Die klinische Präsentation des Dravet-Syndroms zeichnet sich durch das Auftreten von Krampfanfällen während des ersten Lebensjahres aus, am häufigsten zwischen dem 2. und 10. Monat [1]. Zu Beginn folgen tonisch-klonische Anfälle auf eine Erhöhung der Körpertemperatur, weshalb die Attacken oftmals fälschlicherweise als Fieberkrämpfe diagnostiziert werden [1]. Später treten die Krampfanfälle in polymorpher Ausprägung auf. Die Patienten können sowohl fokale, als auch generalisierte Myoklonien zeigen, sowie atypische Absencen und komplex partielle Anfälle [2]. Klonische und unilaterale Anfälle, die über einen längeren Zeitraum anhalten, sowie eine Neigung zum Status epilepticus können ebenfalls beobachtet werden [3]. Zusätzlich zu den Krampfanfällen kann die psychomotorische Entwicklung ab dem zweiten Lebensjahr beeinträchtigt sein. Ataxie, Ungeschicklichkeit und Sturzanfälligkeit sowie Photosensibilität können ebenso auftreten [3]. In der späteren Kindheit und im Erwachsenenalter weisen die Patienten keine fortschreitende neuropsychiatrische Verschlechterung auf, jedoch bleiben die kognitiven Funktionen für die restliche Lebensdauer unter dem Durchschnitt [3].

• Verhaltensstörung

  […] parasitäre Krankheiten II C00-D48 Neubildungen III D50-D89 Krankheiten des Blutes und der blutbildenden Organe sowie bestimmte Störungen mit Beteiligung des Immunsystems IV E00-E90 Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten V F00-F99 Psychische und Verhaltensstörungen [dimdi.de]

  Alle betroffenen Kinder zeigen eine Intelligenzminderung und Verhaltensstörungen, autistisches Verhalten eingeschlossen“, so Professor Haaf. Federführend bei der Studie war Dr. [uni-wuerzburg.de]

• Krampfanfall

  Das Syndrom ist gekennzeichnet durch lang andauernde generalisierte oder unilaterale Krampfanfälle, die durch Fieber im ersten Lebensjahr ausgelöst werden. [symptoma.de]

  Es besteht häufig eine Neigung zu prolongierten Krampfanfällen, einschließlich des sogenannten Status epilepticus, ein potenziell lebensbedrohlicher Zustand. [presseportal.de]

  Die Krampfanfälle werden stärker, während des 2. Lebensjahres verlangsamt sich die Entwicklung oder es kommt zu Rückschritten. [link.springer.com]

• Fieberkrämpfe

  Lebensjahr oder komplizierten Fieberkrämpfen und febrilem Status epilepticus bzw. Fieberkrämpfen, die unprovozierten afebrilen Anfällen vorangehen. [mgz-muenchen.de]

  Während der frühen Kindheit kann die Diagnose des Dravet-Syndroms erschwert sein, da die klinische Präsentation äußerst stark Fieberkrämpfen oder anderen epileptischen Störungen ähnelt. [symptoma.de]

• Ataxie

  Ataxie, Ungeschicklichkeit und Sturzanfälligkeit sowie Photosensibilität können ebenso auftreten. [symptoma.de]

  Andere Symptome und Störungen wie ein Aufmerksamkeitsdefizit- und Hyperaktivitätssyndrom (ADHS), eine Ataxie (bei mehr als 50 %), eine gestörte Sprachentwicklung oder auch Pyramidenbahnzeichen können hinzutreten. [de.wikipedia.org]

  Der Verlauf der Krankheit ist gekennzeichnet durch Verlangsamung der psychomotorischen Entwicklung, durch beginnende Verhaltensauffдlligkeiten und Ataxie. Photosensitivitдt wurde beschrieben. [orpha.net]

• Generalisierter tonisch-klonischer Anfall

  Daneben Absencen (50%) und generalisierte tonisch-klonische Anfälle (75%). [epilepsiegenetik.de]

  Neben sogenannten generalisierten tonisch-klonischen Anfällen mit Versteifung und anschließenden rhythmischen Zuckungen des ganzen Körpers, kommen die Zuckungen und Verkrampfungen auch nur mal auf einer Körperseite vor, welche darüber hinaus von Mal zu [kimberlys.de]

  Klonische oder tonisch-klonische, oft lang anhaltende einseitige oder generalisierte Anfälle stehen dabei im Vordergrund. [arznei-telegramm.de]

• Myoklonus

  Andere Krampftypen (meist Myoklonus, atypische Absencen und komplex-partielle Anfдlle) treten im 2. und 3. Lebensjahr auf. In dieser Zeit nimmt die Dauer der Anfдlle ab, aber ihre Hдufigkeit nimmt zu. [orpha.net]

• Entwicklungsstörung

  Bei den meisten Kindern, die an LGS leiden, kommt es zu mehr oder weniger ausgeprägten intellektuellen Beeinträchtigungen sowie Entwicklungsstörungen und anomalen Verhaltensweisen. [presseportal.de]

