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GLUT1-Defizit-Syndrom

Glukose-Transporter-Typ-1-Mangel


Symptome

  • Die Vererbung erfolgt autosomal - dominant, sehr selten auch rezessiv. [2] 3 Symptome Leitsymptom des GLUT1-Defizit-Syndroms sind Krampfanfälle. Die Schwere und Häufigkeit kann dabei variieren.[flexikon.doccheck.com]
  • […] zurück Untersuchung GLUT1 deficiency syndrome Methode: PCR und Sequenzierung der 10 Exons von SLC2A1 Indikation, Symptome: Das GLUT1-Defizit-Syndrom ist durch Enzephalopathien mit einhergehenden Epilepsien im Kindesalter gekennzeichnet.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Die Symptome beginnen im Alter von 1 bis 4 Monaten, nach normaler Schwangerschaft und Geburt. Die Häufigkeit ist nicht bekannt. Die Diagnose folgt aus dem klinischen Bild und der biochemischen Analyse der Zerebrospinalflüssigkeit.[orpha.net]
  • Mit Hilfe einer ketogenen Diät lassen sich die Symptome gut kontrollieren oder zumindest lindern. K. Brockman u. a.: Autosomal dominant glut-1 deficiency syndrome and familial epilepsy. In: Ann Neurol 50, 2001, S. 476-485, PMID 11603379 .[wikivisually.com]

Diagnostik

  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SLC2A1-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 ([zhma.de]
  • MRT Die Magnetresonanztomographie ist einbildgebendes Verfahren, das vor allem in der medizinischen Diagnostik zur Darstellung von Struktur und Funktion der Gewebe und Organe im Körper eingesetzt wird.[dravet.ch]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

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