Symptome
Weitere Symptome sind atrophische Narben, Nageldystrophie und manchmal Bildung von Milien. Extrakutane Symptome sind Schmelzhypoplasie und Zahnkaries, sowie Blasen und Erosionen in Mund, Ösophagus und Vagina. [orpha.net]
Weitere Symptome fehlen. Mundschleimhautveränderungen können vereinzelt in Subtypen auftreten. Die Zahnentwicklung ist normal. [med-college.hu]
[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs [dimdi.de]
Systemisch
- Nagelanomalie
Depigmentierungen, Hypotrichie, konisch zulaufende Finger mit Nagelanomalien, Akrozyanose, Hornhautdystrophie, Mikrozephalie mit Oligophrenie; die Blasen beruhen auf Zytolyse (Epidermolyse); Lebenserwartung herabgesetzt junktionale Blasenbildung (nichtdystrophisch [gesundheit.de]
Regelmäßiges Symptom sind Nagelanomalien mit Paronychie, unterschiedlich ausgeprägter Nageldystrophie und Ablösung der Nägel. Bei längerem Überleben beobachtbare Zahnanomalien sind umschriebene Hypoplasie oder vollständiges Fehlen des Zahnschmelz. [orpha.net]
Nagelveränderungen, Haut atrophie und Innenohrschwerhörigkeit gekennzeichnet. 3.3 X-chromosomal rezessive Epidermolysen Zu dieser Gruppe zählt die Dystrophia bullosa hereditaria Typ maculatus sive Amsterdam (Blasen mit Hyper- und Depigmentierungen, Nagelanomalien [flexikon.doccheck.com]
Zur Bestimmung des Erbganges ist die Familienanamnese wichtig, insbesondere auch die Frage nach Minimalbefall (Zahn-, Nagelanomalien ohne Blasen) bei Familienmitgliedern [Schumann et al. 2001; Mitsuhashi und Hashimoto 2003; Fine et al. 2008]. [med-college.hu]
- Behinderung
Würde mich freuen von Dir zu hören. lg Tanja _________________ Lisa-Marie (18) Epidermolysis Bullosa,von Willebrandsyndrom, Seelische Behinderung und andere Baustellen. [rehakids.de]
EBD Hallopeau-Siemens EBD non-Hallopeau-Siemens Dominante EBD COL7A1 COL7A1 COL7A1 Kollagen VII Kollagen VII Kollagen VII Die Epidermolysis Bullosa ist nicht ansteckend, beeinträchtigt nicht die Intelligenz, führt aber zu mehr oder weniger schweren Behinderungen [de.wikipedia.org]
- Sturz
V80-V89 Sonstige Landtransportmittelunfälle V90-V94 Wasserfahrzeugunfälle V95-V97 Luftverkehrs- und Raumfahrtunfälle V98-V99 Sonstige und nicht näher bezeichnete Transportmittelunfälle W00-X59 Sonstige äußere Ursachen von Unfallverletzungen W00-W19 Stürze [dimdi.de]
- Operativer Eingriff
Bei dystrophischen Formen sind physiotherapeutische Maßnahmen zur Vorsorge von Kontrakturen wichtig und ggf. operative Eingriffe notwendig, insbes. um die Funktion der Hände zu verbessern. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Gastro-intestinal
- Dysphagie
Extrakutane Manifestationen: Dysphagien bei Ösophagusbeteiligung. Histologie Blasenbildung unterhalb der Lamina densa. Elektronenmikroskopie: Abnorme Struktur der Verankerungsfibrillen im Elektronenmikroskop. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Dysphagie zählt zu den häufigsten Symptomen bei Befall des oberen Gastrointestinaltraktes Progressive Dysphagie führt bei längerem Bestehen zu schwerer Malnutrition, was wiederum die Ausbildung von Wundheilungsstörung, Immunschwäche, Dystrophie und Wachstumsbehinderung [link.springer.com]
Haut
- Alopezie
Im Verlauf bilden sich Hautatrophien, Nageldystrophien, Alopezie (v. a. parietal) und Zahnschmelzdefekte. EBJ Typ Herlitz: Herlitz-Epidermolysis Sehr schwerer Subtyp mit bei Geburt auftretender, großflächiger Blasenbildung nach Bagatelltraumen. [eref.thieme.de]
Bei Kopfbefall meist follikuläre Atrophien die zu flächigen Alopezien insbes. am parietalen Kapillitium führen. Häufig Onychoatrophie bzw. Onychodystrophie. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie KBG-Syndrom Kein Name gefunden Kein Name gefunden Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke LOC-Syndrom Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom Nance-Horan-Syndrom Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie [se-atlas.de]
Die generalisierten Formen zeigen oft Schleimhaut- und gastrointestinale Beteiligung, eine leichte Hautatrophie, Nageldystrophien, Zahnschmelzdefekte und Alopezie (Abbildung 1) (13). [aerzteblatt.de]
Die generalisierten Non-Herlitz-Formen zeigen oft Schleimhaut und gastrointestinale Beteiligung, eine leichte Hautatrophie, Nageldystrophien, Zahnschmelzdefekte und Alopezie. [med-college.hu]
- Hautblase
Ehe Sie alle Hautblasen salben und behandeln, kann sich die Pflege bis auf 3 – 4 Stunden täglich hinziehen. Bei schwereren Formen dauert die Pflege auch 3 Stunden an einer Extremität. [de.symptomed.com]
