Das Alter der Patienten beim Auftreten erster Symptome hängt von der spezifischen Form der Hämophilie ab. Angeborene Gerinnungsstörungen manifestieren sich bereits bei der Geburt oder kurze Zeit postnatal, während eine erworbene Hämophilie besonders häufig bei älteren Menschen auftritt. Zudem scheinen Frauen während der Schwangerschaft und in der Postpartalperiode für eine erworbene Hämophilie prädisponiert zu sein [1].

Im Allgemeinen zeigt sich eine Hämophilie durch spontane Blutungen, die nur schwer zu stillen sind. Haut- und Schleimhautblutungen in unterschiedlichem Ausmaß, Epistaxis, Zahnfleischbluten, Hämaturie, Hämatochezie oder Meläna werden beobachtet. Minimale Traumata führen zur Bildung von Hämatomen und zu Einblutungen in das betroffene Gewebe, z.B. in Muskulatur, Gelenke oder intrakranielle Räume. Entsprechend können Patienten mit Kompartmentsyndrom, Hämarthros und Hämarthrose oder neurologischen Ausfallerscheinungen vorstellig werden [2] [3]. Spontanblutungen können ebenfalls auftreten und lebensbedrohliche Ausmaße annehmen [4] [5]. Unter Umständen fällt eine Blutungsdiathese erst während eines chirurgischen Eingriffs auf.

Der andauernde Blutverlust kann schließlich eine Anämie bedingen. Betroffene klagen häufig über Müdigkeit, verminderte Leistungsfähigkeit, Konzentrationsstörungen und Kopfschmerzen. Je nach Schweregrad der Anämie können sich auch Zyanose, Dyspnoe und Herzrasen einstellen.

Es sei auch darauf hingewiesen, dass ein Teil der Patienten asymptomatisch bleibt. Einzig Anomalien, die bei der Auswertung von Gerinnungsstudien oder Blutbild auffallen, weisen hier auf eine Gerinnungsstörung hin.

• Kopfschmerzen

  Betroffene klagen häufig über Müdigkeit, verminderte Leistungsfähigkeit, Konzentrationsstörungen und Kopfschmerzen. Je nach Schweregrad der Anämie können sich auch Zyanose, Dyspnoe und Herzrasen einstellen. [symptoma.com]

  Bei Kopfschmerzen spontan oder nach Trauma immer Verdacht auf intrakranielle Blutung! Andere hämorrhagische Diathesen und lokale Blutungsursachen. [eref.thieme.de]

  Beispielsweise sollte die Behandlung von Kopfschmerzen, die auf eine intrakranielle Blutung hindeuten, schon vor der CT-Bildgebung erfolgen. Die primäre Therapie besteht im Ersatz des fehlenden Gerinnungsfaktors. [msdmanuals.com]

• Intrakranielle Blutung

  Gelenk-, Muskel-): Anstieg auf 30 %, 2 – 3 Tage schwere Blutung, mittlere Operationen: Anstieg auf 50 %, 5 – 10 Tage lebensgefährliche Blutung, intrakranielle Blutung, große Operationen: Anstieg auf 70 %, ca. 14 Tage (bzw. bis Abschluss der Wundheilung [eref.thieme.de]

  Selbst ein leichter Stoß gegen den Kopf kann intrakranielle Blutungen hervorrufen. Blutungen am Zungengrund können zu lebensbedrohlichen Kompressionen der Luftwege führen. [msdmanuals.com]

• Dyspnoe

  Je nach Schweregrad der Anämie können sich auch Zyanose, Dyspnoe und Herzrasen einstellen. Es sei auch darauf hingewiesen, dass ein Teil der Patienten asymptomatisch bleibt. [symptoma.com]

• Hämoptyse

  Wichtig sind eine gute Eigen- und Familienanamnese mit Fragen nach spontanen Blutungen (Nasen-, oder Zahnfleischbluten, Menorrhagie, Hämaturie, blutige Stühle, Hämoptyse), Blutungen im Gewebe (Haut, Muskel, Gelenke) oder Auffälligkeiten bei Blutungen [eref.thieme.de]

• Schmerz

  Trotzdem weiterhin starke Schmerzen nachts. Phosphorus C 200, eine Gabe. 29. Mai 2004: Schmerzen im linken medialen Knöchel. Musste eine lange Autofahrt machen. Jegliche Berührung verursacht Schmerzen. [eref.thieme.de]

• Anämie

  Je nach Schweregrad der Anämie können sich auch Zyanose, Dyspnoe und Herzrasen einstellen. Es sei auch darauf hingewiesen, dass ein Teil der Patienten asymptomatisch bleibt. [symptoma.com]

