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Generalisierte idiopathische Epilepsie
Generalisierte Epilepsie ohne erkennbare Ursache (IGE)
Der Terminus generalisierte idiopathische Epilepsie umfasst verschiedene Formen dieser chronischen Erkrankung, die sich meist in der Kindheit oder in der Jugend manifestieren. Wenngleich die Ätiologie nicht für alle Formen der generalisierten idiopathischen Epilepsie geklärt ist, so nimmt man generell eine genetische Prädisposition an. Bei den entsprechenden Patienten lassen sich weder strukturelle Anomalien im Gehirn noch metabolische Alterationen nachweisen. Die Betroffenen sprechen meist gut auf eine medikamentöse Therapie an und haben eine gute Prognose.

Symptome

Petit-Mal-Anfall, myoklonischer Anfall und Grand-Mal-Anfall sind die Formen epileptischer Anfälle, die bei GIE-Patienten beobachtet werden können [1].

Petit-Mal-Anfälle bzw. Absence-Anfälle sind typisch für die infantile und juvenile PME: Die Betroffenen Kinder und Jugendlichen unterbrechen ihre momentane Tätigkeit und starren vor sich hin, ohne den Fokus auf ein konkretes Objekt zu lenken [2]. Sie sind während des Anfalls nicht ansprechbar. Die Patienten zeigen nur selten motorische Störungen wie anhaltendes Blinzeln oder abrupte Bewegungen der Gliedmaßen. Nach einigen Sekunden findet die Bewusstseinsstörung ein Ende und die Betroffenen kehren zu ihrer ursprünglichen Beschäftigung zurück. Sie sind sich des Anfalls nicht bewusst und können sich nicht an das Geschehene erinnern. Eine postiktale Phase, wie sie nach einem Grand-Mal-Anfall häufig auftritt, kann nicht beobachtet werden.

Das klassische Bild der JME umfasst repetitive Muskelzuckungen, die einem symmetrischen Muster folgen und hauptsächlich die Arme, manchmal auch die Beine betreffen [3]. Solche myoklonischen Anfälle treten vermehrt nach dem Aufwachen auf, bei übermüdeten Patienten, nach übermäßigem Alkoholkonsum oder in Zeiten hoher psychischer und physischer Belastung [4]. Sie gehen nicht mit einer Bewusstseinsstörung einher. Generalisierte, tonisch-klonische Krämpfe können im Rahmen einer JME ebenfalls auftreten, unter Umständen auch noch Jahre nach den ersten Myoklonien [5].

Neurologisch

  • Krampfanfall

    Ausgewählte Seiten Seite 67 Seite 48 Seite 16 Seite 97 Seite 17 Inhalt Tonische Hirnstammanfälle 89 Bewußtlosigkeit generalisierter Krampfanfall 97 Schwarzwerden vor den Augen Blässe Ohnmacht 105 Auslösungsfaktoren epileptischer Anfälle 135 Literatur [books.google.de]

    Der tonisch-klonische Krampfanfall (Grand-mal-Anfall) gehört zu den bekanntesten generalisierten Anfällen. [webseits.de]

    Anfall o.n.A. ( R56.8 ) Krampfanfall o.n.A. ( R56.8 ) Landau-Kleffner-Syndrom ( F80.3 ) Status epilepticus ( G41.- ) Todd-Paralyse ( G83.8 ) G40.0- Lokalisationsbezogene (fokale) (partielle) idiopathische Epilepsie und epileptische Syndrome mit fokal [icd-code.de]

    Erkrankung (> 38 °C) ohne Infektion des zentralen Nervensystems; bei den meisten Kindern entwickelt sich keine Epilepsie. 4.3 Pseudoanfälle und psychogene Anfälle Nicht-epileptische Anfälle mit allein psychischen Ursachen; Symptome ähneln einem epileptischen Krampfanfall [epilepsie.hexal.de]

    Bei erstmaligem Auftreten eines Krampfanfalls gilt es herauszufinden, ob eine fassbare (hirn‑)organische Ursache vorliegt und es sich somit um eine symptomatische (z.B. tumorbedingte) Epilepsie handelt. [amboss.miamed.de]

