Symptome
Die typischen Symptome der Krankheit sind wiederkehrende Anfälle starker Schmerzen (aufgrund Serositis an einer oder mehreren Stellen) und Fieber, die 1 bis 3 Tage dauern und spontan vergehen. Die Häufigkeit der Schübe variiert je nach Patient und es gibt in der Regel keine auslösende Ereignisse, obwohl einige Patienten große körperliche Belastung, Infektionen, Stress oder Menstruation als Auslöser nennen.
Die klassische Präsentation der Krankheit ist das plötzliche Auftreten folgender Symptome:
- Fieber: In den meisten Fällen tritt das Fieber (38-40°C) vor den anderen Symptomen auf.
- Peritoneale Symptome: Nahezu alle (95%) Patienten leiden an schmerzhaften Schüben mit abdominalen Symptomen. Die Schmerzen und Druckempfindlichkeit sind zunächst lokalisiert und werden im Verlauf diffus. Die Beschwerden ähneln denen eines akuten Abdomens. Wiederkehrende Schübe von Peritonitis können Verwachsungen, die zu Darmverschluss und Verringerung der Fruchtbarkeit bei Frauen führen, verursachen.
- Thorakale Symptome: Pleuritis und Perikarditis können thorakale Schmerzen verursachen. In der Bildgebung kann ein kleiner, vorübergehender Erguss in manchen Fällen beobachtet werden. Diese Episoden dauern in der Regel 3 bis 7 Tage.
- Synovitis: Die Gelenkschmerzen treten monoartikulär oder oligoartikulär auf und die am häufigsten betroffen Gelenke sind die Knie, Knöchel, Hüfte und Ellbogen (in der Reihenfolge der Häufigkeit). Kleine Gelenkergüsse sind während der Schübe möglich. Die Analyse des Gelenkpunktats zeigt 200 bis 1000000 Leukozyten mit einer Dominanz von Neutrophilen und erhöhter Gesamtproteinkonzentration. Die Beschwerden können Wochen bis Monate andauern. Die Synovitis vergeht in der Regel ohne Gelenkzerstörung.
- Hautveränderungen: Erysipelartige Hautveränderungen wurden in bis zu 40% der FMF Patienten berichtet. Die Läsion ist schmerzhaft und gerötet und tritt einseitig am Unterschenkel, Sprunggelenk oder Fuß auf. Nach einigen Tagen findet eine spontane Abheilung statt.
- Andere, weniger häufige Symptome sind Perikarditis, Orchitis, wiederkehrende aseptische Meningitis, erhöhte Inzidenz von Vaskulitis, wie Polyarthritis nodosa und Purpura Schönlein-Henoch.
Kardiovaskulär
- Brustschmerz
Zu den selteneren Symptomen gehören: Brustschmerzen: Rund 30 Prozent der betroffenen Menschen haben Brustschmerzen. [msdmanuals.com]
FMF führt zu zyklisch wiederkehrenden Episoden von Fieber und Schmerzen (Bauch-, Gelenk-, Brustschmerzen). [uke.de]
Über 1–4 Tage kommt es zu hohem Fieber und starken Bauchschmerzen (Peritonitis, Tab. 4.32), ggf. auch Brustschmerzen (Pleuritis), selten sind Perikard oder Hoden entzündet. Zwischen den Intervallen besteht oft Symptomfreiheit für Wochen bis Monate. [eref.thieme.de]
Typische Symptome sind Fieber, Bauchschmerzen, Brustschmerzen, schmerzhafte, geschwollene Gelenke, Muskelschmerzen und Hautveränderungen. [symptoma.de]
Systemisch
- Amyloidose
Durch rezidivierende Entzündungen besteht das Risiko einer Amyloidose ! Durch sie kann es zu einer Niereninsuffizienz kommen. [medicoconsult.de]
Mit der Gabe von Colchizin lassen sich Fieberanfälle vermeiden, bzw. lassen sich die Häufigkeit und Schwere der Attacken und vorbeugend die Inzidenz der sekundären Amyloidose verringern. [dna-diagnostik.hamburg]
