Papillenkoloboms mit anderen Fehlbildungen wie Nierenhypoplasie (PAX2-Genveränderungen) Aicardis-Syndrom (Kombination aus Corpus callosum Agenesie und chorioretinalen Veränderungen – meist Lakunen), CHARGE (Kombination von: Kolobom, Chonalatresie, kongenitale Herzerkrankung [eref.thieme.de]

Es bestehen 2 Varianten: ein scharfer glaukomähnlicher Ausfall; die Skotome können altitudinal, parazentral, mit nasaler oder temporaler Stufe sein; Gesichtsfeldausfälle, die durch die seröse Makulaabhebung bedingt sind. [eref.thieme.de]