  Leitsymptom weitere Angaben oder Symptome richtungweisende diagnostische Maßnahmen Diagnose positiver FOBT* keine oder uncharakteristische Leibschmerzen, Anämie, Subileus/Ileus Koloskopie, Biopsie, Histologie, Kontrasteinlauf kolorektales Karzinom oder [gesundheit.de]

  Neben chronischen und akuten Entzündungen, Tumoren, Autoimmunerkrankungen und Rheuma können hohe Werte bei Blutarmut (Anämie), Leukämie, während der Schwangerschaft, vor der Menstruation oder durch Einnahme der Antibabypille auftreten. [lifeline.de]

• Schwellung

  Unter Arnica Q 2 verschwanden alle Schwellungen und Schmerzen bis gestern. Heute traten leichte Schwellungen im rechten Ellbogen auf. Als chronische Folgearznei jetzt Calcarea carbonica Q 1, fünf Tropfen täglich. 22. [eref.thieme.de]

  Diese führen zu Schmerzen, chronischen Schwellungen, eingeschränkter Mobilität und langfristig zu Gelenkschäden. Die Schäden betreffen vor allem Knie und Ellbogen und äußern sich in Form von Gelenkversteifungen. [netdoktor.at]

• Schwäche

  Geruch und Geschmack von Stiefmütterchen Stiefmütterchen verströmen einen sehr schwachen, eigentümlichen Geruch. Der Geschmack von Stiefmütterchen kann am ehesten als schleimig-süß beschrieben werden. Hat Ihnen dieser Artikel gefallen? Ja Nein [gesundheit.de]

  Danach ist bis 14 Jahre postoperativ nur noch eine schwach signifikante Besserung des Streckdefizits zu dokumentieren (14. postoperatives Jahr: 14,5 ± 2,1°, p = 0,013) (). [eref.thieme.de]

• Pseudotumor

  Der Hämophilie Pseudotumor Hämophilie-Pseudotumor entsteht Pseudotumor Hämophilie nach wiederholten subperiostalen und intraossären Blutungen, die einen Wechsel von Knochenresorption und -neubildung induzieren. [eref.thieme.de]

• Purpura

  Daneben gibt es zahlreiche Störungen bei der Thrombozytenzahl oder -funktion (autoimmun, hämolytisch urämisches Syndrom, Purpura Schoenlein-Henoch). Merkmale/Besonderheiten: Der Notarzt kann zu Blutungskomplikationen gerufen werden. [eref.thieme.de]

• Meläna

  Haut- und Schleimhautblutungen in unterschiedlichem Ausmaß, Epistaxis, Zahnfleischbluten, Hämaturie, Hämatochezie oder Meläna werden beobachtet. [symptoma.com]

• Hämatochezie

  Haut- und Schleimhautblutungen in unterschiedlichem Ausmaß, Epistaxis, Zahnfleischbluten, Hämaturie, Hämatochezie oder Meläna werden beobachtet. [symptoma.com]

• Epistaxis

  Epistaxis: vordere Tamponade (möglichst durch HNO-Arzt) mit resorbierbarer Gaze, Tranexamsäure lokal und systemisch, Substitution bei protrahierter Blutung. [eref.thieme.de]

  Haut- und Schleimhautblutungen in unterschiedlichem Ausmaß, Epistaxis, Zahnfleischbluten, Hämaturie, Hämatochezie oder Meläna werden beobachtet. [symptoma.com]

• Arthritis

  Gefürchtete Komplikation: Septische Arthritis (meist durch Staphylococcus aureus). Klinik s. oben. Labor: Beim Hämarthros Leukozytose. Für die Arthropathie keine weiteren spezifischen pathologischen Befunde. [eref.thieme.de]

• Muskelatrophie

  Dabei kommt es zu einer schweren Muskelatrophie, persistierender Schwellung, Krepitation, Beugekontrakturen und u. U. Subluxationen. [eref.thieme.de]

• Gelenkerguss

  In die Bewertung gehen ein Gelenkerguss bzw. Hämarthros, eine synoviale Hypertrophie bzw. Hämosiderinablagerungen und Zysten bzw. erosive Veränderungen ein. Als Endstufe, welche mit dem höchsten Wert belegt wird, gelten Defekte des Gelenkknorpels. [eref.thieme.de]

• Gelenkschwellung

  Intraartikuläre Spontanblutungen: Betroffen sind Knie-, Ellenbogen-, Sprung- und Hüftgelenke; es kommt zu schmerzhaften Gelenkschwellungen. Bei akuter Blutung ist das Gelenk bewegungs- und druckschmerzhaft und wird in Schonhaltung fixiert. [eref.thieme.de]

• Gelenkdeformität

  Unzureichende oder falsche Behandlung rezidivierender Hämarthrosen und Hämatome führt zu eingeschränkter Bewegungsfähigkeit mit schwerer Behinderung durch Steifheit, Gelenkdeformitäten und Paralyse. [orpha.net]