  • Generalisierter tonisch-klonischer Anfall

    Formen generalisierter tonisch-klonischer Anfälle Es gibt primär generalisierte tonisch-klonische Anfälle und sekundär generalisierte tonisch-klonische Anfälle. [epilepsie-gut-behandeln.de]

    Idiopathische Epilepsien mit Beginn im Erwachsenenalter äußern sich in generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und treten häufig im Zusammenhang mit dem Schlaf auf. Sie können bei Frauen mit hormonellen Gegebenheiten zusammenhängen. [neuro-depesche.de]

    Generalisierte, tonisch-klonische Krämpfe können im Rahmen einer JME ebenfalls auftreten, unter Umständen auch noch Jahre nach den ersten Myoklonien. [symptoma.com]

    Jahren und als erstes Medikament seiner Klasse Ärzten eine Option zur Reduktion primär generalisierter tonisch-klonischer Anfälle. [presseportal.de]

  • Fieberkrämpfe

    In einer weiteren Familie wichen die klinischen Charakteristika von den bisher beschriebenen BFIS-Familien ab: später Beginn, häufig Fieberkrämpfe, interiktale epilepsietypische Potentiale. Eine suggestive Kopplung zu Chromosom 16 wurde gefunden. [oparu.uni-ulm.de]

    EEG und Bildgebung sind bei einfachen Fieberkrämpfen nicht erforderlich ( 6 ). Therapie und Rezidivprophylaxe bei Fieberkrämpfen Wenn ein Fieberkrampf nicht innerhalb von fünf Minuten spontan endet, muss er medikamentös unterbrochen werden. [aerzteblatt.de]

    Diagnose Diazepam Differentialdiagnose diffuse Doose Drugs EEG-Veränderungen elektroenzephalographisch Entladungen entweder Epilepsie Epilepsieform Epilepsiekranken epileptic epileptische Anfälle epileptogenen Erkrankungen ersten Ethosuximid Fällen Fieberkrämpfe [books.google.de]

    Es ging los mit 4 jahren fieberkrampf dann ende august der grand mal Anfall. Also unsere neue ärztin neurologin in spz kennen wir noch nicht. [urbia.de]

  • Schwindel

    Senat - L 13 SB 92/15 - 13.07.2016 19. zur Detailansicht von GdB -Feststellung - GdB von 50 - Diabetes mellitus Typ II - Blutzuckerschwankung - HbA1c-Wert - Konzentrationsschwankungen - Schwindel - Müdigkeit - nächtliche Toilettengänge wegen erhöhten [rehadat-recht.de]

    Weitere Symptome wie Kopfschmerzen, Schwindel oder Muskelkater können noch bis zu mehrere Tage andauern. [epilepsie-gut-behandeln.de]

    Mögliche Nebenwirkungen sind unter anderem Schläfrigkeit, Schwindel, verlangsamtes Denken, Übelkeit und Hautausschlag. Oft sind sie leicht und gehen nach einiger Zeit vorüber. [gesundheitsinformation.de]

    In selteneren Fällen kann es zu Schwindel, Tinnitus oder Kopfschmerzen kommen (Hermann, 1991). auslösende Reize für Reflexanfälle visuelle Reize ( Flickerlicht bestimmter Farben u. [neuro24.de]

    Speziell im Kindesalter sind respiratorische Affektkrämpfe, Atemstillstände oder Zyanose bei Rückfluss von saurem Magensaft in die Speiseröhre sowie der benigne paroxysmale Schwindel des Kleinkindesalters zu beachten. [de.wikipedia.org]

  • Bewusstseinstrübung

    Epilepsie Paroxysmale Bewusstseinstrübung Periphere Epilepsie Reflexepilepsie Senile Epilepsie Vertigo epileptica Visuelle Epilepsie Viszerale Epilepsie G40.9 Epilepsie, nicht näher bezeichnet Amnesie durch Epilepsie Anfallsleiden Aura epileptica a.n.k [icdscout.de]

    Sie äußert sich u. a. in Beklemmungsgefühlen, bis zu zwei Minuten anhaltenden Bewusstseinstrübungen, Stimmungsschwankungen oder in Schluck- bzw. Kaubewegungen. [webseits.de]

