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Hämochromatose

Eisenspeicherkrankheit

Die Hämochromatose wird durch vermehrte Ablagerung von Eisen in Geweben und Organen, als Folge einer erhöhten Eisenkonzentration im Blut, charakterisiert. Man unterscheidet zwischen erworbener und hereditärer Hämochromatose.


Symptome

Die Patienten mit Hämochromatose haben folgendes Krankheitsbild.

  • Die Haut des Patienten zeigt eine dunkle Hautpigmentierung, daher wird die Erkrankung auch als Bronzediabetes bezeichnet. Achselhöhle, Leiste und Genitalien sind davon am stärksten betroffen.
  • Leberzirrhose entsteht durch Eisenansammlung im Lebergewebe und kann bei einigen Patienten das erste Symptom sein. Die Anhäufung von Eisen im endokrinen Pankreasgewebe kann das Versagen der Insulinproduktion verursachen und zu Diabetes mellitus führen. Leberzirrhose und Diabetes können von Herzversagen und neurologische Anomalien begleitet werden.
  • Die Ablagerung von Kalzium-Pyrophosphat in den Gelenken der Patienten bewirkt die Entwicklung von Arthritis sowie Chondrokalzinose.
  • Sexuelle Störungen können auftreten, dazu gehören Verlust der Libido, Atrophie der Hoden und Impotenz.
Verlust der Libido
  • Sexuelle Störungen können auftreten, dazu gehören Verlust der Libido, Atrophie der Hoden und Impotenz. Die folgenden Untersuchungen sind hilfreich bei der Diagnosestellung von Hämochromatose.[symptoma.de]
  • […] der Libido sowie weitere psychische Beeinträchtigungen (z.B.[yamedo.de]
Lethargie
  • Lethargie). Bedingt durch die Vergrößerung der Leber entwickelt sich bei ca. zwei Dritteln aller Erkrankten im Verlauf eine Leberzirrhose mit allen möglichen Folgen, z.B. einer Entartung.[yamedo.de]
  • Psychische Krankheitszeichen – Stehen psychische Erkrankungen in Zusammenhang mit der Hämochromatose, so kann es sich um Lethargie und Libidoverlust handeln.[eisenhaltigelebensmittel.de]
  • […] dunkle Hautpigmentierung (auch bez als Bronzediabetes ) seltene Krankheitszeichen sind Milzvergrößerung, Arthritiden der Fingergrundgelenke (wenn dann meist vor anderen Symptomen) 15% der ED erst durch Herzrhythmusstörungen auffällig psychisch mögliche Lethargie[arsbrevis.de]
  • Psychische Krankheitszeichen und Hodenveränderungen Als psychische Krankheitszeichen können Lethargie und Libidoverlust auftreten. Ebenso kann durch die Schädigung der Hirnanhangsdrüse ein Hypogonadismus auftreten.[de.wikipedia.org]
Asthenie
  • Stufe 3: Abnahme der Lebensqualität durch Asthenie und/oder Arthropathie[eref.thieme.de]
Kardiomegalie
Gewichtsverlust
  • […] unspezifische Symptome wie Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, Müdigkeit, Libido- und Potenzverlust, Oberbauchschmerzen im Frühstadium[eref.thieme.de]
  • Frühzeichen der Erkrankung können unspezifische Symptome wie Bauchschmerzen, Schwäche und Gewichtsverlust sein.[mgz-muenchen.de]
Schmerz in der Hand
  • Gerade 40 Jahre alt bekam Christel D. starke Schmerzen in beiden Händen. Ihr Hausarzt diagnostizierte Rheuma, obwohl die Rheumafaktoren negativ waren. Die Blutuntersuchungen zeigten stark erhöhte Leberwerte. »Zwar erhielt ich Rheumamedikamente.[pharmazeutische-zeitung.de]
Bauchschmerz
  • Bauchschmerzen (20–60 %); Arthralgien (40–60 %)[eref.thieme.de]
  • Die Gelenkschmerzen deuten auf eine rheumatische Erkrankung hin, die psychischen Symptome, sowie Bauchschmerzen und Krämpfe lassen ein Alkoholproblem vermuten.[apomio.de]