  Gelenkspaltverschmälerung nicht vorhanden > 1 mm < 1 mm 0 1 2 subchondrale Zysten nicht vorhanden 1 Zyste > 1 Zyste 0 1 2 Erosionen an den Gelenkrändern nicht vorhanden vorhanden 0 1 Inkongruenzen der artikulierenden Knochenenden nicht vorhanden gering ausgeprägt 0 1 2 Gelenkdeformitäten [eref.thieme.de]

• Zahnfleischbluten

  Haut- und Schleimhautblutungen in unterschiedlichem Ausmaß, Epistaxis, Zahnfleischbluten, Hämaturie, Hämatochezie oder Meläna werden beobachtet. [symptoma.com]

  Wichtig sind eine gute Eigen- und Familienanamnese mit Fragen nach spontanen Blutungen (Nasen-, oder Zahnfleischbluten, Menorrhagie, Hämaturie, blutige Stühle, Hämoptyse), Blutungen im Gewebe (Haut, Muskel, Gelenke) oder Auffälligkeiten bei Blutungen [eref.thieme.de]

• Spontanblutung

  Je nach Ausprägungsgrad kommt es neben Blutungen in allen Geweben gehäuft zu intraartikulären Spontaneinblutungen Spontanblutung, intraartikuläre. [eref.thieme.de]

  Spontanblutungen können ebenfalls auftreten und lebensbedrohliche Ausmaße annehmen. Unter Umständen fällt eine Blutungsdiathese erst während eines chirurgischen Eingriffs auf. Der andauernde Blutverlust kann schließlich eine Anämie bedingen. [symptoma.com]

  Darüber hinaus können bei diesen Patienten auch Spontanblutungen auftreten, typisch sind z.B. Hämatome, Gelenkeinblutungen und andere innere Blutungen. [flexikon.doccheck.com]

• Hämaturie

  Hämaturien können in manchen Fällen durch Glukokortikoide ohne Faktorenersatz beseitigt werden (individuelle Erfahrung des Hämophilen berücksichtigen): beim Erwachsenen morgens und mittags je 15 mg Prednison für 5 Tage. [eref.thieme.de]

  Haut- und Schleimhautblutungen in unterschiedlichem Ausmaß, Epistaxis, Zahnfleischbluten, Hämaturie, Hämatochezie oder Meläna werden beobachtet. [symptoma.com]

  Ein relativ häufiges und sehr charakteristisches Symptom ist die spontane Hämaturie. Die Hämophilie wird X-chromosomal-rezessiv vererbt, und etwa 70% der Patienten haben betroffene Familienangehörige. [orpha.net]

Anamnestische Daten, die auf eine familiäre Vorbelastung schließen lassen, sind insbesondere für die Diagnose von hereditärer Hämophilie von Bedeutung. Dagegen finden sich bei erworbener Hämophilie weder in der familiären noch in der persönlichen Krankengeschichte Hinweise auf eine Blutungsneigung.

In jedem Fall sollten bei Verdacht auf Hämophilie Gerinnungsstudien durchgeführt werden. Hierbei zeigt eine verlängerte aktivierte partielle Thromboplastinzeit eine Störung der intrinsischen Gerinnungskaskade (Faktoren VIII, IX, XI, XII) an, während die Prothrombinzeit bzw. der aus ihr errechnete Quick-Wert oder INR-Wert die extrinsische Hämostase (Faktor VII) widerspiegelt. Eine Alteration beider Parameter ist bei einem Mangel an den Gerinnungsfaktoren II, V und X zu erwarten [6]. Wird die Aktivität einzelner Gerinnungsfaktoren gemessen, lässt sich die Liste möglicher Differenzialdiagnosen weiter kürzen. So geht Hämophilie A mit einer reduzierten Aktivität von Faktor VIII einher, während eine verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors IX bei Hämophilie B detektiert wird. Die Ergebnisse variieren dabei in Abhängigkeit von der Blutentnahme, der Füllung der Zitratröhrchen und der Handhabung der Blutprobe, weshalb eine Einschätzung des Schweregrades der Hämophilie wiederholte Messungen erfordert [7].

Molekularbiologische Untersuchungen können realisiert werden, um im Fall einer hereditären Hämophilie den ursächlichen Gendefekt zu identifizieren. Derartige Tests werden ebenfalls zur Identifikation heterozygoter Träger und in der Pränataldiagnostik eingesetzt [8] [9]. Im Gegensatz dazu kann die Diagnose einer erworbenen Blutungsneigung durch den Nachweis neutralisierender Antikörper, die sich gegen Gerinnungsfaktoren richten, verifiziert werden. Es ist jedoch darauf zu achten, dass Antigen-Antikörper-Komplexe eine Residualaktivität zeigen können, weshalb diese Untersuchungen nicht die Messung der Aktivität des betreffenden Gerinnungsfaktors ersetzt [10].

