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Fabry-Syndrom

Morbus Fabry

Das Fabry-Syndrom, auch Fabry-Krankheit, Morbus Fabry, Angiokeratoma corpis diffusum oder Fabry-Anderson-Krankheit genannt, ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit.

Fabry-Syndrom - Symptome abklären

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Symptome

Das klinische Bild ist, abhängig von einer möglichen Restaktiviät der Alpha-Galactosidase A und dem Geschlecht, sehr variabel. Die Erkrankung führt in der Regel im späten Kindesalter zu ersten Beschwerden, häufig schmerzhaften Parästhesien und Hypo- oder Anhidrose [1].

In Verlauf kann es durch die Ansammlung von Globotriaosylceramid in den Endothelzellen und im Parenchym verschiedener Organsysteme zu Nephropathie [2], Kardiomyopathie [3], Angiokeratomen, Augenbeteiligung (Cornea verticillata), gastrointestinalen Beschwerden und zerebrovaskulären Erkrankungen (transiente ischämische Attacken, Schlaganfall) kommen.

Herzinsuffizienz
  • Die häufigsten Todesursachen bei Morbus Fabry sind dann: Nierenversagen Herzinsuffizienz und plötzlicher Herztod durch Herzrhythmusstörungen Schlaganfall[morbus-fabry.eu]
  • Folgen Werden die Organe in Mitleidenschaft gezogen, besteht die Gefahr von Herzinsuffizienz einem Herzinfarkt einem Schlaganfall oder Nierenversagen . Besonders betroffen von der Fabry-Krankheit ist das männliche Geschlecht.[paradisi.de]
  • Mit zunehmendem Alter werden die Symptome schwerwiegender und es können Nieren-, Herz- und Durchblutungsstörungen im Gehirn hinzukommen, die bis hin zu terminalem Nierenversagen, Herzinsuffizienz oder Hirninfarkt reichen.[pharmazeutische-zeitung.de]
  • Diese reichen von einer unzureichenden Funktion der Herzklappen, über Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz bis hin zum Infarkt. Nieren Erstes Anzeichen einer Nierenbeteiligung sind Eiweißausscheidungen im Urin.[netdoktor.at]
  • Insbesondere die kardialen Auswirkungen wie Herzrhythmusstörungen, Klappenvitien und linksventrikuläre Hypertrophie führen zur Herzinsuffizienz und fast immer zu einem meist frühzeitigen Tod durch Herzversagen.[opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de]
Hypertonie
  • Der Tod erfolgt durch Nieren- oder Herzversagen oder durch zerebrale Komplikationen einer Hypertonie oder anderer Gefäßkrankheiten.[msdmanuals.com]
  • Bei Proteinurie oder Hypertonie wird eine Begleitmedikation mit ACE-Hemmern oder Sartanen empfohlen. Die Behandlung mit Agalsidase ist lebenslang erforderlich.[pharmazeutische-zeitung.de]
  • Lähmungssyndrome G90-G99 Sonstige Krankheiten des Nervensystems Kapitel XV Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett (O00-O99) Dieses Kapitel gliedert sich in folgende Gruppen: O00-O08 Schwangerschaft mit abortivem Ausgang O10-O16 Ödeme, Proteinurie und Hypertonie[dimdi.de]
  • Die Glycosphingolipidablagerungen in der Niere führen zu Proteinurie, renaler Hypertonie, einem renalen Diabetes insipidus und progredienter Niereninsuffizienz. Die Proteinurie beginnt meist in der 4.[morbus-fabry-ig.de]
Schlaganfall
  • Die häufigsten Todesursachen bei Morbus Fabry sind dann: Nierenversagen Herzinsuffizienz und plötzlicher Herztod durch Herzrhythmusstörungen Schlaganfall[morbus-fabry.eu]
  • Transplantation bei schwerer Nierenschädigung Nikotinverbot bei Atemwegsbeschwerden gerinnungshemmende Medikamente zur Vorbeugung eines Schlaganfalls Gentherapie Seit vielen Jahren versuchen Forscherteams auf der ganzen Welt, durch Ersatz veränderter[web.archive.org]
  • Wenn sich bei Familienmitgliedern ähnliche Symptome zeigen oder bei ihnen Nierenerkrankungen, Schlaganfälle oder Herzprobleme vor allem im jungen Alter aufgetreten sind, erhärtet das den Verdacht auf einen Morbus Fabry.[morbus-fabry.eu]
  • Im Erwachsenenalter kann es zu Nierenversagen, Herzanfällen oder Schlaganfällen kommen. Die Behandlung erfolgt durch Medikamente. Fabrazyme und Replagal sind geläufige Handelsnamen für die verschriebenen Stoffe.[stoffwechselkrankheiten.net]
