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Familiäres kälte-induziertes autoinflammatorisches Syndrom Typ 1

CAPS1

Familiäre Kälte-Urticaria (FKU), auch familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS) genannt, ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Krankheit, bei der Exanthem, Fieber, Gelenkschmerzen und Konjunktivits durch Kälteexposition verursacht werden. Die Symptome treten zum ersten Mal in der frühen Kindheit auf.

Familiäre Kälteurtikaria Typ 1 - Symptome abklären

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Symptome

Klinische Symptome sind bereits ab der Geburt vorhanden. Praktisch alle Patienten zeigen innerhalb der ersten sechs Lebensmonate Symptome [1]. Nach Kälteexposition oder plötzlichem Temperaturabfall (wie etwa durch Klimaanlagen) treten juckende Erytheme, Fieber und Arthralgie auf [2]. Der Hautausschlag entwickelt sich 1-2 Stunden nach Kälteexposition und wird als schmerzhaft, pruritisch und Urtikaria-ähnlich beschrieben [1]. Niedriges Fieber und Arthralgie folgen einige Stunden nach dem Ausschlag. Weitere Symptome sind Schwitzen, Kopfschmerz, Nausea und extremer Durst [1]. Okuläre Symptome wie Konjunktivitis sind häufig. Auch Keratitis wurde dokumentiert [3].