Dadurch kann die Zahl und Intensität der Attacken gesenkt sowie der Entstehung einer Amyloidose vorbeugt werden. [flexikon.doccheck.com]
- Fieber
TRAPS-Fieber, CAP-Syndrome oder auch Mevalonazidurie ). [dna-diagnostik.hamburg]
Die klassische Symptomatik sind wiederkehrende, plötzlich auftretende, innerhalb von Tagen selbstlimitierende Episoden von Fieber einhergehend mit Muskel- und Gelenkschmerzen. Häufigste erste Differenzialdiagnose ist das akute Abdomen. [eref.thieme.de]
Die klassische Präsentation der Krankheit ist das plötzliche Auftreten folgender Symptome: Fieber: In den meisten Fällen tritt das Fieber (38-40°C) vor den anderen Symptomen auf. [symptoma.de]
- Türken
Araber, Armenier, Juden und Türken sind betroffen. Durch Migration kommt die Erkrankung nach Westeuropa, in die USA und nach Australien. Die Prävalenz ist mit 1 : 400 bis 1 : 1000 in Anatolien, Armenien und Israel am höchsten. [eref.thieme.de]
Häufiger betroffen sind Menschen aus dem östlichem Mittelmeerraum, vor allem Armenier, Türken, sephardische Juden, Araber und Georgier. [flexikon.doccheck.com]
Zitat von Iron Die Heterozygotenfrequenz liegt beispielsweise bei den Türken bei 1:10 und bei Armeniern bei 1:7, wobei auch die zahlenmäßige Größe der Bevölkerungen beachtet werden muss. Heisst das jeder 10. Türke bzw. jeder 7. [balkanforum.info]
Das familiäre Mittelmeerfieber tritt vornehmlich bei Menschen auf, die ihren genetischen Ursprung im Mittelmeerraum haben, so etwa die sephardischen Juden, die nordafrikanischen Araber, Armenier, Türken, Griechen und Italiener. [msdmanuals.com]
- Hohes Fieber
Zu den häufigsten Symptomen gehören: Bauchschmerzen und Fieber Bei rund 95 Prozent der betroffenen Menschen treten in unregelmäßigen Abständen Schübe von Bauchschmerzen auf, die von hohem Fieber bis 40 °C begleitet werden. [msdmanuals.com]
Typisch ist ein rezidivierendes hohes Fieber mit gleich langen Episoden von drei bis vier Tagen und charakteristischen Bauchschmerzen. "Viele Türken sind appendektomiert, weil man als Ursache des Fiebers eine Appendizitis angenommen hat." [orpha-selbsthilfe.de]
Symptome des Familiären Mittelmeerfiebers Zu den Symptomen des familiären Mittelmeerfiebers gehören Schübe mit hohem Fieber und zum Teil starken Schmerzen, die durch Entzündungen des Bauchfells, des Brustfells und der Innenhaut der Gelenkkapseln verursacht [heilpraxisnet.de]
Über 1–4 Tage kommt es zu hohem Fieber und starken Bauchschmerzen (Peritonitis, Tab. 4.32), ggf. auch Brustschmerzen (Pleuritis), selten sind Perikard oder Hoden entzündet. Zwischen den Intervallen besteht oft Symptomfreiheit für Wochen bis Monate. [eref.thieme.de]
Einige Studien legen nahe, dass bestimmte phänotypische Merkmale, die beispielsweise bei M694V/M694V homozygot auftreten, das Auftreten von Arthritis, renaler Amyloidose, Erysipel-artigen Hautveränderungen, oralen Läsionen, höhere Fieber und Splenomegalie [symptoma.de]
- Akute intermittierende Porphyrie
Dazu gehören chirurgische Notfälle (Appendizitis, Invagination, perforiertes Ulcus), hereditäres Angioödem, akute intermittierende Porphyrie, rezidivierende Pankreatitis, systemischer Lupus erythematodes, Vaskulitis, Hypertriglyceridämie, Epilepsie und [symptoma.de]