• Verlängerte Blutungszeit

  Zusammenfassung Die Hämophilie ist eine genetische Krankheit mit spontanen Blutungen und verlängerter Blutungszeit als Folge eines Faktor VIII- oder Faktor IX-Mangels. [orpha.net]

Immuntoleranz-Therapie Hemmkörperhämophilie Bei der Immuntoleranz-Therapie (ITT) werden über lange Zeit sehr hohe Dosen des fehlenden Faktors VIII verabreicht. Damit soll erreicht werden, dass der Körper diese toleriert. [netdoktor.at]

Die leichteren Formen treten klinisch nur bei größeren Traumen oder Operationen in Erscheinung. 4 Therapie Die Therapie der Hämophilien besteht im Allgemeinen darin, den jeweils fehlenden oder defekten Faktor zu substituieren. [flexikon.doccheck.com]

Im Laufe der nächsten Jahre werden Studien zeigen, ob hierbei der additive oder der progressive Teil für die Langzeitbewertung und Prognose besser geeignet ist. [eref.thieme.de]

Ätiologie/Pathogenese: Mangel an Gerinnungsfaktoren Gerinnungsfaktorenmangel (Faktor VIII bei Hämophilie A, Faktor IX bei Hämophilie B). [eref.thieme.de]

Letztere resultiert aus Autoimmunreaktionen unbekannter Ätiologie, die sich gegen Gerinnungsfaktoren richten. Das Alter der Patienten beim Auftreten erster Symptome hängt von der spezifischen Form der Hämophilie ab. [symptoma.com]

Epidemiologie: X-chromosomal rezessiv vererbtes Leiden. Häufigkeit 1 : 10 000. Intraartikuläre Spontanblutungen: Betroffen sind Knie-, Ellenbogen-, Sprung- und Hüftgelenke; es kommt zu schmerzhaften Gelenkschwellungen. [eref.thieme.de]

Hämophilie A Hämophilie B Epidemiologie 8:100000 2:100000 Pathophysiologie Fehlen von Faktor VIII = Hämophilie A– (90% aller Fälle) Funktionslosigkeit von Faktor VIII = Hämophilie A+ (10% aller Fälle) Fehlen oder Inaktivität von Faktor IX Genetik 50%: [eref.thieme.de]

Aktuelle Aspekte der Physiologie, Pathophysiologie, Klinik, Diagnostik, Prophylaxe und Therapie. UNI-MED, Bremen/London/Boston 2002, ISBN 3-89599-554-1. [de.wikipedia.org]

Um curriculumskonforme, praxisnahe Empfehlungen ableiten zu können, wurden vom Kölner Institut für Prävention und Nachsorge in Zusammenarbeit mit dem Hessischen Landesverband des Deutschen Sportlehrerverbandes (DSLV) die aktuellen Bildungsstandards und [eref.thieme.de]

1. Knoebl P, Marco P, Baudo F, et al. Demographic and clinical data in acquired hemophilia A: results from the European Acquired Haemophilia Registry (EACH2). J Thromb Haemost. 2012; 10(4):622-631.
2. Simpson ML, Valentino LA. Management of joint bleeding in hemophilia. Expert Rev Hematol. 2012; 5(4):459-468.
3. Weinspach S, Siepermann M, Schaper J, et al. Intracranial hemorrhage in a female leading to the diagnosis of severe hemophilia A and Turner syndrome. Klin Padiatr. 2009; 221(3):167-171.
4. Aumann V, Chiapponi C, Meyer F, Wybranski C, Bruns CJ, Jannasch O. Spontaneous omental bleeding in a 20-year old patient with hemophilia A. A rare cause for emergency laparotomy. Hamostaseologie. 2016; 36(Suppl. 2):S22-s24.
5. Wang DD, Kasapis C, Nallamothu BK. Spontaneous hemopericardium in a patient with hemophilia B: a case report and review of the literature. J Invasive Cardiol. 2008; 20(10):E296-300.
6. Franchini M, Lippi G, Favaloro EJ. Acquired inhibitors of coagulation factors: part II. Semin Thromb Hemost. 2012; 38(5):447-453.
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9. Swystun LL, James PD. Genetic diagnosis in hemophilia and von Willebrand disease. Blood Rev. 2016.
10. Tiede A, Werwitzke S, Scharf RE. Laboratory diagnosis of acquired hemophilia A: limitations, consequences, and challenges. Semin Thromb Hemost. 2014; 40(7):803-811.