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Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

Erbliche krankhafte Gesicht-, Schulterblatt- und Oberarmmuskelveränderungfazioskapulohumerale Muskeldystrophie Landouzy Déjerine; FSHD

Die Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHM) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der es zu einer progressiven Schwächung und Atrophie der Muskulatur des Gesichts, der Schultern und Oberarme kommt.


Symptome

Erste Symptome treten in der Regel in der zweiten Lebensdekade auf. Nur in seltenen, schweren Fällen manifestiert sich die Muskeldystrophie schon in der Kindheit [1]. Umgekehrt sind auch Fälle beschrieben, in denen die Patienten bis ins Erwachsenenalter unauffällig bleiben [2]. Aus bisher nicht geklärten Ursachen für die Muskelschwäche und -atrophie für gewöhnlich symmetrisch auf. Die FSHM verläuft progressiv [3].

Anfänglich betrifft die Muskelschwäche die Musculi orbicularis oris, orbicularis oculi und zygomaticus major. Folglich kommt es zu einer Restriktion der Bewegungen, die auf der Kontraktion dieser Muskeln beruhen. Der Musculus orbicularis oris verläuft rings um den Mund und wird kontrahiert, um die Lippen zu spitzen, beispielsweise um zu pfeifen, mit einem Strohhalm zu trinken, bestimmte Laute zu äußern und Überraschung zu zeigen. Der Lidschluss wird durch den Musculus orbicularis oculi ermöglicht. FSHM-Patienten sind daher oft nicht in der Lage, ihre Augen vollständig zu schließen, woraus sich zusätzliche Probleme bei der Befeuchtung der Kornea ergeben. Bei insuffizientem Lidschluss wird die Tränenflüssigkeit nur unzureichend über die Hornhaut verteilt; Betroffene haben trockene Augen und entwickeln möglicherweise eine Keratokonjunktivitis sicca. Der Musculus zygomaticus major schließlich hebt die Mundwinkel beim Lächeln und die FSHM schränkt auch diese Bewegung ein.

Bei den meisten Patienten stellt sich kurze Zeit nach Auftreten der ersten Symptome eine Schwäche der Schultermuskulatur ein. Der Musculus deltoideus bleibt jedoch meist ausgespart. Ein klares Anzeichen für die Involvierung der Skapula in das Krankheitsgeschehen sind flügelartig abstehende Schulterblätter, was als Scapula alata bezeichnet wird. Die Spina scapula ist meist ausgesprochen gut zu erkennen. Die Schwäche der Schultermuskulatur behindert den Patienten in jedem Versuch, ein Objekt oder die eigenen Arme über den Kopf zu heben. Eine Rotation der Oberarme nach außen und - besonders bei zusätzlicher humeraler Muskeldystrophie - weitere Armbewegungen können nur begrenzt ausgeführt werden.

Bauch-, Becken- und Beinmuskulatur können in späteren Stadien der Erkrankung ebenfalls betroffen sein. Da die Bauchmuskulatur eine große Rolle für die Annahme einer gesunden Körperhaltung spielt, kann eine solche Entwicklung eine Lordose provozieren. Die unteren Abdominalmuskeln sind für gewöhnlich stärker betroffen als die oberen, was zu einem positiven Beevor-Zeichen führt. Was die Muskulatur des Beckens betrifft, kann mitunter eine eingeschränkte Fähigkeit zur Adduktion und Abduktion der Beine sowie zur Streckung des Hüftgelenks festgestellt werden. Ein Verlust der Kontraktilität der distalen Beinmuskulatur beeinträchtigt Knöchel- und Fußbewegungen, was wiederum zu Gehstörungen und einem erhöhten Risiko auf Stürze führt.

Selten geht die FSHM mit einem geringgradigen Hörverlust und einer vaskulären Retinopathie einher [1]. Betroffene geben aber in der Regel nicht an, dass Hör- oder Sehstörungen sie im Alltag beeinträchtigten. Schwere Fälle der FSHM wurden zudem in Verbindung mit Epilepsie und mentaler Retardierung gebracht [4].

