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Gliedergürteldystrophie Typ Erb


Symptome

  • Symptome der progressiven Muskeldystrophien Als erste Krankheitserscheinung wird häufig eine Schwäche der Beckenmuskulatur bemerkt.[dgm.org]
Steppergang
  • Aufgrund der Fußheberschwäche zeigen die betroffenen Patienten ein typisches Gangbild, das als Steppergang bezeichnet wird. Erst relativ spät ist die Oberarmmuskulatur betroffen.[de.wikipedia.org]
Herzinsuffizienz
  • In Einzelfällen wird das Krankheitsbild erst bei akutem Auftreten einer Herzmuskelschwäche (Herzinsuffizienz aufgrund der Kardiomyopathie) erkannt.[dgm.org]
Schwäche
  • Hinzutretende Schwäche von Bauch- und Rückenmuskulatur führt zu einem immer stärker werdenden Hohlkreuz, das Becken kippt nach vorne.[dgm.org]
  • Symptome der progressiven Muskeldystrophien Als erste Krankheitserscheinung wird häufig eine Schwäche der Beckenmuskulatur bemerkt.[dgm.org]
  • Zusätzlich schränkt eine Schwäche der Atemmuskulatur die Atmung weiter ein. Wenn die Patienten das zehnte Lebensjahr überschritten haben, wird die zuvor präklinische Kardiomyopathie klinisch relevant.[flexikon.doccheck.com]
  • Neben der betroffenen mimischen Muskulatur tritt meistens auch frühzeitig eine Schwäche der Schultergürtelmuskulatur auf.[de.wikipedia.org]
Behinderung
  • Die Folgen sind Rückenschmerzen und Behinderung der Atmung. Wenn Kranke sich im Bett nicht mehr aus eigener Kraft drehen können, besteht die Gefahr des Wundliegens und der Entstehung von Druckgeschwüren (Dekubitus) der aufliegenden Haut.[dgm.org]
  • […] bei solchen Patienten erfolgreich Herztransplantationen durchgeführt.Auch bei MD Becker kann eine Beteiligung des Zentralnervensystems zu Beeinträchtigungen der Hirnleistung in unterschiedlichem Maße führen, so dass bei einigen Patienten die geistige Behinderung[dgm.org]
Arzt
  • Daher ist es verständlich, dass viele Ärzte mit diesen Krankheiten wenig Erfahrung haben. Eine genaue Diagnosestellung kann oft nur in den von der DGM e.V. zertifizierten Muskelzentren erfolgen.[dgm.org]
Scapula alata
  • Im Laufe der Zeit führt die Erkrankung auch zu einer Muskelschwäche und Muskelatrophie an der oberen Extremität mit Scapula alata. Die meisten Patienten sitzen zum Zeitpunkt des 12. Lebensjahres im Rollstuhl.[flexikon.doccheck.com]
  • Die Schwäche im Schultergürtel wird deutlich an den abstehenden Schulterblättern (Scapulae alatae). Die Gesichtsmuskulatur wird erst in späten Krankheitsstadien mit erfasst.[dgm.org]
  • Ein hervorstehendes Schulterblatt wird als Scapula alata bezeichnet. Ein weiteres Kennzeichen ist eine Horizontal- oder seitlich abfallende Stellung der Schlüsselbeine.[de.wikipedia.org]
Muskelschwäche
  • Im Laufe der Zeit führt die Erkrankung auch zu einer Muskelschwäche und Muskelatrophie an der oberen Extremität mit Scapula alata. Die meisten Patienten sitzen zum Zeitpunkt des 12. Lebensjahres im Rollstuhl.[flexikon.doccheck.com]
  • Die Schwierigkeiten beim Laufen und Aufstehen sind Folge der zuerst im Beckengürtel auftretenden Muskelschwäche.[dgm.org]
Muskelschwäche
  • Im Laufe der Zeit führt die Erkrankung auch zu einer Muskelschwäche und Muskelatrophie an der oberen Extremität mit Scapula alata. Die meisten Patienten sitzen zum Zeitpunkt des 12. Lebensjahres im Rollstuhl.[flexikon.doccheck.com]
  • Die Schwierigkeiten beim Laufen und Aufstehen sind Folge der zuerst im Beckengürtel auftretenden Muskelschwäche.[dgm.org]
Myopathie
  • Dejerine: De la myopathie atrophique progressive (myopathie héréditaire, débutant d'ordinaire dans l’enfance par la face, sans altération du système nerveux). In: Comptes rendus de l’Académie des sciences.[de.wikipedia.org]
Muskelatrophie
  • Im Laufe der Zeit führt die Erkrankung auch zu einer Muskelschwäche und Muskelatrophie an der oberen Extremität mit Scapula alata. Die meisten Patienten sitzen zum Zeitpunkt des 12. Lebensjahres im Rollstuhl.[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Faszikulationen, Fibrillationen und Sensibilitätsstörungen werden nicht beobachtet. 5 Diagnostik Grundlegend sind Anamnese und klinische Untersuchung. Die in der Elektromyographie erhaltenen Befunde weisen auf eine Muskelerkrankung hin.[flexikon.doccheck.com]

Therapie

  • Diese Therapie basiert auf Antisense-Oligonukleotiden, z.B. auf Eteplirsen. Eteplirsen wird vor allem bei DMD-Patienten eingesetzt, bei denen eine Deletion des Exon 50 vorliegt.[flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie

  • ICD10 -Code: G71.0 - Muskeldystrophie 2 Epidemiologie Die Erkrankung betrifft einen von 3.500 männlichen Neugeborenen und manifestiert sich zwischen dem ersten und dem sechsten Lebensjahr. 3 Ätiopathogenese Die Muskeldystrophie Typ Duchenne wird X-chromosomal-rezessiv[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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