  • Zu den Symptomen der Fabry-Erkrankung zählen Angiokeratome, Schmerzattacken, Funktionsstörungen verschiedener Organe, die im weiteren Krankheitsverlauf zu Schlaganfall, Herzinfarkt und Dialysepflicht führen können.[medizinische-genetik.de]
Parästhesie
  • Ein neunjähriger türkischer Junge klagte im Rahmen fieberhafter Infekte immer wieder über Parästhesien der Finger und Zehen. Die Mutter hatte zwischen dem 15. und 25.[praxis-depesche.de]
  • Anzahl zunehmen und sich typischerweise am unteren Rücken, dem Gesäß, den Oberschenkeln, den Leisten und den Flanken ausbreiten; Anfälle von starken Schmerzen in Händen und Füßen, die nach einigen Tagen wieder abklingen, dauerhafte Missempfindungen (Parästhesien[morbus-fabry.eu]
  • Bei Jugendlichen auch Parästhesien u. rheumatische Beschwerden. Führt zum Tode, meist durch Urämie. – Bei „symptomlosem F. -Syndrom“ zunächst nur Proteinurie (mit Glomerulus-Epithelien im Harn), Vermehrung von Trihexosyl- u.[gesundheit.de]
  • Sie imponiert durch Schmerzattacken und Parästhesien in Händen und Füßen . Weiterhin beobachtet man zahlreiche Angiokeratome der Haut , auch bei Konduktoren.[flexikon.doccheck.com]
  • Die Erkrankung führt in der Regel im späten Kindesalter zu ersten Beschwerden, häufig schmerzhaften Parästhesien und Hypo- oder Anhidrose.[symptoma.com]
Kopfschmerz
  • Augen Angiokeratome, Hypohidrose und dadurch erhöhte Temperatursensitivität Haut Proteinurie, Nierenschwäche, unbehandelt kommt es häufig zum Nierenversage Nieren Herzrhythmusstörungen, linksventrikuläre Hypertrophie Herz ZNS Durchblutungsstörungen, Kopfschmerzen[medizinische-genetik.de]
  • Nebenwirkungen Etwa die Hälfte der Patienten litt am Infusionstag an Nebenwirkungen wie Fieber, Schüttelfrost, Muskel- und Kopfschmerzen oder Rigor (Muskelsteifigkeit).[pharmazeutische-zeitung.de]
  • Ein weiteres häufiges Symptom sind Kopfschmerzen [10] . Seltener wurde über eine aseptische Meningitis [24] und Kompressionssyndrome durch die dilatative Arteriopathie wie Hydrozephalus und Hirnnervenläsionen berichtet [19].[morbus-fabry-ig.de]
  • So klagen zum Beispiel 15 bis 30 % der Patienten über Nacken- und Kopfschmerzen, und die Abgrenzung zu Migräne oder Cluster-Kopfschmerz ist nicht immer möglich, weil bildgebende Verfahren die Schmerzen in aller Regel nicht erklären helfen.[aerzteblatt.de]
Periphere Neuropathie
  • Die Diagnose wird bei Männern aufgrund der typischen Hautveränderungen (Angiokeratome) über dem Unterkörper und anhand des typischen Erscheinungsbildes einer peripheren Neuropathie (die einen dauernden brennenden Schmerz verursacht), kornealer Linsentrübung[msdmanuals.com]
  • Das Nebenwirkungsprofil von Miglustat ist mit Durchfall und peripherer Neuropathie für Morbus Fabry ungünstig und könnte die Symptome der Erkrankung weiter verstärken.[de.wikipedia.org]
  • Schmerzen und periphere Neuropathie Die Schmerzen, die sich bei 80–90% der Patienten finden, treten meist zwischen 3 und 17 Jahren, gelegentlich jedoch erst mit 50 Jahren auf [15].[morbus-fabry-ig.de]
Vertigo
  • Hochtonverlust, plötzliche Ertaubung, Tinnitus und Vertigo [10, 17,30].[morbus-fabry-ig.de]
  • Die Akkumulation von α-Galactosidase A kann darüber hinaus zu Tinnitus und Vertigo führen.Die Atemwege sind bei vielen Morbus-Fabry-Patienten ebenfalls von der Erkrankung betroffen.[de.wikipedia.org]
Husten
  • Diarrhoe, Blähungen, Übelkeit, Erbrechen Ohren progressiver Hörverlust, Taubheit, Tinitus, Schwindel Nervenschmerzen, brennende Schmerzen in Armen und Beinen (Akroparästhesien) Nerven verminderte Knochendichte, Osteopenie, Osteoporose Skelett chronischer Husten[medizinische-genetik.de]
  • Atembeschwerden (Dyspnoe), chronischer Husten, sowie Fiepen und Giemen ist bei beiden Geschlechtern weit verbreitet.[de.wikipedia.org]
Dyspnoe
  • Anhidrose oder Hypohidrose (mit der Folge von Wärme- und Belastungsintoleranz), Angiokeratom, Hornhautveränderungen,Tinnitus, chronische Müdigkeit, kardiale und zerebro-vaskuläre Störungen (linksventrikuläre Hypertrophie, Arrhythmie, Stenokardien), Dyspnoe[orpha.net]
