Symptome
Heterozygote zeigen keine Symptome. Hunde, die homozygot für die Mutation sind, zeigen die Symptome. [animalabs.com]
Stella René *15.06.2009 - GM1-Gangliosidose, Magensonde, Epilepsie, Tetraspastik, schwerste Entwicklungsretardierung Finya René *28.08.2011 - GM1-Gangliosidose (bis vor kurzem ohne Symptome) Entwicklungsverzögert Nellie REHAkids Urgestein Beiträge: 13842 [rehakids.de]
Hauptsächliches Symptom ist eine Gangataxie, die im Verlauf zu einem Zustand der Dezerebration mit zerebralen Krampfanfällen führt. [verein-mps.ch]
Je nach Typ variieren die Symptome und der Zeitpunkt des Symptomauftretens. [flexikon.doccheck.com]
Bereits einige Stunden bis maximal einige Wochen nach der Geburt werden die charakteristischen Symptome dieser Krankheit sichtbar. [vhpgenetics.com]
Neurologisch
- Dystonie
Klinisch ist die adulte Form ist in 64 % der Fälle von extrapyramidalen Symptomen gekennzeichnet, insbesondere von Dystonien (22 %), Gangstörungen (44 %) und Dysarthrie (33 %) (Brunetti-Pierri u. Scaglia 2008). [eref.thieme.de]
Die Symptome ähneln den juvenilen Formen der Parkinson-Krankheit, einer atypischen spinozerebellären Degeneration oder einer Dystonie. Die intellektuelle Einschränkung kann anfangs gering sein, nimmt aber im Verlauf zu. [verein-mps.ch]
Die GM1-Typ III oder adulte/chronische Form (MIM#230650) beginnt im Alter von 3 bis 30 Jahren und zeigt umschriebene Skelettdefekte sowie eine begrenzte ZNS Beteiligung mit Dystonie, Gang- oder Sprachstörung. [fennerlabor.de]
U.a. können auftreten: Psychomotorische Retardierung Krampfanfälle Dystonie Störung von Augenbewegung, Sprache, Schlucken, Atmung Ataxie Hyperreflexie Lähmung Knochenhyperplasie Hepatosplenomegalie Kardiomyopathie Dezerebration Gingivahypertrophie, Makroglossie [flexikon.doccheck.com]
- Ataxie
Hypotonie und Ataxie. Krämpfe, mentale Entwicklungsverzögerung, Tetraspastik. Versterben meist vor dem 10. Lebensjahr an schweren respiratorischen Infekten. Miglustat könnte den Verlauf der Krankheit positiv beeinflussen. [de.wikipedia.org]
U.a. können auftreten: Psychomotorische Retardierung Krampfanfälle Dystonie Störung von Augenbewegung, Sprache, Schlucken, Atmung Ataxie Hyperreflexie Lähmung Knochenhyperplasie Hepatosplenomegalie Kardiomyopathie Dezerebration Gingivahypertrophie, Makroglossie [flexikon.doccheck.com]
Hypotonie und Ataxie. Krämpfe, mentale Entwicklungsverzögerung, Tetraspastik. Versterben meist vor dem 10. Lebensjahr an schweren respiratorischen Infekten. Adulte GM 1 Beginn zwischen dem 3. und 30. Lebensjahr. Nur Einzelberichte liegen vor. [biologie-seite.de]
Die jugendliche Form (Typ II) manifestiert sich mit 3-20 Jahren, zeigt progressive neurologische Störung mit Ataxie und mäßiger geistiger Entwicklungsstörung, grobe Gesichtsmerkmale, Knochendeformationen und kirschrote makuläre Flecken und weist keine [spektrum.de]
Die Wirksamkeit von N-Acetyl-L-Leucin wird ausgewertet indem Standard Ataxie-Beurteilungsmaßstäbe, Lebensqualitäts-Maßstäbe und Ergebnisse verwendet werden, die vom Arzt, der Familie/dem Pfleger oder dem Patienten berichtet werden. [viomedo.de]
Systemisch
- Entwicklungsverzögerung
Krämpfe, mentale Entwicklungsverzögerung, Tetraspastik. Versterben meist vor dem 10. Lebensjahr an schweren respiratorischen Infekten. Miglustat könnte den Verlauf der Krankheit positiv beeinflussen. [de.wikipedia.org]
Krämpfe, mentale Entwicklungsverzögerung, Tetraspastik. Versterben meist vor dem 10. Lebensjahr an schweren respiratorischen Infekten. Adulte GM 1 Beginn zwischen dem 3. und 30. Lebensjahr. Nur Einzelberichte liegen vor. [biologie-seite.de]
Lebensmonat Entwicklungsverzögerung mit muskulärer Hypotonie, vermehrten Schreckreaktionen und Nichterreichen der motorischen Meilensteine. [ruhr-uni-bochum.de]
Von Geburt an war Michael ein Sorgenkind; bereits in den ersten Lebenswochen bemerkten wir, dass unser jüngster Sohn sich nicht altersgemäß entwickelte und führten seine Entwicklungsverzögerungen sowie die damit verbundenen motorischen Bewegungsstörungen [deutscher-kinderhospizverein.de]
- Dysostose
Der klinische Verdacht beruht auf Zeichen der Speicherung, wie Vergröberung des Gesichtes, Hypertrophie des Zahnfleisches, kirsch-rote Makula, Vergrößerung innerer Organe, Dysostose und psychomotorische Retardierung. [orpha.net]
Der klinische Verdacht beruht auf Zeichen der Speicherung, wie Vergröberung des Gesichtes, Gingivahyertrophie, kirschrote Makula, Vergrößerung innerer Organe, Dysostose und psychomotorische Retardierung. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
- Morbus Gaucher