  Mögliche Symptome Epilepsie Hirnorganische Entwicklungsstörungen Psychomotorische Retardierung Ataxie Fieberkrämpfe Photosensibilität Status epilepticus Hyperaktivität Autistische Verhaltensweisen Myoklonien Chronische Infektionen Unsicherer Gang Sprachstörungen [gelbe-liste.de]

  Begleitend treten anfallsbedingte hirnorganische Entwicklungsstörungen mit psychomotorischer Retardierung und Aataxie hinzu. 4 Diagnostik Wegweisend für die Diagnostik des Dravet-Syndroms ist das Symptombild. [flexikon.doccheck.com]

  Formen ohne Myoklonien beschrieben Mehrmals täglich auftretend Atypische Absencen Einfach-fokale und komplex-fokale Anfälle Im Anschluß an Anfälle häufig passagere Lähmung der betroffenen Extremitäten Status epilepticus im Verlauf häufig Psychomotorische Entwicklungsstörung [neurologienetz.de]

• Entwicklungsverzögerung

  Auf Grund einer schwierigen Therapie sowie den Entwicklungsverzögerungen ist die Langzeitprognose ungünstig, jedoch erreichen 85% der Betroffenen das Erwachsenenalter. [gelbe-liste.de]

  Das Dravet-Syndrom ist ein seltenes aber besonders schweres Anfallsleiden bei Kindern, das auch zu Entwicklungsverzögerungen führt. In der Regel geht die Krankheit mit der Mutation eines bestimmten Gens (SCNA-Gen) einher. [experten-branchenbuch.de]

  Lamotrigin, Phenytoin, Oxcarbazepin) Prognose meist Auftreten einer Entwicklungsverzögerung mit Beginn der Epilepsie; im Verlauf variable Ausprägung WEST SYNDROM Häufigkeit selten (etwa 1:5000), Jungen > Mädchen (3:2) Krankheitsbeginn meist 2. - 8. [epilepsiegenetik.de]

  Neben Genmutation war Impfung zumindest gleichwertige Mitursache Das Dravet-Syndrom ist ein seltenes aber besonders schweres Anfallsleiden bei Kindern, das auch zu Entwicklungsverzögerungen führt. [heilpraxisnet.de]

  So besteht die Gefahr von schwerwiegenden Entwicklungsverzögerungen sowie motorischen Beeinträchtigungen und kognitiven Behinderungen. Darüber hinaus verspätet sich die Lautsprachentwicklung. [paradisi.de]

• Chronische Infektion

  Mögliche Symptome Epilepsie Hirnorganische Entwicklungsstörungen Psychomotorische Retardierung Ataxie Fieberkrämpfe Photosensibilität Status epilepticus Hyperaktivität Autistische Verhaltensweisen Myoklonien Chronische Infektionen Unsicherer Gang Sprachstörungen [gelbe-liste.de]

• Zelten

  Wenn sie duschen möchte, schließt sie ihre Tochter in ein Zelt mit einer Matratze. Nachts prüft sie die Bilder, die die Kamera aus dem Kinderzimmer auf ihr Tablet funkt. [spiegel.de]

• Bauchschmerzen

  Der darauffolgende Tag verlief völlig anfallsfrei, am nächsten traten zwölf weitere Anfälle auf; zudem klagte Kevin über heftige Kopf- und Bauchschmerzen. [newsletter.stiftung-auswege.de]

  Schwere Leberschäden können Übelkeit, Erbrechen, Bauchschmerzen, Müdigkeit, Anorexie, Gelbsucht und/oder dunklen Urin verursachen. © arznei-news.de – Quellenangabe: FDA CBD-Öl senkt Krampfanfallrisiko bei behandlungsresistenter Epilepsie 10.08.2018 Eine [arznei-news.de]

• Photosensitivität

  Photosensitivität wurde beschrieben. Mindestens 25% der Patienten mit DS haben eine Familiengeschichte mit Epilepsie und Fieberkrämpfen. [orpha.net]

Während der frühen Kindheit kann die Diagnose des Dravet-Syndroms erschwert sein, da die klinische Präsentation äußerst stark Fieberkrämpfen oder anderen epileptischen Störungen ähnelt. Die Krankheit kann in ihrer Anfangsphase in der Elektroenzephalographie (EEG) oder der Bildgebung des Gehirns noch schwierig zu erkennen sein. Mit Voranschreiten der Erkrankung und erhöhter Frequenz der Krampfanfälle zeigen sich schließlich sowohl fokale, als auch multifokale Anomalitäten in dem EEG, wie generalisierte Spike-wave-Entladungen und verlangsamte Hintergrundaktivität [1] [2]. Um die Diagnose zu bestätigen, können Gentests hinsichtlich SCN1A Mutationen durchgeführt werden, die in 80% der Patienten ein positives Resultat ergeben [1]. Die Diagnose gründet jedoch auf klinischen Kriterien: Wiederkehrende Krampfanfälle im Kindesalter, die auf keine Therapie ansprechen, gepaart mit leichten kognitiven Einschränkungen [4].