  • Atembeschwerden (Dyspnoe), chronischer Husten, sowie Fiepen und Giemen ist bei beiden Geschlechtern weit verbreitet.[de.wikipedia.org]
Schmerz
  • Die Entstehung der Schmerzen ist nicht vollständig geklärt.[morbus-fabry-ig.de]
  • Dass der Enzymersatz auch die Schmerzen lindert, hat eine Studie in Düsseldorf gezeigt. WANC 03.01.08/dgk Quelle: B.[medizinauskunft.de]
  • Die Behandlung von Morbus Fabry besteht aus Enzymersatz mit einer rekombinanten α -Galactosidase A (Agalsidase beta) in Kombination mit symptomatischen Maßnahmen bei Fieber und Schmerzen. Eine Nierentransplantation ist bei Nierenversagen wirksam.[msdmanuals.com]
  • Schmerzen zeigen sich vor allem an Händen und Füßen. Quelle: dpa Die Symptome können von Fall zu Fall sehr verschieden sein. Typisch sind starke, brennende Schmerzen an den Gliedmaßen, insbesondere an Händen und Füßen.[zdf.de]
Brennender Schmerz
  • Charakteristisch sind starke brennende Schmerzen in den Extremitäten. Die Krankheit ist an das X-Chromosom gekoppelt. Copyright 1999 Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg[spektrum.de]
  • Die Diagnose wird bei Männern aufgrund der typischen Hautveränderungen (Angiokeratome) über dem Unterkörper und anhand des typischen Erscheinungsbildes einer peripheren Neuropathie (die einen dauernden brennenden Schmerz verursacht), kornealer Linsentrübung[msdmanuals.com]
  • Neben brennenden Schmerzen an Händen und Füßen leiden die Betroffenen oft unter vermehrten oder verminderten Schwitzen und sind hitzeanfällig.[infusionathome.eu]
  • Typisch Beschwerden der Erkrankung sind: Brennende Schmerzen in Händen und Füßen Vermindertes Schwitzen Durchfall Übelkeit Bauchschmerzen Rot-violette Hautveränderungen Müdigkeit (als Anfälle oder mit Zusammenbrüchen) Schwindel und Schwindelattacken Verdickte[symptoma.com]
  • Bei der klassischen Verlaufsform von Morbus Fabry treten erste Symptome bereits in der Kindheit auf: Die Betroffenen haben anfallsartige, oft brennende Schmerzen in Händen und Füßen, die nach einigen Tagen wieder abklingen.[aerztezeitung.de]
Schmerz in Händen und Füßen
  • Bei der klassischen Verlaufsform von Morbus Fabry treten erste Symptome bereits in der Kindheit auf: Die Betroffenen haben anfallsartige, oft brennende Schmerzen in Händen und Füßen, die nach einigen Tagen wieder abklingen.[aerztezeitung.de]
  • […] in Händen und Füßen, die nach einigen Tagen wieder abklingen, dauerhafte Missempfindungen (Parästhesien) bzw. unangenehme Gefühle an Händen und Füßen; Störung der Regulation der Schweißbildung, wodurch die Betroffenen meist vermindert schwitzen .[morbus-fabry.eu]
  • Erste Anzeichen können sein: Schmerzen in Händen und Füßen Hautausschlag (stecknadelkopfgroße dunkelrot-violette Papeln) Empfindlichkeit gegenüber Hitze Magenverstimmungen Müdigkeit allgemeiner Energiemangel und Unfähigkeit zu körperlicher Anstrengung[seltenekrankheit.at]
  • Neben brennenden Schmerzen an Händen und Füßen leiden die Betroffenen oft unter vermehrten oder verminderten Schwitzen und sind hitzeanfällig.[infusionathome.eu]
  • Typisch Beschwerden der Erkrankung sind: Brennende Schmerzen in Händen und Füßen Vermindertes Schwitzen Durchfall Übelkeit Bauchschmerzen Rot-violette Hautveränderungen Müdigkeit (als Anfälle oder mit Zusammenbrüchen) Schwindel und Schwindelattacken Verdickte[symptoma.com]
Fieber
  • Die Behandlung von Morbus Fabry besteht aus Enzymersatz mit einer rekombinanten α -Galactosidase A (Agalsidase beta) in Kombination mit symptomatischen Maßnahmen bei Fieber und Schmerzen. Eine Nierentransplantation ist bei Nierenversagen wirksam.[msdmanuals.com]
  • So leiden die Betroffenen unter Schmerzen und Empfindungsstörungen an Händen und Füßen Schweißausbrüchen gelegentlichem Fieber sowie allgemeiner Abgeschlagenheit .[paradisi.de]
