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Essentielle Thrombozythämie

ET

Die essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine seltene myeloproliferative Erkrankung.

Essentielle Thrombozythämie - Symptome abklären

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Symptome

Bei etwa zwei Drittel der Personen verursacht die Krankheit keine Symptome und wird bei routinemäßigen Blutuntersuchungen diagnostiziert. Bei Patienten mit symptomatischer Erkrankung variieren die Symptome. Die häufigsten Symptome sind abnorme Blutungen oder Thrombosen.

Eine Blutungsneigung kann wie folgt manifestieren:

  • Blutungen der Atemwege
  • Blutungen des Magen-Darmtrakts
  • Blutungen der Harnwege
  • Blutungen des Zahnfleischs
  • Epistaxis
  • Hämatome

Thromben können überall im Körper entstehen und die Blutzufuhr beeinträchtigen. Thrombosen in den kleinen Gefäßen verursachen vor allem Taubheit und abnorme brennende Empfindungen der Hände und Füße [5] [6].

Andere Anzeichen und Symptome der gestörten Blutgerinnung sind:

Es kann auch zu schwerwiegenden thromboembolischen Ereignissen wie Schlaganfall oder Myokardinfarkt kommen. Bei schwangeren Frauen können Blutgerinnsel in der Plazenta zu Problemen in fetalem Wachstum und Entwicklung führen oder Schwangerschaftsabbruch führen. Alle Frauen mit essentieller Thrombozythämie, die orale Kontrazeptiva einnehmen, haben ein höheres Thromboserisiko.