  • Frühzeichen der Erkrankung können unspezifische Symptome wie Bauchschmerzen, Schwäche und Gewichtsverlust sein.[mgz-muenchen.de]
Hyperpigmentation
  • Typische weitere klinische Manifestationen sind eine Hyperpigmentation Hyperpigmentation der Haut durch intrakutan abgelagertes Eisen, eine verminderte Libido und eine gering erhöhte Inzidenz extrahepatischer Malignome.[eref.thieme.de]
Verlust der Körperbehaarung
  • Körperbehaarung, Hodenatrophie, Libidoverlust, Splenomegalie, arthritische Gelenkbeschwerden, kardiale Symptome (häufig als erste Manifestation) mit Tachyarrhythmien bzw.[medicoconsult.de]
  • Häufig kommen der Verlust der Körperbehaarung, Palmarerytheme, Hodenatrophie und Gynäkomastie vor. Die Gefahr des hepatozellulären Karzinoms steigt auch schon ohne Leberzirrhose signifikant an.[flexikon.doccheck.com]
Hepatomegalie
  • An eine Eisenüberladung sollte bei klinischen Symptomen einer chronischen Schwäche, Gelenkschmerzen bis zur Arthritis, typisch unter dem Bild einer Chondrokalzinose, Hyperpigmentierung der Haut, Hepatomegalie Hepatomegalie Hämochromatose mit Parenchymveränderungen[eref.thieme.de]
Ikterus
  • Zirrhose, Ikterus (10 %)[eref.thieme.de]
  • Komplikationen wie Aszites (Bauchwasser), Ikterus (Gelbsucht) oder Krampfadern in der Speiseröhre treten erst im Spätstadium auf.[leberselbsthilfe.de]
Splenomegalie
  • „graue Haare“ Krämpfe im Oberbauch/Brustschmerz/unregelmäßiger Herzschlag chronische Hepatitis bis zur Leberzirrhose durch Eiseneinlagerung in der Leber Diabetes mellitus durch Eiseneinlagerung in die Bauchspeicheldrüse (Pankreas) Milzvergrößerung (Splenomegalie[system-sat.de]
  • Verlauf Weitere, nicht immer in Erscheinung tretende Anzeichen sind eine Vergrößerung der Milz (Splenomegalie), Entzündungen und Schwellungen der Fingergrundgelenke (im Verlauf auch Befall größerer Gelenke), Herzrhythmusstörungen ( Herzrasen, Extrasystolen[yamedo.de]
Arthritis
  • Die histopathologische Diagnose einer High-Grade-Synovialitis ( Abb. 1.44b) beinhaltet High-Grade-Synovialitis die rheumatoide Arthritis die periphere Arthritis bei Spondyloarthropathien (z.B.[eref.thieme.de]
Arthralgie
  • 49-jährige Patientin mit bräunlicher Hautpigmentation, Diabetes mellitus, Arthralgien und chronischer Müdigkeit.[eref.thieme.de]
Myalgie
  • Die häufigste Nebenwirkung der subkutanen Behandlung sind Hautreaktionen an der Injektionsstelle, Kopfschmerzen, Fieber, Übelkeit, Arthralgien und Myalgien.[flexikon.doccheck.com]
Amenorrhoe
  • Andere endokrine Dysfunktionen sind selten (Hypothyreose, Amenorrhö).[eref.thieme.de]
  • […] die auf das Vorliegen einer Hämochromatose hinweisen können sind: Erschöpfungszustände (Müdigkeit, Abgeschlagenheit und Schwäche), abdominelle Schmerzen, Arthralgien (nicht selten zuerst im Bereich der Hände auffallend), Libidoverlust und Impotenz, Amenorrhoe[dna-diagnostik.hamburg]
Sexuelle Funktionsstörung
  • Beispielsweise sollten unklare Leberbefunde, das Zusammentreffen von Diabetes und Lebererkrankung, ein «Typ-2-Diabetes» bei schlanken Personen ohne familiäre Diabetesbelastung, Gelenkbeschwerden oder sexuelle Funktionsstörungen bei jüngeren Personen uns[d-journal.ch]

Diagnostik

Die folgenden Untersuchungen sind hilfreich bei der Diagnosestellung von Hämochromatose.

