Die Hämochromatose wird durch vermehrte Ablagerung von Eisen in Geweben und Organen, als Folge einer erhöhten Eisenkonzentration im Blut, charakterisiert. Man unterscheidet zwischen erworbener und hereditärer Hämochromatose.
Die Patienten mit Hämochromatose haben folgendes Krankheitsbild.
Die folgenden Untersuchungen sind hilfreich bei der Diagnosestellung von Hämochromatose.
Hämochromatose wird wie folgt behandelt.
Die Prognose der Patienten mit Hämochromatose ist abhängig von Beginn der Behandlung und Ausprägung der Erkrankung [7]. Aderlass verbessert die Prognose in jedem Stadium der Krankheit. Wenn Hämochromatose früh erkannt wird, kann so auch Zirrhose verhindert werden. Bis zu 23% der Patienten mit Leberzirrhose aufgrund von Hämochromatose entwickeln ein hepatozelluläres Karzinom [8].
In Abhängigkeit von der Ätiologie, kann die Erkrankung als primäre oder sekundäre Hämochromatose klassifiziert werden. Primäre oder idiopathische Hämochromatose ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Die Mutation betrifft das HFE-Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 6 [2] [3]. Andere Gendefekte sind selten. Sekundäre Ursachen von Eisenüberladung sind zum Beispiel hämolytischen Anämien, etwa bei Thalassämie, bei der mehrere Bluttransfusionen erforderlich sein können [4].
In den Vereinigten Staaten beträgt die Prävalenz der Hämochromatose 1:200 bis 500 Personen. Sie ist die häufigste autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung [5]. Hämochromatose tritt meist bei Menschen über dem Alter von 50 Jahren auf. Frauen sind seltener betroffen, da der Verlust von Eisen durch die Menstruationsblutung verhindert, dass eine Anhäufung von Eisen auftritt.
Der normale Eisengehalt des Körpers beträgt 3-4 Gramm. Bei Hämochromatose kommt es zu übermäßiger Ablagerung von Eisen in vielen Organen, einschließlich Leber, Pankreas, Herz, Nebennieren, Hoden, Hypophyse und Nieren. Das Eisen wird in Form von Hämosiderin abgelagert. Dies bewirkt Fibrose und Funktionsausfall der betroffenen Organe, wodurch die Symptome der Krankheit entstehen [6]. Bei symptomatischer Hämochromatose beträgt der Gesamteisengehalt des Körpers etwa 20 bis 40 Gramm. In der Bauchspeicheldrüse und Leber kann der Eisengehalt 50 bis 100-fach erhöht sein.
Es gibt keine wirksame präventive Maßnahme gegen die Entwicklung der primären Hämochromatose. Sekundäre Hämochromatose kann durch die schnelle Diagnose einer Erkrankung, die zu Eisenüberladung führt, verhindert werden. Vorkehrungen können dann getroffen werden, um die Wahrscheinlichkeit der Akkumulation von Eisen zu reduzieren.
Die Hämochromatose ist durch eine übermäßige Ansammlung von Eisen in allen Körpergeweben, insbesondere Leber, Pankreas, Herz, Nieren und Hypophyse gekennzeichnet [1].
Hämochromatose kann idiopathisch sein oder durch sekundären Ursachen von Eisenüberladung entstehen. Eine dunkle Hautpigmentierung ist ein typisches Symptom der Erkrankung. Leberzirrhose und Diabetes mellitus aufgrund von sekundärer Pankreasinsuffizienz sind ebenfalls häufig. Die Therapie der Hämochromatose umfasst üblicherweise Aderlass und Chelatbildner.
Hämochromatose ist eine Erkrankung, bei der die Menge an Eisen im Körper erhöht ist. Eisen reichert sich in verschiedenen Organen des Körpers an und stört deren Funktion.
Die Patienten haben in der Regel eine Bronzefärbung der Haut zusammen mit Versagen der Leber und der Bauchspeicheldrüse. Die Therapie der Wahl ist der Aderlass, auch verschiedene medikamentöse und chirurgische Behandlungen werden abhängig von der Schwere der Erkrankung eingesetzt.