Gastro-intestinal
- Bauchschmerzen
Mehr siehe unter Bauchschmerzen. Diagnostik Das wichtigste ist ein Ausschluss anderer Ursachen von rezidivierenden Schüben von Fieber und Bauchschmerzen. [medicoconsult.de]
Zu den häufigsten Symptomen gehören: Bauchschmerzen und Fieber Bei rund 95 Prozent der betroffenen Menschen treten in unregelmäßigen Abständen Schübe von Bauchschmerzen auf, die von hohem Fieber bis 40 °C begleitet werden. [msdmanuals.com]
Eventuell geben die Patienten an, aufgrund der Bauchschmerzen in der Vergangenheit laparotomiert worden zu sein. Lebenslange Gabe von Colchizin zur Prophylaxe einer Amyloidose. [eref.thieme.de]
Dauer in Tagen 1-3 3-7 7-21 Intervall Wochen - Monate 4-8 Wochen Monate Klinik Leitsymptome Bauchschmerzen thorakale Schmerzen Hepatosplenomegalie Polyserositis Peritonitis Pleuritis Bauchschmerzen Hepatosplenomegalie Lymphadenopathie Konjunktivitis Exanthem [labor-enders.de]
Ich möchte Ihnen noch dazu sagen das ich jedesmal wenn die Bauchschmerzen auftreten auch hohes Fieber habe. Ich würde mich freuen wenn Sie erneut antworten würden. [lifeline.de]
- Akutes Abdomen
Abdomens Abdomen akutes Mittelmeerfieber, familiäres zur Laparotomie verleiten können. [eref.thieme.de]
U. eine besondere Diagnostik erfordern: [5] Porphyrie, Appendizitis, Cholezystitis, akutes Abdomen (daher häufig notfallmäßige Laparotomien in der Anamnese ). hereditäre periodische Fieberzustände. Mehr siehe unter Bauchschmerzen. [medicoconsult.de]
Die häufigste Entzündung ist die Peritonitis, die ohne mikrobiologisches Korrelat zu dem Bild eines akuten Abdomens führt. Stationäre Aufenthalte sind häufig, durchgeführte Laparotomien/Apendektomien in der Regel aber ohne auffälligen Befund. [dna-diagnostik.hamburg]
- Diarrhoe
Die Attacken äußern sich mit Fieber (38-40°C über 12-72 Stunden, das nicht auf Antibiotika anspricht), mit diffusen oder lokalisierten Leibschmerzen, Obstipation (bei Kindern Diarrhoe), Gelenkschmerzen, Arthritis (in den oberen/unteren Gliedmassen oder [orpha.net]
Diese Sonderform geht mit anhaltendem Fieber, schweren Myalgien Myalgie familiäres Mittelmeerfieber (CK und EMG normal), Diarrhö, Arthritis und Hautausschlägen einher, die sich histologisch durch eine granulozytäre Vaskulitis und IgA-Ablagerungen auszeichnen [eref.thieme.de]
Zur Verbesserung der Verträglichkeit (Bauchschmerz, Diarrhö) kann die Tagesdosis auf zwei Portionen gesplittet werden. 5. [medical-tribune.ch]
Die Fieberschübe sind von cervikalen Lymphnotenschwellungen, Exanthemen, Bauchschmerzen, Diarrhoe, Gelenkschmerzen und oralen Ulcera begleitet. [rheumazentrum-heidelberg.de]
- Erbrechen
Im allgemeinen wird Colchicin gut vertragen, anfangs kann es zu Durchfall, Übelkeit und Erbrechen kommen. Die Colchicinprophylaxe zur Vermeidung einer Nierenamyloidose sollte lebenslang durchgeführt werden. [eref.thieme.de]
Monat < 1 Jahr Fieberdauer 1-3 Tage 3-7 Tage >7 Tage Tage-Wochen Tage-Wochen variabel variabel variabel freies Intervall Wochen-Monate 4-8 Wochen Monate variabel variabel variabel variabel variabel Klinik Polyserositis Peritonitis cervikale Lymphknoten Erbrechen [rheumazentrum-heidelberg.de]
