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Glykogenspeicherkrankheit Typ 3

Glykogenose Typ 3

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 3, auch als Forbes-Krankheit, Morbus Cori, Cori-Krankheit oder Amylo-1,6-Glucosidase-Mangel bekannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms Amylo-1,6-Glucosidase gekennzeichnet ist.


Symptome

  • Häufige Symptome der Erkrankung sind: Hepatomegalie Wachstumsverzögerung Hypoglykämie Muskelschwäche Muskelhypotonie Kardiomyopathie Leberzirrhose Die Therapie erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei nächtlichen Hypoglykämien mit enteraler Ernährung[symptoma.com]
  • Klinische Beschreibung Die Symptome setzen im frühen Kindesalter ein, mit Hepatomegalie, verzögertem Wachstum und gelegentlichen, hypoglykämiebedingten Krämpfen. Die Hepatomegalie kann sich bis zum Erwachsenenalter zurückgebildet haben.[orpha.net]
  • Die Lebersymptomatik kann durchaus so mild sein, dass die Krankheit erst im Erwachsenenalter durch die neuromuskulären Symptome erkannt wird. Die Behandlung besteht aus einer speziellen Ernährung.[de.wikipedia.org]
Sensibilitätsstörungen
  • […] tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen[books.google.de]
Schreien
  • Schreier , B. S. Schultze-Jena , H. Schuster , W. Schuster , G. Schwarz , M. Seibold , J. Spranger , U. Stave , H. Stolley , R. Thurau , N. Urban , P. V. Véghelyi , W. Wirths , H. G.[books.google.de]
Stridor
  • […] mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor[books.google.de]
Kleinwuchs
  • Glykogenose Typ III (Morbus Cori oder Forbes) Defekt: Amylo-1,6-Glukosidase (glycogen debrancher enzyme) Klinik: Dieser sehr heterogene Enzymdefekt verursacht Hepatomegalie, Hypoglykämie, Kleinwuchs, Skelettmyopathie, Hyperlipidämie sowie Kardiomypathie[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]
Hepatomegalie
  • Häufige Symptome der Erkrankung sind: Hepatomegalie Wachstumsverzögerung Hypoglykämie Muskelschwäche Muskelhypotonie Kardiomyopathie Leberzirrhose Die Therapie erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei nächtlichen Hypoglykämien mit enteraler Ernährung[symptoma.com]
  • Klinische Beschreibung Die Symptome setzen im frühen Kindesalter ein, mit Hepatomegalie, verzögertem Wachstum und gelegentlichen, hypoglykämiebedingten Krämpfen. Die Hepatomegalie kann sich bis zum Erwachsenenalter zurückgebildet haben.[orpha.net]
  • Synonym Morbus Cori Forbes, GSD3 Letzte Aktualisierung am 13.11.2018 Vererbungsweise autosomal-rezessiv Erscheinungsbild/Phänotyp Patienten weisen zunächst eine mittelgradige Hepatomegalie, eine Wachstumsverzögerung sowie eine Nüchternhypoglykämie auf[genetikum.de]
  • Cori): Defekt der Amylo-1,6-Glukosidase Klinik: Hepatomegalie, Hypoglykämie, Hyperlipidämie, Transaminasenerhöhung.[tobias-schwarz.net]
Muskelhypotonie
  • Häufige Symptome der Erkrankung sind: Hepatomegalie Wachstumsverzögerung Hypoglykämie Muskelschwäche Muskelhypotonie Kardiomyopathie Leberzirrhose Die Therapie erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei nächtlichen Hypoglykämien mit enteraler Ernährung[symptoma.com]
  • Andere häufige Zeichen sind Muskelhypotonie und hypertrophe Kardiomyopathie. Während der Pubertät kommt es oft zu einer Besserung, außer bei den wenigen Fällen mit Leberzirrhose und Myopathie.[orpha.net]

Diagnostik

  • Pränataldiagnostik Eine vorgeburtliche Diagnostik ist durch enzymatische Messung und/oder DNA-Analyse möglich.[orpha.net]
  • Pränatale Diagnostik möglich (Chorionzottenbiopsie oder Amniocentese). Therapie: Symptomatisch; bei Vorhandensein der Hypoglykämie empfiehlt sich kohlenhydratreiche Kost (z.B. Mais).[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
Glukose erniedrigt
  • Diagnose : Glukose erniedrigt, Lebertransaminasen, Cholesterol, Laktat und Kreatinkinase erhöht. Nachweis der Enzymdefizienz ist möglich im Muskelbiopsat, am Lebergewebe und eventuell an Erythrozyten.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]

Therapie

  • Häufige Symptome der Erkrankung sind: Hepatomegalie Wachstumsverzögerung Hypoglykämie Muskelschwäche Muskelhypotonie Kardiomyopathie Leberzirrhose Die Therapie erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei nächtlichen Hypoglykämien mit enteraler Ernährung[symptoma.com]
  • Die symptomatik ist jedoch weniger stark ausgeprägt als bei der Glykogenose Typ I, es können jedoch zusätzlich eine Kardiomyopathie, Muskelschwäche und Muskelschwund auftreten Therapie wie bei Glykogenose Typ I, bei Muskelbeteiligung proteinreiche und[tobias-schwarz.net]
  • Therapie: Symptomatisch; bei Vorhandensein der Hypoglykämie empfiehlt sich kohlenhydratreiche Kost (z.B. Mais). Bei Patienten mit Myopathie kann eine Hoch-Proteindiät hilfreich sein, die nachts durch enterale Infusion fortgeführt wird.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Nach 2 Therapie-Runden sind wir also in Zürich gewesen.[dasanderekind.ch]

Prognose

  • Die Erkrankung verläuft meist relativ milde mit einer guten Prognose.[genetikum.de]
  • Die Entwicklung effektiver symptomatischer Maßnahmen und die Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualität der Patienten beigetragen.[books.google.de]
  • Prognose Nur selten treten Komplikationen wie Leberinsuffizienz oder hepatozelluläres Karzinom auf. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Andersen): Defekt der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase (branching enzyme) Progredient verlaufende Leberzirrhose mit schlechter Prognose Eine Muskelbeteiligung ist möglich Therapeutisch sollte frühzeitig eine Lebertransplantation erfolgen Glykogenose Typ[tobias-schwarz.net]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz bei Geburt wird auf etwa 1:100.000 geschätzt, in Nordafrika ist die Krankheit evtl. häufiger.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Zusammenfassung

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 3 wird von einer Mutation auf dem Locus 1p21.2 verursacht. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.

Häufige Symptome der Erkrankung sind:

Die Therapie erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei nächtlichen Hypoglykämien mit enteraler Ernährung über eine Nasensonde.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:35