Symptome
Folgen de assoziierte Symptome erlauben häufig eine Eingrenzung dieser vielfältigen Ursachen und eine zielgerichtete Planung de s diagnostischen Vorgehens: Symptome neuromuskulärer Erkrankungen: Zeichen einer pränatalen Bewegungsstörung wie Polyhydramnion [yumpu.com]
Beim PMS unterscheidet man verschiedene Formen in Abhängigkeit davon, wie ausgeprägt die Symptome sind. [elaev.de]
Die Diagnose ist gestützt auf die klinischen Symptome, charakteristische Befunde bei neurologischer Bildgebung, Elektro-myographie und Muskelbiopsie und molekulargenetische Testung. [orpha.net]
Mentale Entwicklungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten sowie Hinweise auf Autismus-artige Symptome bei Valproinsäure. [der-arzneimittelbrief.de]
Neurologisch
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Tremor
Innerhalb der Gruppe neuromuskulärer Erkrankungen ist zwischen neurogenen und myogenen Störungen zu unterscheiden, wobei Tremor und Fazikulationen sind wichtige Hinweissymptome auf einen neurogenen Prozeß. [flexikon.doccheck.com]
Tremor und Fazikulationen sind wichtige Hinweissymptome auf einen neurogenen Prozeß. [yumpu.com]
Klinik Eine Publikation berichtet über einen zwei Monate alten Säugling mit Tremor und abnormem Bewegungsmuster, seine Serumwerte für Lithium waren doppelt so hoch wie die der Mutter. [embryotox.de]
Hüften an) insbesondere der oberen Extremitäten Anotie (Fehlen von Ohren ) Viele weitere Fehlbildungen möglich Diazepam Postpartale Atemdepression, Muskelhypertonie, Hyperreflexie, Tremor „ Floppy-Infant-Syndrom “ über Wochen u.a. mit Lethargie, Trinkschwäche [amboss.com]
Hyperirritabilität und Tremor können als Entzugssymptome in den Tagen nach der Geburt auftreten, wenn die Mütter in den letzten Monaten der Schwangerschaft täglich 60-300 mg Phenobarbital eingenommen haben. [der-arzneimittelbrief.de]
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Lethargie
Ein F. kann zudem mit Lethargie, abgeschwächten Saugreflexen und Trinkschwierigkeiten einhergehen. Autor/en [portal.hogrefe.com]
Ein weiteres Problem stellt die als Floppy-infant-Syndrom bekannte Symptomatik dar, die mit Muskelhypotonie, Lethargie, Temperaturregulationsstörungen und Trinkschwäche über Wochen anhalten kann. [rund-ums-baby.de]
Hüften an) insbesondere der oberen Extremitäten Anotie (Fehlen von Ohren ) Viele weitere Fehlbildungen möglich Diazepam Postpartale Atemdepression, Muskelhypertonie, Hyperreflexie, Tremor „ Floppy-Infant-Syndrom “ über Wochen u.a. mit Lethargie, Trinkschwäche [amboss.com]
Es kann ein „Floppy-Infant-Syndrom“ auftreten mit Lethargie, Trinkschwäche, kardiale Arrhythmien, Tachypnoe, Zyanose und Temperaturregulationsstörungen, in seltenen Fällen auch Krampfanfällen. [embryotox.de]
[…] mit Muskelschlaffheit, Lethargie, Störungen der Temperaturregulation und Trinkschwäche (Übersicht bei 1). Durch Akkumulation im Feten können im Einzelfall bereits tägliche Dosen von 6 mg Diazepam beim Neugeborenen zu klinischen Symptomen führen. [der-arzneimittelbrief.de]
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Faszikulation
Infantile Zerebralpase (keine Faszikulationen) Muskeldystrophien (Skelettveränderungen, CK deutlich erhöht) Konnatale Myasthenie (Mutter betroffen) Diese Karteikarte wurde von olli_evt erstellt. [karteikarte.com]