    Je nach Art des Anfalles kann sich der Betroffene dennoch durch Stürze oder – beispielsweise während einer Phase von Zuckungen oder durch Handlungen im Zustand einer Bewusstseinstrübung – an Gegenständen in seiner Umgebung verletzen. [de.wikipedia.org]

Systemisch

  • Sturz

    Der Sturz ist weniger abrupt, eher ein Zusammensinken. Gesichtsblässe statt Zyanose, sehr kurze Bewusstlosigkeit, keine postiktale Phase, sondern rasche Reorientierung nach einer unkomplizierten Synkope u. a. sind weitere Unterscheidungskriterien. [neuro-depesche.de]

    Sturz Starre meist leicht gebeugte Arme, Beine gestreckt Apnoe Speichelfluß (Schaum vor dem Mund) Im Verlauf klonische rhythmische Zuckungen an Armen und Beinen (an Intensität zu- und Frequenz im Verlauf abnehmend) Stoßartige Atmung Erschlaffung der Muskulatur [neurologienetz.de]

    Dabei kommt es zu nachfolgenden Begleiterscheinungen wie Bewußtseinstörungen, Aufschrei beim Anfall (Initialschrei), Stürze, Körperkrämpfe und der Zungenbiss. [krankheiten-portal.de]

    Bei diesen erfolgen teils unkontrollierte Stürze, die erhebliche Verletzungen verursachen. Durch Behandlung mit modernen Antiepileptika, wie z.B. [smartpatient.eu]

    Diese Anfälle dauern wenige Sekunden an und führen nicht zum Sturz oder zur Bewusstlosigkeit. Kinder zucken während des Anfalls mit den Armen und Schultern. [webseits.de]

Muskuloskeletal

  • Muskelzucken

    Anfälle können in der Stärke (von kurzen Aussetzern der Aufmerksamkeit oder Muskelzucken bis hin zu lang anhaltenden, schweren Konvulsionen) variieren. [presseportal.de]

Diagnostik

Wesentlich für die Diagnose einer GIE sind Informationen zu einer familiären Vorbelastung und zum Einsetzen und Verlauf der Erkrankung [6], die Resultate einer gründlichen neurologischen Untersuchung und der Enzephalographie (EEG).

  • Weil eine genetische Prädisposition zur GIE besteht, bekräftigt eine positive familiäre Anamnese die Verdachtsdiagnose. Allerdings ist dieser Parameter von geringer Sensitivität und in vielen Fällen wird angegeben, dass bei Familienmitgliedern keine epileptischen Erkrankungen bekannt seien.
  • Angaben zur Erstmanifestation, zur Frequenz der Anfälle im Laufe des Tages und Jahres sowie zu möglichen Triggern ermöglichen eine Unterscheidung einzelner Formen der GIE.
  • Bei bestehender GIE sollten weder die neurologische Untersuchung noch die Magnetresonanztomographie Hinweise auf eine organische Ursache der Anfälle liefern, obwohl in jüngster Zeit mit sehr sensitiven Methoden feinstrukturelle Abweichungen dargestellt werden konnten [7].
  • Zunächst wird eine EEG ohne zusätzliche Stimuli durchgeführt. Unter Umständen sind hier bereits interiktale epileptiforme Entladungen zu erkennen. Sensitiver wird die Untersuchung jedoch, wenn die Hirnaktivität während eines Anfalls registriert werden kann. Ist dieser Ansatz aufgrund der Intensität der Anfälle vertretbar, so kann versucht werden, einen Anfall zu provozieren. Dazu wird beispielsweise flimmerndes Licht verwendet, oder die Patienten werden zur Hyperventilation animiert [8]. Alternativ kann ein Langzeit-EEG aufgezeichnet werden, um einen Anfall zu erfassen.

Pathognomonische Befunde sind selten zu erheben. Allerdings ist im Rahmen der molekularen Charakterisierung der einzelnen Formen der GIE damit zu rechnen, dass die Detektion bestimmter Sequenzanomalien zukünftig die Diagnosestellung unterstützt [9] [10].

