Symptome
Häufige Symptome der Erkrankung sind: Hepatomegalie Wachstumsverzögerung Hypoglykämie Muskelschwäche Muskelhypotonie Kardiomyopathie Leberzirrhose Die Therapie erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei nächtlichen Hypoglykämien mit enteraler Ernährung [symptoma.de]
Insbesondere die muskulären Symptome können weiter fortschreiten und bereits im Alter von ca. 30-40 Jahren zu erheblichen Einschränkungen führen. [glykogenose.de]
Pompe“ setzen die Symptome bereits in den ersten Lebensmonaten ein. [morbus-pompe.at]
Symptome; Exitus im Säuglingsalter III hepatomuskuläre, benigne Gl.; Cori- Krankheit; Forbes -Syndrom (weitere Varianten: Typ III B bis III F, u.a. [gesundheit.de]
Neurologisch
- Krampfanfall
Gierke): Defekt der Glukose-6-Phosphatase führt dazu, daß keine Glukose aus Glykogen oder durch Glukoneogenese aus Fruktose, Glycerin oder Galaktose freigesetzt werden kann Daraus resultieren rezidivierende Hypoglykämien mit Krampfanfällen, eine Hepatomegalie [tobias-schwarz.net]
Hypoglykämien können Krampfanfälle verursachen und sind unter Umständen lebensbedrohlich, bereits nach kurzer Zeit können die Betroffenen das Bewusstsein verlieren und fallen dann ins Koma. [tk.de]
Bei sehr ausgeprägter Unterzuckerung können selten sogar Krampfanfälle und Bewusstlosigkeit auftreten. Bei Typ III ist eine große Bandbreite bekannt, von milderen bis schwereren Fällen. [glykogenose.de]
Systemisch
- Kleinwuchs
Nieren angereichert Hypoglykämie, Hyperlipämie, Ketose, Hyperurikämie, Hepatomegalie, Kleinwuchs II generalisierte, maligne Gl.; Pompe -Krankheit; Cardiomegalia glycogenica α-1,4-Glucosidase normales Glykogen, in allen Organen angereichert Muskelhypotonie [gesundheit.de]
Glykogenose Typ III (Morbus Cori oder Forbes) Defekt: Amylo-1,6-Glukosidase (glycogen debrancher enzyme) Klinik: Dieser sehr heterogene Enzymdefekt verursacht Hepatomegalie, Hypoglykämie, Kleinwuchs, Skelettmyopathie, Hyperlipidämie sowie Kardiomypathie [stoffwechselzentrum-muenchen.de]
Neutropenie (nur Typ Ib) Glykogenose I Symptome Lebervergrößerung Kleinwuchs Übergewicht Glykogenose Diät mit MCT Möglichst einfach Ohne wiegen und berechnen. Diäten; Leicht abnehmen; Typ. Glykogenose. Enzymmangel. [emifehipu.xpg.uol.com.br]
- Fischen
(X-chromosomaler Erbgang) Phosphorylase-b-kinase der Leber normales Glykogen in der Leber klinisch milde Manifestation, Hepatomegalie, Hypoglykämie © Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl. [gesundheit.de]
Gute Eiweißquellen sind zum Beispiel ungesüßter Magerquark, Skyr, Fisch, Fleisch oder Soja. Nicht nur zu niedrige Blutzuckerspiegel sind zu vermeiden, sondern auch zu hohe, da der überschüssige Zucker sonst eingespeichert wird. [glykogenose.de]
Dazu zählen Fleisch und Wurst, Innereien, Fisch, die Haut von Geflügel und Hülsenfrüchte. Purinärmer sind Obst und Gemüse, purinfrei sind Eiweißquellen wie Milch, Käse und Eier. [gesundheits-lexikon.com]
Leber, Galle & Pankreas
- Hepatomegalie
(X-chromosomaler Erbgang) Phosphorylase-b-kinase der Leber normales Glykogen in der Leber klinisch milde Manifestation, Hepatomegalie, Hypoglykämie © Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl. [gesundheit.de]
Häufige Symptome der Erkrankung sind: Hepatomegalie Wachstumsverzögerung Hypoglykämie Muskelschwäche Muskelhypotonie Kardiomyopathie Leberzirrhose Die Therapie erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei nächtlichen Hypoglykämien mit enteraler Ernährung [symptoma.de]
Klinische Beschreibung Die Symptome setzen im frühen Kindesalter ein, mit Hepatomegalie, verzögertem Wachstum und gelegentlichen, hypoglykämiebedingten Krämpfen. Die Hepatomegalie kann sich bis zum Erwachsenenalter zurückgebildet haben. [orpha.net]
Muskuloskeletal
- Muskelhypotonie
Häufige Symptome der Erkrankung sind: Hepatomegalie Wachstumsverzögerung Hypoglykämie Muskelschwäche Muskelhypotonie Kardiomyopathie Leberzirrhose Die Therapie erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei nächtlichen Hypoglykämien mit enteraler Ernährung [symptoma.de]
Pompe -Krankheit; Cardiomegalia glycogenica α-1,4-Glucosidase normales Glykogen, in allen Organen angereichert Muskelhypotonie, Herzinsuffizienz, neurolog. [gesundheit.de]