Neben der Aufarbeitung des Floppy-Infant-Syndroms findet sich hier eine Übersicht über Leitsymptome wie beispielsweise Myalgien, Faszikulationen, Ptosis, Myotonie u. a. [kinderaerztliche-praxis.de]
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Schlaffer Muskeltonus
R. ein Neugeborenes, mit einem schlaffen Muskeltonus. Ursachen können vielerlei neurologische und internistische Erkrankungen sein. [portal.hogrefe.com]
Bearbeiten von englisch: floppy - schlaff Synonym: Floppy-infant-Syndrom (FIS) Englisch : Floppy-infant-syndrome 1 Definition Als Floppy infants bezeichnet man Neugeborene und Säuglinge mit abnorm schlaffem Muskeltonus. 2 Ätiologie siehe Ursachen der [flexikon.doccheck.com]
Kardiovaskulär
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Hypotonie
Es zeigte sich anhaltend eine ausgeprägte muskuläre Hypotonie, Schlucken und suffizientes Atmen waren nicht möglich, die Muskeleigenreflexe fehlten. Die Augenmotorik war normal. [thieme-connect.com]
HB und Sohn (11/04) tiefe Analatresie mit perinealer Fistel, Hüftdysplasie, muskuläre Hypotonie, ehem. [rehakids.de]
Weblinks Muskuläre Hypotonie im Säuglings- und Kindesalter Einzelnachweise a b c d e f g h i j k l m n o p q r Robert C. Tasker, Rob McClure, Carlo L. Acerini: Oxford Handbook of Paediatrics. [de.wikipedia.org]
Im Säuglingsalter fallen Trinkschwäche, kraftloses Schreien und generalisierte muskuläre Hypotonie, mit oder ohne Ptose auf. [mgz-muenchen.de]
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Zyanose
Wiederholt wurden Myoklonien an den Armen beobachtet, dabei fiel auch eine periorale Zyanose auf. Im weiteren Verlauf zeigten sich wiederholt Sättigungsabfälle und ausgeprägte Apnoen, die stimulationsbedürftig waren. ... [springermedizin.de]
Es kann ein „Floppy-Infant-Syndrom“ auftreten mit Lethargie, Trinkschwäche, kardiale Arrhythmien, Tachypnoe, Zyanose und Temperaturregulationsstörungen, in seltenen Fällen auch Krampfanfällen. [embryotox.de]
Respiratorisch
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Pneumonie
Nemaline- und zentronukleäre starke bronchiale Verschleimung mit Myopathie) rezidivieren de n Pneumonien kongenitale myotone Dystrophie Paradoxe Atmung spinale Muskelatrophie (relative Schwäche de r Interkostal-Muskulatur) ... [yumpu.com]
Systemisch
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Schwäche
Startseite Fächer Anmelden Registrieren Neurologie STEX (Fach) / Querbeet (Lektion) zurück weiter Vorderseite Floppy-Infant-Syndrom Rückseite Infantile Form der Spinalen Muskelatrophie Infantile Myopathie (keine Schwäche der Atemmuskulatur, keine Faszikulationen [karteikarte.com]
Nemaline- und zentronukleäre starke bronchiale Verschleimung mit Myopathie) rezidivieren de n Pneumonien kongenitale myotone Dystrophie Paradoxe Atmung spinale Muskelatrophie (relative Schwäche de r Interkostal-Muskulatur) ... [yumpu.com]
Die Paresen machen sich insbesondere bemerkbar durch: Ptosis Schielen Trinkschwäche einen schwachen Saugreflex reduzierte Gesichtsmimik Schluckstörungen schwaches Schreien Hypoventilation Apnoen [5] Wie bei anderen angeborenen Muskelerkrankungen können [eref.thieme.de]
[…] der Muskulatur initial distal im Verlauf proximal Mimische und pharyngeale Muskulatur Kopfbeuge- und Rumpfmuskulatur Facies myopathica schlaffe Gesichtszüge, Ptosis, schwacher Lidschluß, halboffener Mund, Masseteren atroph Dysarthrie, Dysphagie Katarakt [neurologienetz.de]
