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Glykoprotein 1A Mangel

Kollagen-Thrombozyten-Rezeptor-Mangel


Symptome

  • Dies führt zu einer Verbesserung der mit einer benignen Prostatahyperplasie assoziierten Speicher- (irritativen) und Entleerungs-(obstruktiven) Symptome (Lower urinary tract symptoms, LUTS).[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • Manche Kinder zeigen diese lebensbedrohlichen Symptome gar nicht oder nur schwach ausgeprägt.[cdg-syndrom.de]
  • Christodoulou: Congenital disorder of glycosylation type Ia: heterogeneity in the clinical presentation from multivisceral failure to hyperinsulinaemic hypoglycaemia as leading symptoms in three infants with phosphomannomutase deficiency.[de.wikipedia.org]
  • Bei einem ihrer zahlreichen Besuche in der Notfallaufnahme schaute sich ein Kinderneurologe das Gesamtspektrum der Symptome Lilianas etwas genauer an: fehlende Augenkoordination, schlaffer Muskeltonus, Entwicklungsverzögerung, Probleme bei der Nahrungsaufnahme[eurordis.org]
Thrombose
  • Kindesalter besitzen auch ältere Patienten eine gute Kommunikationsfahigkeit.Zu den Symptomen die sich in der Regel bessern, gehören: Leberfunktion (Leberwerte können sich normalisieren), Gedeihstörung, Durchfälle, Infektanfälligkeit, Gerinnungsstörungen, Thrombosen[cdg-syndrom.de]
Arzt
  • "MP hat jede Woche so viele Arzt- und Therapietermine, dass ich aufhören musste zu arbeiten. Er hat jede Woche mindestens vier Reha-Termine (mindestens 2 Stunden am Tag), und dann muss ich ihn zur Schule bringen.[eurordis.org]

Therapie

  • Die genaue Ursache ist trotz vielfältiger Forschungsbemühungen der letzten Jahre, die zu neuen Erkenntnissen über Entstehungsursachen und damit auch zu neuen Therapie optionen geführt haben, bis heute nicht bekannt.[amsel.de]
  • Der Beginn einer Therapie mit Silodosin wird bei Patienten, bei denen eine Kataraktoperation geplant ist, nicht empfohlen. Es wird geraten, die Behandlung mit einem Alpha-1-Blocker ein bis zwei Wochen vor der Kataraktoperation zu beenden.[deutsche-apotheker-zeitung.de]

Epidemiologie

  • [Error: Macro 'ref' doesn't exist] Epidemiologie Etwa 100 Fälle sind bisher in der Literatur beschrieben. Die Prävalenz wird auf weniger als 1:1.000.000 geschätzt.[moldiag.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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