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Familiäre Hypophosphatämie


Symptome

  • Mit Abschluss des Wachstums Verringerung der rachitischen Symptome. Bei Frauen besteht während Schwangerschaft wegen Belastung des Phosphatstoffwechsels Gefahr der Osteomalazie. Ther.: Phosphatsubstitution.[gesundheit.de]
  • (Es entstehen also ähnliche Symptome wie bei einer Vitamin-D Mangelrachitis.) Verbreitung In Deutschland sind nur einige hundert Patienten mit Phosphatdiabetes bekannt.[orpha-selbsthilfe.de]
  • Der Phosphatmangel führt zur Verbiegung und Verdrehung der Ober- und Unterschenkelknochen und ruft Gelenkschmerzen primär in den Beinen hervor. ( Es entstehen also ähnliche Symptome wie bei einer Vitamin-D Mangelrachitis. ) Nebenschilddrüsen Die wichtigste[symptome.ch]
  • Häufiger sind wichtige Enzyme im Phosphatstoffwechsel wie die AP und andere Phosphatasen durch Mangel an Zink und Magnesium in ihrer Funktion beeinträchtigt, was zu ähnlichen aber schwächeren Symptomen führt.[ht-mb.de]
  • Symptome Bereits bei einem geringeren Phosphormangel werden Gewichtsverlust und Müdigkeit beobachtet.[eesom.com]
Watschelgang
  • Orthopädische Auswirkungen Bei Patienten mit Phosphatdiabetes sind die Ober- oder Unterschenkel oft in starker X- oder O-Beinstellung gebogen und häufig auch nach innen verdreht (Watschelgang).[symptome.ch]
Schwäche
  • Häufiger sind wichtige Enzyme im Phosphatstoffwechsel wie die AP und andere Phosphatasen durch Mangel an Zink und Magnesium in ihrer Funktion beeinträchtigt, was zu ähnlichen aber schwächeren Symptomen führt.[ht-mb.de]
  • Auch der Herzmuskel und der Zwerchfellmuskel werden schwächer. Am Herzen kann sich dies mit Herzrhythmusstörungen und einer Herzschwäche, einer sogenannten Herzinsuffizienz, äussern.[eesom.com]
Arthritis
  • Zur Verhinderung von Immunerkrankungen, einschließlich Multipler Sklerose, rheumatoider Arthritis, systemischem Lupus erythematodes, autoimmuner Schilddrüsenentzündung usw. 7.[miracle-pharmaceuticals.com]
Muskelkrampf
  • Zudem sind durch den Phosphorüberschuss die Muskeln und Nerven des Betroffenen leichter erregbar, sodass vor allem wenn der Phosphorüberschuss gemeinsam mit einem Kalziummangel auftritt, Fühlstörungen und Muskelkrämpfe auftreten können.[eesom.com]
Knochenschmerz
  • Dabei können Knochenschmerzen auftreten. Bei Kindern führt diese Störung der Knochenbildung zu einem verzögerten Wachstum mit Stabilitätsmangel von Knochen und Zähnen.[eesom.com]

Diagnostik

  • .: 06131 17-2781 Fax: 06131 17-3463 Behandlungsschwerpunkte Diagnostik und Therapie von Nierenerkrankungen Harnwegsinfektionen (z.B.[unimedizin-mainz.de]
Phosphat erniedrigt
  • Wenn aber Calcium erhöht und/oder Phosphat erniedrigt ist, würde ich sehr wohl Parathormon bestimmen lassen und erst wenn dieses tatsächlich erhöht ist und auf eine Autonomie der Neben-SD hinweist, ggf. eine Nebenschilddrüsenszintigraphie durchführen[ht-mb.de]

Therapie

  • .: 06131 17-2781 Fax: 06131 17-3463 Behandlungsschwerpunkte Diagnostik und Therapie von Nierenerkrankungen Harnwegsinfektionen (z.B.[unimedizin-mainz.de]
  • Gründe für die erhöhten Werte können eine verminderte Ausscheidung oder eine erhöhte Aufnahme des Phosphats oder ein rascher Zellzerfall mit Freisetzung von Phosphat aus den Zellen sein (bsp. in der Leukämie therapie - Tumor-Lyse-Syndrom).[medhost.de]
  • Therapie Die Behandlung eines Phosphormangels hängt von seiner Ursache ab. Es sollte immer die Ursache bekämpft werden, wenn dies möglich ist.[eesom.com]

Epidemiologie

  • Epidemiologie In der Allgemeinbevölkerung ist die Hypophosphatämie selten. Bei Krankenhauspatienten beträgt die Inzidenz der Hypophosphatämie ca. 3 %, bei Patienten auf Intensivstationen ca. 30 %.[de.wikipedia.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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