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Down-Syndrom

Trisomie 21

Das Down-Syndrom wurde nach seinem Erstbeschreiber, dem britischen Arzt John Langdon Haydon Down (1828-1896) benannt. Es ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine Chromosomenaberration ausgelöst wird. Man unterscheidet vier Formen des Down-Syndroms: Freie Trisomie 21, Translokationstrisomie 21, Mosaik-Trisomie 21 und Partielle Trisomie 21.


Symptome

Die Chromosomenaberration, die dem Down-Syndrom zugrunde liegt, führt zu strukturellen und funktionellen Anomalien in praktisch allen Geweben und Organen. Aber obwohl das typische, mongolide Erscheinungsbild als charakteristisch für das Down-Syndrom angenommen wird, entwickeln sich Betroffene doch ganz individuell und unterscheiden sich auch bezüglich der Ausprägung der jener abnormen Gesichtszüge, die ihren Phänotyp prägen:

  • Konkret handelt es sich hierbei um einen anterior und posterior abgeflachten Schädel, weit auseinanderstehende, leicht schräge Augen und Epikanthus medialis, manchmal auch helle Flecken auf der Iris, die als Brushfield-Spots bezeichnet werden. Dazu fällt ein gesenkter Nasenrücken auf, der der kleinen Nase oft eine Sattelform verleiht, sowie dysplastische, niedrig angesetzte Ohren. Missbildungen im Mund- und Rachenraum umfassen einen hohen Gaumen, eine Makroglossie und verschiedene odontologische Anomalien.
  • Der Kopf sitzt einem kurzen, breiten Hals auf. Insgesamt sind Patienten mit Down-Syndrom eher von niedriger, gedrungener Statur. Neugeborene mit Down-Syndrom haben nicht nur recht kurze Gliedmaßen, sondern weisen auch einen verminderten Muskeltonus auf. Gleichzeitig kann manchmal eine Hypermobilität der Gelenke festgestellt werden. Diese Umstände erschweren die motorische Entwicklung des Betroffenen.
  • Ein weiteres wichtiges Merkmal dieser Erkrankung ist die geistige Retardierung; in jedem Fall kommt es im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom zu einer kognitiven Beeinträchtigung. Diese Tatsache kann zumindestens teilweise durch eine Mikrozephalie erklärt werden.
  • Mehr als die Hälfte der Betroffenen leidet an Seh- oder Hörstörungen, die ihre Interaktion mit der Umwelt erschweren. In der ophthalmologischen Untersuchung fallen mitunter eine verminderte Sehschärfe durch Myopie, Katarakte und Infektionen okulärer Gewebe auf. Down-Syndrom-Patienten werden nicht selten mit rekurrenten Mittelohrentzündungen vorstellig.
  • Darüber hinaus ist unter Patienten mit Down-Syndrom die Inzidenz angeborener Herzfehler und anatomischer Varianten des Atmungstraktes erhöht. Letztere prädisponieren für Infektionen der Atemwege und dieser Zustand wird durch eine in der Regel ebenfalls bestehende Immunschwäche weiter verstärkt. Es wurde auch gezeigt, das Betroffene zur Entwicklung einer Leukämie im Kindesalter neigen [1].
  • Bei etwa jedem zehnten Patienten mit Down-Syndrom ist die Funktion der Schilddrüse gestört, meist im Sinne einer Hypothyreose. Zu den typischen Symptomen einer Hypothyreose zählen körperliche und geistige Lethargie, Gewichtszunahme, Bradykardie und Kälteintoleranz. Seltener wird eine Hyperthyreose diagnostiziert, die mit Unruhe, Gewichtsverlust, Arrythmien und Hitzeintoleranz einhergeht.

Phänotypische Auffälligkeiten können in der Regel schon im Rahmen der Pränataldiagnostik festgestellt werden.

