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Glykogenspeicherkrankheit Typ 3

Glykogenose Typ 3

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 3, auch als Forbes-Krankheit, Morbus Cori, Cori-Krankheit oder Amylo-1,6-Glucosidase-Mangel bekannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms Amylo-1,6-Glucosidase gekennzeichnet ist.


Symptome

  • Bei der Typ-III-Glykogenose bessern sich mit zunehmendem Alter bei den meisten Patienten die hepatischen Symptome. So sind nach der Pubertät Hypoglykämien nur noch selten, die Transaminasen und auch die Lebergröße normalisieren sich.[eref.thieme.de]
  • Häufige Symptome der Erkrankung sind: Hepatomegalie Wachstumsverzögerung Hypoglykämie Muskelschwäche Muskelhypotonie Kardiomyopathie Leberzirrhose Die Therapie erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei nächtlichen Hypoglykämien mit enteraler Ernährung[symptoma.de]
  • Insbesondere die muskulären Symptome können weiter fortschreiten und bereits im Alter von ca. 30-40 Jahren zu erheblichen Einschränkungen führen.[glykogenose.de]
  • Klinische Beschreibung Die Symptome setzen im frühen Kindesalter ein, mit Hepatomegalie, verzögertem Wachstum und gelegentlichen, hypoglykämiebedingten Krämpfen. Die Hepatomegalie kann sich bis zum Erwachsenenalter zurückgebildet haben.[orpha.net]
Verhaltensstörung
  • Außerdem können Konzentrations- und Verhaltensstörungen auftreten. Bei sehr ausgeprägter Unterzuckerung können selten sogar Krampfanfälle und Bewusstlosigkeit auftreten.[glykogenose.de]
Kleinwuchs
  • Glykogenose Typ III (Morbus Cori oder Forbes) Defekt: Amylo-1,6-Glukosidase (glycogen debrancher enzyme) Klinik: Dieser sehr heterogene Enzymdefekt verursacht Hepatomegalie, Hypoglykämie, Kleinwuchs, Skelettmyopathie, Hyperlipidämie sowie Kardiomypathie[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Nieren angereichert Hypoglykämie, Hyperlipämie, Ketose, Hyperurikämie, Hepatomegalie, Kleinwuchs II generalisierte, maligne Gl.; Pompe -Krankheit; Cardiomegalia glycogenica α-1,4-Glucosidase normales Glykogen, in allen Organen angereichert Muskelhypotonie[gesundheit.de]
  • Neutropenie (nur Typ Ib) Glykogenose I Symptome Lebervergrößerung Kleinwuchs Übergewicht Glykogenose Diät mit MCT Möglichst einfach Ohne wiegen und berechnen. Diäten; Leicht abnehmen; Typ. Glykogenose. Enzymmangel.[emifehipu.xpg.uol.com.br]
Hepatomegalie
  • Häufige Symptome der Erkrankung sind: Hepatomegalie Wachstumsverzögerung Hypoglykämie Muskelschwäche Muskelhypotonie Kardiomyopathie Leberzirrhose Die Therapie erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei nächtlichen Hypoglykämien mit enteraler Ernährung[symptoma.de]
  • […] unterscheidet 2 Typen (Typ IIIa: progrediente [Kardio-]Myopathie; Typ IIIb: Hepatopathie) Der hepatische Typ IIIb, der ca. ¼ der Patienten ausmacht (Häufigkeit insgesamt 1 zu 100000), zeigt sich in der Regel unmittelbar bei der Geburt in Form einer Hepatomegalie[eref.thieme.de]
  • Klinische Beschreibung Die Symptome setzen im frühen Kindesalter ein, mit Hepatomegalie, verzögertem Wachstum und gelegentlichen, hypoglykämiebedingten Krämpfen. Die Hepatomegalie kann sich bis zum Erwachsenenalter zurückgebildet haben.[orpha.net]
Gedeihstörung
  • Wenn die Schluckbeschwerden bei Kindern auftreten, sind sie auch für Gedeihstörungen verantwortlich. Daneben klagen Patienten auch über Magen-Darm-Probleme, wie z.B. Durchfälle oder auch Verstopfung.[lysosolutions.de]
Muskelhypotonie
  • Häufige Symptome der Erkrankung sind: Hepatomegalie Wachstumsverzögerung Hypoglykämie Muskelschwäche Muskelhypotonie Kardiomyopathie Leberzirrhose Die Therapie erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei nächtlichen Hypoglykämien mit enteraler Ernährung[symptoma.de]
  • Andere häufige Zeichen sind Muskelhypotonie und hypertrophe Kardiomyopathie. Während der Pubertät kommt es oft zu einer Besserung, außer bei den wenigen Fällen mit Leberzirrhose und Myopathie.[orpha.net]
  • .; Pompe -Krankheit; Cardiomegalia glycogenica α-1,4-Glucosidase normales Glykogen, in allen Organen angereichert Muskelhypotonie, Herzinsuffizienz, neurolog.[gesundheit.de]
  • Glykogenose Typ 1; Glykogenose Typ 2; Muskelhypotonie adulte Form mit Muskelhypotonie: Typ II b Typ XI: Lactatdehydrogenase.[emifehipu.xpg.uol.com.br]