Thrombose
  • Die häufigsten Symptome sind abnorme Blutungen oder Thrombosen.[symptoma.de]
  • Die größten Risiken für Patienten mit ET sind außer arteriellen und venösen Thrombosen auch plättchenbedingte passagere Unterbrechungen der Mikrozirkulation und Blutungen.[orpha.net]
  • Seltener führen die typischen Komplikationen der Erkrankung wie venöse und arterielle Thrombosen, evtl. mit nachfolgenden Embolien, oder auch Blutungen zur Diagnose.[de.wikipedia.org]
Kopfschmerz
  • Einige Patienten mit ET sind frei von Symptomen, andere erleben außer den thrombotischen und hämorrhagischen auch vasomotorische Störungen (Kopfschmerzen, Sehstörungen, Benommenheit, atypische Brustschmerzen, distale Paraesthesien, Erythromelalgie).[orpha.net]
  • Zu den wichtigsten Symptomen zählen Blutungen und Störungen der Mikrozirkulation, die sich unter anderem wie folgt manifestieren können: Sehstörungen Kopfschmerzen Schwindel Tinnitus Nachtschweiß Nasenbluten Zahnfleischbluten Hämatome Wadenkrämpfe Schmerzen[flexikon.doccheck.com]
  • Im Verlauf können folgende Symptome auftreten: Sehstörungen Kopfschmerzen Schwindel Tinnitus Nachtschweiß Epistaxis Hämatome Die essentielle Thrombozythämie ist eine seltene, langsam fortschreitende Erkrankung des Blutes bei der eine große Anzahl von[symptoma.de]
Schlaganfall
  • Diese sind in ihrer Funktion meist gestört und können zur Verstopfung von Blutgefäßen führen, was sich als Herzinfarkt oder Schlaganfall zeigt.[shire.de]
  • In einigen Fällen können große Blutgerinnsel zu Schlaganfall oder Herzinfarkt führen. Bei schwangeren Frauen kann diese Krankheit Fehlgeburten verursachen.[symptoma.de]
  • (können Anzeichen eines Schlaganfalls sein) Schlaganfall Lungenembolie Wie bereits erwähnt, können Thrombozytenzahlen von mehr als 1 bis 1,5 Millionen pro µl Blut paradoxerweise die Blutungsneigung erhöhen.[mpn-netzwerk.de]
Kribbeln
  • Sollten Symptome auftreten, so äußern sie sich in Form von Kribbeln an Händen und Füssen, Schwindel, Kopfscherzen und/oder Sehstörungen.[aoporphan.at]
  • Typische Symptome sind häufige Blutergüsse, Nasenbluten, verlängerte Blutungszeit bei Schnitten oder anderen Verletzungen, Brennen oder Kribbeln an Handflächen und Fußsohlen.[symptoma.de]
  • […] zurückbilden Ohrensausen, Tinnitus (Ohrgeräusche) Schwindel Wadenkrämpfe Schmerzen in den Beinen Nasenbluten Zahnfleischbluten ungewöhnlich starke oder schwache Menstruationsblutungen Müdigkeit, Abgeschlagenheit schmerzhafte Rötungen, Schwellungen, Kribbeln[mpn-netzwerk.de]
Krampfanfall
  • […] sich im Bereich der Finger und Zehen als Rötung mit Brennen, Kribbeln und Schwellung (Erythromelalgie), im Zentralnervensystem in Form von Funktionsstörungen wie wiederkehrenden Seh- oder Sprachstörungen, Schwindel, Fallneigung und Lähmungen bis hin zu Krampfanfällen[aoporphan.at]
  • Andere Anzeichen und Symptome der gestörten Blutgerinnung sind: Verwirrung Sehstörungen Krampfanfälle Kurzatmigkeit Übelkeit Es kann auch zu schwerwiegenden thromboembolischen Ereignissen wie Schlaganfall oder Myokardinfarkt kommen.[symptoma.de]
Parästhesie
  • Einige Patienten mit ET sind frei von Symptomen, andere erleben außer den thrombotischen und hämorrhagischen auch vasomotorische Störungen (Kopfschmerzen, Sehstörungen, Benommenheit, atypische Brustschmerzen, distale Paraesthesien, Erythromelalgie).[orpha.net]