Herzgeräusch
  • Manche nur ganz geringe wie Herzgeräusche; andere sind kompliziert und müssen medizinisch behandelt und/oder operiert werden. Alle Kinder mit Trisomie 21 müssen deshalb nach der Geburt kinderkardiologisch untersucht werden.[babycenter.de]
Nystagmus
  • […] enge Luftwege Mittelohrentzündung häufige Ursache von Schwerhörigkeit vor allem Kinder mit Herzfehler sollten mit Antibiotika behandelt werden, um edas Risiko einer Endokarditis auszuschließen Augen und Sehvermögen Weit- oder Kurzsichtigkeit Schielen Nystagmus[sonderpaed-online.de]
  • Schielen oder Augenzuckungen (Nystagmus) können vorhanden sein. Meist besteht eine geringe Körpergröße mit breiten und kurzen Händen bzw. Fingern und Füßen. Der Zwischenraum zwischen 1. und 2. Zehe kann vergrößert sein (Sandalenfurche).[deximed.de]
  • Nystagmus (dauernde Bewegung der Augen), Katarakt (Grauer Star, getrübte Augenlinse) und Keratokonus (kegelförmige Gestalt der Hornhaut). Viele Kinder mit Down-Syndrom haben eine trockene Haut.[intakt.info]
Verzögerte Sprachentwicklung
  • Auffällig ist zunächst eine zeitlich verzögerte Sprachentwicklung, es bestehen aber keine Abweichungen in der Abfolge der oben genannten Sprachentwicklungsstufen.[de.wikipedia.org]
Atriumseptumdefekt
  • Ca. 40 bis 60 Prozent kommen mit einem angeborenen Herzfehler zur Welt, wobei der Atriumseptumdefekt (ASD) und der Atrio-ventrikuläre Septumdefekt (AVSD) am häufigsten vorkommen.[de.wikipedia.org]
Kleinwuchs
  • Das Down-Syndrom ist eine Anomalie des Chromosoms 21, das geistige Behinderung , Mikrozephalie, Kleinwuchs und charakteristisches Aussehen verursachen kann.[msdmanuals.com]
Trockene Haut
  • Haut, die sich schuppt, aufplatzt oder juckt Die Zähne Zähne brechen später durch als bei anderen Kindern Anfälligkeit für Parodontose Die Schilddrüse Hypothyreose Der Verdauungstrakt Duodenalatresie Hirschsprung-Krankheit Verstopfung Leukämie bei Kindern[sonderpaed-online.de]
  • Ausschläge oder sehr trockene Haut. Außerdem können Stoffwechselkrankheiten vorliegen (z. B. Schilddrüsenunterfunktionen ).[deximed.de]
  • Viele Kinder mit Down-Syndrom haben eine trockene Haut. Bei den meisten Kindern mit Down-Syndrom liegt eine geringe Muskelspannung, Hypotonie, vor.[intakt.info]
Epikanthus medialis
  • medialis, manchmal auch helle Flecken auf der Iris, die als Brushfield-Spots bezeichnet werden.[symptoma.com]
  • .: Brushfield-Spots (weiße, hellgraue oder hellgelbe Sprenkel an der Außenseite der Regenbogenhaut der Augen) eine kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln (Epikanthus medialis) dritte Fontanelle (bei einigen neugeborenen Kindern findet[de.wikipedia.org]
Mandelförmige Augen
  • Zu den typischen körperlichen Merkmalen gehören Mandelförmige Augen, eine veränderte Kopfform, schwache Muskulatur und ein Herzfehler. Außerdem sind die kognitiven Fähigkeiten meist so eingeschränkt, dass Betroffene geistig behindert sind.[rp-online.de]
  • Langdon-Down selbst bezeichnete es als mongoloide Idiotie und prägte damit die Begriffe des Mongolismus und Mongoloide als Bezeichnung für seine Träger aufgrund ihrer rundlichen Gesichtsform und mandelförmigen Augen, was zu einer gewissen Ähnlichkeit[de.wikipedia.org]
Hörstörung
  • Herzfehlern, Muskelschwäche oder Hörstörungen. Die gesamte körperliche und geistige Entwicklung ist verzögert. Das Werner Otto Institut bietet diesen Kindern eine umfassende Förderung mit unterschiedlichen Therapien an, u.a.[werner-otto-institut.de]
  • Menschen mit Down-Syndrom weisen in der Regel typische körperliche Merkmale auf und haben besonders häufig gesundheitliche Probleme wie Herzfehler, Darmfehlbildungen oder Seh- und Hörstörungen.[rehadat-bildung.de]
  • Als Komplikationen können noch ein Herzfehler, Störungen des Magen-Darm-Trakts, Hörstörungen, Blutkrebs, Fehlstellungen der Hüften oder eine Fehlfunktion der Schilddrüse erschwerend hinzukommen.[netmoms.de]
  • Menschen mit Trisomie 21 leiden häufig unter Hörstörungen, wie Schwerhörigkeit, und Sehstörungen, etwa Schielen oder Kurz- bzw. Weitsichtigkeit. und Sehstörungen, etwa Schielen oder Kurz- bzw. Weitsichtigkeit.[seb-leipzig.de]
Hypertelorismus
  • Symptomatik kein Mensch mit Down-Syndrom hat alle charakteristischen Merkmale Kopf und Gesicht Hypertelorismus Brachycephalie abgeflachter Hinterkopf flaches Gesicht rundes Gesicht Augen Epikanthus Lidspalten schräg nach oben geneigt Brushfield-Spots[sonderpaed-online.de]
  • […] durch Herzfehler) ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie/Babys mit Down-Syndrom haben einen durchschnittlich drei Prozent kleineren Kopf als Regelbabys, ihr Gehirn ist kleiner und eher kugelig geformt) ein vergleichsweise großer Augenabstand (Hypertelorismus[de.wikipedia.org]
Muskelhypotonie
  • Zehe Vermindertes Wachstum der Röhrenknochen Bindegewebsschwäche allgemeine Muskelhypotonie Körpergröße Kinder sind ebi der geburt kleiner endgültige Körpergröße liegt unter dem Familiendurchschnitt Männer werden in der Regel 145-168 cm, Frauen 132-155[sonderpaed-online.de]
  • Durch die offene Mundhaltung aufgrund einer allgemeinen Muskelhypotonie (Abnahme des Muskeltonus), durch eine deutlich erschwerte Nasenatmung und durch eine deutlich verminderte Atem-Vitalkapazität kommt es häufiger zu Infektionen und Erkältungskrankheiten[de.wikipedia.org]
Kurze Hände
  • Meist besteht eine geringe Körpergröße mit breiten und kurzen Händen bzw. Fingern und Füßen. Der Zwischenraum zwischen 1. und 2. Zehe kann vergrößert sein (Sandalenfurche). In 80 % sind die Gelenke überbeweglich.[deximed.de]
Speichelfluss
  • Außerdem hat ein Kind mit Down-Syndrom meistens leicht schräg stehende Augen mit zarter Hautfalte am inneren Augenwinkel, eine breite Nasenwurzel, meist einen offenen Mund und vermehrten Speichelfluss, eine gefurchte Zunge, einen schmalen, hohen Gaumen[netmoms.de]
  • Des Weiteren verfügen vom Down-Syndrom Betroffene über eine breite flache Nasenwurzel und einen meist offenen Mund, der manchmal mit gesteigertem Speichelfluss einhergeht. Die Zunge ist oft zu groß für den Mund, sodass sie aus diesem herausragt.[seb-leipzig.de]
Makroglossie
  • Missbildungen im Mund- und Rachenraum umfassen einen hohen Gaumen, eine Makroglossie und verschiedene odontologische Anomalien. Der Kopf sitzt einem kurzen, breiten Hals auf.[symptoma.com]
  • Mensch mit Down-Syndrom hat alle charakteristischen Merkmale Kopf und Gesicht Hypertelorismus Brachycephalie abgeflachter Hinterkopf flaches Gesicht rundes Gesicht Augen Epikanthus Lidspalten schräg nach oben geneigt Brushfield-Spots kleine Ohren Mund Makroglossie[sonderpaed-online.de]