Darüber hinaus treten ein schwacher Muskeltonus des gesamten Körpers und Kopfwackeln auf. Die meisten Kinder schaffen es, zwischen dem 2. und 5. Lebensjahr ihren Kopf zu halten und im Rollstuhl zu sitzen. [elaev.de]
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Arzt
Für alle Ärzte, die Kinder mit Hauterkrankungen behandeln! Herausgeber: Dietrich Abeck, Hansjörg Cremer Newsletter Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Pädiatrie und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail. [springermedizin.de]
Nach spätestens zweiwöchiger Einnahme sollte der Arzt aufgesucht werden, damit dieser über eine Weiterbehandlung entscheiden kann. [gifte.de]
In der Schwangerschaft sollten Benzodiazepine daher nur angewendet werden, wenn es der Arzt für zwingend erforderlich hält. Da Benzodiazepine in die Muttermilch übergehen, sollte auf Medikamente dieser Art in der Stillzeit ganz verzichtet werden. [drugcom.de]
Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten! [de.wikipedia.org]
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Bewegungsstörung
Folgen de assoziierte Symptome erlauben häufig eine Eingrenzung dieser vielfältigen Ursachen und eine zielgerichtete Planung de s diagnostischen Vorgehens: Symptome neuromuskulärer Erkrankungen: Zeichen einer pränatalen Bewegungsstörung wie Polyhydramnion [yumpu.com]
Es äußert sich in: Herzentzündung, Gelenkentzündungen (bes. große Gelenke), Entzündungen im Gehirnbereich (Bewegungsstörungen, psychischen Veränderungen), rosaroten, ringförmigen Flecken, Knoten unter der Haut, Fieber und Gelenkschmerzen. [ratiopharm.de]
Bei ihr wurden folgende Diagnosen gestellt. links betonte Bewegungsstörungen ( durch Epilepsie ) V.a. [kiarasophieswelt.jimdo.com]
Häufig treten anfallsartig erscheinende bizarre und unwillkürliche Körperhaltungen oder Bewegungsabläufe (dystone Bewegungsstörungen) auf, die durch steife (tonische) Streckung der Extremitäten einer Körperhälfte, Kopfdrehung in gleicher Richtung und [ahckids.de]
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Trinkschwierigkeiten
Ein F. kann zudem mit Lethargie, abgeschwächten Saugreflexen und Trinkschwierigkeiten einhergehen. Autor/en [portal.hogrefe.com]
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Zahnarzt
[…] gesichertes Fachwissen aus allen Bereichen der Kinder- und Jugendmedizin • Themenschwerpunkt und CME-Fortbildung – praxisnah und in jedem Heft • Konsensuspapiere und Handlungsempfehlungen: Wegweiser für gutes medizinisches Handeln e.Dent - Das Online-Abo für Zahnärzte [springermedizin.de]
Gastro-intestinal
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Dysphagie
Klinik Schwäche der Muskulatur initial distal im Verlauf proximal Mimische und pharyngeale Muskulatur Kopfbeuge- und Rumpfmuskulatur Facies myopathica schlaffe Gesichtszüge, Ptosis, schwacher Lidschluß, halboffener Mund, Masseteren atroph Dysarthrie, Dysphagie [neurologienetz.de]
Gesicht, Kopf & Nacken
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Hypertelorismus
Postnatal zeigte das Mädchen einen stark herabgesetzten Muskeltonus und Dysmorphien: eine große, prominente Fontanelle, tief sitzende Ohren, Hypertelorismus und Epikanthus beidseits ( Abb. 1 ). [springermedizin.de]