  • Aktuell wird von einer hohen „Dunkelziffer“ nicht erkannter Erkrankungen ausgegangen, da diese Erkrankung mit einer Vielzahl von Symptomen einhergeht und es in der Regel zu Fehldiagnosen kommt; z.B. rheumatisches Fieber, Fibromyalgie und Colon irritabile[lebensmittelallergie.info]
  • Das Leiden beginnt normalerweise in der Kindheit oder im Jugendalter mit wiederkehrenden schmerzhaften Krisen, Angiokeratomen und kornealer Dystrophie, mit Schmerzen, Fieber, verminderter Schweißbildung, Müdigkeit sowie Wärme- und Kälteunverträglichkeit[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • Viele Patienten klagen über Fieber , Übelkeit oder auch Schüttelfrost . Nur in den wenigsten Fällen tritt eine allergische Reaktion auf. Hier finden Sie Ihre Medikamente Vorbeugung Eine Vorbeugung ist nicht möglich.[gesundpedia.de]
Kälteunverträglichkeit
  • Foto: Genzyme/Fabrazyme Die Krankheit ist selten, aber Menschen, die sie haben, trifft sie doppelt: nicht nur mit Symptomen wie brennenden oder beißenden Schmerzen in Händen und Füßen, Hornhaut- und Linsentrübungen, Müdigkeit und Wärme- oder Kälteunverträglichkeit[aerztezeitung.de]
  • Brennen, Kribbeln, Taubheitsgefühl, Pelzigkeit) Wärme- oder Kälteunverträglichkeit Starke Schmerzen (sog.[lebensmittelallergie.info]
  • Das Leiden beginnt normalerweise in der Kindheit oder im Jugendalter mit wiederkehrenden schmerzhaften Krisen, Angiokeratomen und kornealer Dystrophie, mit Schmerzen, Fieber, verminderter Schweißbildung, Müdigkeit sowie Wärme- und Kälteunverträglichkeit[deutsche-apotheker-zeitung.de]
Angiokeratom
  • Der Morbus Fabry ist eine Sphingolipidose , eine vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an α -Galactosidase A verursacht wird, der zu Angiokeratomen, Acroparästhesien, kornealen Linsentrübungen, wiederholten fiebrigen Episoden und Nieren[msdmanuals.com]
  • Das Beschwerdebild ist dabei äußerst vielfältig : Kleine erhabene dunkelrote Flecken (Angiokeratome), die mit zunehmendem Alter größer werden, in ihrer Anzahl zunehmen und sich typischerweise am unteren Rücken, dem Gesäß, den Oberschenkeln, den Leisten[morbus-fabry.eu]
  • Zu den Symptomen der Fabry-Erkrankung zählen Angiokeratome, Schmerzattacken, Funktionsstörungen verschiedener Organe, die im weiteren Krankheitsverlauf zu Schlaganfall, Herzinfarkt und Dialysepflicht führen können.[medizinische-genetik.de]
  • Häufige frühe Symptome sind neuropathische Schmerzen, Hypohidrose, gastrointestinale Beschwerden, Angiokeratome und Akroparästhesien.[lebensmittelallergie.info]
Anhidrose
  • Die Erkrankung führt in der Regel im späten Kindesalter zu ersten Beschwerden, häufig schmerzhaften Parästhesien und Hypo- oder Anhidrose.[symptoma.com]
  • Typisch sind ein Funktionsverlust der Schweißdrüsen ( Anhidrose ), wiederkehrende Fieberschübe, allgemeine Abgeschlagenheit und anhaltend erhöhte Entzündungsparameter im Serum . Verdauungsstörungen (Blähungen, Diarrhoe) können dazukommen.[deacademic.com]
  • Häufig treten auch eine Anhidrose (die Unfähigkeit, Schweiß zu bilden) auf sowie gastrointestinale Beschwerden wie Bauchschmerzen, Übelkeit und Erbrechen.[pharmazeutische-zeitung.de]
  • Andere Symptome wie Proteinurie, Ödeme, Anhidrose und gastrointestinale Probleme entwickeln sich in dem Maße, in dem der Patient älter wird. Die schwerwiegenden Manifestationen von Morbus Fabry (d. h.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • Weitere Symptome sind Anhidrose oder Hypohidrose (mit der Folge von Wärme- und Belastungsintoleranz), Angiokeratom, Hornhautveränderungen,Tinnitus, chronische Müdigkeit, kardiale und zerebro-vaskuläre Störungen (linksventrikuläre Hypertrophie, Arrhythmie[orpha.net]
Hautläsion
  • Erstmanifestationen sind meist periodische Schmerzkrisen in den Extremitäten, daneben vaskuläre Hautläsionen,Hypohidrose und Hornhauttrübungen.[morbus-fabry-ig.de]
  • […] veröffentlichte im Dezember 1898 im Archiv für Dermatologie und Syphilis den Artikel Ein Beitrag zur Kenntniss der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae).Fabry nannte in seinem Artikel die durch die Angiokeratome verursachten Hautläsionen[de.wikipedia.org]
