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Familiäre Dysautonomie

Riley-Day-Syndrom

Die familiäre Dysautonomie (FD) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit einer gestörten Entwicklung sensorischer und autonomer Neurone einhergeht. Die Therapie erfolgt symptomatisch und präventiv. Die Lebenserwartung der Betroffenen ist reduziert, konnte jedoch in den vergangenen Jahren gesteigert werden, sodass heute viele Patienten das Erwachsenenalter erreichen.


Symptome

Die FD manifestiert sich in der frühen Kindheit, aber der Schweregrad der Symptome variiert stark [1] [2]. Eltern berichten, dass ihre Kinder übermäßig speicheln, Probleme beim Schlucken haben und oft erbrechen. Häufiges Verschlucken führt zu rekurrenten Infektionen der Atemwege. Die Körpertemperatur der Betroffenen kann stark schwanken, weil sie nur begrenzt in der Lage sind, auf Temperaturreize zu reagieren, aber viele Patienten sind über lange Zeit hypothermisch. Auf der anderen Seite neigen sie zu exzessivem Schwitzen.

Die Patienten weinen, ohne dass Tränen fließen. Die eingeschränkte Sekretion von Tränenflüssigkeit und die insgesamt verminderte Schmerzempfindlichkeit erhöhen das Risiko auf Hornhautverletzungen wesentlich. Auch andere Verletzungen, hauptsächlich Läsionen der Haut und dabei vor allem Verbrennungen, treten vermehrt auf. Es wurde wiederholt berichtet, dass pädiatrische FD-Patienten solange die Luft anhalten, bis sie zyanotisch oder gar ohnmächtig werden. Dieses Verhalten wird nach der Pubertät meist nicht mehr beobachtet.

Der Muskeltonus von FD-Patienten ist vermindert. Der reduzierte Muskeltonus führt in Verbindung mit abgeschwächten Reflexen zur Ataxie. Während grundsätzlich ein reduzierter Blutdruck als FD-typisch angenommen wird, kann es zu anfallsartigem Bluthochdruck kommen. In einigen Fällen geht die FD mit skelettären Defekten einher. Störungen in der Entwicklung der Knochen macht die Betroffenen anfällig für Frakturen, die nicht immer sofort erkannt werden, weil die Schmerzwahrnehmung gestört ist und die Patienten oft Wirbelsäulenverkrümmungen und Minderwuchs zeigen. Die meisten adulten FD-Patienten leiden an einer Skoliose.

Obwohl die Mehrzahl der FD-Patienten von durchschnittlicher Intelligenz ist und eine angenehme Persönlichkeit hat, können eine Lernbehinderung, Konzentrationsstörungen und psychiatrische Auffälligkeiten das klinische Bild ergänzen. Die Betroffenen sind mitunter sehr leicht reizbar und reagieren auf physische oder emotionale Belastungen mit dysautonomen Krisen, während der es zu Hypertonie, Tachykardie, Diaphorese und Emesis kommt [3]. Der neurologische Zustand der Patienten wird zunehmend schlechter [3], es kommt zur Kleinhirnatrophie, was die Ataxie verstärkt, aber auch zur Degeneration einzelner Nerven. Im Fall des Nervus opticus provoziert das einen Verlust des Sehvermögens. Im Verlauf der Erkrankung verlieren innere Organe wie Herz, Lunge und Nieren progressiv ihre Funktionsfähigkeit.

Dysautonomie
  • Klassifikation nach ICD-10 G90.1 Familiäre Dysautonomie (Riley-Day-Syndrom) ICD-10 online (WHO-Version 2019) Die Familiäre Dysautonomie oder hereditäre sensible Neuropathie Typ III (auch Riley-Day-Syndrom ) genannt, ist eine Erbkrankheit.[de.wikipedia.org]
  • Die familiäre Dysautonomie (FD) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit einer gestörten Entwicklung sensorischer und autonomer Neurone einhergeht. Die Therapie erfolgt symptomatisch und präventiv.[symptoma.com]
Hypertonie
  • Die Betroffenen sind mitunter sehr leicht reizbar und reagieren auf physische oder emotionale Belastungen mit dysautonomen Krisen, während der es zu Hypertonie, Tachykardie, Diaphorese und Emesis kommt.[symptoma.com]
  • Lähmungssyndrome G90-G99 Sonstige Krankheiten des Nervensystems Kapitel XV Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett (O00-O99) Dieses Kapitel gliedert sich in folgende Gruppen: O00-O08 Schwangerschaft mit abortivem Ausgang O10-O16 Ödeme, Proteinurie und Hypertonie[dimdi.de]
Diaphorese
  • Die Betroffenen sind mitunter sehr leicht reizbar und reagieren auf physische oder emotionale Belastungen mit dysautonomen Krisen, während der es zu Hypertonie, Tachykardie, Diaphorese und Emesis kommt.[symptoma.com]

Diagnostik

Unter Beachtung folgender Kriterien genügt das klinische Bild zur Diagnosestellung:

  • Abstammung von aschkenasischen Juden
  • Glatte, glänzende Zunge, der die Papillae fungiformes fehlen
  • Verminderte Produktion von Tränenflüssigkeit mit Hilfe des Schirmer-Tränen-Tests nachgewiesen
  • Abgeschwächte Reflexe oder Reflexe nicht auslösbar; bei 95% der Betroffenen kann der Patellarsehnenreflex nicht ausgelöst werden
  • Intradermale Histaminapplikation führt nicht oder nur verzögert zur Bildung einer Quaddel

Genetische Analysen auf Mutationen des IKBKAP-Gens können die Diagnose bestätigen [4] [5]. Dazu ist nur eine Blutprobe erforderlich.

Nach Diagnose der FD sollte eine gründliche Untersuchung bezüglich des Zustandes neuronalen Gewebes erfolgen. Die Atrophie bestimmter Hirnregionen lässt sich im Rahmen einer Magnetresonanztomographie zeigen, während anhand von Intelligenztests Aussagen zu einer eventuellen geistigen Retardierung getroffen werden können. Das Risiko einer Aspirationspneumonie bzw. die Folgen vorangegangener Lungenentzündung können nach Schluckstudien, spirometrischen Tests und Blutgasanalysen beurteilt werden.

Therapie

  • Eine Therapie der genetischen Störung ist derzeit nicht möglich. Die Symptome der Erkrankungen machen jedoch therapeutische Eingriffe notwendig.[de.wikipedia.org]
  • Die Therapie erfolgt symptomatisch und präventiv. Die Lebenserwartung der Betroffenen ist reduziert, konnte jedoch in den vergangenen Jahren gesteigert werden, sodass heute viele Patienten das Erwachsenenalter erreichen.[symptoma.com]

Quellen

Artikel

  1. Axelrod FB. Familial dysautonomia. Muscle Nerve. 2004; 29(3):352-363.
  2. Axelrod FB. A world without pain or tears. Clin Auton Res. 2006; 16(2):90-97.
  3. Shohat M, Weisz Hubshman M. Familial Dysautonomia. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., eds. GeneReviews(R). Seattle (WA): University of Washington, Seattle.
  4. Anderson SL, Coli R, Daly IW, et al. Familial dysautonomia is caused by mutations of the IKAP gene. Am J Hum Genet. 2001; 68(3):753-758.
  5. Slaugenhaupt SA, Blumenfeld A, Gill SP, et al. Tissue-specific expression of a splicing mutation in the IKBKAP gene causes familial dysautonomia. Am J Hum Genet. 2001; 68(3):598-605.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 13:58