Andere häufige Zeichen sind Muskelhypotonie und hypertrophe Kardiomyopathie. Während der Pubertät kommt es oft zu einer Besserung, außer bei den wenigen Fällen mit Leberzirrhose und Myopathie. [orpha.net]
Diagnostik
Pränataldiagnostik Eine vorgeburtliche Diagnostik ist durch enzymatische Messung und/oder DNA-Analyse möglich. [orpha.net]
Pränatale Diagnostik möglich (Chorionzottenbiopsie oder Amniocentese). Therapie: Symptomatisch; bei Vorhandensein der Hypoglykämie empfiehlt sich kohlenhydratreiche Kost (z.B. Mais). [stoffwechselzentrum-muenchen.de]
Diese Untersuchungen können heutzutage gezielt zur nichtinvasiven Diagnostik von Muskelglykogenosen angewendet werden und im Einzelfall die invasive Muskelbiopsie ersetzen. [aerzteblatt.de]
Bei Aufnahme wird überprüft, ob die bisher gestellte Diagnose plausibel oder weitergehende Diagnostik notwendig ist. In der Regel liegt eine umfassende Diagnostik bereits vor, Doppeluntersuchungen erfolgen nicht. [wicker.de]
Biopsie
- Leberbiopsie
Die Diagnose wurde u.a. durch eine Leberbiopsie bestätigt. Diff. Diagnosen: Betrachtet man allein das Late Enhancement, wäre ein M. Fabry mit Fett-Einlagerungen (Glyko-sphingo-lipid) eine valide Differentialdiagnose: Der M. [roentgenfortbildung.de]
Anschliessend wurden im Januar 2010 ca. 10 Röhrchen Blut für weitere Untersuchungen abgenommen - im März erfolgte eine Leberbiopsie (nochmals 3 Tage Spital) und die Diagnose lautete: Glykogenose 1b. [dasanderekind.ch]
- Hepatozelluläres Karzinom
Prognose Nur selten treten Komplikationen wie Leberinsuffizienz oder hepatozelluläres Karzinom auf. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. [orpha.net]
Serum
- Hypoglykämie
Häufige Symptome der Erkrankung sind: Hepatomegalie Wachstumsverzögerung Hypoglykämie Muskelschwäche Muskelhypotonie Kardiomyopathie Leberzirrhose Die Therapie erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei nächtlichen Hypoglykämien mit enteraler Ernährung [symptoma.de]
(X-chromosomaler Erbgang) Phosphorylase-b-kinase der Leber normales Glykogen in der Leber klinisch milde Manifestation, Hepatomegalie, Hypoglykämie © Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl. [gesundheit.de]
- Hyperurikämie
Man unterscheidet aufgrund der Ursache die folgenden Formen der Hyperurikämie: primäre familiäre Hyperurikämie (idiopathische oder familiäre Hyperurikämie): Gesteigerte Synthese von Harnsäuren bei einem definierten Enzymdefekt (z. [gesundheits-lexikon.com]
Nieren angereichert Hypoglykämie, Hyperlipämie, Ketose, Hyperurikämie, Hepatomegalie, Kleinwuchs II generalisierte, maligne Gl.; Pompe -Krankheit; Cardiomegalia glycogenica α-1,4-Glucosidase normales Glykogen, in allen Organen angereichert Muskelhypotonie [gesundheit.de]
Mehr zum Thema Medizin-Lexikon Fanconi-Bickel-Syndrom Morbus von Gierke Hyperurikämie Morbus Pompe [flexikon.doccheck.com]
Bei den Unterformen 1b und 1c entwickelt sich außerdem eine Infektneigung aufgrund einer Neutropenie und Leukozytenfunktionsstörung Im Labor fallen Hypoglykämien, sowie eine Laktatazidose, Hypertriglyceridämie, Hyperurikämie und leichte Transaminasenerhöhung [tobias-schwarz.net]
- Hypertriglyzeridämie
Laborbefunde bei betroffenen Kindern sind Hypoglykämie ohne Azidose, Hypertriglyzeridämie und erhöhte Transaminasen-Spiegel im Blut. Ätiologie Ursache des GDE-Mangels sind Mutationen im AGL -Gen (1p21). [orpha.net]
Fehlbildungen und geistiger Behinderung Gestörte Glukosetoleranz bis zum Diabetes mellitus Glucose-6-Phosphatase-Mangel Hypercalcämie (Calciumüberschuss) Hypercholesterinämie – Fredrickson Typ II Hyperparathyreoidismus (Nebenschilddrüsenüberfunktion) Hypertriglyzeridämie [gesundheits-lexikon.com]
- Glukose erniedrigt
Diagnose : Glukose erniedrigt, Lebertransaminasen, Cholesterol, Laktat und Kreatinkinase erhöht. Nachweis der Enzymdefizienz ist möglich im Muskelbiopsat, am Lebergewebe und eventuell an Erythrozyten. [stoffwechselzentrum-muenchen.de]
Therapie