Ausschlag
  • Es gibt heftige Ausschläge und auch die Lira wertet wieder ab. Der türkische Präsident gerät vor der Wahl am Sonntag ins Rasen. Jeden, der nicht zu seinem eigenen Lager zählt, erklärt Erdogan zum Feind.[faz.net]
  • Der Ausschlag breitete sich im Laufe der Jahre an der Rückseite der Oberschenkel bis zum Stamm hin aus. Mit zwölf traten die Knötchen dann auch an der linken Kniekehle auf.[de.wikipedia.org]
Bauchschmerz
  • Ebenfalls kann sich Morbus Fabry in Form von Durchfall, Bauchschmerzen oder auch Übelkeit bemerkbar machen. Der Krankheitsverlauf wird von der Therapie abhängig gemacht.[gesundpedia.de]
  • Typisch Beschwerden der Erkrankung sind: Brennende Schmerzen in Händen und Füßen Vermindertes Schwitzen Durchfall Übelkeit Bauchschmerzen Rot-violette Hautveränderungen Müdigkeit (als Anfälle oder mit Zusammenbrüchen) Schwindel und Schwindelattacken Verdickte[symptoma.com]
  • Zu den weiteren möglichen Symptomen zählen Bauchschmerzen nach dem Essen Übelkeit Erbrechen Durchfall Behandelt man die Krankheit nicht , werden auch Organe wie Herz Gehirn und Nieren in Mitleidenschaft gezogen.[paradisi.de]
  • Häufig treten auch eine Anhidrose (die Unfähigkeit, Schweiß zu bilden) auf sowie gastrointestinale Beschwerden wie Bauchschmerzen, Übelkeit und Erbrechen.[pharmazeutische-zeitung.de]
Diarrhoe
  • Verdauungsstörungen (Blähungen, Diarrhoe) können dazukommen. Die Augen zeigen fast immer eine Trübung der Hornhaut . Als Hauterscheinungen sind Angiokeratome beschrieben.[deacademic.com]
  • […] unbehandelt kommt es häufig zum Nierenversage Nieren Herzrhythmusstörungen, linksventrikuläre Hypertrophie Herz ZNS Durchblutungsstörungen, Kopfschmerzen, Schlaganfall, verminderte kognitive Leistungsfähigkeit Gastrointestinaltrakt abdominale Schmerzen, Diarrhoe[medizinische-genetik.de]
  • Mögliche gastrointestinale Symptome bei Morbus Fabry sind Abdominalschmerzen, intermittierende Diarrhö, Obstipation, Übelkeit und Erbrechen. Wegen des Beschwerdebildes werde hier häufig an ein Reizdarmsyndrom gedacht.[lebensmittelallergie.info]
  • Die Patienten können ferner über ein wechselhaftes Bild aus Diarrhö und Konstipation berichten, das unter Umständen ein Reizdarmsyndrom imitiert ( e14 ).[aerzteblatt.de]
Konstipation
  • Die Patienten können ferner über ein wechselhaftes Bild aus Diarrhö und Konstipation berichten, das unter Umständen ein Reizdarmsyndrom imitiert ( e14 ).[aerzteblatt.de]
Hornhauttrübung
  • Als Folge der Akkumulation von Ceramidtrihexosid treten Hautschädigungen (purpurrote Flecken und Knötchen), Hornhauttrübung, Linsentrübung, Retinaödem sowie cardiovaskuläre, neurologische und gastrointestinale Störungen auf.[spektrum.de]
  • Viele dieser Veränderungen, wie Gefäßanomalien der Bindehaut und insbesondere Hornhauttrübungen (Cornea verticillata) beeinträchtigen nicht oder nur geringfügig die Sehschärfe, sind aber bei bis zu 95% der männlichen und 88% der weiblichen Patienten bereits[ukm.de]
  • Schmerzen in Händen und Füßen, vermindertes Schwitzen, Hautveränderungen, Augen- und Hornhauttrübungen, Nieren-, Herz- und Magen-Darm-Störungen – das Beschwerdebild der Patienten mit Morbus Fabry ist umfangreich.[medizinauskunft.de]
  • […] bei Morbus Fabry nicht abgebauten Glykosphingolipide lagern sich bevorzugt an der Innenseite der Blutgefäße an Fabry-Syndrom: Kommt selten vor, wird selten erkannt Schmerzen in Händen und Füßen, vermindertes Schwitzen, Hautveränderungen, Augen- und Hornhauttrübungen[medizinauskunft.de]
Gefäßanomalie der Bindehaut
  • Viele dieser Veränderungen, wie Gefäßanomalien der Bindehaut und insbesondere Hornhauttrübungen (Cornea verticillata) beeinträchtigen nicht oder nur geringfügig die Sehschärfe, sind aber bei bis zu 95% der männlichen und 88% der weiblichen Patienten bereits[ukm.de]
Vortexkeratopathie