  • […] wichtigsten Symptomen zählen Blutungen und Störungen der Mikrozirkulation, die sich unter anderem wie folgt manifestieren können: Sehstörungen Kopfschmerzen Schwindel Tinnitus Nachtschweiß Nasenbluten Zahnfleischbluten Hämatome Wadenkrämpfe Schmerzen oder Parästhesien[flexikon.doccheck.com]
Dyspnoe
  • Zeitgleich zeigte sich zunehmende Aszitesbildung, die aufgrund von Schmerzen und Dyspnoe regelmäßige Parazentesen erforderlich machte. In der 28. SSW traten vorzeitige, zervixwirksame Wehen auf.[thieme-connect.com]
Schmerz
  • Andere Symptome können durch die mangelnde Durchblutung von Körperteilen hervorgerufen werden: So können Schmerzen beim Gehen (mangelnde Beindurchblutung), Konzentrationsstörungen und Sehstörungen auftreten.[de.wikipedia.org]
  • Andere Symptome sind Schmerzen beim Gehen (weil die Beine schlechter durchblutet werden), eine Leere im Kopf oder Sehstörungen. Auch Verschleppungen von Blutgerinnseln mit dem Verschluss von Arterien (arterielle Embolien) können vorkommen.[shire.de]
  • Zu den wichtigsten Symptomen zählen Blutungen und Störungen der Mikrozirkulation, die sich unter anderem wie folgt manifestieren können: Sehstörungen Kopfschmerzen Schwindel Tinnitus Nachtschweiß Nasenbluten Zahnfleischbluten Hämatome Wadenkrämpfe Schmerzen[flexikon.doccheck.com]
  • Ursachen unklar vermutet werden Gendefekte: Tyrosinkinase JAK2 Risikofaktoren Entzündungen Strahlungen große operative Eingriffe Infekte Eisenmangel chemische Substanzen Alter Symptome Über Jahre ohne Symptome Blutungen: Nase, Zahnfleisch, Haut (Hämatome) Schmerzen[medizin-kompakt.de]
  • Zeitgleich zeigte sich zunehmende Aszitesbildung, die aufgrund von Schmerzen und Dyspnoe regelmäßige Parazentesen erforderlich machte. In der 28. SSW traten vorzeitige, zervixwirksame Wehen auf.[thieme-connect.com]
Fieber
  • […] übertragen werden A65-A69 Sonstige Spirochätenkrankheiten A70-A74 Sonstige Krankheiten durch Chlamydien A75-A79 Rickettsiosen A80-A89 Virusinfektionen des Zentralnervensystems A92-A99 Durch Arthropoden übertragene Viruskrankheiten und virale hämorrhagische Fieber[dimdi.de]
  • Fieber Im Gegensatz zu den tiefen Venenthrombosen sind oberflächliche Thrombosen (Venenentzündungen z. B. durch Krampfadern) harmlos, weil hier nicht die Gefahr besteht, dass ein Blutpfropf in die Blutbahn geraten kann.[mpn-netzwerk.de]
  • Allerdings treten bei den meisten Patienten akute unerwünschte Nebenwirkungen wie grippeartige Symptome mit Fieber, Abgeschlagenheit und Knochenschmerzen auf, die bei bis zu einem Drittel aller Patienten zum Absetzen des Medikamentes führen.[aerzteblatt.de]
Schwäche
  • Symptome einer ET: Blutergüsse (Hämatome), teilweise mit Verhärtungen/Schwellungen, die sich nur langsam zurückbilden Ohrensausen, Tinnitus (Ohrgeräusche) Schwindel Wadenkrämpfe Schmerzen in den Beinen Nasenbluten Zahnfleischbluten ungewöhnlich starke oder schwache[mpn-netzwerk.de]
Brennender Schmerz
  • Weitere Komplikationsmöglichkeiten sind Mikrozirkulationsstörungen, die zu einer Reihe von unspezifischen Beschwerden wie Kopfschmerzen, Missempfindungen in Händen und Füßen, Sehstörungen, brennenden Schmerzen mit Rötung in Händen und Füßen (Erythromelalgie[de.wikipedia.org]
Nachtschweiß
  • Zu den wichtigsten Symptomen zählen Blutungen und Störungen der Mikrozirkulation, die sich unter anderem wie folgt manifestieren können: Sehstörungen Kopfschmerzen Schwindel Tinnitus Nachtschweiß Nasenbluten Zahnfleischbluten Hämatome Wadenkrämpfe Schmerzen[flexikon.doccheck.com]
