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Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus

GEFS +


Diagnostik

  • Gleichzeitig würde dies zu einer zielsicheren Diagnostik und einer effektiveren Therapie beitragen.[oparu.uni-ulm.de]
  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse des SCN1B-Gens - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SCN1A-Gens - DNA-Sequenzanalyse des GABRG2-Gens - DNA-Sequenzanalyse des GABRD-Gens - DNA-Sequenzanalyse des SCN9A-Gens - DNA-Sequenzanalyse des STX1B-Gens Material[zhma.de]
  • Elke Eich Oberärztin SPZ Frankfurt Höchst Monogene Epilepsien und Möglichkeiten der genetischen Diagnostik Dr. Karsten Haug, Dr. Monika Hartig, Dr.[bioscientia.de]

Therapie

  • Gleichzeitig würde dies zu einer zielsicheren Diagnostik und einer effektiveren Therapie beitragen.[oparu.uni-ulm.de]

Pathophysiologie

  • Es gibt Hinweise darauf, dass der Polymorphismus rs3812718 (IVS5N 5 G A) in der Spleiß-Region des SCN1A Gens an der Pathophysiologie genetisch generalisierter Epilepsien beteiligt sein könnte und mit Veränderungen der elektrophysiologischen Eigenschaften[thieme-connect.com]

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