Intoleranz-Symptome in der Übersicht Intoleranz Symptome Histamin-Intoleranz allergieähnliche Symptome - so asthmatische Zustände, Hauterkrankungen, Migräne Fructose-Intoleranz Durchfall, Blähungen, Reizdarmsyndrom Laktose-Intoleranz begünstigt Nahrungsmittelallergien [vitamine.com]

Symptome treten bereits beim Vererbung autosomal-dominante heterozygoten Heterozygotie Träger auf. Auf einem Chromosom ist das mutierte und auf dem anderen das normale Gen lokalisiert. [eref.thieme.de]

Das Spektrum der Symptome reicht von einer akuten Hepatitis bis zur chronischen Leberschädigung mit Entwicklung einer Zirrhose. Auch können neurologische Symptome vorkommen. [klinikum-stuttgart.de]

Typische Symptome Nasengefäßerweiterungen Häufigstes Symptom von Morbus Osler ist das Nasenbluten. 90 Prozent aller Menschen mit Morbus Osler leiden daran. Das Nasenbluten beginnt meist in der Pubertät. [cardio-guide.com]

Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung findet die Diagnose häufig erst Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome statt. [kinderblutkrankheiten.de]

• Hypertonie

  Erkrankung typische echokardiografische Befunde weitere wegweisende kardiovaskuläre Befunde Anmerkungen/weitere typische Befunde arterielle Hypertonie Arterielle Hypertonie Hypertonie arterielle LV-Hypertrophie (meist konzentrisch; IVSd und LVPWd ↑, LV-Masse [eref.thieme.de]

  Vererbungsmodi: autosomal-dominanter Erbgang autosomal-rezessiver Erbgang X-chromosomal-dominanter Erbgang X-chromosomal-rezessiver Erbgang Nicht direkt und alleinig durch Gendefekte bedingt sind hingegen multifaktorielle Erkrankungen wie beispielsweise die Hypertonie [flexikon.doccheck.com]

• Hypotonie

  B. schräg gestellte Lidspalte Muskuläre Hypotonie Geistige Retardierung Minderwuchs Evtl. Organfehlbildungen, z.  [eref.thieme.de]

• Ataxie

  Polyneuropathie Phythansäure im Plasma ↑ Neuropathie Neuropathie, Ataxie Ataxie und Retinitis Retinitis pigmentosa pigmentosa (NARP) Retinitis pigmentosa Ataxie, Neuropathie, Myopathie, epileptische Anfälle Laktat ↑, Analyse mitochondrialer DNA Keams-Sayre-Syndrom [eref.thieme.de]

  Die Ataxie-Sprechstunde arbeitet eng mit verschiedenen Instituten für Humangenetik zusammen. Zu den Erkrankungen, die in Essen betreut werden, gehören: Spinozerebelläre Ataxien (SCA) Friedreich Ataxie Andere früh beginnende Ataxien [uk-essen.de]

  Eine - zumeist axonale - Neuropathie wird beobachtet im Rahmen von autosomal dominanten spinocerebellären Ataxien (SCAs), als Teilsymptom der Friedreich-Ataxie (FRDA) oder anderer seltenerer autosomal rezessiver Ataxien, bei den hereditären spastischen [mgz-muenchen.de]

  Lebensjahr, typischerweise mit Gang- und Standunsicherheit, die zu wiederholten Stürzen führt (zerebelläre Ataxie). [prionforschung.de]

• Periphere Neuropathie

  Neuropathie periphere Neuropathien Cohesinopathien Cohesinopathie Cohesinfunktion gestört Cornelia-de-Lange-Syndrom Cornelia-de-Lange-Syndrom (122470) Roberts-Syndrom Roberts-Syndrom (263398) dysregulierte Signalwege Signaltransduktionsweg dysregulierter [eref.thieme.de]

  Bei einer peripheren Neuropathie müssen jedoch auch die aber sehr häufigen, exogenen Ursachen ausgeschlossen werden (z.B. Alkohol-Abusus, diabetische Neuropathie und viele andere). [ruhr-uni-bochum.de]

• Dystonie

  Splenomegalie Knochenmarkuntersuchung; intrazellulärer Cholesterintransport ↓ in Fibroblasten Glutarazidurie Typ I Glutarazidurie Typ 1 vertikale supranukleäre Blickparese Dystonie; akute Enzephalopathie zu Beginn; Dysarthrie, Spastik; Makrozephalie [eref.thieme.de]

