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Generalisierte Gangliosidose Typ 2

Gangliosidose M1 Typ 2Derry; generalisierte spätinfantile Gangliosidose; GM1 Gangliosidose Typ 2


Symptome

  • Die Krankheit ist nicht heilbar und führt bereits nach wenigen Monaten nach Auftreten der Symptome zum Tod.[shop.labogen.com]
  • Als Symptome treten unter anderem auf: Muskelhypotonie Massive Trinkschwäche, die eine parenterale Ernährung notwendig macht Refluxsymptomatik Geschwächte Darmperistaltik Hyperakusis Hepatosplenomegalie In einigen Fällen kann es auch zu zerebralen Krampfanfällen[flexikon.doccheck.com]
Tachykardie
  • Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie[books.google.de]
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]

Diagnostik

  • Form manifestiert sich nach dem ersten Lebensjahr und führt zu einer gering ausgeprägten Hepatosplenomegalie. 4.3 Adulte Form (Typ 3) Die adulte Form der GM1-Gangliosidose (Typ III) beginnt in späteren Lebensjahren, manchmal bereits in der Jugend. 5 Diagnostik[flexikon.doccheck.com]
  • Chromosomkaryotype Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen Die angeborenen Laster der Entwicklung Die Prinzipien der genetischen Beratung Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik[de.infomeds.net]

Therapie

Prognose

  • Die Prognose ist schlecht.[flexikon.doccheck.com]
  • Die Prognose ist in Bezug auf die Personen des älteren Alters nicht präzisiert. « Die vorhergehende Seite - Die nächste Seite »[de.infomeds.net]

Epidemiologie

  • Bearbeiten Englisch : GM1-gangliosidosis 1 Definition Bei der GM1-Gangliosidose handelt es sich um eine GM1 - Gangliosidspeicherung in den Nervenzellen, die durch einen lysosomalen beta-Galaktosidase -Mangel bedingt ist. 2 Epidemiologie Die Erkrankung[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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