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Glanzmann-Thrombasthenie

Thrombasthenie Glanzmann Naegeli; Purpura thrombasthenica Glanzmann

Die Glanzmann-Thrombasthenie (GT) ist eine Koagulopathie, die autosomal rezessiv vererbt wird. Die zugrunde liegenden Gendefekte führen zu Störungen im Transport von Glykoprotein IIb-IIIa-Komplexen zur Plasmamembran von Thrombozyten bzw. zu einer Fehlfunktion dieser als Rezeptoren fungierenden Proteine. Damit ist die Fähigkeit der Blutplättchen zur Aggregation stark vermindert und die Patienten leiden an einer hämorrhagischen Diathese. Die Behandlung erfolgt durch die Transfusion von Thrombozytenkonzentraten, die Applikation von rekombinantem Faktor VIIa und/oder Antifibrinolytika.

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Symptome

Leitsymptome der GT sind Haut- und Schleimhautblutungen, die bereits in der Kindheit beobachtet werden können [1] [2]. Die Häufigkeit und Intensität der Blutungen und damit das Risiko für einen lebensgefährlichen Blutverlust schwankt jedoch stark [3].

Die Betroffenen neigen zur Epistaxis, zum Zahnfleischbluten und zur Purpura und entwickeln selbst nach kleineren Traumata Hämatome. Wenn sie Verletzungen erleiden, die mit einem Verlust der Integrität der Haut einhergeht, dann zeigen sie anhaltende Blutungen bei einer offensichtlich verzögerten Gerinnung. Das gilt auch für chirurgische Eingriffe und Geburten und in einigen Fällen wird die Blutungsneigung erst in solchen Situationen erkannt. Patientinnen im gebärfähigen Alter leiden häufig an einer starken Menorrhagie, die unter Umständen eine Ablation des Endometriums erforderlich macht [4].

Über spontane innere Blutungen, z.B. im Gastrointestinal- oder Urogenitaltrakt und Folgesymptome wie Meläna, Hämatochezie und Hämaturie wird seltener berichtet [3].

Purpura
  • Die Betroffenen neigen zur Epistaxis, zum Zahnfleischbluten und zur Purpura und entwickeln selbst nach kleineren Traumata Hämatome.[symptoma.com]
  • Glanzmann-Naegeli-Thrombasthenie Glanzmann-Syndrom Glanzmann-Thrombasthenie Glanzmann-Thrombozytasthenie Graue-Thrombozyten-Syndrom Grey-platelet-Syndrom Hereditäre hämorrhagische Thrombasthenie Hereditäre Thrombasthenie Hämorrhagische Thrombasthenie Purpura[med-kolleg.de]
  • Art und Ort der Blutungen sind typisch: Purpura, Nasenbluten, Zahnfleischblutungen und verstδrkte Regelblutungen sind nahezu konstante Symptome. Seltener sind Magen-Darm-Blutungen und Hδmaturie.[orpha.net]
Petechien
  • Petechien deuten auf eine Thrombopenie (Mangel an Blutplättchen) hin. Wundheilungsstörungen und/oder Blutungen im Intervall können bei Faktor VIII – Mangel auftreten.[biowellmed.de]
Epistaxis
  • Spiegel Online Nasal packing with strips of cured pork as treatment for uncontrollable epistaxis in a patient with Glanzmann thrombasthenia. PMID 22224315 Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema.[de.wikipedia.org]
  • Die Betroffenen neigen zur Epistaxis, zum Zahnfleischbluten und zur Purpura und entwickeln selbst nach kleineren Traumata Hämatome.[symptoma.com]
  • Dieser vermittelt durch Bindung von Plasmafibrinogen die Thrombozytenaggregation. 4 Klinik Symptomatisch äußert sich der Morbus Glanzmann-Naegeli durch rezidivierende spontane Schleimhautblutungen, Epistaxis, erhöhte Hämatomneigung sowie Menorrhagien[flexikon.doccheck.com]
Zahnfleischbluten
  • Symptomatisch wird die Blutungsneigung zumeist durch fortlaufendes Zahnfleischbluten nach dem Ausfall der Milchzähne erkennbar. Auch kann anhaltendes Nasenbluten ein Indiz für diese Störung sein.[shop.labogen.com]
  • Die Betroffenen neigen zur Epistaxis, zum Zahnfleischbluten und zur Purpura und entwickeln selbst nach kleineren Traumata Hämatome.[symptoma.com]
  • Was wäre, wenn man das Schweinefleisch an anderen Stellen des Körpers benutzt, z.B. gegen Zahnfleischbluten? Schmeckt sicher nicht schlecht.[scienceblogs.de]
Hämaturie
  • Über spontane innere Blutungen, z.B. im Gastrointestinal- oder Urogenitaltrakt und Folgesymptome wie Meläna, Hämatochezie und Hämaturie wird seltener berichtet.[symptoma.com]

