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Gitelman-Syndrom

Barttersyndrom Typ 1Gitelmansyndrom


Symptome

  • Weitere klinische Symptome sind[eref.thieme.de]
  • Bei einigen Patienten, die Symptome des Bartter-Syndroms zeigten, stellte Gitelman eine Reihe von unterschiedlichen Symptomen fest.[de.wikipedia.org]
  • Die Behandlung beschränkt sich auf die Besserung der Symptome. Durch die o. g. Mangelerscheinungen sollten Elektrolyte wie Magnesium und Kalzium substituiert werden.[flexikon.doccheck.com]
  • Die Symptome treten meist nicht vor dem Alter von 6 Jahren auf. Klinische Beschreibung Die Diagnose wird aber in der Regel erst in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter gestellt.[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]

Diagnostik

  • Außerdem steht das Syndrom im Zusammenhang mit dem vermehrten Auftreten von Calciumpyrophosphatdihydrat-Kristallen (CPPD)-Kristalle) im Gelenkraum und somit dem Krankheitsbild der Chondrokalzinose. 7 Diagnose Eine molekularbiologische Diagnostik ergibt[flexikon.doccheck.com]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Fernen zeigen sich labordiagnostisch typische Veränderungen: Hypokaliämie Hypomagnesiämie Hypokalzurie Alkalose 8 Therapie Eine ursächliche Therapie ist aufgrund der genetischen Mutation nicht möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Die Therapie erfolgt abhängig von den Symptomen. Neben der Gabe von Magnesium-, Natrium- und Kalium-Ionen, können ACE-Hemmer und Spironolacton verabreicht werden. Die Prognose ist bei einer entsprechenden Therapie und Therapiekontrolle günstig.[de.wikipedia.org]

Prognose

  • ACE-Hemmer können ebenfalls hilfreich sein. 9 Prognose Bei nicht zu schwerer Symptomatik und strikter Einhaltung der Therapie ist die Prognose günstig. Heilbar ist die Erkrankung nicht.[flexikon.doccheck.com]
  • Prognose Im allgemeinen ist die Langzeitprognose des GS ausgezeichnet. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Die Prognose ist bei einer entsprechenden Therapie und Therapiekontrolle günstig. Über die Langzeitauswirkungen liegen noch zu wenige Daten vor. Das Gitelman-Syndrom wurde erstmals 1966 von Hillel J. Gitelman (1932 bis 2015) beschrieben.[de.wikipedia.org]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz wird in Bevölkerungen mit europäischer Herkunft auf etwa 1 :40.000 geschätzt, d.h. etwa 1% sind heterozygot (rezessive Vererbung).[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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