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Glykogenspeicherkrankheit Typ 4

Morbus Andersen

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 4, auch als Morbus Andersen oder Andersen-Glykogenose bekannt, ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung.


Symptome

  • Symptom: Leberfibrose und Leberzirrhose)[eref.thieme.de]
  • Zusammenfassung Klinische Beschreibung Die klinischen Symptome sind außerordentlich variabel und betreffen die Leber oder das neuromuskuläre System.[orpha.net]
  • Symptome Die klinischen Symptome wie auch der Erkrankungsbeginn und Verlauf des Morbus Pompe können sehr unterschiedlich sein.[dgm.org]
  • Der Mangel an Glykogen als Energielieferant für Muskelzellen führt zu Muskelschwäche. 3 Symptome und Einteilung Die Amylopektinose wird nach Verlauf und Symptomatik in fünf Formen unterteilt. [1] Fatale perinatale neuromuskuläre Form: äußert sich bereits[flexikon.doccheck.com]
Akinesie
  • Energielieferant für Muskelzellen führt zu Muskelschwäche. 3 Symptome und Einteilung Die Amylopektinose wird nach Verlauf und Symptomatik in fünf Formen unterteilt. [1] Fatale perinatale neuromuskuläre Form: äußert sich bereits im Uterus durch eine fetale Akinesie[flexikon.doccheck.com]
Atemnot
  • Kongenitale neuromuskuläre Form: äußert sich bei Neugeborenen durch Hypotonie, Atemnot und dilatative Kardiomyopathie Progressive hepatische Form: Bei der Geburt unauffällige Kindern entwickelt schnell eine Hepatomegalie, Leberfunktionsstörungen und progressive[flexikon.doccheck.com]
Hepatomegalie
  • Klassische Form: In den ersten Lebensmonaten zeigen sich eine Hepatomegalie und eine Muskelhypotonie. Die Entwicklung ist verzögert.[eref.thieme.de]
  • Kongenitale neuromuskuläre Form: äußert sich bei Neugeborenen durch Hypotonie, Atemnot und dilatative Kardiomyopathie Progressive hepatische Form: Bei der Geburt unauffällige Kindern entwickelt schnell eine Hepatomegalie, Leberfunktionsstörungen und progressive[flexikon.doccheck.com]
Gedeihstörung
  • Es kommt zu: Gedeihstörung Hepatosplenomegalie Leberzirrhose mit portaler Hypertension Aszites Hypotonie Muskelschwäche[symptoma.de]
  • Bereits im Säuglingsalter entwickelt sich eine Hepatomegalie, eine Gedeihstörung und eine Leberzirrhose. Im Rahmen der Zirrhose kommt es zu einer portalen Hypertension, Aszites und Ösophagusvarizen.[eref.thieme.de]
  • Hypotonie, Kardiomyopathie und Gedeihstörungen treten auf, die Schädigung der Leber führt oft im Kleinkindalter zum Tod.[flexikon.doccheck.com]
Muskelhypotonie
  • Klassische Form: In den ersten Lebensmonaten zeigen sich eine Hepatomegalie und eine Muskelhypotonie. Die Entwicklung ist verzögert.[eref.thieme.de]
  • In der klassischen Form sind die Kinder bei Geburt normal, manifestieren aber in den ersten Lebensmonaten eine Hepatomegalie und Muskelhypotonie und entwickeln sich verzögert.[glykogenose.de]
  • Lebensmonat eine schwere Hepatomegalie und Renomagalie, Wachstumsretardierung und Muskelhypotonie.[labor-lademannbogen.de]

Diagnostik

  • Pränataldiagnostik Eine vorgeburtliche Diagnostik ist durch Enzymtest und/oder DNA-Analyse möglich. Management und Behandlung Eine spezifische Therapie gibt es nicht.[orpha.net]
  • Pränatale Diagnostik möglich durch Chorionzottenbiopsie und Amniocentese Therapie: Bei Leberversagen kann eine Lebertransplantation erfolgreich sein. Ansonsten symptomatische Therapie. Vererbung: Rezessiver Vererbungsmodus; Genlocus 3p12.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Da es bisher keine effektive Therapie der Glykogenose Typ IV gibt, kommt der pränatalen Diagnostik ein hoher Stellenwert zu.[springermedizin.de]
  • Bei Krankheitsmanifestation im Jugend- oder Erwachsenenalter ist die Diagnostik aufgrund der zunächst recht unspezifischen Symptome weitaus schwieriger als bei Säuglingen.[deutsche-apotheker-zeitung.de]