Diagnostik

Bei hämorrhagischer Diathese ist zunächst eine ausführliche familiäre Anamnese zu realisieren. Da es sich bei der GT um eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung handelt, ist eine negative familiäre Anamnese jedoch keinesfalls als Ausschlusskriterium zu werten.

Standardmäßige Blutuntersuchungen und Koagulationsstudien bilden die Basis für die diagnostische Aufarbeitung [5]:

  • Bezüglich des Blutbildes sind bei GT-Patienten keine Anomalien zu erwarten, ihre Thrombozytenzahl liegt im Referenzbereich. Bei Patienten, die kürzlich Blut verloren haben, kann jedoch eine mehr oder weniger ausgeprägte Anämie festgestellt werden. Im Blutausstrich zeigen sich Blutplättchen und Zellen bezüglich ihrer Größe und ihrer Morphologie unauffällig.
  • Eine Defizienz an Gerinnungsfaktoren und von-Willebrand-Faktor spricht gegen eine GT und auch der Quick-Wert, die aktivierte partielle Thromboplastinzeit und die Thrombinzeit liegen hier im Normalbereich.
  • Aggregometrische Studien liefern dagegen einen deutlichen Hinweis auf die Ätiologie der Erkrankung: Die Thrombozytenaggregation nach Aktivierung mit Kollagen, ADP, Adrenalin und Arachidonsäure ist verzögert, während die Stimulation mit Ristocetin meist physiologische Ergebnisse liefert [6] [7]. Entsprechend ist die Blutungszeit und die Verschlusszeit im Thrombozytenfunktionstest PFA-100 verlängert.

Bei starkem Verdacht auf GT kann dann im Durchflusszytometer die Dichte der Oberflächenrezeptoren GPIIb (CD41) und GPIIIa (CD61) gemessen werden. Diese Methode erfasst jedoch keine funktionellen Defizite bei normaler Oberflächenexpression [6].

Schließlich lassen sich mit Hilfe molekularbiologischer Verfahren die Sequenzanomalien in den Genen, die für die Glykoproteinrezeptoren codieren, identifizieren. Auf diese Weise kann nicht nur die Diagnose bestätigt werden, sondern es wird auch ein Werkzeug verfügbar, mit dem in der Pränataldiagnostik gearbeitet werden kann.

Um die Wirksamkeit einer Therapie mit Thrombozytenpräparaten einschätzen zu können, sollte auf die Präsenz von Alloantikörpern gegen GPIIb, GPIIIa und/oder HLA-Antigene getestet werden [8]. Diese Antikörper bewirken eine Refraktäritat gegen diese Therapie, wie sie in etwa einem Viertel der Fälle festgestellt wird [9]. Weiterhin können solche Antikörper eine Schwangerschaft beeinträchtigen und beim Ungeborenen zur Thrombozytopenie und zu lebensbedrohlichen Blutungen führen [10].

