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Friedreich-Ataxie

Morbus Friedreich

Die Friedreich-Ataxie ist die häufigste spinozerebellare Degenerationskrankheit und umfasst vielfältige neurologische, psychische, orthopädische und kardiologische Symptome. Die Friedreich-Ataxie wird autosomal-rezessiv vererbt.


Symptome

  • Erste Symptome zeigen sich meist vor dem 25. Lebensjahr. Die Krankheit verläuft progredient, wobei ihre Symptomatik über Jahre stabil bleiben kann. Diese umfasst vielfältige neurologische, psychische, orthopädische und kardiologische Symptome.[de.wikipedia.org]
  • Die Friedreich-Ataxie ist die häufigste spinozerebellare Degenerationskrankheit und umfasst vielfältige neurologische, psychische, orthopädische und kardiologische Symptome. Die Friedreich-Ataxie wird autosomal-rezessiv vererbt.[symptoma.com]
  • Symptome In der nachstehenden Übersicht sind die bei Friedreich-Ataxie auftretenden Symptome zusammengefasst. Die Patienten können teilweise bis vollumfänglich von diesen Symptomen betroffen sein.[fa-kontaktgruppe.ch]
  • Die unten aufgelisteten Symptome können auch über Jahre stabil bleiben.[aktive-ergotherapie.de]
Ataxie
  • Informationen der Schweizerischen Gesellschaft für Muskelkranke, in deutscher Sprache (PDF-Datei; 205 kB) Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e. V. Friedreich Ataxie Förderverein e.V.[de.wikipedia.org]
  • Die Friedreich-Ataxie ist die häufigste spinozerebellare Degenerationskrankheit und umfasst vielfältige neurologische, psychische, orthopädische und kardiologische Symptome. Die Friedreich-Ataxie wird autosomal-rezessiv vererbt.[symptoma.com]
  • Früh beginnende zerebellare Ataxie Früh beginnende zerebellare Ataxie mit erhaltenen Sehnenreflexen Früh beginnende zerebellare Ataxie mit essentiellem Tremor Früh beginnende zerebellare Ataxie mit Myoklonie Hereditäre familiäre Friedreich-Ataxie Hereditäre[med-kolleg.de]
Dysarthrie
  • Die weiteren Symptome umfassen u.a. einen gestörten Lage- und Vibrationssinn, Dysarthrie und eine Störung der Okulomotorik. Häufig besteht eine Kardiomyopathie, gelegentlich auch ein Diabetes mellitus.[amboss.miamed.de]
  • Symptome: Gang-, Stand- und Extremitätenataxie Sprachstörungen (Dysarthrie) Störungen des Lagesinnes und des Vibrationsempfindens Innenohrschwerhörigkeit Muskelschwäche Areflexie (Fehlen der Eigenreflexe) pathologische Reflexe (z.B.[aktive-ergotherapie.de]
  • Weitere neurologische Symptome sind Dysarthrie, Areflexie, verminderte Tiefensensibilität, Hohlfuß und Skoliose. Eine Kardiomyopathie und manchmal auch ein Diabetes mellitus sind weitere Symptome.[orpha.net]
  • Weitere neurologische Symptome sind Dysarthrie, Areflexie, verminderte Tiefensensibilitдt, Hohlfuя und Skoliose. Eine Kardiomyopathie und manchmal auch ein Diabetes mellitus sind weitere Symptome.[orpha.net]
  • Zu den Leitsymptomen zählen progrediente Gangataxie, Dysarthrie, Nystagmus, Hohlfuß (Friedreich-Fuß), vorwiegend sensorische Neuropathie mit Auffälligkeiten in der Elektrophysiologie, fehlende Muskeleigenreflexe, Pyramidenbahnzeichen.[medizinische-genetik.de]
Nystagmus
  • Ursachen Vererbung (Chromosom 9) Symptome Oft jahrelang keine Symptome: Sensibilitätsstörungen neurologisch: Ataxie, Spastiken, Nystagmus, Verlust der Oberflächen-/ Tiefensensibilität, Schluckbeschwerden, Sprachstörungen, verminderte Reflexe, Entleerungsstörungen[medizin-kompakt.de]
  • Neben der Gang-, Stand- und Extremitätenataxie treten skandierende Sprache und Nystagmus auf, Hör- und Sehschwäche sowie Hirnleistungsstörungen bis zur Demenz.[krankheiten.de]
  • Zu den Leitsymptomen zählen progrediente Gangataxie, Dysarthrie, Nystagmus, Hohlfuß (Friedreich-Fuß), vorwiegend sensorische Neuropathie mit Auffälligkeiten in der Elektrophysiologie, fehlende Muskeleigenreflexe, Pyramidenbahnzeichen.[medizinische-genetik.de]
Areflexie
  • Symptome: Gang-, Stand- und Extremitätenataxie Sprachstörungen (Dysarthrie) Störungen des Lagesinnes und des Vibrationsempfindens Innenohrschwerhörigkeit Muskelschwäche Areflexie (Fehlen der Eigenreflexe) pathologische Reflexe (z.B.[aktive-ergotherapie.de]