Kopfschmerz
  • Weitere Symptome sind Schwitzen, Kopfschmerz, Nausea und extremer Durst. Okuläre Symptome wie Konjunktivitis sind häufig. Auch Keratitis wurde dokumentiert.[symptoma.de]
  • Zu den Beschwerden gehört ebenfalls ein meist nicht juckender nesselartiger Hautausschlag, weiter Fieber, Schüttelfrost, Abgeschlagenheit, Bindehautreizung, Gelenk-, Glieder- und Kopfschmerzen. Die betroffenen Patienten fühlen sich richtig krank.[mein-allergie-portal.com]
  • Schwellung, Aufgedunsenes Gesicht, Schwellung der Lippen, Kopfschmerzen, der Luftwege, Atemnot, Magenkrämpfe, Durchfall, Übelkeit, Erbrechen, Blutdruck abfall Schwere allergische : Kopfschmerzen, Gelenkschmerzen, manchmal auch Magen-Darmbeschwerden, erhöhte[de.mimi.hu]
Motorische Störungen
  • Diese manifestierten sich erst im Alter von sieben Jahren, darunter rezidivierende halbseitige Kopfschmerzen, Orbitaödem und motorische Störungen.[aerztezeitung.de]
Fieber
  • Nach Kälteexposition oder plötzlichem Temperaturabfall (wie etwa durch Klimaanlagen) treten juckende Erytheme, Fieber und Arthralgie auf.[symptoma.de]
  • Zusammenfassung Die Familiäre Kälte-Urtikaria (FCU), auch Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS) genannt, ist eine autosomal-dominant vererbte entzündliche Krankheit mit Episoden von Exanthem, Fieber und Gelenkschmerzen, die[orpha.net]
  • Amyloidose auf Periodisches Fieber, Adenopathie, Pharyngitis und Aphthen (PFAPA) Nicht so selten ist das PFAPA Syndrom.[klinikum-stuttgart.de]
Schüttelfrost
  • Zu den Beschwerden gehört ebenfalls ein meist nicht juckender nesselartiger Hautausschlag, weiter Fieber, Schüttelfrost, Abgeschlagenheit, Bindehautreizung, Gelenk-, Glieder- und Kopfschmerzen. Die betroffenen Patienten fühlen sich richtig krank.[mein-allergie-portal.com]
  • Bei den schweren Formen der Erkrankung entsteht der Schüttelfrost, das allgemeine Unwohlsein, die Arthralgien und die Muskeln, das Herzklopfen, die geäusserte Schwäche.[medicalmeds.eu]
  • FCAS Beim familiären Kälte-assoziierten Syndrom kommt es etwa 1 – 2 Stunden nach einer Kälteexposition zu Fieberschüben, die in der Regel ca. 24 h andauern können und häufig begleitet werden von Urtikaria, Arthralgien (Gelenkschmerzen), Myalgien, Schüttelfrost[dna-diagnostik.hamburg]
  • Hierbei kommt es 1 - 2 Stunden nach einer Kälteexposition zu rezidivierenden Fieberschüben häufig mit Urtikaria, Arthralgien (Gelenkschmerzen), Myalgien, Schüttelfrost, Konjunktivitis, dem Anschwellen der Extremitäten und Exanthemen.[labor-lademannbogen.de]
  • Die mildeste Form, FCAS (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome), präsentiert sich typischerweise mit kurzen kältegetriggerten Fieberschüben, Schüttelfrost, einem Urtikaria-ähnlichen Ausschlag ([ Abb. 2 ]) und Arthralgien.[thieme-connect.com]
Exanthem
  • Hyper IgD-Syndrom Hyper IgD-Syndrom: Schwellung und Schmerzen der Gelenke als häufiges Symptom Hier treten Bauchschmerzen, Durchfall, Lymphknotenschwellungen und häufig ein Exanthem auf.[klinikum-stuttgart.de]
  • Zusammenfassung Die Familiäre Kälte-Urtikaria (FCU), auch Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS) genannt, ist eine autosomal-dominant vererbte entzündliche Krankheit mit Episoden von Exanthem, Fieber und Gelenkschmerzen, die[orpha.net]
  • Familiäre Kälte-Urticaria (FKU), auch familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS) genannt, ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Krankheit, bei der Exanthem, Fieber, Gelenkschmerzen und Konjunktivits durch Kälteexposition verursacht[symptoma.de]
Exanthem
  • Hyper IgD-Syndrom Hyper IgD-Syndrom: Schwellung und Schmerzen der Gelenke als häufiges Symptom Hier treten Bauchschmerzen, Durchfall, Lymphknotenschwellungen und häufig ein Exanthem auf.[klinikum-stuttgart.de]
  • Zusammenfassung Die Familiäre Kälte-Urtikaria (FCU), auch Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS) genannt, ist eine autosomal-dominant vererbte entzündliche Krankheit mit Episoden von Exanthem, Fieber und Gelenkschmerzen, die[orpha.net]
  • Familiäre Kälte-Urticaria (FKU), auch familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS) genannt, ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Krankheit, bei der Exanthem, Fieber, Gelenkschmerzen und Konjunktivits durch Kälteexposition verursacht[symptoma.de]
Ausschlag
  • Niedriges Fieber und Arthralgie folgen einige Stunden nach dem Ausschlag. Weitere Symptome sind Schwitzen, Kopfschmerz, Nausea und extremer Durst. Okuläre Symptome wie Konjunktivitis sind häufig. Auch Keratitis wurde dokumentiert.[symptoma.de]
  • Das führt zu Fieber, Ausschlägen und Entzündungen im Körper. Diese können im Gehirn, in den Meningen, in der Haut sowie in den Gefäßen auftreten.[seltenekrankheit.at]
