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Hartnup-Syndrom

Hartnup-Krankheit

Das Hartnup-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung.


Symptome

  • Mögliche Symptome des Hartnup-Syndroms sind Photosensitivität, lupoide Ekzeme, neurologische Symptome (Zerebelläre Ataxie, Paresen, verzögerte motorische Entwicklung, Kopfschmerz, Muskelhypotonie), psychiatrische Symptome (Angst, Depression, Wahnvorstellungen[symptoma.de]
  • Viele zentralnervöse Symptome werden darauf zurückgeführt. Das Krankheitsbild gleicht im Wesentlichen dem der Pellagra (Niacinmangel). Bei Mangel an essentiellen Aminosäuren können auch die Symptome von Kwashiorkor auftreten.[de.wikipedia.org]
  • Die Hautveränderungen gehen den neurologischen Symptomen voraus. Ausschläge treten in den lichtexponierten Hautarealen auf, sind trocken, schuppend und scharf begrenzt. Nach Sonnenexposition bilden sich teilweise nässende Erytheme.[dermis.net]
  • Weitere Symptome: rezidivierende Ketoazidose, motor. und mentale Entwicklungsverzögerung, zerebellare Ataxie und intermittierende Lähmungen.[gesundheit.de]
Ataxie
  • Mögliche Symptome des Hartnup-Syndroms sind Photosensitivität, lupoide Ekzeme, neurologische Symptome (Zerebelläre Ataxie, Paresen, verzögerte motorische Entwicklung, Kopfschmerz, Muskelhypotonie), psychiatrische Symptome (Angst, Depression, Wahnvorstellungen[symptoma.de]
  • Definition Seltene, rezessiv vererbte Erkrankung, die durch pellagraartige Hautausschläge, zerebelläre Ataxie, geistige Retardierung und Aminoazidurie charakterisiert ist. Ursächlich ist ein zellulärer Transportdefekt von neutralen Aminosäuren.[dermis.net]
  • B3 Nikotinsäure Niacin (CoA) oder an dessen Vorstufe, der Aminosäure Tryptophan - zerebellare Ataxie - geistige Retardierung Lab: Aminoazidurie Th: - Nikotinsäureamid Dos: 200 mg/Tag - proteinreiche Ernährung - Lichtschutz[wikiderm.de]
  • Weitere Symptome: rezidivierende Ketoazidose, motor. und mentale Entwicklungsverzögerung, zerebellare Ataxie und intermittierende Lähmungen.[gesundheit.de]
Kleinhirnataxie
  • Symptome des Hartnup-Syndroms sind Photosensitivität der Haut (pellagraartige Hautauschläge), neurologische Symptome (Kleinhirnataxie, Spastik, verzögerte motorische Entwicklung, Zittern, Kopfschmerz, Muskelhypotonie), psychiatrische Symptome (Angst,[orpha.net]
Nystagmus
  • Möglich sind auch Augensymptome (Doppelsehen, Nystagmus, Lichtscheu, Strabismus). Bei einigen wenigen Patienten wurden verminderte Intelligenz und Kleinwuchs beschrieben.[orpha.net]
Gangstörung
  • Erste Symptome können epileptische Anfälle, Erbrechen und Trinkschwäche, Gangstörungen und eine Schwächung der Muskulatur ( Myopathie ) sein.[deacademic.com]
Photosensitivität
  • Mögliche Symptome des Hartnup-Syndroms sind Photosensitivität, lupoide Ekzeme, neurologische Symptome (Zerebelläre Ataxie, Paresen, verzögerte motorische Entwicklung, Kopfschmerz, Muskelhypotonie), psychiatrische Symptome (Angst, Depression, Wahnvorstellungen[symptoma.de]
  • Mehr zum Thema Medizin-Lexikon Aminoazidurie Valin Stoffwechselerkrankung Photosensitivität[flexikon.doccheck.com]
  • Symptome des Hartnup-Syndroms sind Photosensitivität der Haut (pellagraartige Hautauschläge), neurologische Symptome (Kleinhirnataxie, Spastik, verzögerte motorische Entwicklung, Zittern, Kopfschmerz, Muskelhypotonie), psychiatrische Symptome (Angst,[orpha.net]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Allgemeinmaßnamen: Meidung von starker Sonneneinstrahlung auf die Haut Ernährungstherapie: proteinreich Medikamentöse Therapie: Zuführung der mangelenden Aminosäure, Nicotinsäureamid gg[medizin-kompakt.de]
  • Therapie Nicotinsäureamid (z.B. Nicotinsäureamid 200 Jenapharm) in hohen Dosen (50-300 mg/Tag). Eiweißreiche Kost. Meidung stärkerer Sonnenexposition, Lichtschutz. Monoaminoxidasehemmer sind kontraindiziert.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Niacin zur Prävention und Therapie Das sogenannte »Anti-Pellagra-Vitamin« Niacin hat vor allem in Ländern, wo Mais oder Hirse Hauptnahrungsmittel sind, nach wie vor große Bedeutung.[medmix.at]
  • Therapie: orale (bei Resorptionsstörungen parenterale) Gabe von Nicotinsäure bzw. Nicotinsäureamid. Prof. Dr. J. Gasteiger, Dr. A. Schunk, CCC Univ. Erlangen, Mon Sep 29 15:41:03 2003 GMT BMBF-Leitprojekt Vernetztes Studium - Chemie[www2.chemie.uni-erlangen.de]
  • Tryptophan zur Vorbeugung und Therapie – und wieviel? Im allgemeinen ist eine vorbeugende Ergänzung von Tryptophan unnötig. Da Sportler einen erhöhten Bedarf haben, kann hier eine Ergänzung, abhängig vom Leistungsspektrum, sinnvoll sein.[centrosan.com]

Prognose

Epidemiologie

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Zusammenfassung

Das Hartnup-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessive Erkrankung. Ihr liegt eine Störung des Transports der neutralen Aminosäuren in der Niere und in der intestinalen Mukosa zugrunde. Die Prävalenz wird auf etwa 1:24.000 geschätzt. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.

Die Mehrheit der Patienten ist asymptomatisch. Die klinischen Beschwerden treten meist im Kindesalter auf. Mögliche Symptome des Hartnup-Syndroms sind Photosensitivität, lupoide Ekzeme, neurologische Symptome (Zerebelläre Ataxie, Paresen, verzögerte motorische Entwicklung, Kopfschmerz, Muskelhypotonie), psychiatrische Symptome (Angst, Depression, Wahnvorstellungen, Halluzinationen) und Aminoazidurie.

Proteinreiche Ernährung, Sonnenschutz und Vermeidung photosensibilisierender Medikamente, sowie einige weitere, von den Symptomen abhängige Maßnahmen, können der Behandlung des Hartnup-Syndroms dienen.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:00