Symptome
Heterozygote zeigen keine Symptome. Hunde, die homozygot für die Mutation sind, zeigen die Symptome. [animalabs.com]
Die adulte Form ist durch variable neurologische Auffälligkeiten und psychiatrische Symptome gekennzeichnet, wobei Sehvermögen und Intelligenz in einigen Fällen unbeeinträchtigt sein können. [ruhr-uni-bochum.de]
Neurologisch
- Krampfanfall
Im Verlauf werden Krampfanfälle, Makrocephalie, abnehmendes Sehvermögen bis zur Erblindung, fortschreitender Verlust der motorischen und geistigen Fähigkeiten und Demenz beobachtet. [ruhr-uni-bochum.de]
Diagnostik
Molekulargenetische Diagnostik GM2 Gangliosidosen: AB-Variante OMIM: 272750 (GM2-Gangliosidosis, AB Variante), 272750 (GM2AP), 272800 (Tay Sachs), 606869 (HEXA), 26800 Sandhoff, 606873 (HEXB) Hintergrund Beim Morbus Tay Sachs (Engl. [ruhr-uni-bochum.de]