  • Ferritin und Eisenkonzentration: Ein Anstieg von Ferritin und Eisenkonzentration im Serum ist zu sehen.
  • Eisenbindungskapazität: Die Eisenbindungskapazität kann reduziert sein.
  • Biopsie der Leber: Bei der Biopsie und histopathologischen Untersuchung des Lebergewebes sind Eisenablagerungen und Fibrose des Gewebes feststellbar.
  • Weitere Untersuchungen können notwendig sein, um den Ursprung der Erkrankung festzustellen bzw. sekundäre Ursachen auszuschließen.
Transferrinsättigung erhöht
  • So ist bei Betroffenen das Eisenspeicherprotein Ferritin im Serum und die Transferrinsättigung erhöht. Transferrin ist das wichtigste Eisentransportprotein. Absolute Sicherheit gibt ein Hämochromatose-Gentest.[forumgesundheit.at]
HLA-A3
  • Ätiopathogenese: Die hereditäre Hämochromatose wird durch eine Mutation auf dem HFE-Gen auf dem Chromosom 6 in enger Beziehung zur HLA- Region (75% der Patienten sind HLA-A3 positiv) verursacht.[medizin-wissen-online.de]

Therapie

Hämochromatose wird wie folgt behandelt.

  • Änderungen der Ernährung: Eisenhaltige Nahrungsmittel, Alkohol und Vitamin C sollten vermieden werden.
  • Aderlass: Aderlass ist ein wirksames Verfahren zur Reduktion der Eisenüberladung bei Patienten mit Hämochromatose [9]. Die Entnahme von 500 ml Blut entfernt bis zu 250 mg Eisen. Dies sollte wöchentlich durchgeführt werden, bis die Menge an Eisen im Serum wieder normal ist, was bis zu zwei Jahre dauern kann. Sobald die Menge an Ferritin im Serum weniger als 50 Mikrogramm pro Liter beträgt, folgt die Erhaltungstherapie mit Aderlässen nach jeweils 2 bis 4 Monaten.
  • Chelatbildner: Ein Chelatbildner wie Deferoxamin, hilft bei der Kontrolle der Eisenmenge. Wenn der Patient Aderlässe aufgrund einer Grunderkrankung wie Anämie oder Herzversagen nicht toleriert, kann diese Behandlung angewandt werden.
  • Für die Behandlung von Komplikationen, kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein. Die Lebertransplantation ist im Endstadium der Lebererkrankung notwendig und chirurgische Endoprothetik ist im Falle einer schweren Arthropathie [10] erforderlich.

Prognose

Die Prognose der Patienten mit Hämochromatose ist abhängig von Beginn der Behandlung und Ausprägung der Erkrankung [7]. Aderlass verbessert die Prognose in jedem Stadium der Krankheit. Wenn Hämochromatose früh erkannt wird, kann so auch Zirrhose verhindert werden. Bis zu 23% der Patienten mit Leberzirrhose aufgrund von Hämochromatose entwickeln ein hepatozelluläres Karzinom [8].

Ätiologie

In Abhängigkeit von der Ätiologie, kann die Erkrankung als primäre oder sekundäre Hämochromatose klassifiziert werden. Primäre oder idiopathische Hämochromatose ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Die Mutation betrifft das HFE-Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 6 [2] [3]. Andere Gendefekte sind selten. Sekundäre Ursachen von Eisenüberladung sind zum Beispiel hämolytischen Anämien, etwa bei Thalassämie, bei der mehrere Bluttransfusionen erforderlich sein können [4].

Epidemiologie

In den Vereinigten Staaten beträgt die Prävalenz der Hämochromatose 1:200 bis 500 Personen. Sie ist die häufigste autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung [5]. Hämochromatose tritt meist bei Menschen über dem Alter von 50 Jahren auf. Frauen sind seltener betroffen, da der Verlust von Eisen durch die Menstruationsblutung verhindert, dass eine Anhäufung von Eisen auftritt.

