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Fragiles-X-Syndrom

Martin-Bell-Syndrom


Symptome

  • Bei ihnen prägen sich die Symptome jedoch meist weniger stark aus. Die Manifestation von Symptomen bei einer weiblichen Trägerin wird als X-chromosomal dominanter Erbgang bezeichnet.[de.wikipedia.org]
  • Man spricht von einem X-chromosomal dominanten Erbgang, wenn sich die Symptome bei einer weiblichen Trägerin manifestiert.[apomio.de]
  • Alle anderen Symptome treten nur bei einem Teil der Patienten auf, das heißt nicht jeder Betroffene zeigt alle Symptome.[gesundpedia.de]
  • […] bei Männern und Frauen auftritt, zeigen Frauen in der Regel weniger bis gar keine Symptome.[beobachter.ch]
  • Viele Symptome sind auf Schädigungen des Gehirns zurückzuführen.[deximed.de]
Mitralklappenprolaps
  • 25 %), „hand flapping and biting“ Dysmorphien: langes Gesicht, prominente Stirn, große Ohren, prominentes Kinn Jugendliche Makroorchidie Verhaltensauffälligkeiten: scheu, Vermeidung von Augenkontakt Strabismus Überstreckbare Gelenke Weitere Symptome Mitralklappenprolaps[mgz-muenchen.de]
  • […] abstehende Ohren Vergrößerte Hoden, meist postpubertär, bei ca. 80 % der Männer Krankheiten und weitere körperliche Auffälligkeiten: Epileptische Anfälle bei ca. 20 % der Jungen Bindegewebsschwäche, überstreckbare Gelenke, Plattfüße Muskelhypotonie Mitralklappenprolaps[familien-mit-fragilem-x.de]
  • Gleichgewichtssinn Weitere körperliche Auffälligkeiten, die mit dem Fragiles-X-Syndrom in Verbindung gebracht werden können, sind: Epileptische Anfälle bei ca. 20 % der Jungen Bindegewebsschwäche, überstreckbare Gelenke Muskelhypotonie („Muskelschlaffheit“) Mitralklappenprolaps[apomio.de]
  • Typische Kennzeichen des Fragilen X- Syndroms Überdehnbare Gelenke, Trichterbrust, Mitralklappenprolaps, Strabismus Epilepsie, Handwedeln, Handbeißen, gutes Gehör / Lärmempfindlichkeit, Konzentrationsprobleme, geringe Schmerzempfindlichkeit, verzögerte[neuro24.de]
  • Das fra(X)-Syndrom kann auch mit einer Bindegewebsschwäche mit überstreckbaren Gelenken, dem Auftreten von Herzklappenfehlern (insbesondere Mitralklappenprolaps) und einer allgemeinen muskulären Hypotonie einhergehen.[genetikum.de]
Sprachstörung
  • Für Kinder ist eine logopädische und ergotherapeutische Behandlung sehr hilfreich, denn Sprachstörungen können durch gezieltes Training gemindert werden. Auch Aufmerksamkeitsstörungen können mit Hilfe einer Therapie reguliert werden.[patienten.paedinfoline.de]
  • Anzeige Wiktionary Keine direkten Treffer Wikipedia-Links Kognitive Behinderung · X-Chromosom · Mutation · Gen · FMR1 · Syndrom · Zellkultur · Leitsymptom · Intelligenz · Sprachstörung · Aufmerksamkeitsdefizit · Autismus · Krampf · Epilepsie · Symptom[openthesaurus.de]
  • Die Intelligenzminderung prägt sich dabei mit dem Alter stärker aus, häufig kommt es zu Sprachstörungen.[beobachter.ch]
  • Sprachstörungen, Hyperaktivität, Konzentrationsschwäche, autistische Verhaltenszüge, Verhaltensauffälligkeiten: Handwedeln, Handbeißen, überreaktion in Stresssituationen, Kommunikationsprobleme, Körperliche Auffälligkeiten: langes Gesicht, große abstehende[gesund.co.at]
  • Dazu kommen häufig weitere Auffälligkeiten des Verhaltens und der Gehirnfunktion, von denen einige in der folgenden Auflistung genannt werden: Lernschwäche Sprachstörungen und Störungen der Sprachentwicklung Aufmerksamkeitsdefizit Hyperaktivität Aggressivität[flexikon.doccheck.com]
Hyperkinese
  • Obwohl die Hyperkinese kein typisches Merkmal bei Kindern mit Fragilem-X-Syndrom ist, wird doch deutlich, dass viele Verhaltensmechanismen, die oben genannt wurden, bei Betroffenen auftreten.[philosophie-sgl.de]
Vergrößerter Hoden
  • Ein Grossteil der Männer (etwa 80 Prozent) mit Fragilem-X-Syndrom hat ausserdem vergrösserte Hoden. Eine Bindegewebsschwäche kann sich in Form einer Gelenkschlaffheit äussern.[beobachter.ch]
  • Äusserliche Merkmale des Fragilen-X-Syndrom sind ein längliches Gesicht, abstehende Ohren, einen stark ausgebildeten Kiefer, vergrösserte Hoden und überstreckbare Gelenke.[insieme.ch]
  • Hoden sowie eine Bindegewebsschwäche, die sich durch Gelenkschlaffheit äußert.[patienten.paedinfoline.de]
  • Hoden, meist postpubertär, bei ca. 80 % der Männer Krankheiten und weitere körperliche Auffälligkeiten: Epileptische Anfälle bei ca. 20 % der Jungen Bindegewebsschwäche, überstreckbare Gelenke, Plattfüße Muskelhypotonie Mitralklappenprolaps, oft erst[familien-mit-fragilem-x.de]
  • Insbesondere nach der Pubertät werden vergrößerte Hoden gefunden.[genetikum.de]

