine vorgeburtliche Diagnostik durch molekulare Analyse der foetalen DNA mцglich, auch wenn die Eltern die Mutationen nicht zu tragen scheinen, denn es kann ein elterliches Keimzellmosaiks[orpha.net]
  • Kulturwissenschaftler) gefördert durch die _______________________________________________________________ SkillsLab - Wissen 2 Das SkillsLab bietet angehenden Sonder- und HeilpädagogInnen Einblicke in die Diagnostik und Förderung von Kindern mit Beeinträchtigungen[hf.uni-koeln.de]

Therapie

  • Das rezeptive Sprachverständnis ist besser als das aktive Ausdrucksvermögen. 5 Therapie Eine kausale Therapie ist nicht möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Cornelia-de-Lange-Syndrom nach: Cornelia de Lange, holländische Kinderärztin, 1933 erstmals beschrieben [Inhaltsverzeichnis] 5.Therapie [ 1.[enzyklo.de]

Prognose

  • Aussicht & Prognose Eine allgemeine Prognose kann beim Cornelia-de-Lange-Syndrom nicht gegeben werden. Diese ist sehr stark von der genauen Ausprägung des Syndroms abhängig.[medlexi.de]
  • Außerdem gibt es ohne Diagnose auch keine Prognose über den weiteren Verlauf der Erkrankung, und auch das Risiko einer Erkrankung bei weiteren Schwangerschaften lässt sich nicht vorhersagen.[spektrum.de]

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