Das Fieber wird in der Regel von einer zervikalen Lymphadenopathie (94 Prozent der Fälle) sowie von abdominalen Schmerzen mit Durchfall (82 Prozent) und Erbrechen (56 Prozent) begleitet. [aerzteblatt.de]
- Starke Bauchschmerzen
Sylvia Meske Internistin, Rheumatologin Theresienklinik BAd Krozingen Beitrag melden 06.06.2000, 12:06 Uhr Antwort Hallo Petra, mein Name ist Füsun Yükselis, ich bin 27 und leide seit ca. 16 Jahren an starken Bauchschmerzen, bin auch schon ein paar mal [lifeline.de]
Über 1–4 Tage kommt es zu hohem Fieber und starken Bauchschmerzen (Peritonitis, Tab. 4.32), ggf. auch Brustschmerzen (Pleuritis), selten sind Perikard oder Hoden entzündet. Zwischen den Intervallen besteht oft Symptomfreiheit für Wochen bis Monate. [eref.thieme.de]
Die meisten Betroffenen haben Schübe von starken Bauchschmerzen und hohem Fieber. Die Diagnose basiert normalerweise auf den Symptomen, Gentests sind jedoch verfügbar. Bei nicht angemessener Behandlung kann eine Amyloidose entstehen. [msdmanuals.com]
Haut
- Purpura
Studie in der Türkei wurden folgenden Symptom- und Befundhäufigkeiten gefunden [4] : Peritonitis (93.7%) Fieber (92.5%) Arthritis (47.4%) Pleuritis (31.2%) Myalgie (39.6%) Erysipel -ähnliche Erytheme (20.9%) Amyloidose (12,9%) Polyarteritis nodosa (0.9%) Purpura [medicoconsult.de]
Purpura Schoenlein-Henoch oder Panarteriitis nodosa Weiterhin stellt die M694V-Mutation einen Risikofaktor für das Auftreten einer Behcet-Krankheit dar. [flexikon.doccheck.com]
- Hautausschlag
Klinische Symptome sind Fieberschübe, abdominelle Beschwerden, synovitische Gelenkschwellungen, Pleuritis, ein erysipelartiger Hautausschlag und, selten, eine Perikarditis. Zur Therapie kommt seit 40 Jahren Colchicin zum Einsatz. [medmedia.at]
Parameter Armenien Türkei Israel Araber Italien Kreta Japan Patienten (n = ) 335 2838 576 175 71 71 80 Fieber (%) 94 92 100 100 92 80 98 Peritonitis (%) 91 93 96 93 91 76 55 Pleuritis (%) 84 31 43 32 52 21 61 Arthritis (%) 39 47 70 33 63 38 27 Hautausschlag [eref.thieme.de]
Mögliche Symptome: wiederkehrende Fieberschübe (zweimal wöchentlich oder seltener), dazwischen beschwerdefreie Phasen Bauch-, Brust-, Muskel- und Gelenkschmerzen starke Übelkeit Hautausschläge [immunologie-zentrum.ch]
Zu den berichteten Symptomen gehören Peritonitis (95%), Fieber (78%), Pleuritis (59%), Gelenkschmerzen (60%), Arthritis (32%), Erysipel -ähnliche Hautausschläge (23%) und Vaskulitis (8%). Die Diagnose FMF war im Median um acht Jahre verzögert. [rheuma-online.de]
- Hautläsion
Indikation: V.a. familiäres Mittelmeerfieber Fieber mit Polyserositis Fieber verbunden mit erysipelartigen Hautläsionen V.a. systemische Amyloidose unklarer Genese, insbesondere bei Nierenbeteiligun g Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt [dna-diagnostik.hamburg]
Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die durch wiederholte Fieberanfälle und Peritonitis, manchmal mit Pleuritis, Hautläsionen, Arthritis und sehr selten Perikarditis gekennzeichnet ist. [msdmanuals.com]
