Heterozygote zeigen keine Symptome. Hunde, die homozygot für die Mutation sind, zeigen die Symptome. [animalabs.com]

Hauptsächliches Symptom ist eine Gangataxie, die im Verlauf zu einem Zustand der Dezerebration mit zerebralen Krampfanfällen führt. [verein-mps.ch]

Klinisch ist die adulte Form ist in 64 % der Fälle von extrapyramidalen Symptomen gekennzeichnet, insbesondere von Dystonien (22 %), Gangstörungen (44 %) und Dysarthrie (33 %) (Brunetti-Pierri u. Scaglia 2008). [eref.thieme.de]

Stella René *15.06.2009 - GM1-Gangliosidose, Magensonde, Epilepsie, Tetraspastik, schwerste Entwicklungsretardierung Finya René *28.08.2011 - GM1-Gangliosidose (bis vor kurzem ohne Symptome) Entwicklungsverzögert Nellie REHAkids Urgestein Beiträge: 13842 [rehakids.de]

Je nach Typ variieren die Symptome und der Zeitpunkt des Symptomauftretens. [flexikon.doccheck.com]

Projekt Charakterisierung des Molekularen Defektes bei an GM1-Gangliosidose erkrankten Alaskan Huskies unter Berücksichtigung aberranter Spleißprozesse Fachliche Zuordnung Grundlagen von Pathogenese, Diagnostik, Therapie und Klinische Tiermedizin Förderung [gepris.dfg.de]

[…] auftreten: Psychomotorische Retardierung Krampfanfälle Dystonie Störung von Augenbewegung, Sprache, Schlucken, Atmung Ataxie Hyperreflexie Lähmung Knochenhyperplasie Hepatosplenomegalie Kardiomyopathie Dezerebration Gingivahypertrophie, Makroglossie 6 Diagnostik [flexikon.doccheck.com]

Pränataldiagnostik Wenn in der Familie die ursächlichen Mutationen identifiziert wurden, ist eine vorgeburtliche Diagnostik in der Chorionzottenbiopsie oder Amnionzellen durch Bestimmung der Aktivität der Beta-Galaktosidase und/oder durch molekulare Analyse [orpha.net]

Prophylaxe Eine vorgeburtliche Diagnostik in Chorionzotten- oder Amnionzellen ist durch Bestimmung der Beta-Galaktosidase-Aktivität oder, bei bekannter Familiarität, durch Nachweis der Mutation möglich. [enzyklopaedie-dermatologie.de]

Die Krankheit kann nur durch geeignete Therapien verzögert, aber leider nicht aufgehalten werden. [redmountain-bbq.de]

Die Therapie ist meist symptomatisch. Als therapeutische Optionen kommen Knochenmarkspende (Stammzelltransplantation, Gentherapie) und Enzymsubstitution in Frage. Gangliosid-Synthese-Hemmer sind in klinischer Erprobung. [flexikon.doccheck.com]

Patienten sind gewillt, ihre gegenwärtigen Medikationen/Therapien gegen (die Symptome von) GM2 offenzulegen, einschließlich der auf der Liste der verbotenen Medikamente. Nicht-verbotene Medikamente/Therapien (z. [viomedo.de]

Ziel der Betroffenensuche ist, Informationen zu der jeweiligen Krankheit, dem Verlauf und zu Therapien zu erhalten, sich auszutauschen oder Kontakte zu Ärzten oder anderen Fachleuten zu bekommen. [selbsthilfenetz.de]

Projekt Charakterisierung des Molekularen Defektes bei an GM1-Gangliosidose erkrankten Alaskan Huskies unter Berücksichtigung aberranter Spleißprozesse Fachliche Zuordnung Grundlagen von Pathogenese, Diagnostik, Therapie und Klinische Tiermedizin Förderung [gepris.dfg.de]

Über die weitere Prognose liegen noch keine genauen Angaben vor. Die Prognose ist auch abhängig von der Geschwindigkeit des Fortschreitens der Erkrankung. [medlexi.de]

Die Prognose ist abhängig von Alter beim Auftreten der Symptome. [flexikon.doccheck.com]

Prognose Die Prognose wird durch die klinische Form der GM 1-Gangliosidose bestimmt, sie ist bei der schweren infantilen Form sehr ungünstig und bei der adulten chronischen Form unterschiedlich. [orpha.net]

Verlauf/Prognose Die Krankheit endet meist in den ersten 2 Lebensjahren tödlich. [enzyklopaedie-dermatologie.de]

Ätiologie Ursache der GM1-Gangliosidose sind Mutationen im GLB1 -Gen (3p22.3), das für die Beta-Galaktosidase kodiert. [orpha.net]

Zusammenfassung Epidemiologie Der Typ 2 der GM1-Gangliosidose ist seltener als der Typ 1 dieser Krankheit. Die Prävalenz ist nicht bekannt, wahrscheinlich wird diese Form aber zu selten diagnostiziert. [orpha.net]