Mögliche Klinik Stigmata: Schmales Lippenrot, fehlendes Philtrum, niedrige Stirn, Hypertelorismus, kurze Lidspalten, abfallende Lidachsen, Epikanthus, fliehendes Kinn, Mikrozephalie (siehe auch Tipps & Links) Geistige Retardierung, unzureichende Sprachentwicklung [amboss.com]
Muskuloskeletal
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Muskelhypotonie
Bearbeiten von englisch: floppy - schlaff Synonym: Floppy-infant-Syndrom (FIS) Englisch : Floppy-infant-syndrome 1 Definition Als Floppy infants bezeichnet man Neugeborene und Säuglinge mit abnorm schlaffem Muskeltonus. 2 Ätiologie siehe Ursachen der Muskelhypotonie [flexikon.doccheck.com]
Ursachen Zahlreiche Ursachen kommen für eine Muskelhypotonie infrage: Zentrale Ursachen: Frühgeburt Muskelhypotonie kann unter anderem mittels Physiotherapie behandelt werden. [de.wikipedia.org]
Muskelhypotonie und Zellweger-Syndrom · Mehr sehen » Leitet hier um: Floppy infant, Floppy-infant-Syndrom, Muskuläre Hypotonie. [de.unionpedia.org]
P94.0 Transitorische Myasthenia gravis beim Neugeborenen Transitorische Myasthenia gravis beim Neugeborenen P94.1 Angeborene Muskelhypertonie Angeborene Muskelhypertonie Angeborene Muskelhypertonie beim Neugeborenen P94.2 Angeborene Muskelhypotonie Angeborene [icdscout.de]
Das Gegenteil von Muskelhypotonie ist Muskelhypertonie, also eine unüblich hohe Muskelspannung (Spasmus). [kiarasophieswelt.jimdo.com]
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Muskelschwäche
Bei einer neuromuskulären Störung steht die Muskelschwäche im Vor de rgrund. Sie kann sich beim Säugling in de r Unfähigkeit äußern, in Rückenlage die Beine gegen die Schwerkraft anzuheben. [yumpu.com]
Bei einer neuromuskulären Störung steht die Muskelschwäche im Vordergrund. Sie kann sich beim Säugling in der Unfähigkeit äußern, in Rückenlage die Beine gegen die Schwerkraft anzuheben. [flexikon.doccheck.com]
Die Gruppe der Benzodiazepine kann zu dem sogenannten „Floppy Infant Syndrom“ führen, einer angeborenen Muskelschwäche. [apotheke-adhoc.de]
Die bei Schulkindern und Erwachsenen charakteristische Zunahme der Muskelschwäche im Laufe des Tages ist bei Neugeborenen verständlicherweise nicht anzutreffen, denn diese haben noch keinen diurnalen Rhythmus. [eref.thieme.de]
Zudem zeigen sich Störungen in den Bewegungsabläufen, Schwindel und Muskelschwäche, was die Sturzgefahr erhöht. [drugcom.de]
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Myopathie
Klumpfüße) und Hüftluxation typisch für: kongenitale myotone Dystrophie kongenitale Muskeldystrophien Externe Ophthalmoplegie Kongenitale ‚Struktur’-Myopathien (aufgehobenes ‚Puppenaugen’-Phänomen) (speziell zentronukleäre Myopathie) Faziale Hyotonie: [yumpu.com]
Startseite Fächer Anmelden Registrieren Neurologie STEX (Fach) / Querbeet (Lektion) zurück weiter Vorderseite Floppy-Infant-Syndrom Rückseite Infantile Form der Spinalen Muskelatrophie Infantile Myopathie (keine Schwäche der Atemmuskulatur, keine Faszikulationen [karteikarte.com]
Infekte, verkürzte Lebenserwartung bei der klassischen Form Differentialdiagnose Proximale myotone Myopathie, Myotonia congenita Thomsen, progressie Muskeldystrophie, Polyneuropathien (bei distalen peronaealen Paresen) [neurologienetz.de]
