Hämochromatose

Die Patienten mit Hämochromatose haben folgendes Krankheitsbild.

• Die Haut des Patienten zeigt eine dunkle Hautpigmentierung, daher wird die Erkrankung auch als Bronzediabetes bezeichnet. Achselhöhle, Leiste und Genitalien sind davon am stärksten betroffen.
• Leberzirrhose entsteht durch Eisenansammlung im Lebergewebe und kann bei einigen Patienten das erste Symptom sein. Die Anhäufung von Eisen im endokrinen Pankreasgewebe kann das Versagen der Insulinproduktion verursachen und zu Diabetes mellitus führen. Leberzirrhose und Diabetes können von Herzversagen und neurologische Anomalien begleitet werden.
• Die Ablagerung von Kalzium-Pyrophosphat in den Gelenken der Patienten bewirkt die Entwicklung von Arthritis sowie Chondrokalzinose.
• Sexuelle Störungen können auftreten, dazu gehören Verlust der Libido, Atrophie der Hoden und Impotenz.

Die folgenden Untersuchungen sind hilfreich bei der Diagnosestellung von Hämochromatose.

• Ferritin und Eisenkonzentration: Ein Anstieg von Ferritin und Eisenkonzentration im Serum ist zu sehen.
• Eisenbindungskapazität: Die Eisenbindungskapazität kann reduziert sein.
• Biopsie der Leber: Bei der Biopsie und histopathologischen Untersuchung des Lebergewebes sind Eisenablagerungen und Fibrose des Gewebes feststellbar.
• Weitere Untersuchungen können notwendig sein, um den Ursprung der Erkrankung festzustellen bzw. sekundäre Ursachen auszuschließen.

Hämochromatose wird wie folgt behandelt.

• Änderungen der Ernährung: Eisenhaltige Nahrungsmittel, Alkohol und Vitamin C sollten vermieden werden.
• Aderlass: Aderlass ist ein wirksames Verfahren zur Reduktion der Eisenüberladung bei Patienten mit Hämochromatose [9]. Die Entnahme von 500 ml Blut entfernt bis zu 250 mg Eisen. Dies sollte wöchentlich durchgeführt werden, bis die Menge an Eisen im Serum wieder normal ist, was bis zu zwei Jahre dauern kann. Sobald die Menge an Ferritin im Serum weniger als 50 Mikrogramm pro Liter beträgt, folgt die Erhaltungstherapie mit Aderlässen nach jeweils 2 bis 4 Monaten.
• Chelatbildner: Ein Chelatbildner wie Deferoxamin, hilft bei der Kontrolle der Eisenmenge. Wenn der Patient Aderlässe aufgrund einer Grunderkrankung wie Anämie oder Herzversagen nicht toleriert, kann diese Behandlung angewandt werden.
• Für die Behandlung von Komplikationen, kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein. Die Lebertransplantation ist im Endstadium der Lebererkrankung notwendig und chirurgische Endoprothetik ist im Falle einer schweren Arthropathie [10] erforderlich.

Die Prognose der Patienten mit Hämochromatose ist abhängig von Beginn der Behandlung und Ausprägung der Erkrankung [7]. Aderlass verbessert die Prognose in jedem Stadium der Krankheit. Wenn Hämochromatose früh erkannt wird, kann so auch Zirrhose verhindert werden. Bis zu 23% der Patienten mit Leberzirrhose aufgrund von Hämochromatose entwickeln ein hepatozelluläres Karzinom [8].

In Abhängigkeit von der Ätiologie, kann die Erkrankung als primäre oder sekundäre Hämochromatose klassifiziert werden. Primäre oder idiopathische Hämochromatose ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Die Mutation betrifft das HFE-Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 6 [2] [3]. Andere Gendefekte sind selten. Sekundäre Ursachen von Eisenüberladung sind zum Beispiel hämolytischen Anämien, etwa bei Thalassämie, bei der mehrere Bluttransfusionen erforderlich sein können [4].

In den Vereinigten Staaten beträgt die Prävalenz der Hämochromatose 1:200 bis 500 Personen. Sie ist die häufigste autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung [5]. Hämochromatose tritt meist bei Menschen über dem Alter von 50 Jahren auf. Frauen sind seltener betroffen, da der Verlust von Eisen durch die Menstruationsblutung verhindert, dass eine Anhäufung von Eisen auftritt.

