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Faktor VII-Mangel

Vererbter Faktor VII Mangelhereditäre Hypoprokonvertinämie; kongenitaler Mangel an stabilem Faktor; angeborener Faktor 7 Mangel

Der Faktor VII ist in die Gerinnungskaskade des extrinsischen Systems involviert und wird zur Aktivierung der Faktoren IX und X benötigt, weshalb ein Faktor VII-Mangel (F7M) zur hämorrhagischen Diathese führt. Dabei kann F7M eine genetisch bedingte Krankheit darstellen, die autosomal rezessiv vererbt wird, oder eine erworbene Kondition sein.

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Symptome

Einer Studie an über 700 Patienten mit bestätigtem F7M zufolge bleibt etwa die Hälfte der heterozygoten Patienten und ein Viertel der homozygoten Patienten asymptomatisch [1]. Entwickeln die Betroffenen Symptome, dann geschieht das in der Kindheit, möglicherweise schon beim Säugling. Das klinische Bild ist dann von einer hämorrhagischen Diathese geprägt. Das Ausmaß der Blutungsneigung reicht dabei von der verstärkten Hämatombildung nach Traumata bis zu lebensbedrohlichen, spontanen Blutungen [2]. Im Einzelnen wurden in der Studie von Herrmann und Kollegen folgende Symptome beobachtet:

Der Schweregrad der Erkrankung korreliert dabei nicht mit dem Plasmaspiegel des Faktors VII und auch nicht mit dessen Aktivität; bis heute ist kein Verfahren bekannt, mit dem das Blutungsrisiko zuverlässig bestimmt werden könnte [5]. Es wird vermutet, dass die Blutungsneigung von weiteren genetischen Faktoren sowie Umwelteinflüssen moduliert wird [6].

Intrakranielle Blutung
  • Im Einzelnen wurden in der Studie von Herrmann und Kollegen folgende Symptome beobachtet: Epistaxis Zahnfleischbluten Neigung zur Bildung von Hämatomen Hämarthrose Gastrointestinale Blutungen Hämaturie Menorrhagie Intrakranielle Blutung (bei Homozygotie[symptoma.com]
Epistaxis
  • FVII-Mangel, erniedrigte FVII-Aktivität und/oder FVII-Antigenkonzentration, verlängerte Thromboplastinzeit (TPZ) nach Quick und verlängerte Prothrombinzeit (PT) bei normaler aktivierter partieller Thromboplastinzeit (APTT), intrakranielle und Gelenkblutung, Epistaxis[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Im Einzelnen wurden in der Studie von Herrmann und Kollegen folgende Symptome beobachtet: Epistaxis Zahnfleischbluten Neigung zur Bildung von Hämatomen Hämarthrose Gastrointestinale Blutungen Hämaturie Menorrhagie Intrakranielle Blutung (bei Homozygotie[symptoma.com]
Zahnfleischbluten
  • Im Einzelnen wurden in der Studie von Herrmann und Kollegen folgende Symptome beobachtet: Epistaxis Zahnfleischbluten Neigung zur Bildung von Hämatomen Hämarthrose Gastrointestinale Blutungen Hämaturie Menorrhagie Intrakranielle Blutung (bei Homozygotie[symptoma.com]
  • Leichte Symptome sind: Blutergüsse und Weichteilblutungen längere Blutungszeit aus Wunden oder Zahnextraktionen Blutungen in den Gelenken Nasenbluten Zahnfleischbluten starke Menstruation In mehr schwere Fälle, Symptome können sein: Knorpelabbau in Gelenken[oldmedic.com]
Hämaturie
  • Im Einzelnen wurden in der Studie von Herrmann und Kollegen folgende Symptome beobachtet: Epistaxis Zahnfleischbluten Neigung zur Bildung von Hämatomen Hämarthrose Gastrointestinale Blutungen Hämaturie Menorrhagie Intrakranielle Blutung (bei Homozygotie[symptoma.com]

Diagnostik

Bei hämorrhagischer Diathese sollten zunächst die Standardtests zur Beurteilung der Blutgerinnung durchgeführt werden. Ein Verdacht auf F7M sollte bestehen, wenn die Gerinnungsstudien eine verlängerte Thromboplastinzeit bzw. einen reduzierten Quick-Wert und eine normale aktivierte partielle Thromboplastinzeit zeigen [7] [8].

Der Plasmaspiegel des Faktors VII kann mittels antigen-basierter Assays bestimmt werden. Unter physiologischen Bedingungen beträgt die Plasmakonzentration des Faktors VII 0,35 bis 0,60 µg/ml [5]. Bei F7M liegen die Messwerte möglicherweise unterhalb dieses Referenzbereichs, aber die Krankheit ist nicht in jedem Fall durch einen absoluten Mangel an Faktor VII bedingt. Sie kann sich auch aufgrund funktioneller Defizite entwickeln. Daher muss neben dem Plasmaspiegel die Aktivität des Faktors VII bestimmt werden. Ist die Aktivität des Faktors VII auf <70% vermindert, so handelt es sich um einen qualitativen F7M. Bei symptomatischem, qualitativen F7M sind jedoch Werte von <30% zu erwarten [5]. Die Tests sollten zur Bestätigung der Diagnose wiederholt werden.