[…] unregelmäßigen Abständen 3-5 Tage andauernde Fieberschübe (vor allem bei Patienten aus dem südlichen und nordafrikanischen Mittelmeerraum) anfallsartige Episoden von Fieber verbunden mit abdominellen, thorakalen oder Gelenkschmerzen, Myalgie, erysipelartige Hautläsionen [labor-enders.de]
- Urtikaria
Gelegentlich lässt sich während der Attacken auch eine Urtikaria beobachten. [eref.thieme.de]
Meningitis Urtikaria Arthritis Exostosen p yogene Arthritis Pyoderma Akne Granulome Iridozyklitis Glaukom Gelenke Monarthritis Arthritis Myalgien keine keine Arthritis Arthritis Polyarthritis Kontrakturen Haut Erysipel Erythem Erythem Urtikaria Urtikaria [rheumazentrum-heidelberg.de]
So tritt bei CN im Rhythmus von drei Wochen eine schwere Neutropenie ein, und CAS-1-Syndrome gehen mit Urtikaria (FCU, MWS) beziehungsweise neurologischen Ausfällen einher (MWS, CINCA). [aerzteblatt.de]
Immunsystem
- Splenomegalie
Abständen 3-5 Tage andauernde Fieberschübe (vor allem bei Patienten aus dem südlichen und nordafrikanischen Mittelmeerraum) anfallsartige Episoden von Fieber verbunden mit abdominellen, thorakalen oder Gelenkschmerzen, Myalgie, erysipelartige Hautläsionen, Splenomegalie [labor-enders.de]
Einige Studien legen nahe, dass bestimmte phänotypische Merkmale, die beispielsweise bei M694V/M694V homozygot auftreten, das Auftreten von Arthritis, renaler Amyloidose, Erysipel-artigen Hautveränderungen, oralen Läsionen, höhere Fieber und Splenomegalie [symptoma.de]
Muskuloskeletal
- Arthritis
Bei der Untersuchung zeigt sich häufig eine Entzündung von Gelenken (Arthritis) und verschiedener Körperhöhlen (Polyserositis) mit Bauchschmerzen und Flüssigkeitsausschwitzungen (z. [medicoconsult.de]
Im Gelenkpunktat finden sich bei der akuten Arthritis in Analogie zur akuten Gichtarthritis sehr viele neutrophile Granulozyten, das Punktat ist nicht von dem einer septischen Arthritis zu unterscheiden [424]. [eref.thieme.de]
Arthritis Rheum 2009;60(6):1851-1861 7. Marek-Yagel et al. Arthritis Rheum 2009;60(6):1862-1866 Stand 2/2019 Dr. T. Stumpp [labor-enders.de]
- Arthralgie
Diagnose kommt zustande, wenn rezidivierende Fieberschübe auch mit Schüttelfrösten jedoch bei fehlendem Bakteriennachweis, mit peritonitischen Bauchschmerzen, einer akuten Serositis im Bauch- und auch im Pleurabereich (meist einseitige Pleuritis ), mit Arthralgien [medicoconsult.de]
Weitere Manifestationen sind: Pleuritis : mit einseitigen, scharfen, stechenden und atemabhängigen Thoraxschmerzen, Exsudat mit vielen neutrophilen Granulozyten, z.T. begleitender Pleuraerguss Arthralgien bei Arthritis : meist Monarthritis (v.a. [flexikon.doccheck.com]
Urogenital
- Nierenversagen
Die breite, prophylaktische Anwendung von Colchicin ist mit einem dramatischen Rückgang der Inzidenz von Amyloidose und konsekutivem Nierenversagen assoziiert. [msdmanuals.com]
Zu den schweren Langzeitkomplikationen des familiären Mittelmeerfiebers gehören die persistierende Proteinurie und die sekundäre Amyloidose mit dem Risiko eines terminalen Nierenversagen. Auslösende Faktore für Fieberschübe können z.B. [dna-diagnostik.hamburg]
Pathognomisch ist eine Amyloidose AA, die im Verlauf zum Nierenversagen führen kann. [bioscientia-humangenetik.de]