  • In den meisten Fällen erfolgt die korrekte Diagnosestellung eher zufällig bei einem Augenarzt über die Cornea verticillata (Vortexkeratopathie) oder beim Hautarzt über die Angiokeratome.[de.wikipedia.org]
Tinnitus
  • Weitere Symptome sind Anhidrose oder Hypohidrose (mit der Folge von Wärme- und Belastungsintoleranz), Angiokeratom, Hornhautveränderungen,Tinnitus, chronische Müdigkeit, kardiale und zerebro-vaskuläre Störungen (linksventrikuläre Hypertrophie, Arrhythmie[orpha.net]
  • An einem Tinnitus leiden nahezu zwei Drittel aller Frauen, aber nur etwas mehr als 40 % der männlichen Patienten mit M. Fabry ( 6 ). Unabhängig von Hörverlust oder Tinnitus ist bei den meisten Patienten mit M.[aerzteblatt.de]
  • Hochtonverlust, plötzliche Ertaubung, Tinnitus und Vertigo [10, 17,30].[morbus-fabry-ig.de]
  • Die Akkumulation von α-Galactosidase A kann darüber hinaus zu Tinnitus und Vertigo führen.Die Atemwege sind bei vielen Morbus-Fabry-Patienten ebenfalls von der Erkrankung betroffen.[de.wikipedia.org]
Akroparästhesie
  • Frühe Symptome im Kindesalter sind vor allem die Akroparästhesie der Finger und Zehen, Hypo- oder Anhidrosis und Hitzeintoleranz. Bei männlichen Betroffenen im frühen Erwachsenenalter tritt oft eine Niereninsuffizienz auf.[praxis-depesche.de]
  • Wann daran denken: Bei Schlaganfall oder Neuropathie im jungen Erwachsenenalter (nicht nur) bei positiver Familienanamnese, insbesondere bei Akroparästhesien, begleitenden Haut- oder Augenveränderungen, autonomen Störungen inklusive abdomineller Beschwerden[medmedia.at]
  • Häufige frühe Symptome sind neuropathische Schmerzen, Hypohidrose, gastrointestinale Beschwerden, Angiokeratome und Akroparästhesien.[aerztezeitung.de]
  • Außer der klassischen Form des Morbus Fabry mit einer Kombination typischer Symptome wie der Akroparästhesien gebe es bei Frauen auch monoorganische Manifestationen der Krankheit, etwa als kardiale Variante.[aerztezeitung.de]
  • Schlaganfall, verminderte kognitive Leistungsfähigkeit Gastrointestinaltrakt abdominale Schmerzen, Diarrhoe, Blähungen, Übelkeit, Erbrechen Ohren progressiver Hörverlust, Taubheit, Tinitus, Schwindel Nervenschmerzen, brennende Schmerzen in Armen und Beinen (Akroparästhesien[medizinische-genetik.de]
Nierenversagen
  • Auch ACE-Hemmer gegen das Nierenversagen finden Anwendung.[stoffwechselkrankheiten.net]
  • Die häufigsten Todesursachen bei Morbus Fabry sind dann: Nierenversagen Herzinsuffizienz und plötzlicher Herztod durch Herzrhythmusstörungen Schlaganfall[morbus-fabry.eu]
  • Dabei entwickelten Frauen nicht nur klinisch weniger relevante Symptome wie Angiokeratome und Kornea-Veränderungen, es könnten auch Nierenversagen und Kardiomyopathie auftreten.[aerztezeitung.de]
  • Zum Teil fьhren solche Ablagerungen zum Tod durch Herzinfarkt oder Nierenversagen. Diese Erbkrankheit wird ьber das X-Chromosom vererbt und kann hдufig erst nach Jahren erkannt werden.[genetische-erkrankungen.de]
  • Eine Nierentransplantation ist bei Nierenversagen wirksam.[msdmanuals.com]
Niereninsuffizienz
  • Lebensjahr ähnliche Symptome, ein Onkel war im Alter von 23 Jahren an Niereninsuffizienz verstorben. Man vermutete bei dem Jungen ein Fabry-Syndrom. Es wurde durch Bestimmung der erniedrigten alpha-Galactosidase-Aktivität bestätigt.[praxis-depesche.de]
  • Schleimhäuten, Bluthochdruck, Herzdilatation, Ödeme, Niereninsuffizienz, Schlängelung der Netzhautgefäße (Tortuositas vasorum retinae). Bei Jugendlichen auch Parästhesien u. rheumatische Beschwerden.[gesundheit.de]
  • Niereninsuffizienz, plötzlicher Herztod oder Schlaganfall sind Ursachen für eine verringerte Lebenserwartung bei Patienten und Patientinnen mit Morbus Fabry. Seit 2001 gibt es die Möglichkeit einer Enzymersatztherapie.[gesundheitsnews.at]
  • Wenn der betroffene Patient eine Niereninsuffizienz entwickelt hat, können eine Nierendialyse und eventuell auch eine Nierentransplantation notwendig werden. 7 Prognose Die Lebenserwartung ist eingeschränkt.[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

