Intoleranz-Symptome in der Übersicht Intoleranz Symptome Histamin-Intoleranz allergieähnliche Symptome - so asthmatische Zustände, Hauterkrankungen, Migräne Fructose-Intoleranz Durchfall, Blähungen, Reizdarmsyndrom Laktose-Intoleranz begünstigt Nahrungsmittelallergien [vitamine.com]

Symptome treten bereits beim Vererbung autosomal-dominante heterozygoten Heterozygotie Träger auf. Auf einem Chromosom ist das mutierte und auf dem anderen das normale Gen lokalisiert. [eref.thieme.de]

Das Spektrum der Symptome reicht von einer akuten Hepatitis bis zur chronischen Leberschädigung mit Entwicklung einer Zirrhose. Auch können neurologische Symptome vorkommen. [klinikum-stuttgart.de]

Typische Symptome Nasengefäßerweiterungen Häufigstes Symptom von Morbus Osler ist das Nasenbluten. 90 Prozent aller Menschen mit Morbus Osler leiden daran. Das Nasenbluten beginnt meist in der Pubertät. [cardio-guide.com]

Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung findet die Diagnose häufig erst Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome statt. [kinderblutkrankheiten.de]

• Hitzeintoleranz

  Ein großes Problem ist die Hitzeintoleranz Hitzeintoleranz dieser Patienten, da sie nicht schwitzen können. Eine Erythrodermie kann stark entzündlich oder diskret und kaum wahrnehmbar vorliegen. [eref.thieme.de]

• Durchscheinende Haut

  Verletzlichkeit der Gefäße und der Haut (ausgeprägte Hämatomneigung) dünne, durchscheinende Haut arterielle, intestinale und uterine Fragilität oder Ruptur charakteristische Fazies (prominente Augen, schmale Nase und Lippen, gespannte Haut) AD = autosomal-dominant [eref.thieme.de]

• Laktoseintoleranz

  Depression Diabetes mellitus Großzehenabweichung (Hallux valgus) Haarausfall Herzfehler Herzinfarkt Krebserkrankungen diverse (siehe Richtlinien zur Diagnostik der genetischen Disposition für Krebserkrankungen auf der Website der Bundesärztekammer) Laktoseintoleranz [de.wikipedia.org]

  Die Laktoseintoleranz, ein erworbener Enzymdefekt des Erwachsenen, ist dagegen ein unangenehmes, aber harmloses Geschehen. Die Fruktosemalabsorption ist eine ebenfalls häufige Ursache von Verdauungsbeschwerden. [eref.thieme.de]

Besondere Expertise besteht auch in der Diagnostik und Therapie nicht entzündlicher Vaskulopathien, bei denen zum Teil eine autoimmune und zum Teil eine hereditär-degenerative Genese besteht. [uk-essen.de]

Thomas Klopstock, für wen die neue Therapie geeignet ist, welche praktischen Aspekte bei der medikamentösen Therapie zu beachten sind und worauf Augenärzte achten sollten. [seltenekrankheiten.de]

Eine kurative Therapie ist nicht möglich, für einige wenige dieser Erkrankungen gibt es aber heutzutage symptomatische Therapien, sodass die Lebenserwartung in diesen Fällen etwas günstiger ausfällt. α1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) Mitochondriale Myopathien [amboss.miamed.de]

Gruppe Lage des Spalts betroffene Gene/Proteine Besonderheiten Erkrankungen EBS epidermal, basale Keratinozyten Keratinfilamente der Basalzellen oberflächliche Blasen, v.a. an den Akren, aber auch an der Schleimhaut, keine Narbenbildung, gute Prognose [eref.thieme.de]

Physiotherapie oder Schienen). 8 Prognose Es handelt sich um eine langsam progrediente Erkrankung, die im Laufe der Zeit die Feinmotorik und die Gehfähigkeit beeinträchtigt. Die Lebenserwartung ist jedoch nicht eingeschränkt. [flexikon.doccheck.com]

Viele Betroffene leben mit einer guten Prognose. Die hereditäre Thrombasthenie äußert sich in leichten bis lebensbedrohlichen Blutungen. [thrombozyten-info.de]

Ätiologie und Pathogenese dieser seltenen Erkrankung sind nicht bekannt. Es werden Mutationen in α-Aktin als Ursache angenommen [660]. [eref.thieme.de]

Ätiologie der Polyneuropathien Diabetes mellitus und Alkoholabusus sind gemeinsam für fast 50 % aller Polyneuropathien verantwortlich. Weitere häufige Ursachen sind das Guillain-Barré-Syndrom, Infektionen mit Borrelien, HIV und Vaskulitiden. [lecturio.de]

Lebensjahr fakultativ: - rezidivierende und unklare Abdominalbeschwerden im Kindesalter, eventuell mit erhöhten Serumkonzentrationen von Amylase und Lipase Genetik Die Ätiologie der hereditären Pankreatitis beruht in etwa 70 Prozent der Fälle auf Mutationen [genetik-dresden.de]

Charcot-Marie-Tooth, CMT, HMSN I Englisch : Charcot-Marie-Tooth disease 1 Definition Unter der hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie Typ I versteht man eine chronisch verlaufende Neuropathie, die vererbt wird und zu motorischen und sensiblen Ausfällen führt. 2 Epidemiologie [flexikon.doccheck.com]

Allgemeine Pathophysiologie und Kap. Spezielle Pathophysiologie mit ihrer OMIM-Nummer erwähnten monogenen Erkrankungen ist die molekulare Grundlage bekannt. Deshalb ist in vielen Fällen eine präzise diagnostische Zuordnung möglich. [eref.thieme.de]

Elk Grove Village, IL: American Academy of Pediatrics, 80-81, 2003 Engelhardt M, Haas PS, Heimpel H, Kern WV: Prävention von Infektionen und Thrombosen nach Splenektomie oder bei funktioneller Asplenie. Onkopedia Leitlinien der DGHO 2009. [onkopedia.com]

Durch gezielte gentechnische Ausschaltung eines zentralen Regulators der kardialen Calzium-Homöostase (Phospholambans) gelang im Tierexperiment die Prävention einer genetischen Form von Herzinsuffizienz. [eref.thieme.de]