Intoleranz-Symptome in der Übersicht Intoleranz Symptome Histamin-Intoleranz allergieähnliche Symptome - so asthmatische Zustände, Hauterkrankungen, Migräne Fructose-Intoleranz Durchfall, Blähungen, Reizdarmsyndrom Laktose-Intoleranz begünstigt Nahrungsmittelallergien [vitamine.com]

Symptome treten bereits beim Vererbung autosomal-dominante heterozygoten Heterozygotie Träger auf. Auf einem Chromosom ist das mutierte und auf dem anderen das normale Gen lokalisiert. [eref.thieme.de]

Das Spektrum der Symptome reicht von einer akuten Hepatitis bis zur chronischen Leberschädigung mit Entwicklung einer Zirrhose. Auch können neurologische Symptome vorkommen. [klinikum-stuttgart.de]

Typische Symptome Nasengefäßerweiterungen Häufigstes Symptom von Morbus Osler ist das Nasenbluten. 90 Prozent aller Menschen mit Morbus Osler leiden daran. Das Nasenbluten beginnt meist in der Pubertät. [cardio-guide.com]

Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung findet die Diagnose häufig erst Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome statt. [kinderblutkrankheiten.de]

• Kutane Manifestation

  Kutane Manifestation: Adenoma sebaceum Adenoma sebaceum (75 %): besteht aus Angiofibromen, die sich langsam im Gesicht (v. a. in den Nasolabialfalten) ausbreiten ( Abb. 18.14 a) Koenen-Tumoren Koenen-Tumoren (25 %): Angiofibrome im Bereich des Nagelbetts [eref.thieme.de]

• Laktoseintoleranz

  Depression Diabetes mellitus Großzehenabweichung (Hallux valgus) Haarausfall Herzfehler Herzinfarkt Krebserkrankungen diverse (siehe Richtlinien zur Diagnostik der genetischen Disposition für Krebserkrankungen auf der Website der Bundesärztekammer) Laktoseintoleranz [de.wikipedia.org]

  Die Laktoseintoleranz, ein erworbener Enzymdefekt des Erwachsenen, ist dagegen ein unangenehmes, aber harmloses Geschehen. Die Fruktosemalabsorption ist eine ebenfalls häufige Ursache von Verdauungsbeschwerden. [eref.thieme.de]

Besondere Expertise besteht auch in der Diagnostik und Therapie nicht entzündlicher Vaskulopathien, bei denen zum Teil eine autoimmune und zum Teil eine hereditär-degenerative Genese besteht. [uk-essen.de]

Thomas Klopstock, für wen die neue Therapie geeignet ist, welche praktischen Aspekte bei der medikamentösen Therapie zu beachten sind und worauf Augenärzte achten sollten. [seltenekrankheiten.de]

Eine kurative Therapie ist nicht möglich, für einige wenige dieser Erkrankungen gibt es aber heutzutage symptomatische Therapien, sodass die Lebenserwartung in diesen Fällen etwas günstiger ausfällt. α1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) Mitochondriale Myopathien [amboss.miamed.de]

Gruppe Lage des Spalts betroffene Gene/Proteine Besonderheiten Erkrankungen EBS epidermal, basale Keratinozyten Keratinfilamente der Basalzellen oberflächliche Blasen, v.a. an den Akren, aber auch an der Schleimhaut, keine Narbenbildung, gute Prognose [eref.thieme.de]

Physiotherapie oder Schienen). 8 Prognose Es handelt sich um eine langsam progrediente Erkrankung, die im Laufe der Zeit die Feinmotorik und die Gehfähigkeit beeinträchtigt. Die Lebenserwartung ist jedoch nicht eingeschränkt. [flexikon.doccheck.com]

Viele Betroffene leben mit einer guten Prognose. Die hereditäre Thrombasthenie äußert sich in leichten bis lebensbedrohlichen Blutungen. [thrombozyten-info.de]

Ätiologie und Pathogenese dieser seltenen Erkrankung sind nicht bekannt. Es werden Mutationen in α-Aktin als Ursache angenommen [660]. [eref.thieme.de]

Ätiologie der Polyneuropathien Diabetes mellitus und Alkoholabusus sind gemeinsam für fast 50 % aller Polyneuropathien verantwortlich. Weitere häufige Ursachen sind das Guillain-Barré-Syndrom, Infektionen mit Borrelien, HIV und Vaskulitiden. [lecturio.de]

Lebensjahr fakultativ: - rezidivierende und unklare Abdominalbeschwerden im Kindesalter, eventuell mit erhöhten Serumkonzentrationen von Amylase und Lipase Genetik Die Ätiologie der hereditären Pankreatitis beruht in etwa 70 Prozent der Fälle auf Mutationen [genetik-dresden.de]

Charcot-Marie-Tooth, CMT, HMSN I Englisch : Charcot-Marie-Tooth disease 1 Definition Unter der hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie Typ I versteht man eine chronisch verlaufende Neuropathie, die vererbt wird und zu motorischen und sensiblen Ausfällen führt. 2 Epidemiologie [flexikon.doccheck.com]

Allgemeine Pathophysiologie und Kap. Spezielle Pathophysiologie mit ihrer OMIM-Nummer erwähnten monogenen Erkrankungen ist die molekulare Grundlage bekannt. Deshalb ist in vielen Fällen eine präzise diagnostische Zuordnung möglich. [eref.thieme.de]

Elk Grove Village, IL: American Academy of Pediatrics, 80-81, 2003 Engelhardt M, Haas PS, Heimpel H, Kern WV: Prävention von Infektionen und Thrombosen nach Splenektomie oder bei funktioneller Asplenie. Onkopedia Leitlinien der DGHO 2009. [onkopedia.com]

Durch gezielte gentechnische Ausschaltung eines zentralen Regulators der kardialen Calzium-Homöostase (Phospholambans) gelang im Tierexperiment die Prävention einer genetischen Form von Herzinsuffizienz. [eref.thieme.de]