Diagnostik

Das Down-Syndrom kann im Rahmen der Pränataldiagnostik diagnostiziert werden [2]:

  • Sonographisch können bereits im ersten Trimester der Schwangerschaft unspezifische, morphologische Anomalien dargestellt werden. Als wichtigster Anhaltspunkt für eine Trisomie 21 gilt in diesem Zusammenhang eine erhöhte Nackentransparenz. In der Umgangssprache ist diesbezüglich von einer verdickten Nackenfalte die Rede. Darüber hinaus sind im Ultraschall möglicherweise eine flache Nase, tief sitzende Ohren, einer abnorm große Zunge, tatzenartige Hände und eine Sandalenlücke zwischen der ersten und zweiten Zehe erkennbar.
  • Mit Hilfe des Triple-Tests werden serologische Auffälligkeiten identifiziert, die auf ein Down-Syndrom hinweisen. Im Blut einer Schwangeren, die ein Kind mit Trisomie 21 in sich trägt, sind erhöhte Konzentrationen an α-Fetoprotein und humanem Choriongonadotropin messbar, während der Spiegel an Östriol unter dem Referenzbereich liegt.
  • Sensitivität und Spezifität von Sonographie und Triple-Test sind jedoch nur mäßig. Es werden regelmäßig falsch negative und falsch positive Befunde erhoben, weshalb der Verdacht auf ein Down-Syndrom durch eine Chromosomenanalyse nach Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese bestätigt werden muss. Diese Eingriffe sind allerdings mit Abortrisiken behaftet, über die die werdende Mutter aufzuklären ist. Die Entscheidung für oder gegen ein solches Vorgehen fällt meist in Abhängigkeit von der Risikogruppe, der die Mutter zugeordnet ist.

Postnatal kann ebenfalls mittels einer Chromosomenanalyse die Form der Trisomie bestimmt werden.

Therapie

Die Therapie des Down-Syndroms erfolgt symptomatisch und ist abhängig von den betroffenen Organsystemen [8].

Prognose

In den letzten 50 Jahren hat sich die Prognose für Personen mit Down-Syndrom deutlich verbessert. Jedoch ist die Lebenserwartung noch immer im Vergleich verkürzt.

Medizinische Betreuung, frühe Interventionen, eine angepasste Umgebung und Ausbildung ermöglichen heutzutage ein realtiv langes und erfülltes Leben für Betroffene.