Gesichtsmuskelschwäche
  • Die ersten Anzeichen von Bewegungseinschränkungen sind die Gesichtsmuskelschwäche sowie die Schwäche der Schultermuskulatur. Der verminderte Lidschluß durch die Muskelschwäche rund um die Augen kann zu Austrocknungserscheinungen der Hornhaut führen.[fshd-selbsthilfe.de]
Muskelschwäche
  • Aus bisher nicht geklärten Ursachen für die Muskelschwäche und -atrophie für gewöhnlich symmetrisch auf. Die FSHM verläuft progressiv. Anfänglich betrifft die Muskelschwäche die Musculi orbicularis oris, orbicularis oculi und zygomaticus major.[symptoma.com]
  • Synonyme: FSH-D, FSH-Dystrophie, Landouzy-Déjerine-Syndrom Definition Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie Die fazio-skapulo- humerale Muskeldystrophie ist eine autosomal -dominant vererbte Muskelschwäche der Gesichts-, Schulter- und Oberarmmuskulatur[med2click.de]
  • Die Erkrankung beruht auf strukturellen Veränderungen im Bereich der Skelettmuskulatur , welche zu progredienter Muskelschwäche und Atrophie der Muskulatur führen. 4 Klinik Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie manifestiert sich zunächst im Schultergürtelbereich[flexikon.doccheck.com]
  • Typisch ist außerdem eine Parese der Fußheber sowie eine asymmetrische Verteilung der Muskelschwäche. Krankheitsbeginn ist in der Regel im jungen Erwachsenenalter (vor dem 20. Lebensjahr). Allerdings ist eine große Variabilität bzgl.[mgz-muenchen.de]
  • Typisch für die kindliche Form der FSHD ist eine ausgeprägte Muskelschwäche vor dem 5. Lebensjahr. Insbesondere ist eine Muskelschwäche im Gesicht auffällig. Manchmal wird deshalb der Verdacht auf eine Lähmung der Gesichtsnerven geäußert.[benjaminbechtle.de]
Myopathie
  • , Myotone Dystrophie, Myotubuläre Myopathie, Bethlem-Myopathie, Paramyotonia congenita, Polymyositis, Nemalin-Myopathie, Multicore-Myopathie, Myopathie mit kongenitaler Fasertypendisproportion, Alpers-Huttenlocher-Syndrom, Central-Core-Myopathie, Myotonia[buch24.de]
  • , Central-Core-Myopathie, Myotubuläre Myopathie, Centronukleäre Myopathie, Polymyositis, Spinale Muskelatrophie, Familiäre Pectoralisaplasie, Möbiussyndrom, Sprengeldeformität Weiterführende Literatur Muskelerkrankungen , Stephan Zierz, Felix Jerusalem[neurologienetz.de]
  • Dejerine: De la myopathie atrophique progressive (myopathie héréditaire, débutant d'ordinaire dans l’enfance par la face, sans altération du système nerveux). In: Comptes rendus de l’Académie des sciences.[wikivisually.com]
Scapula alata
  • Ein klares Anzeichen für die Involvierung der Skapula in das Krankheitsgeschehen sind flügelartig abstehende Schulterblätter, was als Scapula alata bezeichnet wird. Die Spina scapula ist meist ausgesprochen gut zu erkennen.[symptoma.com]
  • Ein hervorstehendes Schulterblatt wird als Scapula alata bezeichnet. Ein weiteres Kennzeichen ist eine Horizontal- oder seitlich abfallende Stellung der Schlüsselbeine.[de.wikipedia.org]
  • Es besteht eine Scapula alata . Im Laufe der Zeit ist eine Ausbreitung auf die Muskulatur des Beckengürtels und des Unterschenkels möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Schmollmund Pectoralisatrophie, horizontaler bzw. seitlich abfallender Stand der Clavicula, Scapula alata, Trapeziushypertrophie, Falte zwischen Achsel und Thorax Haltungsanomalien bis zur schweren Wirbelsäulenfehlstellung, Skoliose Pfeifen, Trinken durch[neurologienetz.de]

Diagnostik

Wenn nach Auftreten erster Symptome eine Familienanamnese durchgeführt wird, so finden sich für gewöhnlich Hinweise darauf, dass auch frühere Generationen an einer Muskeldystrophie gelitten haben. Falls diesbezüglich schon genetische Analysen durchgeführt worden, berichten die Patienten mitunter gar über eine Prädisposition zur FSHM. Klinische Befunde unterstützen den Verdacht.