Key words: skin, blister, basement membrane, laminine, collagen Die Epidermolysis bullosa (EB) ist eine erbliche bullöse Dermatose, bei der minimale Traumen Hautblasen zur Folge haben (Abbildung 1) (7). [aerzteblatt.de]
- Urtikaria
107 Seite 62 Seite 56 Titelseite Inhalt Grundzüge der Entwicklungsgeschichte 3 cheilitis simPex 22 Histologie der Mundschleimhaut 7 31 Zungenvergrößerung Makroglossie 40 Effloreszenzen und Immunpathologie 15 SjögrenSyndrom 46 Pyostomatitis vegetans 60 Urtikaria [books.google.de]
Augen
- Prolaps
Anale Stenosen kommen bei ca. 25 % der Patienten mit gs-RDEB und RDEB inversa vor, des Weiteren wurden rektaler Prolaps und Stenosen, perianale Fistel, Reizdarmsyndrom, Divertikulose, Hämorrhoiden und Invaginationen im Zusammenhang mit EB beschrieben [link.springer.com]
Kiefer & Zähne
- Zahnkaries
Extrakutane Symptome sind Schmelzhypoplasie und Zahnkaries, sowie Blasen und Erosionen in Mund, Ösophagus und Vagina. Ätiologie Die JEB inversa wird wahrscheinlich durch Mutationen im Laminin-332-Gen LAMC2 (1q25-q31) verursacht. [orpha.net]
Diagnostik
Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik einblenden Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik ausblenden Molekulargenetische Diagnostik nach Organen/Indikationen: Kategorien einblenden Kategorien ausblenden [bioscientia.de]
Abheilung akute allergische Anämie Angioödeme Aphthen aphthoide Ätiologie atrophische ausgeprägt bakterielle Befall Bereich besonders besteht betroffen Bläschen Blutungen bullösen Bullöses Pemphigoid Candidose Cheilitis angularis chronische deutlich Diagnostik [books.google.de]
Die Diagnostik dieser seltenen Erkrankung ist heute bereits sehr früh präzise möglich. Eine kausale Therapie ist derzeit trotz gentherapeutischer Ansätze noch nicht bekannt. [med-college.hu]
Projekte Zentrum für Diagnostik und Betreuung von Patienten mit Epidermolysis bullosa Mausmodell für junktionale EB (Prof. M. [research4rare.de]
Pränataldiagnostik Die DNA-Analyse erlaubt eine vorgeburtliche Diagnostik in Risikoschwangerschaften. [orpha.net]
Therapie
Externe Therapie Symptomatisch (s. Epidermolysis bullosa-Gruppe ). Verband mit Hydrogelen (z.B. Intrasite) oder Hydrokolloidfolien (z.B. Varihesive E). Interne Therapie Glukokortikoide wie Prednisolon, mittel- bis hoch dosiert 60-120 mg/Tag (z.B. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Aumailley,) Modulation der Chaperonenmaschinerie durch Ko-Chaperone und kleine Moleküle für die Therapie der EBS (Prof. T. Magin) Molekulare Krankheitsmechanismen und molekulare Therapieansätze für dystrophe EB (Prof. L. [research4rare.de]
Prognose
Genetische Beratung Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt Prognose Die Prognose ist ungünstig, die meisten Patienten mit JEB-H versterben innerhalb der ersten Lebensjahre. [orpha.net]
Verlauf/Prognose Intermittierender Verlauf mit möglichen längeren Remissionen. Diät/Lebensgewohnheiten Vitamin- u. mineralstoffreiche Kost. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Wie bereits erwähnt, ist der Schweregrad der Symptome bei EB sehr variabel; dementsprechend ist auch die Prognose von Fall zu Fall unterschiedlich. [gesundheit.gv.at]
Ätiologie
Ätiologie Die JEB inversa wird wahrscheinlich durch Mutationen im Laminin-332-Gen LAMC2 (1q25-q31) verursacht. Genetische Beratung Die Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. [orpha.net]
Epidemiologie
Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz ist nicht bekannt. Beschrieben wurden bisher 4 Familien aus Skandinavien und 1 Familie aus England. Klinische Beschreibung Die Krankheit ist schon bei Geburt manifest. [orpha.net]
Pathophysiologie
Andreas Hermann Erweiterung der europäischen multidisziplinären Initiative für Neuroacanthozytosesyndrome (EMINA-2) Untersuchung zur molekularen Pathophysiologie der Chorea-Akanthozytose 01GM1303 277.992 EUR 01.06.2013 - 31.08.2016 Universitätsklinikum [gesundheitsforschung-bmbf.de]
INTERNATIONAL STUDIEREN MEDIZIN Dtsch Arztebl 2001; 98(23): A-1559 / B-1327 / C-1241 ; Beljan, Gabriele ; Bruckner-Tuderman, Leena Artikel Literatur Briefe & Kommentare Statistik Neues über Genetik, Pathophysiologie und Management Zusammenfassung Epidermolysis [aerzteblatt.de]
Prävention
Schwerpunkte der Forschung am EB-Haus sind derzeit: 1) die Entwicklung kausaler Therapien (Editieren von DNA und RNA mit Designer Nukleasen und SMaRT Technologie), 2) das Plattenepithelkarzinom (Prävention durch verbesserte Wundheilung, Früherkennung, [eb-haus.org]
Die Behandlung scheint auch zu guten Langzeitergebnissen bezüglich der Prävention von Ösophagusstenosen beizutragen. Eindickung der Milch für Kleinkinder kann ebenso hilfreich sein [ 2 ]. Obstipation. [link.springer.com]