Drittmittelfördererung Dieses Forschungsprojekt wurde bzw. wird gefördert durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG), die Thyssen-Stiftung, sowie die Association Française contre les Myopathies (AFM). [klinikum.uni-muenchen.de]
So hat die Freundin (4) meiner Tochter zum Beispiel eine sehr schlimme Diagnose, Nemalin Myopathie, ist sehr muskelschwach und dünn, aber sie tanzt sehr gut mit in der Ballettklasse .... [rehakids.de]
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Muskelatrophie
Nemaline- und zentronukleäre starke bronchiale Verschleimung mit Myopathie) rezidivieren de n Pneumonien kongenitale myotone Dystrophie Paradoxe Atmung spinale Muskelatrophie (relative Schwäche de r Interkostal-Muskulatur) ... [yumpu.com]
Startseite Fächer Anmelden Registrieren Neurologie STEX (Fach) / Querbeet (Lektion) zurück weiter Vorderseite Floppy-Infant-Syndrom Rückseite Infantile Form der Spinalen Muskelatrophie Infantile Myopathie (keine Schwäche der Atemmuskulatur, keine Faszikulationen [karteikarte.com]
Muskelhypotonie und Skelettmuskel · Mehr sehen » Spinale Muskelatrophie Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist ein Muskelschwund, der durch einen fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen im Vorderhorn des Rückenmarks verursacht wird. [de.unionpedia.org]
Verena (11/1981) mit Klaus (12/1980) und Zoe (*22.10.04- 26.10.05) spinale Muskelatrophie Typ 1, ab 9. [rehakids.de]
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Hüftluxation
Klumpfüße) und Hüftluxation typisch für: kongenitale myotone Dystrophie kongenitale Muskeldystrophien Externe Ophthalmoplegie Kongenitale ‚Struktur’-Myopathien (aufgehobenes ‚Puppenaugen’-Phänomen) (speziell zentronukleäre Myopathie) Faziale Hyotonie: [yumpu.com]
Kiefer & Zähne
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Hypersalivation
Auch Störungen der vegetativen Regulationen, wie Speichelfluss (Hypersalivation) und Pupillenerweiterung (Mydriasis) wurden beschrieben. -- Anmerkung: Das sogenannte vegetative Nervensystem steuert alle nicht willkürlich beeinflussbaren Körperfunktionen [ahckids.de]
Diagnostik
Diagnostik: Alle erhobenen Laborwerte, Untersuchungen auf Stoffwechseldefekte, die genetische Abklärung, bildgebende Verfahren, EEG, EMG, ENG und die Muskelbiopsie konnten nicht zur Klärung der vorliegenden Grundkrankheit führen. [thieme-connect.com]
Huppke P, Gärtner J (2007) Klinik, Diagnostik und Therapie der neurometabolischen Erkrankungen. Neuropadiatr Klin Prax 6:50–54 4. Poll-The B, Aubourg P, Wanders R (2012) Peroxisomal disorders. [springermedizin.de]
Katarakt-OP Procedere Labor: CK, (normal o. leicht erhöht)GGT (häufig normal) Elektromyographie (Myotone Entladungen) EKG HNO-ärztliche Diagnostik (Hypakusis) Augenärztliche Diagnostik (Katarakt) Genetische Diagnostik mit humangenetischer Beratung Muskelbiopsie [neurologienetz.de]
Übersichtlich werden Definition, Pathophysiologie, Epidemiologie, Symptomatik, Diagnostik, Therapie, und Verlauf/Prognose dargestellt. [kinderaerztliche-praxis.de]
V. hat folgende Leitlinie verabschiedet: Jede molekulargenetische Diagnostik sollte im Rahmen einer genetischen Beratung erfolgen. [uniklinikum-jena.de]
Therapie
Dies führte zu Unsicherheit einerseits in Bezug auf die Therapie (bei unklarer Diagnose ist eine Therapieeinschränkung bzw.-abbruch schwierig), andererseits war eine Beratung bezüglich eines Wiederholungsrisikos nicht möglich. [thieme-connect.com]