Über die Diagnosestellung hinaus sollte nach der Ursache des F7M gesucht werden. Infrage kommen neben Mutationen des Faktor VII-Gens vor allem Leber- und Nierenleiden, und ein erster Hinweis auf derartige Pathologien findet sich oft in den Serumkonzentrationen der Leberenzyme, des Harnstoffs und Kreatinins. Bei eingeschränkter Proteinsynthese oder übermäßigem Verlust lassen sich neben einem F7M zudem Abweichungen bezüglich der Plasmakonzentrationen anderer Gerinnungsfaktoren und deren Inhibitoren messen. Auch bei bestehendem Vitamin-K-Mangel ist die Synthese mehrerer Gerinnungsfaktoren eingeschränkt. Ein erworbener, reiner F7M ist sehr selten, wurde aber im Rahmen eines paraneoplastischen Syndroms und anderer, schwerer Kranheiten beschrieben [9]. Ein reiner F7M spricht daher für eine angeborene Erkrankung, die durch die Identifikation der zugrunde liegenden Mutation nachgewiesen werden kann. Dazu muss eine vollständige Sequenzierung des Faktor VII-Gens durchgeführt werden, weil nach aktuellem Kenntnisstand mehr als 270 verschiedene Mutationen zum F7M führen können. Die Sensitivität der Sequenzierung für die Detektion eines hereditären F7M liegt bei 90%. Bei Verdacht auf einen genetisch bedingten F7M sollten auch Familienmitglieder ersten Grades untersucht werden [10].

Therapie

  • Therapie: Je nach Ausprägung der Symptome. Bei milden Verläufen wird evtl. vor Operationen ein Faktor-VII-Präparat verabreicht.[holy-shit-i-am-sick.de]
  • […] von mamamia81 am 31.01.2014, 16:51 Uhr Antwort: Braucht meine Tochter eine Therapie bei Faktor VII Mangel? Liebe M., das ist so speziell, da müsste ich bei Bedarf auch einen Gerinnungsexperten für Kinder fragen. Rufen Sie dort doch einfach an.[rund-ums-baby.de]
  • Arzneimittel, die die Funktion des Faktors VII beeinträchtigen oder verringern können, umfassen: Antibiotika Blutverdünner, wie Warfarin einige Krebsmedikamente, wie die Interleukin-2-Therapie Antithymozytenglobulintherapie zur Behandlung der aplastischen[oldmedic.com]

Prognose

  • Die Prognose des FVII-Mangels ist gьnstig, auяer fьr Patienten mit der schweren Form,wenn es fьr sie keine langfristige, prophylaktische Substitution gibt.[orpha.net]

Quellen

Artikel

  1. Herrmann FH, Wulff K, Auerswald G, et al. Factor VII deficiency: clinical manifestation of 717 subjects from Europe and Latin America with mutations in the factor 7 gene. Haemophilia. 2009; 15(1):267-280.
  2. Lapecorella M, Mariani G. Factor VII deficiency: defining the clinical picture and optimizing therapeutic options. Haemophilia. 2008; 14(6):1170-1175.
  3. Napolitano M, Di Minno MN, Batorova A, et al. Women with congenital factor VII deficiency: clinical phenotype and treatment options from two international studies. Haemophilia. 2016; 22(5):752-759.
  4. Landau D, Rosenberg N, Zivelin A, Staretz-Chacham O, Kapelushnik J. Familial factor VII deficiency with foetal and neonatal fatal cerebral haemorrhage associated with homozygosis to Gly180Arg mutation. Haemophilia. 2009; 15(3):774-778.
  5. Sevenet PO, Kaczor DA, Depasse F. Factor VII Deficiency: From Basics to Clinical Laboratory Diagnosis and Patient Management. Clin Appl Thromb Hemost. 2016.
  6. Mariani G, Bernardi F. Factor VII Deficiency. Semin Thromb Hemost. 2009; 35(4):400-406.
  7. Jones KL, Greenberg RS, Ahn ES, Kudchadkar SR. Elevated prothrombin time on routine preoperative laboratory results in a healthy infant undergoing craniosynostosis repair: Diagnosis and perioperative management of congenital factor VII deficiency. Int J Surg Case Rep. 2016; 24:77-79.
  8. Woehrle D, Martinez M, Bolliger D. [Hereditary heterozygous factor VII deficiency in patients undergoing surgery : Clinical relevance]. Anaesthesist. 2016; 65(10):746-754.
  9. Anoun S, Lamchahab M, Oukkache B, Qachouh M, Benchekroun S, Quessar A. Acquired factor VII deficiency associated with acute myeloid leukemia. Blood Coagul Fibrinolysis. 2015; 26(3):331-333.
  10. Farah R, Al Danaf J, Braiteh N, et al. Life-threatening bleeding in factor VII deficiency: the role of prenatal diagnosis and primary prophylaxis. Br J Haematol. 2015; 168(3):452-455.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 14:56