Häufige Symptome der Erkrankung sind: Hepatomegalie Wachstumsverzögerung Hypoglykämie Muskelschwäche Muskelhypotonie Kardiomyopathie Leberzirrhose Die Therapie erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei nächtlichen Hypoglykämien mit enteraler Ernährung [symptoma.de]
Vielversprechende Entwicklungen gehen in Richtung orale Therapien (Tabletten), die eine massive Vereinfachung der Therapie für Patienten darstellen. [morbus-gaucher-oegg.at]
[…] stammnahe Paresen Aufstehen aus der Hocke/vom Stuhl/Steigen auf Stuhl Positives Gowers Zeichen Gangbild Positives Trendelenburg Zeichen Scapula alata Abgeschwächter Hustenstoß (Hustenstoß im Sitzen stärker als im Liegen) Bei infantiler Form Makroglossie Therapie [neurologienetz.de]
Prognose
Andersen): Defekt der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase (branching enzyme) Progredient verlaufende Leberzirrhose mit schlechter Prognose Eine Muskelbeteiligung ist möglich Therapeutisch sollte frühzeitig eine Lebertransplantation erfolgen Glykogenose Typ [tobias-schwarz.net]
Die Erkrankung verläuft meist relativ milde mit einer guten Prognose. [genetikum.de]
Die Entwicklung effektiver symptomatischer Maßnahmen und die Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualität der Patienten beigetragen. [books.google.de]
Die Prognose hinsichtlich der Hypoglykämien und der Hepatosplenomegalie ist gut, jedoch kann es in einigen Fällen nach der Pubertät zur Ausbildung von Leberadenomen und einer nodulären Leberfibrose kommen. [eref.thieme.de]
Prognose Nur selten treten Komplikationen wie Leberinsuffizienz oder hepatozelluläres Karzinom auf. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. [orpha.net]
Ätiologie
Ätiologie Ursache des GDE-Mangels sind Mutationen im AGL -Gen (1p21). Zusammen mit der Glykogenphosphorylase ist die GDE am Katabolismus des Glykogens beteiligt. [orpha.net]
Pompe verantwortlichen Gendefekts Ätiologie Angeborene Stoffwechselstörung Autosomal rezessive Vererbung Chromosom 17q25.2-q25.3 Mangel des Enzyms α-Glukosidase (Saure Maltase, lysosomale α-1,4-1,6-Glukosidase) Gestörter Glykogenabbau Akkumulation von [neurologienetz.de]
Ätiologie (Ursachen) Biographische Ursachen Genetische Belastung Gendefekte, die zu einer Steigerung der Harnsäureproduktion führen [Häufigkeit < 1 % der Fälle]: Defekte zum Beispiel in der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase (HGPRT) Lesch-Nyhan-Syndrom [gesundheits-lexikon.com]
Epidemiologie
Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz bei Geburt wird auf etwa 1:100.000 geschätzt, in Nordafrika ist die Krankheit evtl. häufiger. [orpha.net]
Vererbung Chromosom 17q25.2-q25.3 Mangel des Enzyms α-Glukosidase (Saure Maltase, lysosomale α-1,4-1,6-Glukosidase) Gestörter Glykogenabbau Akkumulation von Glykogen in Lysosomen (Quergestreifte Muskulatur, Herzmuskel), dadurch irreversible Zellschädigung Epidemiologie [neurologienetz.de]
Pathophysiologie
Die Amylo-α-1,6-Glucosidaseaktivität des Entzweigungsenzyms spaltet nun hydrolytisch die 1,6-glykosidische Bindung, wodurch Glukose frei wird. 3 Pathophysiologie Verschiedene Mutationen in dem Gen, dass für das Entzweigungsenzym codiert, sind Ursache [flexikon.doccheck.com]
Infantile Form tritt innerhalb der esten 12 Lebensmonate auf Pathophysiologie Metabolisierung von lysosomalem Glykogen aufgrund mangelnder Aktivität der α-Glukosidase gestört Ablagerung von Glykogen in Lysosomen Ausschüttung von Glykogen ins Zytoplasma [neurologienetz.de]
Prävention
Vitamin A-Überdosierung durch Supplemente [4, 5] Mikronährstoffmangel (Vitalstoffe) – siehe Prävention mit Mikronährstoffen Genussmittelkonsum Alkohol (Missbrauch), vor allem Bier (auch alkoholfreies Bier); Wein; Schnaps [9] (Frau: > 40 g/Tag; Mann: > [gesundheits-lexikon.com]
Zusammenfassung
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 3 wird von einer Mutation auf dem Locus 1p21.2 verursacht. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.
Häufige Symptome der Erkrankung sind:
- Hepatomegalie
- Wachstumsverzögerung
- Hypoglykämie
- Muskelschwäche
- Muskelhypotonie
- Kardiomyopathie
- Leberzirrhose
Die Therapie erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei nächtlichen Hypoglykämien mit enteraler Ernährung über eine Nasensonde.