Symptome
Kardiovaskulär
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Herzerkrankung
Papillenkoloboms mit anderen Fehlbildungen wie Nierenhypoplasie (PAX2-Genveränderungen) Aicardis-Syndrom (Kombination aus Corpus callosum Agenesie und chorioretinalen Veränderungen – meist Lakunen), CHARGE (Kombination von: Kolobom, Chonalatresie, kongenitale Herzerkrankung [eref.thieme.de]
Augen
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Skotom
Es bestehen 2 Varianten: ein scharfer glaukomähnlicher Ausfall; die Skotome können altitudinal, parazentral, mit nasaler oder temporaler Stufe sein; Gesichtsfeldausfälle, die durch die seröse Makulaabhebung bedingt sind. [eref.thieme.de]
Ätiologie
Die Ätiologie der seit der Erstbeschreibung von Wiethe 1882 auch als Krater, Loch oder Höhle beschriebenen Grubenpapille ist nicht vollständig geklärt. [eref.thieme.de]
Epidemiologie
Epidemiologie) sollte bei weiteren Allgemeinsymptomen, schweren Papillenkolobomen und Kindern ein kraniales MRT und eine Sonografie der Nieren erfolgen. Eine genetische Abklärung (PAX2) ist insbesondere bei Vorliegen weiterer Fehlbildungen sinnvoll. [eref.thieme.de]