  • Weitere neurologische Symptome sind Dysarthrie, Areflexie, verminderte Tiefensensibilität, Hohlfuß und Skoliose. Eine Kardiomyopathie und manchmal auch ein Diabetes mellitus sind weitere Symptome.[orpha.net]
  • Weitere neurologische Symptome sind Dysarthrie, Areflexie, verminderte Tiefensensibilitдt, Hohlfuя und Skoliose. Eine Kardiomyopathie und manchmal auch ein Diabetes mellitus sind weitere Symptome.[orpha.net]
  • Bei der fachneurologischen Untersuchung sind wegen der Beeinträchtigung des Stammhirns sogenannte Pyramidenbahnzeichen nachweisbar; die Babinski-Zeichen sind positiv; in den ersten Krankheitsjahren bildet sich eine Areflexie, später eine Hyperreflexie[krankheiten.de]
  • In der klinischen Untersuchung zeigt sich oftmals u.a. eine spastische Muskeltonuserhöhung, eine Areflexie und eine Störung der Tiefensensibilität. Therapiemöglichkeiten Eine ursächliche Therapie der Friedreich-Ataxie existiert bisher leider nicht.[klinikum.uni-muenchen.de]
Tremor
  • […] beginnende zerebellare Ataxie] Friedreich-Ataxie Friedreich-I-Syndrom Friedreich-Rückenmarksklerose Früh beginnende zerebellare Ataxie Früh beginnende zerebellare Ataxie mit erhaltenen Sehnenreflexen Früh beginnende zerebellare Ataxie mit essentiellem Tremor[med-kolleg.de]
  • .: Friedreich-Ataxie (autosomal-rezessiv) Früh beginnende zerebellare Ataxie [EOCA] mit: erhaltenen Sehnenreflexen [retained tendon reflexes] Früh beginnende zerebellare Ataxie [EOCA] mit: essentiellem Tremor Früh beginnende zerebellare Ataxie [EOCA][icd-code.de]
Gleichgewichtsstörung
  • Die Symptome der Krankheit sind Gang- und Gleichgewichtsstörungen sowie Koordinationsschwierigkeiten der oberen Extremitäten (langsame, unpräzise Gesten).[fa-kontaktgruppe.ch]
  • Gleichgewichtsstörungen) Beginn der Erkrankung vor dem Erwachsenenalter Friedreichfuß: Hammerzehen Hohl- und Spitzfußbildung Kyphoskoliose im weiteren Verlauf : Blaseninkontinenz Kardiomyopathie (Umwandlung des Herzmuskels, welches zur Leistungsminderung[aktive-ergotherapie.de]
  • Sie setzt häufig im Kindes- und Jugendalter mit Gang- und Gleichgewichtsstörungen ein. „Betroffene sind leider rasch auf den Rollstuhl angewiesen.[i-med.ac.at]
  • Der Krankheitsverlauf ist stetig und schleichend fortschreitend, es fallen anfangs Gleichgewichtsstörungen sowie leichte Stand- und Gangataxien auf. Genau deshalb wird die FA oft jahrelang gar nicht erkannt.[myhandicap.de]
  • Die Ataxie (griechisch ataxia, Unordnung) beschreibt allgemein unkoordinierte Bewegung der Muskeln und Gleichgewichtsstörungen. Hier tritt das Symptom so in den Vordergrund, dass die Erkrankung danach benannt ist.[de.wikipedia.org]
Sturz
  • Helen benutzt immer Robin, ihr weißes Pony, um über ihre Krankheit zu sprechen: Ich fürchte mich nicht vor einem tödlichen Sturz. Ich will nicht mein Leben in der Furcht verbringen, ich könnte von meinem Pferd fallen.[eurordis.org]
  • V80-V89 Sonstige Landtransportmittelunfälle V90-V94 Wasserfahrzeugunfälle V95-V97 Luftverkehrs- und Raumfahrtunfälle V98-V99 Sonstige und nicht näher bezeichnete Transportmittelunfälle W00-X59 Sonstige äußere Ursachen von Unfallverletzungen W00-W19 Stürze[dimdi.de]
Muskelatrophie
  • Es kommt ferner zu einem Abbau der Muskulatur (Muskelatrophie) in den Extremitäten und im Gesicht. Die Folgen können sich über Skelettdeformationen bis hin zu einer Skoliose erstrecken.[gesundheitsweb.eu]
  • Friedreich, Ueber progressive Muskelatrophie, über wahre und falsche Muskelhypertrophie. Berlin 1873. S. 183. Google Scholar 3). Eckhard, Beiträge zur Anatomie und Physiologie. Giessen. Bd. IV. 1869. S. 191. Google Scholar 4). Löb, Ebendas.. Bd.[doi.org]
Fußdeformität
  • Es entwickelt sich eine zunehmende Dysarthrie und Muskelschwäche bis hin zu muskulären Atrophien, Verlust des Lage- und Vibrationsempfindens, Augenbewegungsstörungen, Fußdeformitäten (meist Hohlfüße) und eine Skoliose.[mgz-muenchen.de]