• EEG kann anfangs normal sein

  Das EEG ist anfangs normal, später ist es oft verlangsamt, bei Myoklonien oder Fotosensibilität treten auch „Spitzenpotentiale“ auf, es gibt aber kein typisches EEG-Merkmal, aus dem man die Diagnose direkt ableiten könnte. [epikurier.de]

• Spike-Wave-Komplexe

  Pyramidenbahnzeichen Procedere Elektroenzephalographie Epilepsietypische Aktivität häufig erst im Verlauf auftretend Irreguläre Spike-Wave-Komplexe, Spikes, Polyspikes, fokal o. generalisiert Photostimulation kann Myoklonien auslösen MRT-Kopf Genanalyse [neurologienetz.de]

Daten zu Therapie und Verlauf sowie Lebensqualität der Patienten sowie der betreuenden Personen liegen bislang nur unzureichend vor. [viomedo.de]

Rowdy Registriert seit: 05.04.2010 Beiträge: 823 hallo, ich hatte bis vor kurzem auch ein darvet-kind in der therapie (14 monate alt). sie war seeeehr ablenkbar und eigentlich nur zur therapie motivierbar wenn der raum sehr reizarm war. ihr hauptproblem [ergotherapie.de]

In neuerer Zeit hat sich die zusдtzliche Therapie mit Stiripentol als hilfreich erwiesen. Die Substanz erhielt im Januar 2007 in der EU die Marktzulassung als Orphan-Medikament fьr die adjuvante Therapie des DS. [orpha.net]

Atemwegsinfekte, Mittelohrentzündung, 3-Tage-Fieber und nach Impfungen EEG die Ableitung eines EEGs ist in der Regel nicht notwendig Ursachen genetische Ursachen werden vermutet; häufig positive Familiengeschichte für Fieberkrämpfe Therapie in der Regel [epilepsiegenetik.de]

Auf Grund einer schwierigen Therapie sowie den Entwicklungsverzögerungen ist die Langzeitprognose ungünstig, jedoch erreichen 85% der Betroffenen das Erwachsenenalter. [gelbe-liste.de]

Unterbrechung durch Gabe von Diazepam; Fiebersenkung Prognose sehr gut; das Risiko für die Entwicklung einer Epilepsie ist geringgradig erhöht ROLANDO EPILEPSIE Häufigkeit etwa 15% aller kindlichen Epilepsien Krankheitsbeginn 3.-10. (-13). [epilepsiegenetik.de]

Die Prognose hinsichtlich der kognitiven Entwicklung und Anfallshäufigkeit ist sehr unterschiedlich. [de.wikipedia.org]

Wegen den Prognosen solltest du dir möglichst erst Mal keinen zu großen Kopf machen, sehr häufig kommt alles doch anders. [rund-ums-baby.de]

In Abgrenzung zum benignen Verlauf von GEFS+ ist die Prognose für Kinder mit Dravet-Syndrom eher ungünstig. [wisplinghoff.de]

Dravet-Syndrom, frühkindliche Grand-mal Epilepsie, Myoklonische Frühenzephalopathie Benannt nach Charlotte Dravet (*1936), französische Psychiaterin und Epileptologin Erstbeschreibung 1978 Ätiologie Mutation im SCN1A-Gen ( OMIM-Datenbank ) Funktionsstörung [neurologienetz.de]

Frühenzephalopathie Benannt nach Charlotte Dravet (*1936), französische Psychiaterin und Epileptologin Erstbeschreibung 1978 Ätiologie Mutation im SCN1A-Gen ( OMIM-Datenbank ) Funktionsstörung eines Natriumionenkanals Zunahme der neuronalen Erregbarkeit Epidemiologie [neurologienetz.de]

Weber hat zudem zusammen mit PD Dr. von Spiczak (Universität Kiel) die Kommission Genetik und Epilepsie der Deutschen Gesellschaft für Epileptology (DGfE) gekündigt, die Empfehlungen zur genetischen Diagnostik und pathophysiologie-getriggerter Therapie [hih-tuebingen.de]

1. Incorpora G. Dravet syndrome. Italian Journal of Pediatrics. 2009;35:27.
2. Millichap JJ, Koh S, Laux LC, Nordli DR. Child Neurology: Dravet syndrome: When to suspect the diagnosis. Neurology. 2009;73(13):e59-e62.
3. Wolff M, Cassè-Perrot C, Dravet C. Severe myoclonic epilepsy of infants (Dravet Syndrome): natural history and neuropsychological Findings. Epilepsia. 2006;47(2):45-48.
4. Ceulemans, B. Overall management of patients with Dravet syndrome. Dev Med Child Neurol. 2011;53:19–23.