Edit concept Question Editor Create issue ticket

Glykogenspeicherkrankheit Typ 1

Von-Gierke-Krankheit

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 1, auch bekannt als Glykogenose Typ 1 oder Von-Gierke-Krankheit, ist die häufigste Erkrankung aus der Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten.


Symptome

  • Häufig treten auch Symptome, die durch milde Hypoglykämie verursacht werden, wie Reizbarkeit, Blässe, Zyanose, Hypotonie, Zittern oder Bewusstseinsverlus auf.[symptoma.de]
  • Weitere Symptome sind Muskelschwäche, Hyperlipidämie, Wachstumsretardierung und wiederholte Infekte, oft auch perioral oder perianal. Die Gylykogenakkumulation in der Niere führt zu Proteinurie und später zu einer eingeschränkten Kreatinin-Clearance.[eref.thieme.de]
  • Ein weiteres Symptom ist Osteopenie, mit Frakturneigung schon im Kindesalter und ausgeprägter Osteoporose im späteren Leben. Einige Patienten zeigen eine abnorme Fettverteilung. Das FBG wird autosomal-rezessiv vererbt.[orpha.net]
Kleinwuchs
  • Hepatomegalie, Nephromegalie, Adipositas Adipositas („Puppengesicht Puppengesicht “), Kleinwuchs.[eref.thieme.de]
  • Die Erkrankung fällt bereits in den ersten Lebensmonaten auf durch Gedeihstörung, Polyurie und (nierenbedingter) Rachitis, später treten Kleinwuchs, renale Osteopathie mit Osteoporose und Hepatosplenomegalie in den Vordergrund.[de.wikipedia.org]
Fieber
  • […] übertragen werden A65-A69 Sonstige Spirochätenkrankheiten A70-A74 Sonstige Krankheiten durch Chlamydien A75-A79 Rickettsiosen A80-A89 Virusinfektionen des Zentralnervensystems A92-A99 Durch Arthropoden übertragene Viruskrankheiten und virale hämorrhagische Fieber[dimdi.de]
Anämie
  • Des Weiteren werden Blutungskomplikationen (durch abnorme Thrombozytenfunktion), Anämie, Osteopenie und polyzystische Ovarien beobachtet.[eref.thieme.de]
Gedeihstörung
  • Schlecht eingestellte Patienten entwickeln in den meisten Fällen eine Gedeihstörung mit Minderwuchs.[eref.thieme.de]
  • Die Erkrankung fällt bereits in den ersten Lebensmonaten auf durch Gedeihstörung, Polyurie und (nierenbedingter) Rachitis, später treten Kleinwuchs, renale Osteopathie mit Osteoporose und Hepatosplenomegalie in den Vordergrund.[de.wikipedia.org]
  • Die Krankheit wird schon in den allerersten Lebensmonaten manifest, mit Gedeihstörung, Polyurie und Rachitis, die im Zusammenhang mit Verlusten im proximalen Tubulus steht.[orpha.net]
Hepatomegalie
  • […] c Autopsiesitus: Hepatomegalie Hepatomegalie Glykogenose Typ I .[eref.thieme.de]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
Ketonurie
  • Weitere Laborbefunde sind Hypoglykämie, Ketonurie und Hypercholesterinämie. Als diagnostischer Marker für die FBG und andere Glykogenosen wurde kürzlich der Befund einer erhöhten Serum-Biotinidase-Aktivität vorgeschlagen.[orpha.net]

Prognose

  • Unter intensiver diätetischer Behandlung konnte die früher schlechte Prognose der Erkrankung wesentlich gebessert werden. Unter optimaler Therapie ist eine körperlich und geistig altersentsprechende Entwicklung möglich.[eref.thieme.de]

Pathophysiologie

  • Die mit der Glykogenose assoziierte Nephropathie ist in ihrer Pathophysiologie bisher nicht geklärt.[eref.thieme.de]

Zusammenfassung

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 ist eine autosomal-rezessiv vererbre Stoffwechselerkrankung, die durch mangelnde Glucose-6-phosphatase-Aktivität, welche mit einer Glykogenspeicherung in Leber und Niere einhergeht, gekennzeichnet ist.

Die Erkrankung wurde 1929 von dem deutschen Pathologen Edgar von Gierke erstmals beschrieben.

Die ersten Anzeichen der Erkrankung entwickeln sich kurz nach der Geburt und werden durch Hypoglykämie und Laktatazidose verursacht. Krämpfe sind ebenso ein Leitsymptom der Krankheit.

Häufig treten auch Symptome, die durch milde Hypoglykämie verursacht werden, wie Reizbarkeit, Blässe, Zyanose, Hypotonie, Zittern oder Bewusstseinsverlus auf.

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!
Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:35