  • Im Verlauf können folgende Symptome auftreten: Sehstörungen Kopfschmerzen Schwindel Tinnitus Nachtschweiß Epistaxis Hämatome Die essentielle Thrombozythämie ist eine seltene, langsam fortschreitende Erkrankung des Blutes bei der eine große Anzahl von[symptoma.de]
Pruritus
  • Medizinische Klinik 2006; 101: 624 - 634 Siegel F, Petrides, P E : Aquagener Pruritus Arzneimitteltherapie 2007; 25: 9 - 16 Petrides, P E: Primäre Thrombozythämie: Randomisierte Studien bei einer seltenen Erkrankung.[thrombozythaemie.de]
  • Einzelne Patienten berichten gleichzeitig vom erstmaligen Auftreten des PV-typischen aquagenen Pruritus. Der Übergang einer ET in ein MDS/akute Leukämie ist selten.[onkopedia.com]
  • […] und PV gezeigt werden, dass die Menge an mutiertem Allel mit einem symptomatischeren Verlauf der Erkrankung assoziiert war und die homozygote JAK2V617F-Mutation signifikant mit dem klinischen Phänotyp (Alter, Leukozytenzahl, Hämatokrit, Splenomegalie, Pruritus[aerzteblatt.de]
Splenomegalie
  • Im fortgeschrittenen Stadium kommt es durch den gesteigerten Thrombozyten-Turnover zu einer Splenomegalie. 5 Komplikationen Die gesteigerte Gerinnbarkeit des Blutes kann zu schwerwiegenden thromboembolischen Komplikationen führen.[flexikon.doccheck.com]
  • Ultraschall des Bauchraums Als Folge der ET ist bei den meisten Betroffenen die Milz mehr oder weniger stark vergrößert ( Splenomegalie ).[mpn-netzwerk.de]
  • Patienten mit ET und PV gezeigt werden, dass die Menge an mutiertem Allel mit einem symptomatischeren Verlauf der Erkrankung assoziiert war und die homozygote JAK2V617F-Mutation signifikant mit dem klinischen Phänotyp (Alter, Leukozytenzahl, Hämatokrit, Splenomegalie[aerzteblatt.de]
Sehstörung
  • […] werden muß.Die Sehstörungen sind durch die Ass weg und auch das einschlafen der Beine und Arme.[gesundheitsfrage.net]
  • Andere Anzeichen und Symptome der gestörten Blutgerinnung sind: Verwirrung Sehstörungen Krampfanfälle Kurzatmigkeit Übelkeit Es kann auch zu schwerwiegenden thromboembolischen Ereignissen wie Schlaganfall oder Myokardinfarkt kommen.[symptoma.de]
  • Sollten Symptome auftreten, so äußern sie sich in Form von Kribbeln an Händen und Füssen, Schwindel, Kopfscherzen und/oder Sehstörungen.[aoporphan.at]
Epistaxis
  • Eine Blutungsneigung kann wie folgt manifestieren: Blutungen der Atemwege Blutungen des Magen-Darmtrakts Blutungen der Harnwege Blutungen des Zahnfleischs Epistaxis Hämatome Thromben können überall im Körper entstehen und die Blutzufuhr beeinträchtigen[symptoma.de]
Zahnfleischbluten
  • Blutungen und Störungen der Mikrozirkulation Blutungen treten vor allem als Nasen- und Zahnfleischbluten auf, kommen aber auch im Magen- und Darmbereich sowie an der Haut vor.[aoporphan.at]
  • Zu den wichtigsten Symptomen zählen Blutungen und Störungen der Mikrozirkulation, die sich unter anderem wie folgt manifestieren können: Sehstörungen Kopfschmerzen Schwindel Tinnitus Nachtschweiß Nasenbluten Zahnfleischbluten Hämatome Wadenkrämpfe Schmerzen[flexikon.doccheck.com]
  • Anzeichen für eine erhöhte Blutungsneigung können häufiges und/oder starkes Nasen- oder Zahnfleischbluten sein. Thrombozytenzahlen können schwanken Schwankende Thrombozytenzahlen sind im Krankheitsverlauf nicht ungewöhnlich.[mpn-netzwerk.de]
Blutung der Harnwege
  • Eine Blutungsneigung kann wie folgt manifestieren: Blutungen der Atemwege Blutungen des Magen-Darmtrakts Blutungen der Harnwege Blutungen des Zahnfleischs Epistaxis Hämatome Thromben können überall im Körper entstehen und die Blutzufuhr beeinträchtigen[symptoma.de]