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Der normale Eisengehalt des Körpers beträgt 3-4 Gramm. Bei Hämochromatose kommt es zu übermäßiger Ablagerung von Eisen in vielen Organen, einschließlich Leber, Pankreas, Herz, Nebennieren, Hoden, Hypophyse und Nieren. Das Eisen wird in Form von Hämosiderin abgelagert. Dies bewirkt Fibrose und Funktionsausfall der betroffenen Organe, wodurch die Symptome der Krankheit entstehen [6]. Bei symptomatischer Hämochromatose beträgt der Gesamteisengehalt des Körpers etwa 20 bis 40 Gramm. In der Bauchspeicheldrüse und Leber kann der Eisengehalt 50 bis 100-fach erhöht sein.

Prävention

Es gibt keine wirksame präventive Maßnahme gegen die Entwicklung der primären Hämochromatose. Sekundäre Hämochromatose kann durch die schnelle Diagnose einer Erkrankung, die zu Eisenüberladung führt, verhindert werden. Vorkehrungen können dann getroffen werden, um die Wahrscheinlichkeit der Akkumulation von Eisen zu reduzieren.

Zusammenfassung

Die Hämochromatose ist durch eine übermäßige Ansammlung von Eisen in allen Körpergeweben, insbesondere Leber, Pankreas, Herz, Nieren und Hypophyse gekennzeichnet [1].
Hämochromatose kann idiopathisch sein oder durch sekundären Ursachen von Eisenüberladung entstehen. Eine dunkle Hautpigmentierung ist ein typisches Symptom der Erkrankung. Leberzirrhose und Diabetes mellitus aufgrund von sekundärer Pankreasinsuffizienz sind ebenfalls häufig. Die Therapie der Hämochromatose umfasst üblicherweise Aderlass und Chelatbildner.

Patientenhinweise

Hämochromatose ist eine Erkrankung, bei der die Menge an Eisen im Körper erhöht ist. Eisen reichert sich in verschiedenen Organen des Körpers an und stört deren Funktion.
Die Patienten haben in der Regel eine Bronzefärbung der Haut zusammen mit Versagen der Leber und der Bauchspeicheldrüse. Die Therapie der Wahl ist der Aderlass, auch verschiedene medikamentöse und chirurgische Behandlungen werden abhängig von der Schwere der Erkrankung eingesetzt.

Quellen

Artikel

  1. Fleming RE, Sly WS. Mechanisms of iron accumulation in hereditary hemochromatosis. Annual review of physiology. 2002;64:663-680.
  2. Bittencourt PL, Marin ML, Couto CA, Cancado EL, Carrilho FJ, Goldberg AC. Analysis of HFE and non-HFE gene mutations in Brazilian patients with hemochromatosis. Clinics. 2009;64(9):837-841.
  3. Himmelmann A, Fehr J. Cloning of the hereditary hemochromatosis gene: implications for pathogenesis, diagnosis, and screening. The Journal of laboratory and clinical medicine. Mar 1999;133(3):229-236.
  4. Gattermann N. The treatment of secondary hemochromatosis. Deutsches Arzteblatt international. Jul 2009;106(30):499-504, I.
  5. McCullen MA, Crawford DH, Hickman PE. Screening for hemochromatosis. Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry. Jan 2002;315(1-2):169-186.
  6. Worwood M. Pathogenesis and management of haemochromatosis. British journal of haematology. Apr 1999;105 Suppl 1:16-18.
  7. Niederau C, Strohmeyer G, Stremmel W. Epidemiology, clinical spectrum and prognosis of hemochromatosis. Advances in experimental medicine and biology. 1994;356:293-302.
  8. Milman N, Pedersen P, a Steig T, Byg KE, Graudal N, Fenger K. Clinically overt hereditary hemochromatosis in Denmark 1948-1985: epidemiology, factors of significance for long-term survival, and causes of death in 179 patients. Annals of hematology. Dec 2001;80(12):737-744.
  9. Strohmeyer G. [Treatment of primary idiopathic hemochromatosis and secondary hemosiderosis]. Deutsche medizinische Wochenschrift. Nov 8 1974;99(45):2295-2299.
  10. Khanna A, Jain A, Eghtesad B, Rakela J. Liver transplantation for metabolic liver diseases. The Surgical clinics of North America. Feb 1999;79(1):153-162, ix.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:46