Therapie

  • Die Therapie ist überwiegend symptomatisch bzw. auf die Behandlung von Komplikationen gerichtet (z. B. Drucksenkung im Pfortaderkreislauf, Substitution von Gerinnungsfaktoren und Albumin).[de.wikipedia.org]
  • Eine spezifische Therapie gibt es nicht. Bei schweren Formen ohne kardiale Beteiligung kann an eine Lebertransplantation gedacht werden. Quelle Dr. I. Maire, Dr. R. Froissart: Glykogenose Typ 4 Orphanet Enzyklopädie, Juli 2003 orphanet[glykogenose.de]
  • Die Therapie der Typ I-Glykogenosen besteht in einer lebenslangen, strengen diätetischen Behandlung zur Vermeidung von Hypoglykämien, Azidosen und Leberschäden.[labor-lademannbogen.de]
  • Zusätzliches Pflegegeld für Pflegebedürftige (ab PG2) in Bayern ab September 2018 Nichtinvasive und invasive Beatmung als Therapie der chronischen respiratorischen Insuffizienz – Revision der Leitlinie 2017 Archive Archive Kategorien Kategorien Schlagwörter[morbus-pompe.de]

Prognose

  • Der klinische Verlauf ist variabel, die Prognose schlecht. Die Kinder erreichen in der Regel das 2. bis 5. Lebensjahr. Es kommt zu: Gedeihstörung Hepatosplenomegalie Leberzirrhose mit portaler Hypertension Aszites Hypotonie Muskelschwäche[symptoma.de]
  • Prognose Für Patienten mit perinatalem Beginn und mit klassischen Formen ohne Lebertransplantation ist die Prognose ungünstig. Die Langzeitprognose für die anderen Fälle wird durch Ausmaß, Schweregrad und Progredienz der Krankheit bestimmt.[orpha.net]
  • Andersen): Defekt der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase (branching enzyme) Progredient verlaufende Leberzirrhose mit schlechter Prognose Eine Muskelbeteiligung ist möglich Therapeutisch sollte frühzeitig eine Lebertransplantation erfolgen Glykogenose Typ[tobias-schwarz.net]
  • Lebensjahr; es ist die Glykogenose mit der schlechtesten Prognose.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]

Epidemiologie

  • Vererbung Chromosom 17q25.2-q25.3 Mangel des Enzyms α-Glukosidase (Saure Maltase, lysosomale α-1,4-1,6-Glukosidase) Gestörter Glykogenabbau Akkumulation von Glykogen in Lysosomen (Quergestreifte Muskulatur, Herzmuskel), dadurch irreversible Zellschädigung Epidemiologie[neurologienetz.de]
  • Behandelte Themen: Epidemiologie, Pathophysiologie, Genetik, Klinische Manifestationen (Verlaufsformen), Zusatzuntersuchungen, Laborbefunde und Diagnose, Wann an M. Pompe denken, Therapie, Therapie-Monitoring. Dr. Wolfgang Löscher und Dr.[mpompe.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Infantile Form tritt innerhalb der esten 12 Lebensmonate auf Pathophysiologie Metabolisierung von lysosomalem Glykogen aufgrund mangelnder Aktivität der α-Glukosidase gestört Ablagerung von Glykogen in Lysosomen Ausschüttung von Glykogen ins Zytoplasma[neurologienetz.de]
  • Behandelte Themen: Epidemiologie, Pathophysiologie, Genetik, Klinische Manifestationen (Verlaufsformen), Zusatzuntersuchungen, Laborbefunde und Diagnose, Wann an M. Pompe denken, Therapie, Therapie-Monitoring. Dr. Wolfgang Löscher und Dr.[mpompe.de]

Zusammenfassung

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 4 ist bedingt durch einen Mangel der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase. Die Erkrankung manifestiert sich in den ersten Lebensmonaten.

Der klinische Verlauf ist variabel, die Prognose schlecht. Die Kinder erreichen in der Regel das 2. bis 5. Lebensjahr. Es kommt zu:

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:35