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Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4


Symptome

  • Die Diagnose beruht auf den klinischen Symptomen, nicht-invasiven bildgebenden Verfahren und dem Nachweis einer pathogenen Mutation im COL3A1 -Gen.[orpha.net]
Akrogerie
  • Merkmale des EDS IV sind faziale Symptome (Akrogerie, bei den meisten Patienten), durchscheinende Haut am Stamm und den unteren Rьckenpartien (mit auffдllig sichtbaren Gefдяen der Unterhaut), leichte Entstehung blauer Flecken und schwere Komplikationen[orpha.net]
Durchscheinende Haut
  • Merkmale des EDS IV sind faziale Symptome (Akrogerie, bei den meisten Patienten), durchscheinende Haut am Stamm und den unteren Rьckenpartien (mit auffдllig sichtbaren Gefдяen der Unterhaut), leichte Entstehung blauer Flecken und schwere Komplikationen[orpha.net]

Diagnostik

  • Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es nötig, dass Ärzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten Überblick über Diagnostik und Therapie verschaffen können.[books.google.de]
  • Friedhelm Beyersdorf Diese Einrichtung bietet folgendes an Genetische Beratung Klinische Studien / Forschung Diagnostik Therapie 48.00667342592611 7.8392924677063025[se-atlas.de]
  • Wenn in einer Familie die ursдchliche Mutation bekannt ist, kann ggf. eine vorgeburtliche Diagnostik durchgefьhrt werden. Chorionzottenbiopsie und Amniozentese bedeuten fьr Schwangere mit EDS IV aber ein erhцhtes Risiko.[orpha.net]

Therapie

  • Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es nötig, dass Ärzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten Überblick über Diagnostik und Therapie verschaffen können.[books.google.de]
  • Friedhelm Beyersdorf Diese Einrichtung bietet folgendes an Genetische Beratung Klinische Studien / Forschung Diagnostik Therapie 48.00667342592611 7.8392924677063025[se-atlas.de]
  • Eine spezifische Therapie gibt es nicht. Die medizinische Betreuung besteht deshalb in symptomatischer Behandlung und prophylaktischen Maяnahmen.[orpha.net]

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