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Fischaugenkrankheit

FED


Symptome

  • Dabei können folgende Symptome auftreten: Hornhauttrübung, bereits im Kindesalter können kleine graue Punkte auf der Kornea zu sehen sein Planare Xanthome : Xanthelasmen Eventuell können eine Hepatomegalie, eine Splenomegalie und eine Lymphadenopathie[flexikon.doccheck.com]
Hornhauttrübung
  • Norum, norwegischer Arzt) 1 Definition Der LCAT-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung, die mit Hornhauttrübung und einer stark reduzierten Konzentration des HDL-Cholesterins einhergeht.[flexikon.doccheck.com]
Hornhauttrübung
  • Norum, norwegischer Arzt) 1 Definition Der LCAT-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung, die mit Hornhauttrübung und einer stark reduzierten Konzentration des HDL-Cholesterins einhergeht.[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

Hypertriglyzeridämie
  • Charakeristisch ist weiterhin eine variable Hypertriglyzeridämie. 4 Klassifikation Je nach Ausprägung des LCAT-Mangels unterscheidet man zwischen einem partiellen LCAT-Mangel (Fischaugenkrankheit) und einem vollständigen Fehlen der LCAT (klassischer LCAT-Mangel[flexikon.doccheck.com]

Therapie

  • […] es zur Zeit (2019) nicht, deshalb erfolgt die Therapie rein symptomatisch : Therapie kardiovaskulärer Risikofaktoren ggf.[flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie

  • ICD10 -Code: E78.6 - Lipoproteinmangel - Lecithin-Cholesterin-Azyltransferase-Mangel 2 Epidemiologie Die Prävalenz wird auf unter 1 zu 1.000.000 geschätzt, bisher sind nur etwa 100 Fälle beschrieben, die meisten in Europa, Japan und Kanada.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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