  • Der Ausschlag ist sehr charakteristisch, die Diagnose Nesselsucht einfach zu stellen. Schwieriger dagegen gestaltet sich dagegen die Suche nach dem eigentlichen Auslöser.[gesundpedia.de]
Ekzem
  • Atopisches Ekzem ( Neurodermitis) Juckende Flechten, vor allem im Gesicht und in den großen Gelenkbeugen. Therapiemöglichkeiten: 1. Allergen vermeiden.[dr-grotmann.de]
  • L00-L08 Infektionen der Haut und der Unterhaut, L10-L14 Bullös e Dermatose n , L20-L30 Dermatitis und Ekzem , L40-L45 Papulosquamöse Hautkrankheiten, L50-L54 und Erythem, L55-L59 Krankheiten der Haut und der Unterhaut durch Strahleneinwirkung, L60-L75[de.mimi.hu]
Nausea
  • Weitere Symptome sind Schwitzen, Kopfschmerz, Nausea und extremer Durst. Okuläre Symptome wie Konjunktivitis sind häufig. Auch Keratitis wurde dokumentiert.[symptoma.de]
  • Die Symptome der Histaminwirkungen reicht von: Fachbegriffe übersetzt: Nausea / Vomitus Übelkeit / Erbrechen Vigilanz Wachheit Hypotonie niedriger Blutdruck Anaphylaxie allergischer Schock Pruritus Juckreiz Urtikaria Nesselsucht Flush anfallsweiser roter[naturheilpraxis-hollmann.de]
  • Anfänglich werden Nausea , Wärmegefühl, , Sinnesorganstörungen und eine verschlechterte Glukose toleranz beschrieben. Harn sediment kontrollbedürftig. Wechselwirkungen ...[de.mimi.hu]
Periorbitales Ödem
  • Ödemen, Serositis und Beteiligung der Lymphknoten.[symptoma.de]
  • Ödeme Konjunktivitis Hörstürze Taubheit Kälte-Urtikaria Meningitis Urtikaria Arthritis Exostosen p yogene Arthritis Pyoderma Akne Granulome Iridozyklitis Glaukom Gelenke Monarthritis Arthritis Myalgien keine keine Arthritis Arthritis Polyarthritis Kontrakturen[rheumazentrum-heidelberg.de]
  • Die Patienten zeigen meist lang andauernde Episoden mit wechselnden fieberhaften Temperaturen (Tage bis einige Wochen), die von lokalisierten Myalgien, einem erythematösen Exanthem und Konjunktivitis mit periorbitalen Ödemen begleitet werden ( 58, 86[aerzteblatt.de]
Arthralgie
  • Nach Kälteexposition oder plötzlichem Temperaturabfall (wie etwa durch Klimaanlagen) treten juckende Erytheme, Fieber und Arthralgie auf.[symptoma.de]
  • FCAS ist charakterisiert durch wiederkehrende Urtikaria (brennesselartige Hautausschläge), Arthralgien (Gelenkschmerzen), Fieber und Bindehautentzündungen (Konjunktivitiden), die durch z.T. nur unterschwellige Kältereize, d.h. z.B. den Aufenthalt in einem[rheuma-online.de]
  • […] bestimmen im Neugeborenenalter rezidivierende makulo-urtikarielle Exantheme (Urtikaria-ähnlicher Hautausschlag “juckende Nesselsucht”), eine chronische Meningitis (Hirnhautentzündung), rezidivierende Fieberschübe, sensorisch-neurale Schwerhörigkeit, Arthralgien[dna-diagnostik.hamburg]
Arthralgie
  • Nach Kälteexposition oder plötzlichem Temperaturabfall (wie etwa durch Klimaanlagen) treten juckende Erytheme, Fieber und Arthralgie auf.[symptoma.de]
  • FCAS ist charakterisiert durch wiederkehrende Urtikaria (brennesselartige Hautausschläge), Arthralgien (Gelenkschmerzen), Fieber und Bindehautentzündungen (Konjunktivitiden), die durch z.T. nur unterschwellige Kältereize, d.h. z.B. den Aufenthalt in einem[rheuma-online.de]
  • […] bestimmen im Neugeborenenalter rezidivierende makulo-urtikarielle Exantheme (Urtikaria-ähnlicher Hautausschlag “juckende Nesselsucht”), eine chronische Meningitis (Hirnhautentzündung), rezidivierende Fieberschübe, sensorisch-neurale Schwerhörigkeit, Arthralgien[dna-diagnostik.hamburg]
Myalgie
  • FCAS Beim familiären Kälte-assoziierten Syndrom kommt es etwa 1 – 2 Stunden nach einer Kälteexposition zu Fieberschüben, die in der Regel ca. 24 h andauern können und häufig begleitet werden von Urtikaria, Arthralgien (Gelenkschmerzen), Myalgien, Schüttelfrost[dna-diagnostik.hamburg]
  • Hierbei kommt es 1 - 2 Stunden nach einer Kälteexposition zu rezidivierenden Fieberschüben häufig mit Urtikaria, Arthralgien (Gelenkschmerzen), Myalgien, Schüttelfrost, Konjunktivitis, dem Anschwellen der Extremitäten und Exanthemen.[labor-lademannbogen.de]
  • Hier dauern die Schübe deutlich länger als bei den vorgenannten Erkrankungen und äußern sich meist in Form von Myalgien, Oligoarthritiden, Exanthemen, die morphologisch sehr unterschiedlich aussehen können, oft aber wie eine Pannikulitis imponieren, einer[asklepios.com]
  • Peritonitis cervikale Lymphknoten Erbrechen Diarrhoe periorbitale Ödeme Konjunktivitis Hörstürze Taubheit Kälte-Urtikaria Meningitis Urtikaria Arthritis Exostosen p yogene Arthritis Pyoderma Akne Granulome Iridozyklitis Glaukom Gelenke Monarthritis Arthritis Myalgien[rheumazentrum-heidelberg.de]
  • Die Diagnose kann bei Vorliegen von mindestens 2 von 6 definierten CAPS-spezifischen Symptomen (Urtikaria-ähnlicher Ausschlag, Kälte-/Stress-getriggerte Episoden, Hörverlust, muskuloskeletale Symptome (Arthritis, Arthralgie, Myalgie), chronische aseptische[thieme-connect.com]

