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Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Typ 6

DS

Das Dravet-Syndrom oder myoklonische Frühenzephalopahtie ist eine seltene, schwere und oftmals medikamentenresistente Form von myoklonischer Epilepsie in der Kindheit. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch lang andauernde generalisierte oder unilaterale Krampfanfälle, die durch Fieber im ersten Lebensjahr ausgelöst werden. Die Diagnose wird durch die Feststellung genetischer Mutationen in den Untereinheiten von spannungsabhängigen Natriumkanälen bestätigt.

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Symptome

Die klinische Präsentation des Dravet-Syndroms zeichnet sich durch das Auftreten von Krampfanfällen während des ersten Lebensjahres aus, am häufigsten zwischen dem 2. und 10. Monat [1]. Zu Beginn folgen tonisch-klonische Anfälle auf eine Erhöhung der Körpertemperatur, weshalb die Attacken oftmals fälschlicherweise als Fieberkrämpfe diagnostiziert werden [1]. Später treten die Krampfanfälle in polymorpher Ausprägung auf. Die Patienten können sowohl fokale, als auch generalisierte Myoklonien zeigen, sowie atypische Absencen und komplex partielle Anfälle [2]. Klonische und unilaterale Anfälle, die über einen längeren Zeitraum anhalten, sowie eine Neigung zum Status epilepticus können ebenfalls beobachtet werden [3]. Zusätzlich zu den Krampfanfällen kann die psychomotorische Entwicklung ab dem zweiten Lebensjahr beeinträchtigt sein. Ataxie, Ungeschicklichkeit und Sturzanfälligkeit sowie Photosensibilität können ebenso auftreten [3]. In der späteren Kindheit und im Erwachsenenalter weisen die Patienten keine fortschreitende neuropsychiatrische Verschlechterung auf, jedoch bleiben die kognitiven Funktionen für die restliche Lebensdauer unter dem Durchschnitt [3].

Ataxie
  • Ataxie, Ungeschicklichkeit und Sturzanfälligkeit sowie Photosensibilität können ebenso auftreten.[symptoma.de]
  • Andere Symptome und Störungen wie ein Aufmerksamkeitsdefizit- und Hyperaktivitätssyndrom (ADHS), eine Ataxie (bei mehr als 50 %), eine gestörte Sprachentwicklung oder auch Pyramidenbahnzeichen können hinzutreten.[de.wikipedia.org]
Tonisch-klonischer Anfall
  • Zu Beginn folgen tonisch-klonische Anfälle auf eine Erhöhung der Körpertemperatur, weshalb die Attacken oftmals fälschlicherweise als Fieberkrämpfe diagnostiziert werden. Später treten die Krampfanfälle in polymorpher Ausprägung auf.[symptoma.de]
  • Nach dem ersten myoklonischen Anfall können auch andere Anfallsarten auftreten, neben generalisierten klonischen und tonisch-klonischen Anfällen (oft halbseitig) und myoklonischen Anfällen (mit Spike-wave-Mustern) auch irreguläre Myoklonien (ohne Spike-wave-Muster[de.wikipedia.org]
Fieberkrämpfe
  • Während der frühen Kindheit kann die Diagnose des Dravet-Syndroms erschwert sein, da die klinische Präsentation äußerst stark Fieberkrämpfen oder anderen epileptischen Störungen ähnelt.[symptoma.de]
Krampfanfall
  • Das Syndrom ist gekennzeichnet durch lang andauernde generalisierte oder unilaterale Krampfanfälle, die durch Fieber im ersten Lebensjahr ausgelöst werden.[symptoma.de]

Diagnostik

Während der frühen Kindheit kann die Diagnose des Dravet-Syndroms erschwert sein, da die klinische Präsentation äußerst stark Fieberkrämpfen oder anderen epileptischen Störungen ähnelt. Die Krankheit kann in ihrer Anfangsphase in der Elektroenzephalographie (EEG) oder der Bildgebung des Gehirns noch schwierig zu erkennen sein. Mit Voranschreiten der Erkrankung und erhöhter Frequenz der Krampfanfälle zeigen sich schließlich sowohl fokale, als auch multifokale Anomalitäten in dem EEG, wie generalisierte Spike-wave-Entladungen und verlangsamte Hintergrundaktivität [1] [2]. Um die Diagnose zu bestätigen, können Gentests hinsichtlich SCN1A Mutationen durchgeführt werden, die in 80% der Patienten ein positives Resultat ergeben [1]. Die Diagnose gründet jedoch auf klinischen Kriterien: Wiederkehrende Krampfanfälle im Kindesalter, die auf keine Therapie ansprechen, gepaart mit leichten kognitiven Einschränkungen [4].

Therapie

  • Die Diagnose gründet jedoch auf klinischen Kriterien: Wiederkehrende Krampfanfälle im Kindesalter, die auf keine Therapie ansprechen, gepaart mit leichten kognitiven Einschränkungen.[symptoma.de]

Prognose

  • Die Prognose hinsichtlich der kognitiven Entwicklung und Anfallshäufigkeit ist sehr unterschiedlich.[de.wikipedia.org]

Quellen

Artikel

  1. Incorpora G. Dravet syndrome. Italian Journal of Pediatrics. 2009;35:27.
  2. Millichap JJ, Koh S, Laux LC, Nordli DR. Child Neurology: Dravet syndrome: When to suspect the diagnosis. Neurology. 2009;73(13):e59-e62.
  3. Wolff M, Cassè-Perrot C, Dravet C. Severe myoclonic epilepsy of infants (Dravet Syndrome): natural history and neuropsychological Findings. Epilepsia. 2006;47(2):45-48.
  4. Ceulemans, B. Overall management of patients with Dravet syndrome. Dev Med Child Neurol. 2011;53:19–23.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:46