Gesamtinzidenz und -prävalenz des Diabetes mellitus Typ 1 (DM1) sind geringer als die des Diabetes mellitus Typ 2 (DM2), aber der DM1 tritt wesentlich häufiger bei jungen Patienten auf. Es handelt sich hier zumeist um die Konsequenz einer autoimmun vermittelten Zerstörung der insulinproduzierenden β-Zellen des Pankreas und damit um einen absoluten Insulinmangel.
Mehr als 85% aller Fälle von Diabetes mellitus, die bei Patienten im Alter von <20 Jahren auftreten, entsprechen der Variante DM1, und die höchste Inzidenz wird während der Pubertät beobachtet [1]. Wenngleich man weiß, dass der DM1 das Resultat einer Autoimmunreaktion ist, bestehen doch noch bedeutende Wissenslücken bezüglich deren Ursachen. Eine Prädisposition zum DM1 mag bei Patienten mit bestimmten Haplotypen der humanen Leukozytenantige bestehen [2].
Das klinische Bild des DM1 unterscheidet sich sonst kaum von dem, das DM2-Patienten zeigen. Als Leitsymptome werden Polyurie und Polydipsie angegeben [3], darüber hinaus vermehrte Müdigkeit, Schwäche und Gewichtsverlust. Schulische und sportliche Leistungen gehen zurück. Die Betroffenen sind verstärkt anfällig für Infekte und werden möglicherweise mit rekurrenten Infektionserkrankungen vorstellig. Einigen Patienten fällt eine verzögerte Wundheilung auf oder sie klagen über chronischen Juckreiz und andere Missempfindungen wie Kribbeln, Wärme- oder Kältegefühl und Taubheit.
Der Krankheitsverlauf ist durch eine fortschreitende Zerstörung der β-Zellen des Pankreas geprägt [4]: Zum Zeitpunkt der Erstmanifestation trägt die Bauchspeicheldrüse noch entscheidend zur Insulinproduktion bei und die Patienten sind nur auf geringe Dosen exogenen Insulins angewiesen. Auch bei adäquater Behandlung können die oben beschriebenen Symptome jedoch erneut auftreten, wenn die Summe aus endogenem und exogenem Insulin den Bedarf des Organismus nicht mehr decken kann, weil weitere β-Zellen untergegangen sind.
Nicht selten wird ein DM1 nach einer akuten metabolischen Dekompensation diagnostiziert, wenn sich aus der Hyperglykämie eine diabetische Ketoazidose mit Bewusstseinsstörungen bis hin zum diabetischen Koma entwickeln.
Trotz der genetischen Prädisposition zum DM1 liefert die familiäre Anamnese in nur etwa 10% der Fälle Hinweise auf eine entsprechende Vorbelastung, und auch anhand des klinischen Bildes kann nur mehr eine Verdachtsdiagnose gestellt werden. Erster konkreter Anhaltspunkt ist daher meist die Detektion einer Hyperglykämie. Besonders bei asymptomatischen Patienten sind erhöhte Blutzuckerwerte jedoch mit Vorsicht zu interpretieren und wiederholte Messungen bzw. die Bestimmung der Nüchternglukose werden unbedingt empfohlen. Glukosekonzentrationen >200 mg/dl und Nüchternglukosewerte >125 mg/dl gelten als diabetesverdächtig. Bezüglich der Relevanz veränderter Konzentrationen von Hämoglobin A1c (HbA1c) für die DM1-Diagnostik besteht keine Einigkeit [5].
Zur Unterscheidung von DM1 und DM2 - und auch zur Früherkennung eines DM1! - wird auf Inselautoantikörper untersucht [4]. Derartige Autoantikörper sind bei bis zu 90% der DM1-Patienten nachweisbar, aber auch über eine idiopathische Variante des DM1, die wahrscheinlich nicht autoimmun vermittelt ist, wurde berichtet [5]. Diese Form der Erkrankung wurde gehäuft bei Patienten asiatischer und indischer Abstammung beschrieben.
Ein oraler Glukosetoleranztest, wie er in der DM2-Diagnostik regelmäßig durchgeführt wird, ist lediglich dann indiziert, wenn nach Realisierung der zuvor genannten Maßnahmen noch Zweifel an der Diagnose bestehen. Das ist häufig der Fall, wenn Patienten im mittleren Erwachsenenalter einen langsam fortschreitenden DM1 entwickeln: Die endogene Insulinsekretion ist anfänglich nur geringgradig vermindert und die Patienten zeigen leichte Symptome, die eher charakteristisch für einen DM2 sind [6]. Umgekehrt ist es in diesen Fällen wichtig, die Präsenz von Autoantikörpern nachzuweisen bzw. auszuschließen.