EEG

  • Spike-Wave-Komplexe

    Es folgen einige bedeutende EEG Befunde mit den entsprechenden Epilepsiesyndromen: Kindliche Absence Epilepsie: 3 Hz Spike-wave-Komplexe Juvenile Absence Epilepsie: 3 Hz Spike-wave-Komplexe und Polyspike Waves Juvenile myoklonische Epilepsie: Generalisierte [lecturio.de]

    Sondertext: Antiepileptika Unabdingbare technische Untersuchung ist das EEG, mit dem epilepsietypische Veränderungen wie etwa Spike-wave-Komplexe (siehe Abbildung) aufgezeichnet werden können. [apotheken.de]

    Die Diagnose wird durch typische Anfallsmuster im Elektro-Enzephalogramm (EEG) gestützt (3/s-Spike-Wave-Komplexe). Die Absencen lassen sich relativ gut medikamentös ( Ethosuximid, Lamotrigin ) behandeln. [de.wikipedia.org]

  • Generalisierte Polyspikes

    Es folgen einige bedeutende EEG Befunde mit den entsprechenden Epilepsiesyndromen: Kindliche Absence Epilepsie: 3 Hz Spike-wave-Komplexe Juvenile Absence Epilepsie: 3 Hz Spike-wave-Komplexe und Polyspike Waves Juvenile myoklonische Epilepsie: Generalisierte [lecturio.de]

Therapie

[…] tonische tuberöse Hirnsklerose und/oder Valproat York zerebraler zugrunde Bibliografische Informationen Titel Epileptische Anfälle: Phänomenologie, Differentialdiagnose und Therapie Autor Kazimierz Karbowski Ausgabe illustriert Verlag Springer-Verlag [books.google.de]

[…] verängstigt sein und eine dringende Therapie benötigen. [lecturio.de]

Da die meisten Epilepsieformen idiopathisch bzw. kryptogen sind, erfolgt auch die nichtmedikamentöse Therapie symptomatisch. [flexikon.doccheck.com]

Die Betroffenen sprechen meist gut auf eine medikamentöse Therapie an und haben eine gute Prognose. Petit-Mal-Anfall, myoklonischer Anfall und Grand-Mal-Anfall sind die Formen epileptischer Anfälle, die bei GIE-Patienten beobachtet werden können. [symptoma.com]

Prognose

Die Prognose ist abhängig von den Ursachen. [flexikon.doccheck.com]

Die Betroffenen sprechen meist gut auf eine medikamentöse Therapie an und haben eine gute Prognose. Petit-Mal-Anfall, myoklonischer Anfall und Grand-Mal-Anfall sind die Formen epileptischer Anfälle, die bei GIE-Patienten beobachtet werden können. [symptoma.com]

Diese relativ gute Prognose steht im Gegensatz zur immer noch vorherrschenden Stigmatisierung der Erkrankung. [aerzteblatt.de]

Die Prognose unter Behandlung ist für erstere gut, für zweitere schlechter, da sie weniger auf die medikamentöse Therapie ansprechen. [amboss.miamed.de]

Ätiologie

Einteilung Die Klassifikation der Epilepsiesyndrome verwendet hauptsächlich die Ätiologie und die Anfallssymptomatik. [aerzteblatt.de]

Wenngleich die Ätiologie nicht für alle Formen der generalisierten idiopathischen Epilepsie geklärt ist, so nimmt man generell eine genetische Prädisposition an. [symptoma.com]

Therapie Kazimierz Karbowski Keine Leseprobe verfügbar - 1985 Häufige Begriffe und Wortgruppen Abklärung Absencen im Rahmen Absencenartige ACTH Adversivkrämpfe Affektionen Anfallsartige Anfallsformen anfallsfreien Intervall Antiepileptika antiepileptischen Ätiologie [books.google.de]

Epidemiologie

Einige Epilepsien lassen sich durch ihre typische Epidemiologie, Klinik und Befunde in der Diagnostik zu Epilepsiesyndromen zusammenfassen. Eine Übersicht über die Formen der fokalen Epilepsiesyndrome gibt das Kapitel Fokale Epilepsien und Syndrome. [amboss.miamed.de]

