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Goldenhar-Syndrom

Das Goldenhar-Syndrom, auch als Okulo-aurikulo-vertebrale Dysplasie oder komplexe hemifaziale Mikrosomie bezeichnet, ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom unklarer Ursache.


Symptome

  • Die Inzidenz des Goldenhar-Syndroms ist 1:3.000-5.000 Neugeborene. 3 Klinik Die Symptome beim Goldenhar-Syndrom können einseitig ( unilateral ) oder beidseitig ( bilateral ) auftreten. Die Ausprägung und Schwere der Symptome sind variabel.[flexikon.doccheck.com]
Sprachstörung
  • Abhängig von Schweregrad der Fehlbildung, Hörschäden bis hin zur Taubheit, Schluckbeschwerden, Gedeihstörungen, Allergieneigung, Sprachstörung aufgrund der Asymmetrie der Zunge, Zahnfehlstellungen, Sehstörungen[eref.thieme.de]
  • Weitere häufige Probleme sind: Hörschäden und Taubheit Sprachschwierigkeiten Schluckbeschwerden Probleme der Mimik Zahn -Probleme Asymmetrie der Zunge mit Sprachstörungen Verwachsungen der Halswirbelsäule ( Ankylosen ) Gedeihstörung Lernschwierigkeiten[flexikon.doccheck.com]
Sehstörung
  • Abhängig von Schweregrad der Fehlbildung, Hörschäden bis hin zur Taubheit, Schluckbeschwerden, Gedeihstörungen, Allergieneigung, Sprachstörung aufgrund der Asymmetrie der Zunge, Zahnfehlstellungen, Sehstörungen[eref.thieme.de]
  • […] unterentwickelte Ausbildung der Wange asymmetrische Mundwinkel zu kleine, unterentwickelte Ohren : Mikrotie zu enge Lidspalte Fehlen des Auges : Anophthalmie Hypoplasie der Halswirbel epibulbäres Dermoid : gutartiger Tumor im Bereich des Auges, der Sehstörungen[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Hierfür sollten Spezialisten herangezogen werden. 4 Therapie Ab dem Alter von 3 Jahren führt die Kieferfehlbildung oft zur Einengung der Atemwege und sollte daher operativ behandelt werden: Der Kiefer wird rekonstruiert, z.B. aus einer Rippe oder mit[flexikon.doccheck.com]

Zusammenfassung

Das Goldenhar-Syndrom ist ein otocraniofaciales Fehlbildungssyndrom mit möglichen Manifestationen auch an anderen Körperregionen. Die Erkrankung wurde nach dem belgisch-amerikanischen Ophthalmologen Maurice Goldenhar benannt.

Die meisten Fälle von treten sporadisch auf. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen.

Die Symptome beim Goldenhar-Syndrom können unilateral oder bilateral auftreten. Typisch ist jedoch eine unilaterale Gesichtshypoplasie.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 08:57