Durch Mutationen im Alpha-Galaktosidase A-Gen (GLA) kommt es zu einer fehlenden oder deutlich verringerten Aktivität von Alpha-Galaktosidase A (α-GalA). Infolgedessen akkumulieren die Glykosphingolipid-Substrate Globotriaosylceramid (Gb3) und Globotriaosylsphingosin (LysoGb3) in Plasma-, Urin- und Gewebelysosomen. Bei männlichen Patienten wird eine Blutprobe auf die Aktivitätsspiegel der Alpha-Galaktosidase A untersucht. Bei Frauen kann die Diagnose erschwert sein, da 40-50% der GLA-Mutation-bestätigten Heterozygoten, normale oder nur leicht verringerte Leukozyten-α-GalA-Aktivität aufweisen, daher muss die Diagnose mittels Genotypisierung erfolgen. Vor kurzem wurde LysoGb3 als ein neuer Biomarker, der insbesondere auch für das therapeutische Monitoring geschätzt wird, eingeführt.

Häufig wird das Fabry-Syndrom erst Jahre nach dem Beginn der Symptomatik erkannt, doch wäre eine frühe Diagnose wichtig, um Organschäden und Kompliaktionen durch adäquate Therapie vorzubeugen.

Myokardfibrose
  • Myokardischämien (Durchblutungsstörungen des Herzmuskels) sind die Folge einer schlechten Koronardurchblutung.Im Alter entwickeln sich progredient Myokardfibrosen, die sowohl reversibel interstitiell als auch irreversibel narbig (replacement fibrosis)[de.wikipedia.org]
Mikroalbuminurie
  • Zunächst ist eine Mikroalbuminurie, das ist die Ausscheidung geringer Mengen des Eiweißes Albumin über den Urin, zu beobachten, die sich zu einer Proteinurie (die Ausscheidung größerer Mengen an Eiweiß über den Urin) weiterentwickelt.[de.wikipedia.org]

