Die GM1-Typ III oder adulte/chronische Form (MIM#230650) beginnt im Alter von 3 bis 30 Jahren und zeigt umschriebene Skelettdefekte sowie eine begrenzte ZNS Beteiligung mit Dystonie, Gang- oder Sprachstörung. [fennerlabor.de]

Autismus, Wahrnehmungsprobleme, expressive Sprachstörung, Hyperakusis und Sternenmama *1931 bis 09/2019 "WAS NICHT PASST, WIRD PASSEND GEMACHT" (von Peter Thorwarth) StefanieSF Mitglied Beiträge: 12 Registriert: 07.03.2013, 21:56 Wohnort: Dessau-Roßlau [rehakids.de]

Bei diesen Personen treten Dysarthrie ( Sprachstörungen ), Gangstörungen und Verkrampfungen auf. Über die weitere Prognose liegen noch keine genauen Angaben vor. [medlexi.de]

Die Patienten zeigen eine axiale Hypotonie Hypotonie, muskuläre axiale (Rumpfhypotonie) zusammen mit Pyramidenbahnzeichen und zunehmender Spastizität der Extremitäten. [eref.thieme.de]

Neurologische Symptome sind steifer Gang, Gleichgewichtsverlust, Ataxie mit Stürzen, Intentionstremor, posturale Defizite, Astasie, verringerte Reaktion auf Bedrohungen, Sehstörungen oder -verlust, verminderter Lidreflex sowie vermindertes Bewusstsein [animalabs.com]

Androgenresistenz-Syndrom ( E34.5- ) Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie ( E25.0- ) Ehlers-Danlos-Syndrom ( Q79.6 ) Hämolytische Anämien als Folge von Enzymdefekten ( D55.- ) Marfan-Syndrom ( Q87.4 ) 5-Alpha-Reduktase-Mangel ( E29.1 ) E75.- Exkl [icd-code.de]