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Einschlusskörpermyopathie

Veränderte Muskelhistologie Einschlußkörper + stäbchenförmig + sarkoplasmatisches Retikulum Nemalinkörper (lokale Verdichtung von Z-Streifenmaterial mit alpha-Actinin und Tropomyosin)


Symptome

  • Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia OMIM: 613954, 616687, 167320 Methode: PCR und Sequenzierung der 17 kodierenden Exons von VCP Indikation, Symptome: Die autosomal-dominant vererbte Einschlusskörpermyopathie[medizin-zentrum-dortmund.de]

Diagnostik

  • Die Diagnostik der sIBM ist sehr umfassend, weswegen es häufig zu Verzögerungen in der Diagnosestellung und -sicherung kommt. Aktuelle Kriterien beinhalten ein ausführliches Arzt-Patienten-Gespräch, sowie eine gründliche ärztliche Untersuchung.[de.wikipedia.org]

Therapie

Epidemiologie

  • Bei seltenen hereditären Erkrankungen können Patientenregister die Forschung auf mehrere Arten unterstützen: Gewinnung von Daten zu Epidemiologie und natürlichem Erkrankungsverlauf Untersuchung von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen Planung von Therapiestudien[pam-registry.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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