Diagnostik

Die meisten Fälle von essentieller Thrombozythämie werden während routinemäßigen Blutuntersuchungen diagnostiziert. Bei Patienten mit Symptomen einer Thrombozytenfunktionsstörung oder Thrombozytose ist die Diagnose der primären Thrombozythämie nach Ausschluss aller anderen möglichen Ursachen zu stellen.

Um die Diagnose zu bestätigen, ist eine Anzahl von unterschiedlichen Tests erforderlich. Dazu gehören die folgenden [7]:

  • Blutbild: Das Blutbild zeigt eine erhöhte Anzahl von Thrombozyten größer als 600.000 pro Mikroliter Blut.
  • Blutausstrich: Der Blutausstrich wird ungewöhnlich große oder verklumpte Thrombozyten zeigen.
  • Genetische Untersuchung: Dies geschieht, um die JAK2-Kinase Mutation nachzuweisen.
  • Knochenmarkspunktion mit Knochenmarkshistologie: Abnormale Megakaryozyten sind sichtbar.
Vergrößerung der Leber
  • Im fortgeschrittenen Stadium kommen Schmerzen im Oberbauch durch Vergrößerung der Leber und der Milz hinzu. Etwa ein Drittel aller ET-Patienten sind zum Zeitpunkt der Diagnosestellung ohne Symptome und bleiben häufig über viele Jahre beschwerdefrei.[de.wikipedia.org]
Thrombozytose
  • Die Verdachtsdiagnose ergibt sich bei wiederholtem Nachweis von Thrombozytenzahlen 450.000/µl ohne Hinweis auf Ursachen für eine reaktive Thrombozytose. Reaktive Thrombozytosen treten z.[de.wikipedia.org]
  • […] der Thrombozyten im Blut ( Thrombozytose ) einhergeht.[flexikon.doccheck.com]
  • Krankheiten Essentielle Thrombozythämie Zurück zur alphabetischen Auswahl Primäre Thrombozythämie; bösartige Erkrankung des Knochenmarks mit einer starken Vermehrung der Thrombozyten (Thrombozytose), meist nach dem 50.[medizin-kompakt.de]
  • Bei Patienten mit Symptomen einer Thrombozytenfunktionsstörung oder Thrombozytose ist die Diagnose der primären Thrombozythämie nach Ausschluss aller anderen möglichen Ursachen zu stellen.[symptoma.de]

Therapie

Die Mehrzahl der Patienten mit primärer Thrombozythämie benötigt keine Behandlung. Bei Personen, die zu Entwicklung von Thrombose oder abnormen Blutungen neigen, ist das Ziel der Behandlung, die Thrombozytenzahl zu senken [8]. Die am häufigsten verwendeten Arzneimittel für diesen Zweck sind Hydroxycarbamid, Anagrelid oder α-Interferon in Kombination mit einer niedrigen Dosis Aspirin. Diese Medikamente müssen lebenslang eingenommen werden [9].

Bei schwangeren und stillende Patientinnen sind Hydroxycarbamid und Anagrelid kontraindiziert. Diese Frauen müssen während der gesamten Schwangerschaft eng überwacht werden, um Blutgerinnsel zu erkennen. Nach der Geburt erhalten diese Patienten niedermolekulares Heparin täglich für mehrere Wochen, da sie während dieser Zeit anfälliger für Thrombosen sind. In seltenen Fällen bei lebensbedrohlichen Komplikationen, kann die Thrombozytenzahl schnell durch Apherese reduziert werden.

Prognose

Die Prognose variiert von einem Patienten zum anderen. Die meisten der Patienten haben eine normale Lebensdauer bei korrekter Diagnose und Therapie [10]. In manchen Fällen können Komplikationen durch Blutungen oder veränderte Blutgerinnung auftreten. Die essentielle Thrombozythämie kann die folgenden Komplikationen verursachen:

Ätiologie

Es ist derzeit keine definitive Ursache der essentiellen Thrombozythämie oder der anderen myeloproliferativen Erkrankungen bekannt, jedoch werden bestimmte Genmutationen der JAK2-Kinase, einem Mitglied der Januskinase-Familie, bei der Hälfte der Patienten mit dieser Erkrankung festgestellt [3] [4].

Epidemiologie

Die essentielle Thrombozythämie ist keine sehr häufige Erkrankung. Die Inzidenz von essentieller Thrombozythämie beträgt etwa 2 bis 3 pro 100.000 Personen. Das Durchschnittsalter bei der Diagnosestellung ist meist 40 bis 50 Jahre, obwohl die Erkrankung bei Frauen auch unter 40 Jahren [1] gelegentlich vorkommt. In sehr seltenen Fällen kann sie auch bei Kindern und jungen Erwachsenen [2] auftreten.