  Schließlich entwickeln die betroffenen Patienten Demenz, Rigidität, Dystonie und Mutismus. Positron- Emissions-Tomographie ( PET ) Untersuchungen dokumentieren im Thalamus einen schweren und im Kortex einen geringeren Hypometabolismus. [prionforschung.de]

• Schwäche

  Die Kinder sind in der Regel bereits bei der Geburt hypoton und schwach, die motorische Entwicklung ist retardiert. Bei etwa der Hälfte der Kranken besteht eine verminderte intellektuelle Entwicklung. [eref.thieme.de]

  Gemeinsames Merkmal ist die distal (rumpffern) beginnende, sich allmählich zentral ausbreitende Schwäche mit begleitendem Muskelschwund ( Atrophie ). [de.wikipedia.org]

  Charakteristisch ist bei allen Formen eine progressive Schwäche und Lähmung der unteren Extremität, die sich auch auf die obere Extremität ausweiten kann. Dazu kommen Sensibilitätsstörungen. [ruhr-uni-bochum.de]

• Trisomie 21

  Patienten mit einer Trisomie 21 haben durch die Verbesserungen der kinderherzchirurgischen Versorgung eine nahezu normale Lebenserwartung. [eref.thieme.de]

  Merkmale sind gedrungener Wuchs, rundliches Gesicht, charakteristische Augenstellung, geistige Behinderung sowie häufig angeborene Organstörungen (insbesondere des Herzens und der Verdauungsorgane). ++ Mehr zum Thema: Trisomie 21 ++ Trisomie 18 (Edwards-Syndrom [netdoktor.at]

• Anämie

  Der Regelfall jedoch ist Anämie eine ausgeprägte Anämie mit zahlreichen Sekundärerscheinungen. Dies erklärt sich auch aus der Vielfalt möglicher Mutationen in den beteiligten Genen. [eref.thieme.de]

  Andere Formen der kongenitalen hämolytischen Anämie: Auch Hereditäre Enzymdefekte oder Strukturdefekte der Hämoglobin-Gene verursachen hämolytische Anämien. Oft kann das mikroskopische Differenzialblutbild die weitere Diagnostik leiten. [onkopedia.com]

• Epilepsie

  S. eines Morbus Addison; MRT: Leukodystrophie überlangkettige Fettsäuren ↑ im Serum Morbus Morbus Gaucher Gaucher horizontale supranukleäre Blickparese Myoklonien, Choreoathetose, Epilepsie, Ataxie, demenzielle Entwicklung, Psychosen Knochenmarkuntersuchung [eref.thieme.de]

  Nicht selten wird fälschlicherweise die Diagnose Epilepsie gestellt. Man unterscheidet die Unterformen LQT l – LQT 9. Bei jeder ist ein anderes Gen defekt. LQT l Mutationen im KCNQl-Gen verursachen LQ1. [sanobis.com]

• Asymptomatisch

  Meist sind die Frauen nur asymptomatische Überträgerinnen (Konduktorinnen) Vererbung X-chromosomale Konduktorin, und 50 % der männlichen Nachkommen solcher Frauen erkranken. [eref.thieme.de]

  Die Abgrenzung zwischen einer klinisch asymptomatischen Anlage und einer leichten Form der Sphärozytose kann schwierig sein. Gelegentlich können leichte Formen exazerbieren bei Splenomegalie anderer Genese (z. B. [onkopedia.com]

  Letzteres ist auf dem X-Chromosom kodiert, daher sind weibliche Anlageträger häufig weniger stark betroffen oder sogar asymptomatisch. [de.wikipedia.org]

• Laktoseintoleranz

  Depression Diabetes mellitus Großzehenabweichung (Hallux valgus) Haarausfall Herzfehler Herzinfarkt Krebserkrankungen diverse (siehe Richtlinien zur Diagnostik der genetischen Disposition für Krebserkrankungen auf der Website der Bundesärztekammer) Laktoseintoleranz [de.wikipedia.org]

  Die Laktoseintoleranz, ein erworbener Enzymdefekt des Erwachsenen, ist dagegen ein unangenehmes, aber harmloses Geschehen. Die Fruktosemalabsorption ist eine ebenfalls häufige Ursache von Verdauungsbeschwerden. [eref.thieme.de]

• Sehschwäche

  Die Betroffenen haben eine hohe Infektionshäufigkeit durch Mangelhafte Bildung von Antikörpern Rot-Grün-Sehschwäche in Europa 8% der Männer und 0,5% der Frauen Merkmalsträger besitzen einen Sehfarbstoff, dessen Empfindlichkeitsmaximum zwischen Grün und [mallig.eduvinet.de]