Diagnostik

  • […] der Harnblase/Enddarms, Koordinationsstörungen Bewegungsapparat: Kyphose, Skoliose, Hohlfuß Psyche: Demenz, Wesensveränderungen weitere Erkrankungen: Diabetes mellitus, hypertrophe Kardiomyopathie, Schwerhörigkeit Diagnose Anamnese: Klinik Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • Burkhardt, Die physiologische Diagnostik der Nervenkrankheiten. Leipzig 1875. S. 81. Google Scholar 1). Dieses Archiv Bd. XXVI. S. 452. Google Scholar 2). Leyden, Die graue Degeneration der hinteren Rückenmarksstränge. Berlin 1863. S. 147.[doi.org]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Eine wirksame medikamentöse Therapie ist nicht zugelassen. Ein besonderes Problem bei einer medikamentösen Therapie ist – wie auch bei vielen anderen neurologischen Erkrankungen – die Überwindung der Blut-Hirn-Schranke.[de.wikipedia.org]
  • Allgemeinmaßnahmen: symptomatisch, Physiotherapie, Logopädie Medikamentöse Therapie: Erythropoetin, Q10 gg[medizin-kompakt.de]
  • Die Therapie umfasst symptomatische Maßnahmen wie Physiotherapie und Hilfsmittelversorgung sowie internistische und orthopädische Maßnahmen.[amboss.miamed.de]
  • Universitätsklinik für Neurologie myPoint: Suche nach Marker und Therapie [15.11.2007][i-med.ac.at]

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 08:58