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Friedreich-Ataxie

Morbus Friedreich

Die Friedreich-Ataxie ist die häufigste spinozerebellare Degenerationskrankheit und umfasst vielfältige neurologische, psychische, orthopädische und kardiologische Symptome. Die Friedreich-Ataxie wird autosomal-rezessiv vererbt.


Symptome

  • Bei der Friedreich-Ataxie werden frühe, späte und fakultative Symptome ( Tab. 7.19) unterschieden. Die ersten Symptome setzen früh in der Pubertät ein. Die volle Symptomatik entwickelt sich über mehrere Jahrzehnte.[eref.thieme.de]
Ataxie
  • Die Ursache kann im Kleinhirn (zerebelläre Ataxie) oder auf spinaler Ebene (sensible Ataxie) liegen.[eref.thieme.de]
  • Die Ataxie manifestiert sich üblicherweise vor dem 25. Lebensjahr. 3 Genetik Die Friedreich-Ataxie wird autosomal-rezessiv vererbt.[flexikon.doccheck.com]
Nystagmus
  • Nystagmus (bei 70 % der Betroffenen)[eref.thieme.de]
  • Ursachen Vererbung (Chromosom 9) Symptome Oft jahrelang keine Symptome: Sensibilitätsstörungen neurologisch: Ataxie, Spastiken, Nystagmus, Verlust der Oberflächen-/ Tiefensensibilität, Schluckbeschwerden, Sprachstörungen, verminderte Reflexe, Entleerungsstörungen[medizin-kompakt.de]
Areflexie
  • Symptome: Gang-, Stand- und Extremitätenataxie Sprachstörungen (Dysarthrie) Störungen des Lagesinnes und des Vibrationsempfindens Innenohrschwerhörigkeit Muskelschwäche Areflexie (Fehlen der Eigenreflexe) pathologische Reflexe (z.B.[aktive-ergotherapie.de]
  • Weitere neurologische Symptome sind Dysarthrie, Areflexie, verminderte Tiefensensibilität, Hohlfuß und Skoliose. Eine Kardiomyopathie und manchmal auch ein Diabetes mellitus sind weitere Symptome.[orpha.net]
Sprachstörung
  • Nicht selten führt die Friedreich-Ataxie auch zu Sprachstörungen.[gesundpedia.de]
  • Symptome: Gang-, Stand- und Extremitätenataxie Sprachstörungen (Dysarthrie) Störungen des Lagesinnes und des Vibrationsempfindens Innenohrschwerhörigkeit Muskelschwäche Areflexie (Fehlen der Eigenreflexe) pathologische Reflexe (z.B.[aktive-ergotherapie.de]
  • Ursachen Vererbung (Chromosom 9) Symptome Oft jahrelang keine Symptome: Sensibilitätsstörungen neurologisch: Ataxie, Spastiken, Nystagmus, Verlust der Oberflächen-/ Tiefensensibilität, Schluckbeschwerden, Sprachstörungen, verminderte Reflexe, Entleerungsstörungen[medizin-kompakt.de]
Sensibilitätsstörungen
  • Leitmerkmale: Ataxie, Sensibilitätsstörungen vor dem 25.[medizin-kompakt.de]
  • Bedienung des PC ging nur noch über Microphon, er klagte vor allem über Sensibilitätsstörungen an den Händen. Wirbelsäule wurde schon vor dem Aufenthalt bei uns versteift, er hatte ein extremes Hohlkreuz, konnte nicht lange am Stück im Bett liegen.[pflegeboard.de]
  • Weiterhin treten am gesamten Körper Sensibilitätsstörungen auf, die den Alltag deutlich erschweren, sodass die Patienten eventuell auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen sind.[gesundpedia.de]
Gleichgewichtsstörung
  • Die Symptome der Krankheit sind Gang- und Gleichgewichtsstörungen sowie Koordinationsschwierigkeiten der oberen Extremitäten (langsame, unpräzise Gesten).[fa-kontaktgruppe.ch]
  • Gleichgewichtsstörungen) Beginn der Erkrankung vor dem Erwachsenenalter Friedreichfuß: Hammerzehen Hohl- und Spitzfußbildung Kyphoskoliose im weiteren Verlauf : Blaseninkontinenz Kardiomyopathie (Umwandlung des Herzmuskels, welches zur Leistungsminderung[aktive-ergotherapie.de]
  • Erste Anzeichen der Erkrankung sind häufig Gang- und Gleichgewichtsstörungen, sowie Koordinationsprobleme der Arme.[flexikon.doccheck.com]
Sturz
  • Helen benutzt immer Robin, ihr weißes Pony, um über ihre Krankheit zu sprechen: Ich fürchte mich nicht vor einem tödlichen Sturz. Ich will nicht mein Leben in der Furcht verbringen, ich könnte von meinem Pferd fallen.[eurordis.org]
  • Neurologische Symptome Gangunsicherheit mit Stolpern und Stürzen , allgemeine Ungeschicklichkeit (langsam progrediente Stand- und Gangataxie ) Gestörter Lage- und Vibrationssinn ( Pallhypästhesie ) Muskeleigenreflexe der Beine sehr häufig fehlend (Areflexie[amboss.com]
  • V80-V89 Sonstige Landtransportmittelunfälle V90-V94 Wasserfahrzeugunfälle V95-V97 Luftverkehrs- und Raumfahrtunfälle V98-V99 Sonstige und nicht näher bezeichnete Transportmittelunfälle W00-X59 Sonstige äußere Ursachen von Unfallverletzungen W00-W19 Stürze[dimdi.de]
Fußdeformität
  • […] eine typische Fußdeformität aufgrund der pathologisch tonisierten Muskulatur ( Abb. 7.15)[eref.thieme.de]
  • Es entwickelt sich eine zunehmende Dysarthrie und Muskelschwäche bis hin zu muskulären Atrophien, Verlust des Lage- und Vibrationsempfindens, Augenbewegungsstörungen, Fußdeformitäten (meist Hohlfüße) und eine Skoliose.[mgz-muenchen.de]

Diagnostik

  • ( SEP ) Periphere und zentrale Leitungszeit verlängert Amplitudenminderung Diagnostik internistischer Begleiterkrankungen Diagnostik eines Diabetes mellitus Siehe: Diagnosesicherung Diabetes mellitus Diagnostik einer Herzbeteiligung Echokardiographie[amboss.com]

Prognose

  • Aussicht & Prognose Die Friedreich-Ataxie ist eine angeborene Erkrankung. Eine ursächliche Behandlung ist nicht möglich. Die Therapie konzentriert sich auf die Linderung der Symptome, verspricht jedoch eine relativ positive Prognose.[medlexi.de]
  • Schrittmacher -Implantation Diabetes mellitus : I.d.R. insulinpflichtig Siehe: Grundlagen der Insulintherapie Behandlung der Skelettdeformitäten Skoliose : Ggf. operative Korrektur Hohlfüße: Im Regelfall keine operative Korrektur [5] Prognose Progrediente[amboss.com]

Epidemiologie

  • Epidemiologie: Prävalenz 1/50 000. In Deutschland ca. 1500 FA-Fälle.[eref.thieme.de]
  • Internist Synonym: spinozerebellare Heredoataxie, spinale Heredoataxie Englisch : Friedreich's disease, spinocerebellar degeneration 1 Definition Die Friedreich-Ataxie ist eine zu den Heredoataxien gehörige erbliche Erkrankung des zentralen Nervensystems. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 08:58