• Sehschwäche

  Die Betroffenen haben eine hohe Infektionshäufigkeit durch Mangelhafte Bildung von Antikörpern Rot-Grün-Sehschwäche in Europa 8% der Männer und 0,5% der Frauen Merkmalsträger besitzen einen Sehfarbstoff, dessen Empfindlichkeitsmaximum zwischen Grün und [mallig.eduvinet.de]

• Hypertelorismus

  SGS Hochwuchs Großwuchs Loeys-Ditz 1* Loeys-Ditz 2* SGS* mutierte(s) Gen (Gene) TGFBR 1, TGFBR 2 TGFBR 1 oder TGFBR 2 FBN 1 Kraniosynostose (+) – + Hypertelorismus + – + Gaumenspalte/ Uvula bifida + – – Aortenaneurysma + + (+) Arterienschlängelung + + [eref.thieme.de]

• Osteoporose

  Andere Erbkrankheiten, die mit einer Osteoporose einhergehen können, sind die Homocystinurie, das Ehlers-Danlos-Syndrom und das Marfan-Syndrom Homocystinurie Ehlers-Danlos-Syndrom Marfan-Syndrom . [eref.thieme.de]

• Amenorrhoe

  Amenorrhö XYY-Karyotyp ( Tab. 38.3) Swyer-Syndrom (reine Gonadendysgenesie, weiblicher Phänotyp, XY) fragiles X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom, Mutation am FMR1-Gen („fragile X mental redardation 1“), vorverlegter Wachstumsspurt, jedoch durchschnittliche [eref.thieme.de]

Thomas Klopstock, für wen die neue Therapie geeignet ist, welche praktischen Aspekte bei der medikamentösen Therapie zu beachten sind und worauf Augenärzte achten sollten. [seltenekrankheiten.de]

Eine kurative Therapie ist nicht möglich, für einige wenige dieser Erkrankungen gibt es aber heutzutage symptomatische Therapien, sodass die Lebenserwartung in diesen Fällen etwas günstiger ausfällt. α1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) Mitochondriale Myopathien [amboss.miamed.de]

Gruppe Lage des Spalts betroffene Gene/Proteine Besonderheiten Erkrankungen EBS epidermal, basale Keratinozyten Keratinfilamente der Basalzellen oberflächliche Blasen, v.a. an den Akren, aber auch an der Schleimhaut, keine Narbenbildung, gute Prognose [eref.thieme.de]

In der Medizin wird vorallem Augenmerk auf das Auftreten von bestimmten Erbkrankheiten oder anderen Krankheiten gelegt, um so für einen Patienten eine Prognose zu einem bestimmten Krankheitsbild machen zu können. [flexikon.doccheck.com]

Ätiologie und Pathogenese dieser seltenen Erkrankung sind nicht bekannt. Es werden Mutationen in α-Aktin als Ursache angenommen [660]. [eref.thieme.de]

Ätiologie der Polyneuropathien Diabetes mellitus und Alkoholabusus sind gemeinsam für fast 50 % aller Polyneuropathien verantwortlich. Weitere häufige Ursachen sind das Guillain-Barré-Syndrom, Infektionen mit Borrelien, HIV und Vaskulitiden. [lecturio.de]

Charcot-Marie-Tooth, CMT, HMSN I Englisch : Charcot-Marie-Tooth disease 1 Definition Unter der hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie Typ I versteht man eine chronisch verlaufende Neuropathie, die vererbt wird und zu motorischen und sensiblen Ausfällen führt. 2 Epidemiologie [flexikon.doccheck.com]

Allgemeine Pathophysiologie und Kap. Spezielle Pathophysiologie mit ihrer OMIM-Nummer erwähnten monogenen Erkrankungen ist die molekulare Grundlage bekannt. Deshalb ist in vielen Fällen eine präzise diagnostische Zuordnung möglich. [eref.thieme.de]

Elk Grove Village, IL: American Academy of Pediatrics, 80-81, 2003 Engelhardt M, Haas PS, Heimpel H, Kern WV: Prävention von Infektionen und Thrombosen nach Splenektomie oder bei funktioneller Asplenie. Onkopedia Leitlinien der DGHO 2009. [onkopedia.com]

Durch gezielte gentechnische Ausschaltung eines zentralen Regulators der kardialen Calzium-Homöostase (Phospholambans) gelang im Tierexperiment die Prävention einer genetischen Form von Herzinsuffizienz. [eref.thieme.de]