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Fragiles-X-Syndrom

Martin-Bell-Syndrom


Symptome

  • Viele Symptome sind auf Schädigungen des Gehirns zurückzuführen.[deximed.de]
  • Die Therapie ist somit auf die Symptome beschränkt. Wichtig ist die Zusammenarbeit verschiedener medizinischer Fachrichtungen (z.B. Psychiatrie, Pädiatrie, Neurologie etc.) um eine optimale Behandlung des Patienten zu ermöglichen.[flexikon.doccheck.com]
  • […] bei Männern und Frauen auftritt, zeigen Frauen in der Regel weniger bis gar keine Symptome.[beobachter.ch]
  • Trägerinnen einer Prämutation zeigen keine Symptome eines klassischen fra(X).[kinderaerzte-im-netz.at]
  • Bei ihnen prägen sich die Symptome jedoch meist weniger stark aus. Die Manifestation von Symptomen bei einer weiblichen Trägerin wird als X-chromosomal dominanter Erbgang bezeichnet.[de.wikipedia.org]
Vergrößerter Hoden
  • Ein Grossteil der Männer (etwa 80 Prozent) mit Fragilem-X-Syndrom hat ausserdem vergrösserte Hoden. Eine Bindegewebsschwäche kann sich in Form einer Gelenkschlaffheit äussern.[beobachter.ch]
  • Hoden sowie eine Bindegewebsschwäche, die sich durch Gelenkschlaffheit äußert.[patienten.paedinfoline.de]

Diagnostik

  • Probeneinsendung: 2 – 5 ml EDTA-Blut Bearbeitungszeit: ab Probeneingang variabel, in der Regel 7 – 21 Tage Eine Pränatale Diagnostik ist nach genetischer Beratung möglich.[humangenetik-berlin.de]
  • Durch eine pränatale Diagnostik kann während der Schwangerschaft untersucht werden, ob das Kind im Mutterleib die Genveränderung trägt oder nicht. Dies ist im Rahmen einer Chorionzottenbiopsie frühestens ab der 9. bis 10.[familien-mit-fragilem-x.de]
  • Gegebenenfalls wird man das individuelle Vererbungsrisiko berechnen, Möglichkeiten und Grenzen pränataler Diagnostik besprechen und Familien mit betroffenen Kindern beim Umgang mit der Erkrankung unterstützen.[kinderaerzte-im-netz.at]
  • Oft wird der Nachweis einer Triplettexpansion zur Diagnostik herangezogen: hierbei testet man die Anzahl der Wiederholungen eines Cytosin - Guanin -Guanin-Basentripletts in der fraX-Gensequenz. Die Triplett-Repeats selbst liegen im Intron.[flexikon.doccheck.com]
  • Spath et al. 2010, Am J Med Genet A 152A:387 / Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X und Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie Syndrom 2009, medgen 21 / Fernandez-Caravajal et al. 2009, J Mol Diagn 11:306 / Rodriguez-Revenga et al[medizinische-genetik.de]

Therapie

  • "Bei der Entwicklung von Therapien für psychische Erkrankungen, kommt dies häufig vor", sagte sie. Quelle: Basque Research[cordis.europa.eu]
  • "gelaufen" ist (denn er bekommt ja schon lange therapie) und vielleicht kann ich von ihr auch noch was "rauskitzeln". beim erstgespräch war sie da aber eher auch schon schwierig z.b. bei der frage, was sie sich von meiner therapie erwartet / ihr anliegen[ergotherapie.de]
  • Schwangerschaftswoche) zur Verfügung. 5 Therapie Das Fragiles-X-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die an sich nicht geheilt werden kann. Die Therapie ist somit auf die Symptome beschränkt.[flexikon.doccheck.com]
  • Auch Aufmerksamkeitsstörungen können mit Hilfe einer Therapie reguliert werden. Patientenverbände: 2 Einträge Selbsthilfegruppen: 2 Einträge[patienten.paedinfoline.de]

Prognose

  • Prognose Verhältnismäßig häufig verschlechtert sich die Krankheit in der Pubertät. Der weitere Verlauf ist in der Regel relativ stabil.[deximed.de]

Epidemiologie

  • Unter bestimmten Bedingungen kann eine Bruchstelle am X-Chromosom (fragiler Bereich) nachgewiesen werden, was dem Syndrom seinen Namen gab. 2 Epidemiologie Für die Häufigkeit des Syndroms gibt es in der Literatur sehr unterschiedliche Angaben.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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