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Das Knochenmark enthält Stammzellen, die sich in verschiedene Blutzelllinien entwickeln. Thrombozyten werden aus Megakaryozyten produziert. Die normale Thrombozytenzahl liegt im Bereich von 150.000 bis 300.000 pro Mikroliter Blut. Die Hauptfunktion der Thrombozyten in der Hämostase ist Thrombusbildung am Ort der Blutung. Bei essentieller Thrombozythämie, gibt es eine Zunahme in der Anzahl der Blutplättchen im Blut. Die Thrombozyten sind auch in ihrer Funktion gestört. In etwa 50 Prozent der Patienten tritt diese Abnormalität aufgrund einer Mutation in der JAK2-Kinase, die die zu einem Wachstumsvorteil führt. Die abnorm funktionierenden Thrombozyten können Blutungen verursachen, oder die Mikrozirkulation stören.

Prävention

Es gibt keine Richtlinien für die Vermeidung von essentieller Thrombozythämie.

Zusammenfassung

Die essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine Krankheit, aus der Gruppe der myeloproliferativen Erkrankungen, die mit dauernd erhöhter Thrombozytenzahl und Thrombose- und Blutungsneigung einhergeht. Die genaue Ursache der essentiellen Thrombozythämie ist unklar. Die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung ist etwa 1:4000. Die Erkrankung tritt bei Frauen häufiger auf.

Die essentielle Thrombozythämie verläuft oft lange Zeit asymptomatisch. Im Verlauf können folgende Symptome auftreten:

Patientenhinweise

Die essentielle Thrombozythämie ist eine seltene, langsam fortschreitende Erkrankung des Blutes bei der eine große Anzahl von abnormalen Blutplättchen hergestellt wird. Diese Plättchen verursachen eine abnorme Blutgerinnung oder Blutungen.

Typische Symptome sind häufige Blutergüsse, Nasenbluten, verlängerte Blutungszeit bei Schnitten oder anderen Verletzungen, Brennen oder Kribbeln an Handflächen und Fußsohlen. In einigen Fällen können große Blutgerinnsel zu Schlaganfall oder Herzinfarkt führen. Bei schwangeren Frauen kann diese Krankheit Fehlgeburten verursachen. Die essentielle Thrombozythämie kann mit Arzneimitteln, die die Anzahl der Blutplättchen senken, behandelt werden und die Prognose ist insgesamt gut mit einer normalen Lebenserwartung.

Quellen

Artikel

  1. Johansson P. Epidemiology of the myeloproliferative disorders polycythemia vera and essential thrombocythemia. Seminars in thrombosis and hemostasis. Apr 2006;32(3):171-173.
  2. Beatrice JM, Garanito MP. Essential thrombocythemia: a rare disease in childhood. Revista brasileira de hematologia e hemoterapia. 2013;35(4):287-289.
  3. Kralovics R, Passamonti F, Buser AS, et al. A gain-of-function mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders. The New England journal of medicine. Apr 28 2005;352(17):1779-1790.
  4. Levine RL, Wadleigh M, Cools J, et al. Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythemia vera, essential thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis. Cancer cell. Apr 2005;7(4):387-397.
  5. Mozaheb Z. Thromboembolic complication in essential thrombocythemia. The Pan African medical journal. 2012;13:58.
  6. Reikvam H, Tiu RV. Venous thromboembolism in patients with essential thrombocythemia and polycythemia vera. Leukemia. Apr 2012;26(4):563-571.
  7. Kirito K. Classification and diagnosis of essential thrombocythemia. Rinsho byori. The Japanese journal of clinical pathology. Jun 2012;60(6):553-559.
  8. Cervantes F. Management of essential thrombocythemia. Hematology / the Education Program of the American Society of Hematology. American Society of Hematology. Education Program. 2011;2011:215-221.
  9. Barbui T, Finazzi MC, Finazzi G. Front-line therapy in polycythemia vera and essential thrombocythemia. Blood reviews. Sep 2012;26(5):205-211.
  10. Montanaro M, Latagliata R, Cedrone M, et al. Thrombosis and survival in essential thrombocythemia: A regional study of 1144 patients. American journal of hematology. Jan 31 2014.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:36