Therapie

Die Therapie erfolgt durch Enzymersatz (ERT) mit Alpha-Galactosidase A [4] [5] [6]. Auswirkungen von Organmanifestationen werden symptomatisch behandelt. Der Iminozucker 1-Deoxygalactonojirimycin (Migalastat), ein pharmakologisches Chaperon, ist ein Analogon der terminalen Galactose von Globotriaosylceramid und ein reversibler Inhibitor der Alpha-Galaktosidase A, der die Aktivität mutierter Varianten der Alpha-Galaktosidase A erhöhen kann. Zudem wird die Wirkung der ERT verstärkt.

Prognose

Die Prognose des Fabry-Syndroms ist unter adäquater Therapie gut. Renale, kardiovaskuläre oder zerebrovaskuläre Komplikationen können die Lebenserwartung begrenzen.

Ätiologie

Das Fabry-Syndrom entsteht durch einen X-chromosomal-rezessiv vererbten Defekt der Alpha-Galaktosidase A, verursacht durch eine Mutation des für dieses Enzym kodierenden GLA-Gens (Xq21.3-q22). Dies führt zur intrazellulären Speicherung von Globotriaosylceramid (GL-3). Zudem kommte es auch zu einer Anreicherung von Globotriaosylsphingosin (LysoGb3).

Epidemiologie

Das Fabry-Syndrom ist eine seltene Krankheit. Die Prävalenz unter Lebendgeburten wird auf etwa 1:40.000 geschätzt. Rezente Neugeborenenscreenings lassen jedoch deutlich höhere Inzidenzraten vermuten.

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Die GLA-Gen kodiert für das lysosomale Enzym Alpha-Galactosidase A, das für den Abbau von Glykosphingolipiden, darunter Globotriaosylceramid (GL-3) verantwortlich ist.

Mutationen im GLA-Gen führen zu einem Mangel oder zu einer abnormalen Funktion dieses Enzyms. Dadurch sammelt sich Globotriaosylceramid in den Zellen des Körpers, vor allem in den Blutgefäßen, Nieren, Herz und im Nervensystem, was eine Vielzahl von Symptomen bewirkt.

Prävention

Eine Prävention des Fabry-Syndroms ist nicht möglich.

Zusammenfassung

Die Erkrankung beruht auf einem X-chromosomal-rezessiv vererbten Defekt der Alpha-Galaktosidase A, der zu intrazellulärer Speicherung von Globotriaosylceramid (GL-3) führt. Abhängig von den betroffenen Organen können sehr unterschiedliche Symptome auftreten. Das Fabry-Syndrom wurde 1898 sowohl von dem Deutschen Johannes Fabry, als auch von dem Engländer William Anderson erstmals beschrieben. Die Prognose der Patienten, die eine Behandlung erhalten, ist sehr gut.

Patientenhinweise

Das Fabry-Syndrom, auch Morbus Fabry, Fabry-Krankheit oder Fabry-Anderson-Krankheit genannt, ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. Die Krankheit wird durch einen teilweisen oder vollständigen Mangel an einem bestimmten Enzym ausgelöst, wodurch bestimmte Stoffe im Körper nicht abgebaut werden können und sich ablagern.

Typisch Beschwerden der Erkrankung sind:

Im Verlauf des Fabry-Syndroms kann es zu einer Schädigung der Nieren, des Herzens und des Gehirns kommen. Zur Behandlung wird das fehlende Enzym in Form einer regelmäßigen Infusion zugeführt.

Quellen

Artikel

  1. Hoffmann B, Beck M, Sunder-Plassmann G, Borsini W, Ricci R, Mehta A. Nature and prevalence of pain in Fabry disease and its response to enzyme replacement therapy--a retrospective analysis from the Fabry Outcome Survey. . Clin J Pain. 2007;23(6):535-542.
  2. Linhart A, Kampmann C, Zamorano JL, Sunder-Plassmann G, Beck M, Mehta A, Elliott PM. Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease: results from the international Fabry outcome survey. Eur Heart J. 2007 28(10):1228-1235.
  3. Ortiz A, Oliveira JP, Waldek S, Warnock DG, Cianciaruso B, Wanner C; Fabry Registry. Nephropathy in males and females with Fabry disease: cross-sectional description of patients before treatment with enzyme replacement therapy. Nephrol Dial Transplant. 2008;23(5):1600-1607.
  4. Ioannou YA, Zeidner KM, Gordon RE, Desnick RJ. Fabry Disease: Preclinical Studies Demonstrate the Effectiveness of α-Galactosidase A Replacement in Enzyme-Deficient Mice. The American Journal of Human Genetics. 2001;68(1):14-25.
  5. Lee K, Jin X, Zhang K, Copertino L, Andrews L, et al. A biochemical and pharmacological comparison of enzyme replacement therapies for the glycolipid storage disorder Fabry disease. Glycobiology. 2003 Apr;13(4):305-13.

  6. Wilcox WR, Banikazemi M, Guffon N, Waldek S, Lee P, et al. Long-term safety and efficacy of enzyme replacement therapy for Fabry disease. Am J Hum Genet. 2004 Jul;75(1):65-74.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 15:46