Der normale Eisengehalt des Körpers beträgt 3-4 Gramm. Bei Hämochromatose kommt es zu übermäßiger Ablagerung von Eisen in vielen Organen, einschließlich Leber, Pankreas, Herz, Nebennieren, Hoden, Hypophyse und Nieren. Das Eisen wird in Form von Hämosiderin abgelagert. Dies bewirkt Fibrose und Funktionsausfall der betroffenen Organe, wodurch die Symptome der Krankheit entstehen [6]. Bei symptomatischer Hämochromatose beträgt der Gesamteisengehalt des Körpers etwa 20 bis 40 Gramm. In der Bauchspeicheldrüse und Leber kann der Eisengehalt 50 bis 100-fach erhöht sein.

Es gibt keine wirksame präventive Maßnahme gegen die Entwicklung der primären Hämochromatose. Sekundäre Hämochromatose kann durch die schnelle Diagnose einer Erkrankung, die zu Eisenüberladung führt, verhindert werden. Vorkehrungen können dann getroffen werden, um die Wahrscheinlichkeit der Akkumulation von Eisen zu reduzieren.

Die Hämochromatose ist durch eine übermäßige Ansammlung von Eisen in allen Körpergeweben, insbesondere Leber, Pankreas, Herz, Nieren und Hypophyse gekennzeichnet [1].
Hämochromatose kann idiopathisch sein oder durch sekundären Ursachen von Eisenüberladung entstehen. Eine dunkle Hautpigmentierung ist ein typisches Symptom der Erkrankung. Leberzirrhose und Diabetes mellitus aufgrund von sekundärer Pankreasinsuffizienz sind ebenfalls häufig. Die Therapie der Hämochromatose umfasst üblicherweise Aderlass und Chelatbildner.

Hämochromatose ist eine Erkrankung, bei der die Menge an Eisen im Körper erhöht ist. Eisen reichert sich in verschiedenen Organen des Körpers an und stört deren Funktion.
Die Patienten haben in der Regel eine Bronzefärbung der Haut zusammen mit Versagen der Leber und der Bauchspeicheldrüse. Die Therapie der Wahl ist der Aderlass, auch verschiedene medikamentöse und chirurgische Behandlungen werden abhängig von der Schwere der Erkrankung eingesetzt.

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2. Bittencourt PL, Marin ML, Couto CA, Cancado EL, Carrilho FJ, Goldberg AC. Analysis of HFE and non-HFE gene mutations in Brazilian patients with hemochromatosis. Clinics. 2009;64(9):837-841.
3. Himmelmann A, Fehr J. Cloning of the hereditary hemochromatosis gene: implications for pathogenesis, diagnosis, and screening. The Journal of laboratory and clinical medicine. Mar 1999;133(3):229-236.
4. Gattermann N. The treatment of secondary hemochromatosis. Deutsches Arzteblatt international. Jul 2009;106(30):499-504, I.
5. McCullen MA, Crawford DH, Hickman PE. Screening for hemochromatosis. Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry. Jan 2002;315(1-2):169-186.
6. Worwood M. Pathogenesis and management of haemochromatosis. British journal of haematology. Apr 1999;105 Suppl 1:16-18.
7. Niederau C, Strohmeyer G, Stremmel W. Epidemiology, clinical spectrum and prognosis of hemochromatosis. Advances in experimental medicine and biology. 1994;356:293-302.
8. Milman N, Pedersen P, a Steig T, Byg KE, Graudal N, Fenger K. Clinically overt hereditary hemochromatosis in Denmark 1948-1985: epidemiology, factors of significance for long-term survival, and causes of death in 179 patients. Annals of hematology. Dec 2001;80(12):737-744.
9. Strohmeyer G. [Treatment of primary idiopathic hemochromatosis and secondary hemosiderosis]. Deutsche medizinische Wochenschrift. Nov 8 1974;99(45):2295-2299.
10. Khanna A, Jain A, Eghtesad B, Rakela J. Liver transplantation for metabolic liver diseases. The Surgical clinics of North America. Feb 1999;79(1):153-162, ix.