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Glykogenspeicherkrankheit Typ 4

Morbus Andersen

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 4, auch als Morbus Andersen oder Andersen-Glykogenose bekannt, ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung.


Symptome

  • Der Mangel an Glykogen als Energielieferant für Muskelzellen führt zu Muskelschwäche. 3 Symptome und Einteilung Die Amylopektinose wird nach Verlauf und Symptomatik in fünf Formen unterteilt. [1] Fatale perinatale neuromuskuläre Form: äußert sich bereits[flexikon.doccheck.com]
  • Zusätzlich können neuromuskuläre Symptome vorhanden sein wie Hypotonie, Muskelschwäche, Muskelatrophie und abgeschwächte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe.Die Kinder erreichen in der Regel das 2. - 5.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Symptome; Exitus im Säuglingsalter III hepatomuskuläre, benigne Gl.; Cori- Krankheit; Forbes -Syndrom (weitere Varianten: Typ III B bis III F, u.a.[gesundheit.de]
  • Registriert: 29.09.2008, 14:10 Wohnort: Wien Beitrag von Astrid_Wi » 30.09.2008, 16:02 Hallo Silke, Beim Typ der Speicherkrankheit, den meine Tochter hat (1A), sind bzw. waren (wir haben eine ausgezeichnete Stoffwechseleinstellung mittels Diät geschafft) die Symptome[rehakids.de]
Schreien
  • Schreier , B. S. Schultze-Jena , H. Schuster , W. Schuster , G. Schwarz , M. Seibold , J. Spranger , U. Stave , H. Stolley , R. Thurau , N. Urban , P. V. Véghelyi , W. Wirths , H. G.[books.google.de]
Hepatomegalie
  • In der klassischen Form sind die Kinder bei Geburt normal, manifestieren aber in den ersten Lebensmonaten eine Hepatomegalie und Muskelhypotonie und entwickeln sich verzögert.[glykogenose.de]
  • Lebensmonat eine schwere Hepatomegalie und Renomagalie, Wachstumsretardierung und Muskelhypotonie.[labor-lademannbogen.de]
  • Kongenitale neuromuskuläre Form: äußert sich bei Neugeborenen durch Hypotonie, Atemnot und dilatative Kardiomyopathie Progressive hepatische Form: Bei der Geburt unauffällige Kindern entwickelt schnell eine Hepatomegalie, Leberfunktionsstörungen und progressive[flexikon.doccheck.com]
  • Der Morbus Andersen, oder Glykogenose Typ IV, Amylopektinose Im Vordergrund des klinischen Erscheinungsbildes steht die Hepatomegalie mit rascher Progredienz zur Leberzirrhose mit portaler Hypertension und konsekutiver Splenomegalie sowie Ösophagusvarizen[de.wikipedia.org]
  • (X-chromosomaler Erbgang) Phosphorylase-b-kinase der Leber normales Glykogen in der Leber klinisch milde Manifestation, Hepatomegalie, Hypoglykämie Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl.[gesundheit.de]
Muskelhypotonie
  • In der klassischen Form sind die Kinder bei Geburt normal, manifestieren aber in den ersten Lebensmonaten eine Hepatomegalie und Muskelhypotonie und entwickeln sich verzögert.[glykogenose.de]
  • Lebensmonat eine schwere Hepatomegalie und Renomagalie, Wachstumsretardierung und Muskelhypotonie.[labor-lademannbogen.de]
  • .; Pompe -Krankheit; Cardiomegalia glycogenica α-1,4-Glucosidase normales Glykogen, in allen Organen angereichert Muskelhypotonie, Herzinsuffizienz, neurolog.[gesundheit.de]

Diagnostik

  • Pränatale Diagnostik möglich durch Chorionzottenbiopsie und Amniocentese Therapie: Bei Leberversagen kann eine Lebertransplantation erfolgreich sein. Ansonsten symptomatische Therapie. Vererbung: Rezessiver Vererbungsmodus; Genlocus 3p12.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Da es bisher keine effektive Therapie der Glykogenose Typ IV gibt, kommt der pränatalen Diagnostik ein hoher Stellenwert zu.[springermedizin.de]
  • Diagnostik Der Verdacht auf die Von-Gierke-Glykogenose beruht auf der Konstellation von Unterzuckerungen, Azidose und Lebervergrößerung beim Säugling.[medicoconsult.de]

Therapie

  • Die Therapie ist überwiegend symptomatisch bzw. auf die Behandlung von Komplikationen gerichtet (z. B. Drucksenkung im Pfortaderkreislauf, Substitution von Gerinnungsfaktoren und Albumin).[de.wikipedia.org]
  • Eine spezifische Therapie gibt es nicht. Bei schweren Formen ohne kardiale Beteiligung kann an eine Lebertransplantation gedacht werden. Quelle Dr. I. Maire, Dr. R. Froissart: Glykogenose Typ 4 Orphanet Enzyklopädie, Juli 2003 orphanet[glykogenose.de]
  • Die Therapie der Typ I-Glykogenosen besteht in einer lebenslangen, strengen diätetischen Behandlung zur Vermeidung von Hypoglykämien, Azidosen und Leberschäden.[labor-lademannbogen.de]
  • Pränatale Diagnostik möglich durch Chorionzottenbiopsie und Amniocentese Therapie: Bei Leberversagen kann eine Lebertransplantation erfolgreich sein. Ansonsten symptomatische Therapie. Vererbung: Rezessiver Vererbungsmodus; Genlocus 3p12.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Zusätzliches Pflegegeld für Pflegebedürftige (ab PG2) in Bayern ab September 2018 Nichtinvasive und invasive Beatmung als Therapie der chronischen respiratorischen Insuffizienz – Revision der Leitlinie 2017 Archive Archive Kategorien Kategorien Schlagwörter[morbus-pompe.de]

Prognose

  • Der klinische Verlauf ist variabel, die Prognose schlecht. Die Kinder erreichen in der Regel das 2. bis 5. Lebensjahr. Es kommt zu: Gedeihstörung Hepatosplenomegalie Leberzirrhose mit portaler Hypertension Aszites Hypotonie Muskelschwäche[symptoma.com]
  • Andersen): Defekt der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase (branching enzyme) Progredient verlaufende Leberzirrhose mit schlechter Prognose Eine Muskelbeteiligung ist möglich Therapeutisch sollte frühzeitig eine Lebertransplantation erfolgen Glykogenose Typ[tobias-schwarz.net]
  • Lebensjahr; es ist die Glykogenose mit der schlechtesten Prognose.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]

Zusammenfassung

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 4 ist bedingt durch einen Mangel der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase. Die Erkrankung manifestiert sich in den ersten Lebensmonaten.

Der klinische Verlauf ist variabel, die Prognose schlecht. Die Kinder erreichen in der Regel das 2. bis 5. Lebensjahr. Es kommt zu:

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Zuletzt aktualisiert: 2017-08-09 11:46