Zusätzliche diagnostische Maßnahmen sind nur angezeigt, falls nach Anamnese und klinischer Untersuchung noch Zweifel an der Diagnose bestehen. Zuverlässigste Ergebnisse verspricht ein Screening auf FSDH1- und FSDH2-assoziierte Gendefekte. Laboruntersuchungen von Blutproben ergeben einen erhöhten Spiegel der Kreatinkinase. Darüber hinaus wurden auch die Carboanhydrase und Troponin I als mögliche Biomarker der FSHM vorgeschlagen [5]. Eine Elektromyographie kann durchgeführt werden und sollte zeigen, dass die elektrische Aktivität in den betroffenen Muskeln vermindert ist. Muskelbiopsien sind nicht notwendig, es sei denn, es werden Befunde erhoben, die nicht mit einer FSHM vereinbar sind.

Therapie

  • "Tapirmund" bei generalisierter Muskelhypotrophie selten Herzrhythmusstörungen/Visusstörungen Diagnostik zu: Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie Therapie zu: Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie Therapie Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie[med2click.de]
  • Stattdessen liegt der Schwerpunkt auf der symptomatischen Therapie der Krankheit, die in erster Linie durch Krankengymnastik erfolgt.[medlexi.de]
  • Eine an der Ursache ansetzende Therapie muss also das DUX4-Gen wieder stilllegen. Therapie Es gibt heute keine Therapie, die die Erkrankung heilen kann.[wicker.de]
  • ASR Beever-Zeichen Aufwärtsbewegung des Nabels bei Kopfbeugung im Liegen (durch Schwäche der unteren abdominalen Muskulatur) Hackengang erschwert Therapie Krankengymnastik Egotherapie Eine spezifischeTherapie besteht nicht Eine Einnahme von Kreatin hat[neurologienetz.de]

Prognose

  • In Einzelfällen hilft die Einnahme von Kreatin oder des Sympathomimetikums Clenbuterol und bessert die Symptome für einen kurzen Zeitraum. 7 Prognose Die Prognose ist relativ gut, die Lebenserwartung ist nicht reduziert.[flexikon.doccheck.com]
  • Aussicht & Prognose Die Prognose der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie ist ungünstig, da keine Heilung erreicht werden kann. Die Erkrankung basiert auf einem genetischen Defekt, der nicht kausal behandelbar ist.[medlexi.de]
  • Prognose Die Prognose wird durch den Grad des Funktionsverlustes bestimmt. Die Lebenserwartung ist nicht eingeschrдnkt. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Prognose Dadurch, dass die Erkrankung ausschließlich die Skelettmuskulatur befällt, ist die Lebenserwartung der Betroffenen im Allgemeinen nicht eingeschränkt.[dr-gumpert.de]

Epidemiologie

  • […] zu: Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie Epidemiologie Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie Die fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie ist selten.[med2click.de]
  • Englisch: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 Definition Unter der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie , kurz FSHD , versteht man eine dystrophische Muskelerkrankung, die sich zunächst im Bereich des Schultergürtels und des Gesichts manifestiert. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
  • […] und Joseph Déjérine 1884 Ätiologie Autosomal dominanter Erbgang Genlocus im telomeren Bereich Chromosom 4q35 (siehe Neurogenetik ) Gendefekt konnte och nicht nachgewiesen werden Assoziation zu Kpn1-Deletionen im D4Z4-Locus EcoR1-Fragmentgröße 38 kb ( Epidemiologie[neurologienetz.de]
  • Epidemiologie Es ist die dritthäufigste genetische Erkrankung der Skelettmuskulatur. Es tritt in der Pubertät, 95% der Patienten mit der Krankheit manifestiert sich innerhalb von 20 Jahren.[destobesser.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Die Pathophysiologie der FSHD ist unbekannt. Ätiologie Die histologischen Veränderungen sind unspezifisch für Muskelschäden myopathischen.[destobesser.com]

Quellen

Artikel

  1. Lee GD, Chen VM, Barnes AC, Goldman DR, Duker JS. Retinal telangiectasis detected during a vision screening examination in a child with hearing loss led to the diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy. J Aapos. 2014; 18(3):303-305.
  2. Rogers MT, Zhao F, Harper PS, Stephens D. Absence of hearing impairment in adult onset facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2002; 12(4):358-365.
  3. Tawil R. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurotherapeutics. 2008; 5(4):601-606.
  4. Grosso S, Mostardini R, Di Bartolo RM, Balestri P, Verrotti A. Epilepsy, speech delay, and mental retardation in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Eur J Paediatr Neurol. 2011; 15(5):456-460.
  5. Petek LM, Rickard AM, Budech C, et al. A cross sectional study of two independent cohorts identifies serum biomarkers for facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). Neuromuscul Disord. 2016.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 12:57