Zu den Komplikationen des FMF gehören die persistierende Proteinurie und die sekundäre Amyloidose mit terminalem Nierenversagen. [labor-enders.de]
Diagnostik
Die klinische Diagnose des FMF basiert auf den charakteristischen klinischen Merkmalen unter Ausschluss anderer Krankheiten. Hauptkriterien für die klinische Diagnose von FMF sind [2]:
- Intermittierende Episoden von Fieber mit symptomfreien Intervallen
- Gleichzeitige Serositis mit abdominalen Schmerzen
- Fehlen eines anderen Ursache
- Reaktion auf Colchicin
- Monoarthritis
Akute Schübe werden von erhöhten Serum-Markern für systemische Entzündung begleitet. Leukozytose mit einer Dominanz von Neutrophilen ist häufig, sowie eine Erhöhung der Erythrozytensedimentationsrate (ESR) und anderer Akute-Phase-Proteine (C-reaktives Protein, Serum-Amyloid-A (SAA) und Fibrinogen). Der Ausschluss von Differentialdiagnosen ist hilfreich bei der Diagnosefindung. Dazu gehören chirurgische Notfälle (Appendizitis, Invagination, perforiertes Ulcus), hereditäres Angioödem, akute intermittierende Porphyrie, rezidivierende Pankreatitis, systemischer Lupus erythematodes, Vaskulitis, Hypertriglyceridämie, Epilepsie und abdominale Migräne.
Gentests sind für FMF verfügbar [3]. Symptomatische Patienten mit mindestens einer MEFV Mutation gelten als betroffen. Patienten, die keine MEFV Mutation zeigen, aber symptomatisch sind, sollten mit Colchicin behandelt werden und eine Reaktion bestätigt die Diagnose der Erkrankung.
Labor
- Leukozytose
Risikofaktoren für die Entwicklung einer Amyloidose sind u.a. der homozygote M694V- Genotyp, eine positive Familienanamnese und ein männliches Geschlecht. 5 Diagnostik Im Fieberschub liegt oft ein erhöhtes CRP, eine Leukozytose und eine Thrombozytose [flexikon.doccheck.com]
Therapie
Colchicin wird verwendet, um FMF zu behandeln. Es reduziert oder verhindert Schübe und verhindert die Entwicklung einer Amyloidose. Entzündungshemmende Medikamente können bei einem akuten Schub gegeben werden.
Prognose
Die Therapie und die Prognose sind abhängig von der Prävention von akuten Schüben. Langfristige Komplikationen umfassen progressive sekundäre Amyloidose der Niere, der Leber, der Milz und des Darmes. Mit der Einführung von Colchicin zur Schubprävention hat sich die Häufigkeit der Amyloidose signifikant verringert [4].
Ätiologie
FMF ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Das MEVF Gen auf dem kurzen Arm des Chromosoms 16 weist Missense- und Nonsense-Mutationen auf, die wichtigsten in Exon 10 und 2. Einige Studien legen nahe, dass bestimmte phänotypische Merkmale, die beispielsweise bei M694V/M694V homozygot auftreten, das Auftreten von Arthritis, renaler Amyloidose, Erysipel-artigen Hautveränderungen, oralen Läsionen, höhere Fieber und Splenomegalie begünstigen. Patienten mit diesen Mutationen benötigen höhere Dosen Cholchin um akute Schübe zu vermeiden, als Patienten mit anderen Mutationen.
Epidemiologie
Das familiäre Mittelmeerfieber tritt am häufigsten bei Bewohnern der Mittelmeerregion auf [1]:
- Sephardische Juden: Prävalenz 1/250-1000, Heterozygotenfrequenz 1/8-16
- Aschkenasischen Juden: Prävalenz: 1/73.000, Heterozygotenfrequenz 1/5
- Armenien: Prävalenz 1/500
- Araber: Prävalenz 1/2600, Heterozygotenfrequenz 1/50.
