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Hereditäre Erkrankung
Erbkrankheit
Symptome
Neurologisch
Schreien
- Cri-du-chat-Syndrom (Katzenschrei-Syndrom) Charakteristisch für dieses Krankheitsbild sind hohe Schreie des Säuglings, die an besagte Tierlaute erinnern.[netdoktor.at]
Neurologische Manifestation
- T. auch die neurologischen Manifestationen von lysosomalen Speichererkrankungen (vor allem Mukopolysaccharidosen und Morbus Gaucher) können durch eine HSCT günstig beeinflusst werden.[eref.thieme.de]
Systemisch
Haut
Hautatrophie
- Im Verlauf bilden sich Hautatrophien, Nageldystrophien, Alopezie (v. a. parietal) und Zahnschmelzdefekte.[eref.thieme.de]
Hyperhidrose
- Je nach Typ können die Hyperkeratosen sehr ausgeprägt sein und das normale Leben des Patienten stark beeinträchtigen: Einschränkung des Tastsinns, druckschmerzhafte Klavi, tiefe Rhagaden mit schlechter Heilungstendenz, lokale Hyperhidrose (begünstigt[eref.thieme.de]
Gastro-intestinal
Laktoseintoleranz
- Depression Diabetes mellitus Großzehenabweichung (Hallux valgus) Haarausfall Herzfehler Herzinfarkt Krebserkrankungen diverse (siehe Richtlinien zur Diagnostik der genetischen Disposition für Krebserkrankungen auf der Website der Bundesärztekammer) Laktoseintoleranz[de.wikipedia.org]
Augen
Ohren
Hörstörung
- Progrediente Myopathie progrediente Myopathie mit Netzhautablösung Netzhaut Ablösung, entzündlich verdickte, schmerzhafte Gelenke mit degenerativen Veränderungen, Kyphoskoliose, flaches Gesicht Gesicht, flaches mit kleinem Kinn sowie Hörstörungen Hörstörung[eref.thieme.de]
Diagnostik
- Ein Gentest kann aber auch zur Diagnostik von Krankheitserregern dienen. 2 Hintergrund Der offizielle Begriff für "Gentest" ist Gendiagnostik. Dieser wird auch im Gendiagnostik-Gesetz verwendet.[flexikon.doccheck.com]
- . - Lübeck : Zentrale Hochschulbibliothek Lübeck, 2016 Design und Etablierung von Next Generation Sequencing-Methoden zur Diagnostik verschiedener Erbkrankheiten Kuhn, Julia Elisa. - Würzburg : Universität Würzburg, 2015 ...[d-nb.info]
- Alzheimer-Krankheit Autoimmunerkrankungen Bipolare Störung Bluthochdruck Creutzfeldt-Jakob-Krankheit Depression Diabetes mellitus Großzehenabweichung (Hallux valgus) Haarausfall Herzfehler Herzinfarkt Krebserkrankungen diverse (siehe Richtlinien zur Diagnostik[de.wikipedia.org]
Prognose
- […] oberflächliche Blasen, v.a. an den Akren, aber auch an der Schleimhaut, keine Narbenbildung, gute Prognose[eref.thieme.de]
- In der Medizin wird vorallem Augenmerk auf das Auftreten von bestimmten Erbkrankheiten oder anderen Krankheiten gelegt, um so für einen Patienten eine Prognose zu einem bestimmten Krankheitsbild machen zu können.[flexikon.doccheck.com]