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Dysplasia Spondyloepiphysaria

Angeborene Wirbel- und Röhrenknochenendstückfehlentwicklung Dysplasia spondyloepiphysaria congenita; Wiedemann Spranger


Symptome

  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
Fassförmiger Thorax
  • Thorax * derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen CO in Kooperation Zur Übersicht[genetikum.de]
  • Lebensjahr entwickelt sich ein dysproportionierter Kleinwuchs mit kurzem Rumpf und fassförmigem Thorax. Oft entwickelt sich eine Osteoarthritis mit Schmerzen insbesondere der großen Gelenke und des Rückens.[labor-lademannbogen.de]
Coxa vara
  • Klinische Kriterien sind: Zwergwuchs mit sehr kurzem Rumpf, verkürzten Extremitäten und Coxa vara bereits bei Geburt Hühnerbrust Hüftbeugekontraktur lumbale Hyperlordose, später Kyphose und SkolioseEventuell besteht eine Instabilität der oberen Halswirbelsäule[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Diskussion: Bei Feststellung einer isolierten Verkürzung der Extremitäten im Rahmen der pränatalen Diagnostik gilt es bereits präpartal eine Diagnose zu finden, um die Eltern hinsichtlich letaler und nicht letaler Erkrankungen des Kindes beraten und um[thieme-connect.com]
  • Diagnostik Röntgendiagnostik der Wirbelsäule, gegebenenfalls weiterführende Diagnostik bezüglich der zugrunde liegenden Erkrankung. Differenzialdiagnose Siehe oben, „vorgetäuschte“ Kyphoskoliosen.[lexikon-orthopaedie.com]
  • Bildgebende Diagnostik. Band 1, Springer, 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 332–337.[wikiwand.com]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Konservative/symptomatische Therapie Krankengymnastik, Korsettbehandlung als Dauertherapie. Medikamentöse Therapie Analgetika, Myotonolytika.[lexikon-orthopaedie.com]
  • Differentialdiagnose Abzugrenzen ist die Spondyloepiphysäre Dysplasie, die Dyssegmentale Dysplasie und die Metatrope Dysplasie. [3] Histologisch finden sich spezifisch für das Kniest-Syndrom im Knorpel „Löcher“ (Schweizer-Käse). [4] Therapie Eine ursächliche[wikiwand.com]

Prognose

  • Die Prognose wird durch den Schweregrad der Gelenk- und Wirbelanomalien bestimmt. [3] W. Kniest, B. Leiber: Kniest Syndrom. In: Monatsschrift für Kinderheilkunde. Band 125, Nummer 12, Dezember 1977, S. 970–973. PMID 600274. N. Ben Jamaâ, A.[wikiwand.com]

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