Metachromatische Leukodystrophie Metachromatische Leukoenzephalopathie Morbus Gaucher Myeloleukodystrophie Niemann-Pick-Krankheit Niemann-Pick-Splenomegalie Niemann-Pick-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Aplasie Pelizaeus-Merzbacher-Gehirnsklerose Pelizaeus-Merzbacher-Hirnsklerose [icdscout.de]
Kiefer & Zähne
- Makroglossie
U.a. können auftreten: Psychomotorische Retardierung Krampfanfälle Dystonie Störung von Augenbewegung, Sprache, Schlucken, Atmung Ataxie Hyperreflexie Lähmung Knochenhyperplasie Hepatosplenomegalie Kardiomyopathie Dezerebration Gingivahypertrophie, Makroglossie [flexikon.doccheck.com]
Diagnostik
Projekt Charakterisierung des Molekularen Defektes bei an GM1-Gangliosidose erkrankten Alaskan Huskies unter Berücksichtigung aberranter Spleißprozesse Fachliche Zuordnung Grundlagen von Pathogenese, Diagnostik, Therapie und Klinische Tiermedizin Förderung [gepris.dfg.de]
[…] auftreten: Psychomotorische Retardierung Krampfanfälle Dystonie Störung von Augenbewegung, Sprache, Schlucken, Atmung Ataxie Hyperreflexie Lähmung Knochenhyperplasie Hepatosplenomegalie Kardiomyopathie Dezerebration Gingivahypertrophie, Makroglossie 6 Diagnostik [flexikon.doccheck.com]
Pränataldiagnostik Wenn in der Familie die ursächlichen Mutationen identifiziert wurden, ist eine vorgeburtliche Diagnostik in der Chorionzottenbiopsie oder Amnionzellen durch Bestimmung der Aktivität der Beta-Galaktosidase und/oder durch molekulare Analyse [orpha.net]
Prophylaxe Eine vorgeburtliche Diagnostik in Chorionzotten- oder Amnionzellen ist durch Bestimmung der Beta-Galaktosidase-Aktivität oder, bei bekannter Familiarität, durch Nachweis der Mutation möglich. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Biopsie
- Schaumzellen
Im Knochenmark werden Gaucher-ähnliche Schaumzellen gefunden. Durch Bestimmung der Aktivität der Beta-Galaktosidase und/oder DNA-Analyse wird die Diagnose bestätigt. [orpha.net]
Im Knochenmark - Gaucher-ähnliche Schaumzellen -. Bestimmung der Aktivität der Beta-Galaktosidase und/oder DNA-Analyse. Verlauf/Prognose Die Krankheit endet meist in den ersten 2 Lebensjahren tödlich. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Ultraschall
- Vergrößerung der Leber
Ebenso ist der Patient sehr empfindlich gegenüber gewöhnlichen Geräuschen und leidet an einer relativ starken Vergrößerung der Leber. Die Lebensqualität nimmt durch die GM1-Gangliosidose enorm ab und der Alltag wird für den Patienten erschwert. [medlexi.de]
Sonstige Pathologie
- Viszeromegalie
Die jugendliche Form (Typ II) manifestiert sich mit 3-20 Jahren, zeigt progressive neurologische Störung mit Ataxie und mäßiger geistiger Entwicklungsstörung, grobe Gesichtsmerkmale, Knochendeformationen und kirschrote makuläre Flecken und weist keine Viszeromegalie [spektrum.de]
Therapie
Die Krankheit kann nur durch geeignete Therapien verzögert, aber leider nicht aufgehalten werden. [redmountain-bbq.de]
Die Therapie ist meist symptomatisch. Als therapeutische Optionen kommen Knochenmarkspende (Stammzelltransplantation, Gentherapie) und Enzymsubstitution in Frage. Gangliosid-Synthese-Hemmer sind in klinischer Erprobung. [flexikon.doccheck.com]
Patienten sind gewillt, ihre gegenwärtigen Medikationen/Therapien gegen (die Symptome von) GM2 offenzulegen, einschließlich der auf der Liste der verbotenen Medikamente. Nicht-verbotene Medikamente/Therapien (z. [viomedo.de]
Ziel der Betroffenensuche ist, Informationen zu der jeweiligen Krankheit, dem Verlauf und zu Therapien zu erhalten, sich auszutauschen oder Kontakte zu Ärzten oder anderen Fachleuten zu bekommen. [selbsthilfenetz.de]
Projekt Charakterisierung des Molekularen Defektes bei an GM1-Gangliosidose erkrankten Alaskan Huskies unter Berücksichtigung aberranter Spleißprozesse Fachliche Zuordnung Grundlagen von Pathogenese, Diagnostik, Therapie und Klinische Tiermedizin Förderung [gepris.dfg.de]
Prognose
Über die weitere Prognose liegen noch keine genauen Angaben vor. Die Prognose ist auch abhängig von der Geschwindigkeit des Fortschreitens der Erkrankung. [medlexi.de]
Die Prognose ist abhängig von Alter beim Auftreten der Symptome. [flexikon.doccheck.com]
Prognose Die Prognose ist ungünstig, die Patienten überleben bis in die mittlere Kindheit oder das frühe Erwachsenenalter. [orpha.net]
Verlauf/Prognose Die Krankheit endet meist in den ersten 2 Lebensjahren tödlich. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Ätiologie
Ätiologie Ursache der GM1-Gangliosidose sind Mutationen im GLB1 -Gen (3p22.3), das für die Beta-Galaktosidase kodiert. [orpha.net]
Epidemiologie
Zusammenfassung Epidemiologie Der Typ 2 der GM1-Gangliosidose ist seltener als der Typ 1 dieser Krankheit. Die Prävalenz ist nicht bekannt, wahrscheinlich wird diese Form aber zu selten diagnostiziert. [orpha.net]