Ätiologie

Das Down-Syndrom wird durch vier verschiedene chromosomale Anomalien verursacht [4] [5] [6]:

  • Freie Trisomie 21: Die freie Trisomie ist die häufigste Form der Trisomie 21 und macht etwa 94 % der Fälle aus.
  • Translokations-Trisomie 21: Die Translokationstrisomie macht 3,3 % der Down-Syndrome aus.
  • Partielle Trisomie 21: Äußerst selten liegt eine partielle Trisomie vor.
  • Mosaik-Trisomie 21: Die Mosaik-Trisomie macht 2,4 % der Fälle aus.

Epidemiologie

Das Down-Syndrom ist die häufigste Chromosomenaberration. Die Prävalenz der Trisomie 21 liegt bei etwa 1:800. Das Auftreten ist stark abhängig von dem mütterlichen Alter [7] [8].

  • 15-29 Jahre - 1:1500 Lebendgeburten
  • 30-34 Jahre - 1:800 Lebendgeburten
  • 35-39 Jahre - 1:270 Lebendgeburten
  • 40-44 Jahre - 1:100 Lebendgeburten
  • Älter als 45 Jahre - 1:50 Lebendgeburten
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Die zusätzliche Chromosom 21 betrifft fast jedes Organsystem und resultiert in einem breiten Spektrum von phänotypischen Ausprägungen. Dazu gehören lebensbedrohlichen Komplikationen, klinisch signifikante Veränderung des Lebensverlaufes (zB. durch Intelligenzminderung) und dysmorphe Körpereigenschaften. Das Down-Syndrom erhöht die pränatale und postnatale Morbidität.

Es gibt zwei Hypothesen, um die Mechanismen zu erklären [5]:

  1. Es handelt sich um einen Gendosis-Effekt. Bestimmte Gene werden in Zellen und Geweben überextrimiert und dies hat ganz spezifische Folgen.
  2. Das Vorhandensein von zusätzlichem genetischem Material verändert das System als Ganzes.

Prävention

Es gibt keine Richtlinien für die Prävention von Down-Syndrom.

Zusammenfassung

Das Down-Syndrom, auch als Trisomie 21 bezeichnet, ist bei weitem die häufigste und bekannteste genetische Störung des Menschen und die häufigste Ursache für Intelligenzminderung. Die Erkrankung wird hauptsächlich durch Trisomie des Chromosoms 21 verursacht.

Menschen mit Down-Syndrom weisen in der Regel typische körperliche Merkmale auf, jedoch besteht eine große phänotypische Variation.

Patientenhinweise

Das Down-Syndrom ist das Ergebnis eines zusätzlichen Chromosoms 21, also drei Chromosomen anstelle der üblichen zwei, wodurch es zu einer Fehlentwicklung von Gewebe und Organen kommt.

Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, wächst mit dem steigenden Alter der Mutter.

Weltweit werden jährlich mehr als 200.000 Kinder mit Down-Syndrom geboren. Das Syndrom kommt bei beiden Geschlechtern vor.

Das Down-Syndrom ist die häufigste Ursache einer angeborenen geistigen Behinderung und lässt sich meist an einem typischen Erscheinungsbild erkennen.

Durch die Pränataldiagnostik lässt sich schon vor der Geburt durch verschiedene Untersuchungen (zB. Ultraschall, Blutuntersuchungen, Fruchtwasserpunktion) feststellen, ob ein Kind das Down-Syndrom hat.

Quellen

Artikel

  1. Kola I, Hertzog PJ. Animal models in the study of the biological function of genes on human chromosome 21 and their role in the pathophysiology of Down syndrome. Human Molecular Genetics 1997 Vol 6(10):1712-1727
  2. Khalil A, Pandya P. Screening for Down syndrome. J Obstet Gynecol India 2006 Vol 56(3): 205-211
  3. Bull MJ. Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics 2011 Vol 128(2): 393-406
  4. Korenberg JR, Chen XN, Schipper R, et al. Down Syndrome phenotypes: The consequences of chromosomal imbalance. Proc. Natl. Acad. Sci. 1994 Vol 91: 4997-5001.
  5. Antonarakis AE, Lyle R, Dermizakis ET, et al. Chromosome 21 and Down syndrome: From genomics to pathophysiology. Nature Reviews. 2004 Vol 5: 725-738
  6. Jyothy A, Kumar KSD, Naga G, et al. Parental age and the origin of extra chromosome 21 in Down syndrome. J Hum Genet. 2001 Vol 46: 347-350
  7. Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Epidemiology of Down syndrome. Mental Retardation and Developmental Disabilities 2007 Vol 13: 221-227
  8. Canfield MA, Honein MA, Yuskiv N. et al. National estimates and race/ethnic-specific variation of selected birth defects in the United States, 1999-2001. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2006 Vol 76(11): 747-56

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 15:48