Diagnostik

Familiäre Kälte-Urticaria kann aufgrund der diagnostischen Kriterien bestimmt werden, die zur Unterscheidung von anderen Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen definiert wurden, wie etwa Familiäres Mittelmeerfieber, Hyper-IgD Syndrom oder erworbene Kälteurticaria. Zu den wichtigsten Kennzeichen der FKU zählen das autosomal-dominante Vererbungsmuster, Symptomausbruch innerhalb der ersten 6 Lebensmonate, wiederkehrende Episoden von Fieber und Erythem, aber auch Konjunkitvitis nach Kälteexposition, Rückbildung der Symptome innerhalb von 24 Stunden nach Beginn, sowie Fehlen von Taubheit, periorbitalen Ödemen, Serositis und Beteiligung der Lymphknoten [1]. Um diese Erkrankung von anderen Cryopyrinopathien zu unterscheiden, müssen die Abwesenheit von neurologischen Symptomen, otpischer Neuritis und Stauungspapille (die charakteristisch für CINCA Syndrom sind) festgestellt werden [4]. Die Diagnose wird durch Gentests bestätigt, die eine NLRP Genmutation bestimmen. Jedoch sind diese Test selten verfügbar, weshalb die Diagnostizierung auf den klinischen Kriterien basiert.

Therapie

  • Er wird als Immunsuppressivum und Interleukin-Inhibitor im Rahmen der Therapie von unterschiedlichen entzündlichen Erkrankungen eingesetzt.[flexikon.doccheck.com]
  • Hierbei werden in Abhängigkeit der Therapie regelmäßig eine ganze Reihe an Untersuchungen durchgeführt und der Hautbefund regelmäßig begutachtet.[uke.de]
  • Therapie allgemein Therapie zugrunde liegender Erkrankungen.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Therapie gastrointestinale' Stenose, Sequestration von sofort und adaquat durchfiihren. 2. Azidose und organische lonen (Milchsaure Fliissigkeit in sog. ""dritte Raume"", Diabetes und Ketonkorper), Anionen. Normalerweise oder andere endokrin.[books.google.de]
  • First-Line-Therapie für die Behandlung von akuten Attacken sind: C1-Inhibitor-Ersatz-Therapie, Ecallantid und Icatibant.[insidio.xyz]

Prognose

  • Prognose In der Regel ist eine akute Nesselsucht (Urtikaria) nach wenigen Tagen wieder verschwunden. Spätestens aber nach sechs Wochen.[hautarzt-praxis-berlin-mitte.de]
  • Prognose Die Prognose der TRAPS-Patienten wird wesentlich von der Entwicklung einer Amyloidose bestimmt.[aerzteblatt.de]
  • Obwohl akute Urtikaria im Allgemeinen leicht verwaltet werden kann und mit einer guten Prognose assoziiert, chronische, schwere Urtikaria oft mit einer erheblichen Morbidität und einer verminderten Lebensqualität verbunden ist [6].[insidio.xyz]
  • Eine gute Prognose bei autoinflammatorischen Erkrankungen ist assoziiert mit SAA Konzentrationen im normalen Bereich ( 18 ] [ 19 ].[thieme-connect.com]

Epidemiologie

  • Vorkommen/Epidemiologie Zweithäufigste Form der physikalischen Urtikaria. Gehäuft in Ländern mit kalten Klimaverhältnissen (z.B. Skandinavien).[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Genetische Epidemiologie TRAPS ist selten. Bisher wurde es überwiegend bei Familien nordeuropäischer Abstammung beschrieben.[aerzteblatt.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Quellen

Artikel

  1. Hoffman HM, Wanderer AA, Broide DH. Familial cold autoinflammatory syndrome: phenotype and genotype of an autosomal dominant periodic fever. J Allergy Clin Immunol. 2001;108(4):615-620.
  2. Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA, Caorsi R, Brisca G, Malattia C, Martini A: Diagnosis and management of autoinflammatory diseases in childhood. J Clin Immunol. 2008;28:73-83.
  3. Espandar L, Boehlke CS, Kelly MP. First report of keratitis in familial cold autoinflammatory syndrome. Can J Ophthalmol. 2014;49(3):304-306.
  4. Neven B, Prieur AM, Quartier dit Maire P. Cryopyrinopathies: update on pathogenesis and treatment. Nat Clin Pract Rheumatol. 2008;4,481-489.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:37