Diagnostik

  • Bei der Präimplantationsdiagnostik kann man unterscheiden eine Diagnostik an Polkörpern (PKD), eine Untersuchung embryonaler Zellen, die sog.[osthessen-news.de]
  • Dies muss vor der Entscheidung für eine vorgeburtliche fra(X)-Diagnostik bei einem Mädchen ausführlich im Rahmen einer genetischen Beratung besprochen werden.[genetikum.de]
  • Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse: Universitätsklinikum Heidelberg Institut für Humangenetik je nach angeforderter Untersuchung: Labor für Molekulargenetische Diagnostik/ Labor für Cytogenetische Diagnostik Im Neuenheimer Feld 366 69120[klinikum.uni-heidelberg.de]

Therapie

  • "Bei der Entwicklung von Therapien für psychische Erkrankungen, kommt dies häufig vor", sagte sie. Quelle: Basque Research[cordis.europa.eu]
  • "gelaufen" ist (denn er bekommt ja schon lange therapie) und vielleicht kann ich von ihr auch noch was "rauskitzeln". beim erstgespräch war sie da aber eher auch schon schwierig z.b. bei der frage, was sie sich von meiner therapie erwartet / ihr anliegen[ergotherapie.de]
  • Schwangerschaftswoche) zur Verfügung. 5 Therapie Das Fragiles-X-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die an sich nicht geheilt werden kann. Die Therapie ist somit auf die Symptome beschränkt.[flexikon.doccheck.com]
  • Behandlung und Therapie Eine kausale Therapie ist beim Fragilen-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom) nicht möglich, da die Krankheit genetisch bedingt ist.[gesundpedia.de]

Prognose

  • Prognose Es ist zu erwarten, dass diese neuen Therapien die Prognose verbessern. Gegenwдrtig weisen die meisten Knaben und etwa 30 % der Mдdchen mit FXS im Erwachsenenalter ein signifikantes intellektuelles Defizit auf.[orpha.net]
  • Prognose Verhältnismäßig häufig verschlechtert sich die Krankheit in der Pubertät. Der weitere Verlauf ist in der Regel relativ stabil.[deximed.de]
  • Impulskontrollstörungen , spontane Stimmungsschwankungen, verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung Muskuläre Hypotonie Kleinwuchs Hypoplasie des Genitals Gesichtsdysmorphie Behandlung Diät Substitution von Wachstumshormon Prognose Kann eine extreme[amboss.com]

Epidemiologie

  • Unter bestimmten Bedingungen kann eine Bruchstelle am X-Chromosom (fragiler Bereich) nachgewiesen werden, was dem Syndrom seinen Namen gab. 2 Epidemiologie Für die Häufigkeit des Syndroms gibt es in der Literatur sehr unterschiedliche Angaben.[flexikon.doccheck.com]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz wird auf etwa 1/4000-1/5000 geschдtzt, kann aber weltweit, in Abhдngigkeit zur gewдhlten Screening-Region, variieren. Klinische Beschreibung Der Phдnotyp des FXS ist unterschiedlich. Im mдnnl.[orpha.net]
  • ) Definition : X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung durch Veränderung des FMR1- Gens (fragile X mental retardation 1- Gen ) Durch Verlängerung der CGG-Tripletts ( Trinukleotid-Repeat-Erkrankung ) kann das Genprodukt nicht mehr abgelesen werden Epidemiologie[amboss.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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