Sie liegt vor, wenn mindestens zwei nicht provozierte, einzelne Anfallsereignisse vorgefallen sind. 3 Epidemiologie Etwa 2 bis 4% aller Menschen erleiden in ihrem Leben einen einzelnen, isoliert auftretenden epileptischen Anfall. [flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie Die Prävalenz der Epilepsie im Kindesalter beträgt etwa 0,5 Prozent. In den Industrieländern erkranken im Mittel etwa 50 von 100 000 Kindern jedes Jahr neu an einer Epilepsie. [aerzteblatt.de]

Gelegenheitsanfälle (siehe Abschnitt Epidemiologie ) lässt sich eine genetische Disposition feststellen. [de.wikipedia.org]

Pathophysiologie

Das Auftreten eines einzelnen tonisch-klonischen Anfalls steigert die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten weiterer Anfälle deutlich. 4 Pathophysiologie Die genauen neurobiologischen Zusammenhänge, die zu einer Epilepsie führen, sind zur Zeit (2018) nur [flexikon.doccheck.com]

Die genaue Pathophysiologie der Fieberkrämpfe ist unklar. Alter, Fieber (meist bedingt durch triviale Infekte) und genetische Disposition sind die bedeutsamsten Einflussfaktoren. [aerzteblatt.de]

Amitryptilin Pathophysiologie [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Obwohl das Wissen über die Entstehung von Epilepsien in den letzten Jahrzehnten deutlich zugenommen hat, sind die Zusammenhänge noch immer nicht vollständig geklärt. [de.wikipedia.org]

Prävention

Prävention Vorbeugen von Epilepsie Bewusstloser Mann auf dem Boden © Dron - www.fotolia.de Eine grundsätzliche Vorbeugung von Epilepsie ist zur Zeit nicht möglich. [krankheiten-portal.de]

Zusammenfassung

Generalisierte idiopathische Epilepsie (GIE) ist der Überbegriff für folgende epileptische Erkrankungen [1]:

  • Familiäre Konvulsionen beim Neonaten
  • Benigne Konvulsionen beim Neonaten
  • Benigne myoklonische Epilepsie der Kindheit
  • Petit-Mal-Epilepsie bzw. Absence-Epilepsie der Kindheit
  • Juvenile Petit-Mal-Epilepsie bzw. Absence-Epilepsie
  • Juvenile myoklonische Epilepsie
  • Epilepsie mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen nach dem Aufwachen

In diesem Artikel sollen die Petit-Mal-Epilepsien (PME) und die juvenile myoklonische Epilepsie (JME) beispielhaft beschrieben werden.

Quellen

  1. Mattson RH. Overview: idiopathic generalized epilepsies. Epilepsia. 2003; 44 Suppl 2:2-6.
  2. Hart YM. Epidemiology, natural history and classification of epilepsy. Medicine. 40(9):471-476.
  3. Genton P, Thomas P, Kasteleijn-Nolst Trenite DG, Medina MT, Salas-Puig J. Clinical aspects of juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsy Behav. 2013; 28 Suppl 1:S8-14.
  4. da Silva Sousa P, Lin K, Garzon E, Sakamoto AC, Yacubian EM. Self-perception of factors that precipitate or inhibit seizures in juvenile myoclonic epilepsy. Seizure. 2005; 14(5):340-346.
  5. Yacubian EM. Juvenile myoclonic epilepsy: Challenges on its 60th anniversary. Seizure. 2016.
  6. Guerrini R. Epilepsy in children. Lancet. 2006; 367(9509):499-524.
  7. McGill ML, Devinsky O, Wang X, et al. Functional neuroimaging abnormalities in idiopathic generalized epilepsy. Neuroimage Clin. 2014; 6:455-462.
  8. Sadleir LG, Scheffer IE, Smith S, Carstensen B, Farrell K, Connolly MB. EEG features of absence seizures in idiopathic generalized epilepsy: impact of syndrome, age, and state. Epilepsia. 2009; 50(6):1572-1578.
  9. Lu Y, Wang X. Genes associated with idiopathic epilepsies: a current overview. Neurol Res. 2009; 31(2):135-143.
  10. Marini C, Scheffer IE, Crossland KM, et al. Genetic architecture of idiopathic generalized epilepsy: clinical genetic analysis of 55 multiplex families. Epilepsia. 2004; 45(5):467-478.
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