Geschlecht: FMF ist bei erwachsenen Männern häufiger als bei erwachsenen Frauen (Verhältnis Männer zu Frauen beträgt 1,5:2,1).
Erkrankungsbeginn: <10 Jahre alt (50-60%), <20 Jahre alt (80-95%) und 20 bis 40 Jahre alt (-10%). Selten bei Personen älter als 40 Jahre.
Pathophysiologie
Das MEFV Gen kodiert für das Protein Pyrin/Marenostrin, das hauptsächlich im Zytoplasma in Blutzellen zusammen mit synovialen Fibroblasten und dendritischen Zellen exprimiert wird. Pyrin wird meist in Neutrophilen exprimiert und spielt eine wichtige Rolle im angeborenen Immunsystems. Durch die Mutationen kommt es auch zu einer verstärkten Freisetzung von Interleukin-1β, ein hochwirksames Zytokin.
Prävention
Es gibt keine Richtlinien für die Prävention von FMF.
Zusammenfassung
Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Sie tritt gehäuft bei Bewohnern der östlichen Mittelmeerregion auf und wird durch Mutationen im MEFV-Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 16 verursacht.
Das Familiäre Mittelmeerfieber ist durch rezidivierende, mehrere Tage andauernde Fieberschübe und akute Polyserositis gekennzeichnet. Sekundär kann sich eine Amyloidose entwickeln.
Patientenhinweise
Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine erbliche Erkrankung, die durch wiederkehrendes Fieber und schmerzhafte Entzündungen in Bauch, Lunge und Gelenken gekennzeichnet ist. Es ist eine vererbte Krankheit, die vor allem bei Personen aus dem östlichen Mittelmeerraum auftritt. Es gibt keine Heilung für diese Erkrankung, jedoch Medikamente um Schübe zu verhindern und Symptome zu lindern.
Die Symptome beginnen in der Regel in der Kindheit. Es kommt zu akuten Schüben, die in der Regel ein bis drei Tage dauern, und dann vollständig vergehen. Typische Symptome sind Fieber, Bauchschmerzen, Brustschmerzen, schmerzhafte, geschwollene Gelenke, Muskelschmerzen und Hautveränderungen.
FMF wird durch ein defektes Gen (Gen-Mutation), das von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird, verursacht. Die Gen-Mutation tritt in einem Gen namens MEFV auf. Der Grad und die Ausprägung der Symptome, ist abhängig von dem Teil des Gens, das betroffen ist. Es ist eine autosomal-rezessive Krankheit, was bedeutet, dass beide Eltern das mutierte Gen tragen müssen, um FMF zu vererben.
Tests zur Diagnose von MFM umfassen eine körperliche Untersuchung und Erhebung von Symptomen und Auftreten der Krankheit bei Familienmitgliedern. Blutuntersuchungen zeigen bei einem Schub eine Erhöhung bestimmter Entzündungsmarker im Körper. Ein solcher Marker ist die Anzahl der weißen Blutkörperchen. Gentests sind ebenfalls verfügbar um FMF zu diagnostizieren.
Es gibt keine Heilung für die Erkrankung. Allerdings gibt es Behandlungen, die helfen können Symptome zu verhindern. Medikamente die häufig verwendet werden, um die Symptome zu kontrollieren, sind Colchicin und entzündungshemmende Medikamente.
Quellen
- Gershoni-Baruch R, Brik R, Shinawi M, Livneh A. The differential contribution of MEFV mutant alleles to the clinical profile of familial Mediterranean fever. Eur J Hum Genet. Feb 2002;10(2):145-9
- Livneh A, Langevitz P, Zemer D, et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever by a molecular genetics method. Ann Intern Med 1998; 129: 539.
- Babior BM, Matzner Y. The familial Mediterranean fever gene—cloned at last. N Engl J Med 1997; 337:1548.
- Tunca M, Akar S, Onen F, et al. Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey: results of a nationwide multicenter study. Medicine (Baltimore) 2005; 84:1.