Ein großes Problem ist die Hitzeintoleranz Hitzeintoleranz dieser Patienten, da sie nicht schwitzen können. Eine Erythrodermie kann stark entzündlich oder diskret und kaum wahrnehmbar vorliegen. [eref.thieme.de]

Im Verlauf bilden sich Hautatrophien, Nageldystrophien, Alopezie (v. a. parietal) und Zahnschmelzdefekte. EBJ Typ Herlitz: Herlitz-Epidermolysis Sehr schwerer Subtyp mit bei Geburt auftretender, großflächiger Blasenbildung nach Bagatelltraumen. [eref.thieme.de]

Hypercholesterinämie, HMSN Typ I (Morbus Charcot-Marie-Tooth), Maligne Hyperthermie, Marfan-Syndrom, Morbus Darier, Multiple kartilaginäre Exostosen Myotone Dystrophie Typ I, Neurofibromatose (Morbus Recklinghausen), Osteogenesis imperfecta (Typ I), Piebaldismus [de.wikipedia.org]

Haut arterielle, intestinale und uterine Fragilität oder Ruptur charakteristische Fazies (prominente Augen, schmale Nase und Lippen, gespannte Haut) AD autosomal-dominant, AR autosomal-rezessiv Die häufigsten Symptome der EDS sind – je nach Typ in unterschiedlicher [eref.thieme.de]

Klinisch zeigen sich die Hautveränderungen als tröpfchenförmige Papeln Papel tröpfchenförmige (punktförmige Keratose), Keratose punktförmige als Verdickung der gesamten Handflächen und Fußsohlen (diffuse Keratose) Keratose diffuse oder nur in Arealen [eref.thieme.de]

Depression Diabetes mellitus Großzehenabweichung (Hallux valgus) Haarausfall Herzfehler Herzinfarkt Krebserkrankungen diverse (siehe Richtlinien zur Diagnostik der genetischen Disposition für Krebserkrankungen auf der Website der Bundesärztekammer) Laktoseintoleranz [de.wikipedia.org]

Die Laktoseintoleranz, ein erworbener Enzymdefekt des Erwachsenen, ist dagegen ein unangenehmes, aber harmloses Geschehen. Die Fruktosemalabsorption ist eine ebenfalls häufige Ursache von Verdauungsbeschwerden. [eref.thieme.de]