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Hämoglobin-C-Krankheit

Die Hämoglobin-C-Krankheit (HbC-Krankheit) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch milde hämolytische Anämie und Splenomegalie gekennzeichnet ist.


Symptome

  • Ist nur eines mutiert, spricht man von der alpha-Thalassämie minima, die ohne Symptome verläuft. Sind zwei Gene defekt, handelt es sich um eine alpha-Thalassämie minor, auch intermedia genannt. Diese bringt milde oder gar keine Symptome mit sich.[apotheken-umschau.de]
Anämie
  • Die Hämoglobin-C-Krankheit (HbC-Krankheit) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch milde hämolytische Anämie und Splenomegalie gekennzeichnet ist.[symptoma.com]
  • Bei den Personen, bei denen diese Mutation heterozygot ist, besteht etwa 28–44 % des Hämoglobins aus HBC und es entsteht keine Anämie.[de.wikipedia.org]
  • In einigen Fällen hat die Splenektomie zur Besserung der hämolytischen Anämie geführt.[onkodin.de]

Therapie

  • Eine kausale Therapie ist nicht bekannt, die Prognose der Erkrankung gut.[symptoma.com]
  • Therapie In der Regel ist keine Therapie erforderlich. Hämoglobin SC Eine gleichzeitig bestehende heterozygote Anlage für HbS und HbC führt zur HbSC -Krankheit, deren Verlauf der Sichelzellanämie ähnlich ist, aber meist nicht so ausgeprägt.[onkodin.de]
  • Wie sieht die Therapie aus? Patienten, die an einer beta-Thalassämie major leiden, brauchen häufige Bluttransfusionen. Dadurch steigt allerdings ihr Eisenspiegel über den normalen Wert.[apotheken-umschau.de]

Prognose

  • Eine kausale Therapie ist nicht bekannt, die Prognose der Erkrankung gut.[symptoma.com]

Epidemiologie

  • Hämoglobin E Epidemiologie HbE (beta26Glu-Lys) hat eine hohe Prävalenz in Südostasien und stellt wahrscheinlich die dritthäufigste Hämoglobinopathie weltweit dar (über 30 Mio.).[onkodin.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Zusammenfassung

Die Hämoglobin-C-Krankheit (HbC-Krankheit) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch einen Austausch von Glutaminsäure durch Lysin in Position 6 der β-Kette des HbA bedingt ist. Dies führt zu verminderter Flexibilität und Elastizität der Erythrozyten und dadurch zu hämolytischer Anämie und Splenomegalie.

Die Hämoglobin-C-Krankheit ist nach der Sichelzellanämie die zweithäufigste Hämoglobinopahtie. Sie tritt hauptsächlich in Westafrika auf.

Eine kausale Therapie ist nicht bekannt, die Prognose der Erkrankung gut.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 14:00