Diagnostik

  • Pränataldiagnostik Eine vorgeburtliche Diagnostik ist durch enzymatische Messung und/oder DNA-Analyse möglich.[orpha.net]
  • Pränatale Diagnostik möglich (Chorionzottenbiopsie oder Amniocentese). Therapie: Symptomatisch; bei Vorhandensein der Hypoglykämie empfiehlt sich kohlenhydratreiche Kost (z.B. Mais).[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Diagnostik Der Verdacht auf die Von-Gierke-Glykogenose beruht auf der Konstellation von Unterzuckerungen , Azidose und Lebervergrößerung beim Säugling.[medicoconsult.de]
  • Diese Untersuchungen können heutzutage gezielt zur nichtinvasiven Diagnostik von Muskelglykogenosen angewendet werden und im Einzelfall die invasive Muskelbiopsie ersetzen.[aerzteblatt.de]
Glukose erniedrigt
  • Diagnose : Glukose erniedrigt, Lebertransaminasen, Cholesterol, Laktat und Kreatinkinase erhöht. Nachweis der Enzymdefizienz ist möglich im Muskelbiopsat, am Lebergewebe und eventuell an Erythrozyten.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]

Therapie

  • Häufige Symptome der Erkrankung sind: Hepatomegalie Wachstumsverzögerung Hypoglykämie Muskelschwäche Muskelhypotonie Kardiomyopathie Leberzirrhose Die Therapie erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei nächtlichen Hypoglykämien mit enteraler Ernährung[symptoma.de]

Prognose

  • Die Prognose hinsichtlich der Hypoglykämien und der Hepatosplenomegalie ist gut, jedoch kann es in einigen Fällen nach der Pubertät zur Ausbildung von Leberadenomen und einer nodulären Leberfibrose kommen.[eref.thieme.de]
  • Die Erkrankung verläuft meist relativ milde mit einer guten Prognose.[genetikum.de]
  • Die Entwicklung effektiver symptomatischer Maßnahmen und die Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualität der Patienten beigetragen.[books.google.de]
  • Prognose Nur selten treten Komplikationen wie Leberinsuffizienz oder hepatozelluläres Karzinom auf. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Andersen): Defekt der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase (branching enzyme) Progredient verlaufende Leberzirrhose mit schlechter Prognose Eine Muskelbeteiligung ist möglich Therapeutisch sollte frühzeitig eine Lebertransplantation erfolgen Glykogenose Typ[tobias-schwarz.net]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz bei Geburt wird auf etwa 1:100.000 geschätzt, in Nordafrika ist die Krankheit evtl. häufiger.[orpha.net]
  • Vererbung Chromosom 17q25.2-q25.3 Mangel des Enzyms α-Glukosidase (Saure Maltase, lysosomale α-1,4-1,6-Glukosidase) Gestörter Glykogenabbau Akkumulation von Glykogen in Lysosomen (Quergestreifte Muskulatur, Herzmuskel), dadurch irreversible Zellschädigung Epidemiologie[neurologienetz.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Die Amylo-α-1,6-Glucosidaseaktivität des Entzweigungsenzyms spaltet nun hydrolytisch die 1,6-glykosidische Bindung, wodurch Glukose frei wird. 3 Pathophysiologie Verschiedene Mutationen in dem Gen, dass für das Entzweigungsenzym codiert, sind Ursache[flexikon.doccheck.com]
  • Infantile Form tritt innerhalb der esten 12 Lebensmonate auf Pathophysiologie Metabolisierung von lysosomalem Glykogen aufgrund mangelnder Aktivität der α-Glukosidase gestört Ablagerung von Glykogen in Lysosomen Ausschüttung von Glykogen ins Zytoplasma[neurologienetz.de]

Zusammenfassung

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 3 wird von einer Mutation auf dem Locus 1p21.2 verursacht. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.

Häufige Symptome der Erkrankung sind:

Die Therapie erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei nächtlichen Hypoglykämien mit enteraler Ernährung über eine Nasensonde.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:35