Huppke P, Gärtner J (2007) Klinik, Diagnostik und Therapie der neurometabolischen Erkrankungen. Neuropadiatr Klin Prax 6:50–54 4. Poll-The B, Aubourg P, Wanders R (2012) Peroxisomal disorders. [springermedizin.de]
[…] eine Therapie mit gut erprobten atypischen Antipsychotika. [embryotox.de]
Eine Therapie mit Tapes sollte immer als Unterstützung, aber nicht als alleinige Therapie gesehen werden. Kinesio-Tape ist quasi ein hochelastisches Pflaster aus Stoff. [beziehungsweiseliebe.de]
Anders als bei der autoimmunologisch ausgelösten Myasthenia gravis lassen sich keine Serumantikörper gegen Acetylcholinrezeptoren oder MuSK (muscle-specific receptor tyrosine kinase) nachweisen, die Patienten sprechen nicht auf eine immunsuppressive Therapie [mgz-muenchen.de]
Prognose
Wie ist die Prognose (Zukunftsaussicht, Heilungschance) der Erkrankung? Die Prognose der Erkrankung ist je nach Mutation sehr verschieden, aber leider oft nicht sehr günstig. [ahckids.de]
Die Prognose wird durch das Ausmaß der hauptsächlich neurologischen, kardialen und respiratorischen Komplikationen bestimmt. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. [orpha.net]
Übersichtlich werden Definition, Pathophysiologie, Epidemiologie, Symptomatik, Diagnostik, Therapie, und Verlauf/Prognose dargestellt. [kinderaerztliche-praxis.de]
Darüber hinaus erbrachte die Analyse von Phänotyp und Genotyp wichtige Informationen zu klinischen Besonderheiten, Therapiemöglichkeiten und Prognose. [klinikum.uni-muenchen.de]
Eine Prognose läßt sich nur schwer stellen. Selbst wenn sich der Verdacht auf Nemaline Myophatie bestätigt kann niemand den weiteren Verlauf prognostizieren. [rehakids.de]
Ätiologie
Bearbeiten von englisch: floppy - schlaff Synonym: Floppy-infant-Syndrom (FIS) Englisch : Floppy-infant-syndrome 1 Definition Als Floppy infants bezeichnet man Neugeborene und Säuglinge mit abnorm schlaffem Muskeltonus. 2 Ätiologie siehe Ursachen der [flexikon.doccheck.com]
Morbus Curschmann-Steinert, Curschmann-Steinert-Syndrom, myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) Benannt nach Hans Curschmann und Hans Gustav Wilhelm Steinert Erstbeschreibung aus dem Jahre 1909 1992 Nachweis des CTG-Repeats Ätiologie Mutation im Dystrophia-Myotonica-Proteinkinase-Gen [neurologienetz.de]
Epidemiologie
Übersichtlich werden Definition, Pathophysiologie, Epidemiologie, Symptomatik, Diagnostik, Therapie, und Verlauf/Prognose dargestellt. [kinderaerztliche-praxis.de]
Zehen Drogen Alkoholembryopathie ( fetales Alkoholsyndrom, FAS) Epidemiologie Häufigste Ursache einer teratogenen Schädigung bei Kindern (1:500–1000) Häufigste Ursache einer geistigen Behinderung! [amboss.com]
Pathophysiologie
Weiterführende Informationen Pathophysiologie und Genetik: Das Prader-Willi-Syndrom kommt mit einer Häufigkeit von 1:10.000- 1:15.000 vor und ist im Neugeborenenalter durch eine ausgeprägte Muskelhypotonie ( floppy infant ) und eine Trinkschwäche gekennzeichnet [uniklinikum-jena.de]
Übersichtlich werden Definition, Pathophysiologie, Epidemiologie, Symptomatik, Diagnostik, Therapie, und Verlauf/Prognose dargestellt. [kinderaerztliche-praxis.de]
Wie weit also diese Einzelbefunde zu neuen Erkenntnissen über die Pathophysiologie der Erkrankung beitragen werden, wird von zukünftigen Ergebnissen abhängen. [ahckids.de]