Verlängerte Blutungszeit
  • Transfusionsmedizin Thrombozytenfunktion (Aggregation und Sekretion) Aggregation und Sekretion Material 15 ml Citrat-Blut Referenzbereiche siehe Befund Klinische Relevanz Blutungsneigung Hämatomneigung intra-, postoperative Blutung primäre Hämostasestörung (verlängerte[labor-lademannbogen.de]

Therapie

  • Diese Antikörper bewirken eine Refraktäritat gegen diese Therapie, wie sie in etwa einem Viertel der Fälle festgestellt wird.[symptoma.com]
  • Die Therapie des Morbus Glanzmann-Naegeli erfolgt symptomatisch oder prophylaktisch durch Kompression, lokale Blutstillung oder Gabe von Desmopressin (DDAVP).[flexikon.doccheck.com]
  • Streif Inhalte Gründe für die Themenwahl: Arbeitsgruppe THROMKID der GTH e.V. beschäftigt sich in kontinuierlichen Fortbildungen und Sitzungen mit der kontinuierlichen Weiterentwicklung der Diagnose und Therapie von angeborenen Störungen der Thrombozyten[awmf.org]
  • Mai 2016 – Die Hemmung von Thrombozyten bei Alzheimer-Patienten könnte zukünftig eine wichtige Rolle in der Therapie einnehmen.[fz-juelich.de]
  • Unter Therapie mit ASS findet man eine charakteristische Hemmung der Aggregation, dieser Effekt ist jedoch bei der niedrigen Dosierung (ASS 100 mg/d) variabel, d.h. die Hemmung der Cyclooxygenase erfolgt unter Umständen erst bei einer höheren Dosierung[labor-lademannbogen.de]

Prognose

  • Die GT kann eine schwere hδmorrhagische Krankheit sein, bei sorgfδltiger Unterstόtzung der Patienten ist deren Prognose aber hervorragend. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Viele Betroffene leben mit einer guten Prognose. Die hereditäre Thrombasthenie äußert sich in leichten bis lebensbedrohlichen Blutungen.[thrombozyten-info.de]

Pathophysiologie

  • Die Pathophysiologie des Morbus Glanzmann-Naegeli beruht auf einer Synthesestörung des Glykoprotein rezeptors GPIIb/IIIa ) der Thrombozytenmembran, die eine Störung der Thrombozytenaggregation verursacht.[flexikon.doccheck.com]

Quellen

Artikel

  1. Alberio L, Hirt A. [2-year-old boy with recurrent mucocutaneous hemorrhage--Glanzmann thrombasthenia. Role of the fibrinogen receptor (glycoprotein IIb-IIIa) in thrombocyte function]. Ther Umsch. 1999; 56(9):495-498.
  2. Sandrock-Lang K, Oldenburg J, Wiegering V, et al. Characterisation of patients with Glanzmann thrombasthenia and identification of 17 novel mutations. Thromb Haemost. 2015; 113(4):782-791.
  3. Nurden AT, Fiore M, Nurden P, Pillois X. Glanzmann thrombasthenia: a review of ITGA2B and ITGB3 defects with emphasis on variants, phenotypic variability, and mouse models. Blood. 2011; 118(23):5996-6005.
  4. Jimenez JS, Martin I, de La Fuente L, et al. Severe menorrhagia due to Glanzmann thrombasthenia treated with hydrothermal ablation. J Am Assoc Gynecol Laparosc. 2000; 7(2):265-267.
  5. Harrison P, Mackie I, Mumford A, et al. Guidelines for the laboratory investigation of heritable disorders of platelet function. Br J Haematol. 2011; 155(1):30-44.
  6. Diz-Küçükkaya R. Inherited platelet disorders including Glanzmann thrombasthenia and Bernard-Soulier syndrome. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2013; 2013:268-275.
  7. Iqbal I, Farhan S, Ahmed N. Glanzmann Thrombasthenia: A Clinicopathological Profile. J Coll Physicians Surg Pak. 2016; 26(8):647-650.
  8. Ogawa Y, Kunishima S, Yanagisawa K, et al. Successful management of perioperative hemostasis in a patient with Glanzmann thrombasthenia who underwent a right total mastectomy. Int J Hematol. 2016.
  9. Di Minno G, Zotz RB, d'Oiron R, Bindslev N, Di Minno MN, Poon MC. The international, prospective Glanzmann Thrombasthenia Registry: treatment modalities and outcomes of non-surgical bleeding episodes in patients with Glanzmann thrombasthenia. Haematologica. 2015; 100(8):1031-1037.
  10. Wijemanne A, Watt-Coote I, Austin S. Glanzmann thrombasthenia in pregnancy: Optimising maternal and fetal outcomes. Obstet Med. 2016; 9(4):169-170.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 13:54